Ditaba tše dibotse go balwetši ba CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)! A re boleleng ka Crinecerfont

Ge e ba wena goba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo bo bitšwago Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), tše e tla ba ditaba tše bohlokwa kudu go wena. Ka morago ga nywaga e 70, kalafo e mpsha ka mo go kgethegilego bakeng sa bolwetši bjo bjale e dumeletšwe. Ye e tloga e le kholofelo ye kgolo go batho bao ba phelago le CAH. Ka gona anke re lebelele seo sehlare-tagi se se sefsa ke sona, kamoo se šomago ka gona le gore ke mehola efe.

Sa pele, a re kwešišeng, CAH ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, CAH ke bolwetši bja leabela bjo bo kgomago dikgeleswa tša rena tša adrenal. Dikgeleswa tše di ka godimo ga dipshio tša rena. Di tšweletša dihomoune tše mmalwa tšeo di lego bohlokwa mmeleng wa rena.

Nagana ka tšhika ya adrenal e le feketori. Setšweletšwa se segolo sa feketori ye ke homoune yeo e bitšwago cortisol. Ye ke homoune e bohlokwa kudu yeo e thušago mmele wa rena go lebeletšana le kgateletšego, bolwetši le kotsi.

Ge maemo a cortisol mothong yo a phetšego gabotse a theoga, bjoko (go swana le molaodi wa feketori) bo romela leswao (taelo) leo le bitšwago ACTH go tšhika ya adrenal go "dira cortisol." Eupša go motho yo a nago le CAH, tšhika ya adrenal e hloka ensaeme ya bohlokwa, goba ‘mošomi’, yeo e nyakegago go dira cortisol. Ka gona go sa šetšwe gore bjoko bo romela ACTH e kaakang, feketori e ka se kgone go dira cortisol.

Se se rotoša dipotšišo tše pedi:

1. Mmele ga o tšweletše cortisol e nyakegago .

2. Ge ditšhupetšo tša ACTH tše di tšwago bjokong di tšwela pele di elela, mohuta o mongwe wa homoune yeo e tšweletšwago ke tšhika ya adrenal , yeo e bitšwago di- androgen, o tšweletšwa ka mo go feteletšego .

Di-androgen tše (e.g. testosterone) ke dihomoune tša banna. Bobedi banna le basadi ba hloka tše dingwe tša tšona, eupša ka go CAH, di ba godimo kudu. Se se ka baka go tsena mahlalagading ka pela, go hloka thari le mathata a mangwe a kgolo ya ngwana .

Ka nywagasome, kalafo e kgolo ya se e bile go nea di- steroid (glucocorticoids) tšeo di šomago bjalo ka cortisol ka ntle. Se ga se tšeele legato la cortisol yeo mmele o e hlokago, eupša gape se laola leswao la ACTH go tšwa bjokong, se fokotša tšweletšo ya di-androgen. Lega go le bjalo, bothata ke gore se se nyaka go nwa ditekanyo tše di phagamego tša di- steroid go feta tše di tlwaelegilego ka nako e telele. Se se ka baka ditla-morago tše dintši, tše bjalo ka go oketšega ga boima bja mmele, go sesafala ga marapo le mathata a boroko .

O hweditše bjang sehlare se se sefsa?

Bo-rathutamahlale ba ile ba ipotšiša ge e ba go be go e-na le tharollo e nngwe bothateng bjo bja di- steroid. Go e na le go nea di- steroid tše dintši ka ntle, go thwe’ng ge e ba re be re ka hwetša tsela ya go fokotša ka go lebanya leswao la ACTH leo le tšwago bjokong?

Ke moo ba hweditšego sepheo se sefsa. E be e le seamogedi bjokong seo se bitšwago CRF1. Ge maemo a cortisol a theoga, leswao la ACTH le hlohleletšwa ke CRF1. Ka CAH, tshepedišo ye e a šitišwa.

Ka fao borasaense ba ile ba nagana gore, ge re ka thibela CRF1 ye, re ka fokotša tšweletšo ya ACTH, akere? Ge e ba seo se direga, go tšweletšwa ga di- androgen le gona go tla laolwa, gomme tekanyo ya di- steroid tšeo molwetši a swanetšego go di nwa le yona e tla fokotšwa.

Diteko tšeo di dirwago pele o fa batho sehlare

Sehlare-tagi se sefsa se ka se fiwe batho gatee-tee ge se utolotšwe. E swanetše go dirwa lelokelelo la diteko go tiišetša ge e ba e bolokegile e bile e šoma gabotse. Seokobatši sa Crinecerfont se ile sa feta dikgatong tše ka moka.

1. Teko ya laboratori le diphoofolo: Mogato wa mathomo ke go dira diteko tša seokobatši diseleng le diphoofolong ka laboratoring. Se ke go bona ge e ba sehlare-tagi se na le mpholo goba ge e ba se tla gobatša ditho. Nagana feela, ke feela mo e ka bago sehlare-tagi se tee go tše difsa tše 10 000 seo se fetago mapheko a ka moka gomme se amogelwa.

2. Diteko tša Tlhokomelo: Ka morago ga ge diteko tša diphoofolo di atlegile, diteko tša batho di dirwa ka dikgato tše mmalwa.

Dipoelo tša diteko tša Crinecerfont di bjang?

Diteko tšeo di dirilwego ka sehlare-tagi se di tšweleditše mafelelo a mabotse kudu. Kudu diteko tša Kgato ya II & Kgato ya III di bohlokwa kudu.

Kgato ya II - Dipoelo tša bana ba bannyane

Mo, sehlopha se senyenyane sa bana ba banyenyane (ba mengwaga ye 14-17) bao ba nago le CAH ba ile ba fiwa seokobatši ka matšatši a 14 gomme diphetogo maemong a bona a dihomoune di ile tša bonwa. Mafelelo e be e le a makatšago.

• ACTH (pontšo ya bjoko) e ile ya fokotšega ka 57% .
• 17-OHP (sešupo sa tšweletšo ya androgen) e ile ya fokotšega ka 69% .
• Androstenedione (mohuta wa androgen) e ile ya fokotšega ka 58% .

Kgato ya III - Dipoelo tša dihlopha tše kgolo

Ka go hlohleletšwa ke dipoelo tše, boramahlale ba ile ba dira diteko tše pedi tše kgolo ba šomiša batho ba bagolo le bana, moo ba bangwe ba ilego ba fiwa seokobatši sa Crinecerfont gomme ba bangwe ba fiwa placebo yeo e bego e swana le seokobatši eupša e se na mafelelo.

Dipoelo tše di bontšha gabotse gore Crinecerfont e thuša go laola maemo a androgen, mola gape e fokotša tekanyo ya di-steroid tšeo di ka bago kotsi go balwetši ka nako ye telele.

Sehlare se se bolokegile gakaakang?

Dinyakišišo di bontšhitše gore sehlare-tagi se se tloga se se na ditla-morago tše šoro. Bontši bja ditla-morago tše di begilwego ke tše dinyenyane le tša nakwana.

• Lapile kudu
• Hlogo e opago
• Nko e tonyago goba e thibegilego
• Bohloko bja mešifa goba bja ka mpeng
• Bohloko bja manonyeletšo

Temošo e nnoši e kgolo yeo e tlago le sehlare se ke gore ge e ba o sa nwe tekanyo e nepagetšego ya di- steroid tšeo ngaka ya gago e di neago , tekanyo ya gago ya cortisol e ka theoga ka mo go kotsi, e lego seo se lebišago boemong bjo bo beago bophelo kotsing bjo bo bitšwago go se lekane ga adrenal. Lega go le bjalo, ga go na motho yo a ilego a nwa dihlare ka mo go swanetšego dinyakišišong yo a bilego le boemo bjo . Ka fao, go bohlokwa kudu go latela ditaelo tša ngaka ya gago.

Kholofelo e mpsha ya kalafo ya CAH

Ka baka la dipoelo tše tše di atlegilego, FDA (mokgatlo o mogolo wo o dumelelago dihlare-tagi) kua United States o neile tumelelo e kgethegilego bakeng sa sehlare-tagi se. Crinecerfont (leina la leina la kgwebo Crenessity) ga se pheko ya CAH. Le ge go le bjalo, ke kgato ye kgolo ya go ya pele kalafong ya CAH.

Ga bjale dingaka di ka laela sehlare se go tlaleletša kalafong ya gago ya gona bjale ya steroid (kalafo ya tlaleletšo) . Se se ka thuša go fokotša tekanyo ya gago ya steroid. Se se bolela gore o ka ba le ditla-morago tše sego kae tša di- steroid, wa laola gakaone tekanyo ya gago ya dihomoune gomme wa ba le boemo bjo bokaone bja bophelo.