Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re boleleng ka Fragile X Syndrome (FXS) .

O ka ba o lemogile gore ngwana wa gago yo monyenyane o itemogela go diega ga kgolo goba tše dingwe tša mekgwa ya bona ya boitshwaro di makatša ganyenyane. Mohlomongwe ba diegile go bolela, goba ga ba nyake go gwerana le bana ba bangwe. Ka dinako tše dingwe, ka morago ga dilo tše, go ka ba le boemo bjo bo bitšwago Fragile X Syndrome (FXS). O se ke wa tšhoga ge o ekwa leina le. A re boleleng ka yona ka botlalo go se nene lehono, ka tsela ye bonolo kudu, go lokile?

Fragile X Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Fragile X Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo fetišetšwago go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe . E ka dira gore ngwana a be le diphetogo tše itšego mmeleng, mathata a boitshwaro le mathata a mangwe a fapa-fapanego a tša maphelo. Mohlala:

• Ditiego tša tšwelopele go ngwana.
• Bogolofadi bja tlhaologanyo.
• Bogolofadi bja go ithuta.
• Go tshwenyega kgafetšakgafetša.
• Bothata bja go ela hloko le go ba le mafolofolo a feteletšego, e lego boemo bjo bo tsebjago e le bolwetši bja go hlaelela ga tlhokomelo/go dira dilo ka mo go feteletšego (ADHD).
• E ka ba ya bontšha maswao a bolwetši bja autism spectrum.

E bitšwa "Fragile X" ka gobane ge chromosome ya X e lebelelwa ka fase ga maekerosekopo, karolo e tee ya yona e bonala e "robegile" goba "e fokola." Leina le lengwe la yona ke bolwetši bja Martin-Bell. Ye ke ye nngwe ya mathata a tlwaelegilego kudu a tlhaologanyo le tlhabollo (IDDs).

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Banyakišiši ga ba kgonthišege gabotse gore ke batho ba bakae lefaseng bao ba nago le Fragile X Syndrome, eupša ba akanyetša gore mo e ka bago o tee go banenyana ba 11 000 le o tee go bašemane ba 7 000 a ka ba a e-na le boemo bjo.

Ke dika dife tša Fragile X Syndrome?

Fragile X Syndrome e ka kgoma bohlale bja ngwana wa gago, bophelo bjo bobotse bja monagano, ponagalo ya mmele le boitshwaro. A re lebelele gore ke dika dife tše di tlwaelegilego lefelong le lengwe le le lengwe.

Mathata ao a amanago le bohlale

• Bogolofadi bja go ithuta: Go ka ba thata go ithuta le go gopola dilo tše difsa.
• Go fokotšega ga IQ: Ge batho ba dutše ba tšofala, dintlha tša bona tša IQ di ka fokotšega ganyenyane.
• Ditiragalo tše bohlokwa tše di diegilego tša kgolo bjaneng: Ka mohlala, ba ka ba ka morago ga bana ba bangwe tabeng ya go thoma go sepela, go bolela le go ja ka go ikemela.
• Bofokodi bja poledišano yeo e sego ya molomo: Se se ra gore go ka ba thata go tšweletša dikgopolo ka go diriša boitšhišinyo bja mmele, ponagalo ya sefahlego le ditšhupetšo tše dingwe tšeo e sego tša mantšu.
• Mathata a go kwešiša le go bolela polelo:Ge o e-na le nywaga e mebedi, o ka lemoga gore ngwana wa gago o na le mathata a itšego a go bolela le go kwešiša mantšu.
• Bothata bja go rarolla mathata a dipalo.

Kgonthišetša gore o hlahloba kgolo ya ngwana wa gago bakeng sa le ge e le efe ya ditiego tše. Go bohlokwa go boledišana le ngaka ya gago mabapi le gore ke ditiragalo dife tša tlhabollo tšeo di swanetšego bakeng sa nywaga e mengwe le e mengwe le kamoo o ka di hlahlobago gabotse.

Mathata a bophelo bjo bobotse bja monagano

• Go tshwenyega kgafetšakgafetša .
• Maemo a bjalo ka kgateletšego .
• Tlhokego ye maatla ya go boeletša goba go nagana ka dilo tše itšego (Obsessive-compulsive behaviors).

Dika tša mmele

Dika tše ga di direge go motho yo mongwe le yo mongwe, eupša tše dingwe tša dika tše di tlwaelegilego kudu ke:

• Sefahlego se se telele, se se sesane.
• Phatleng e kgolo.
• Taba e kgolo.
• Ditsebe tše kgolo.
• Mahlo a tshela (strabismus).
• Menwana e le yeo e fetofetogago ka mo go feteletšego, goba "e nago le malokololo a mabedi".
• Maoto a sephaphathi.
• Ditho tša pelego tša bašemane di gola ka morago ga go tsena mahlalagading.
• Magalagapa a godimo-arched.
• Go hloka matla a mešifa (hypotonia), seo se bolelago gore mmele o ka ikwa o golofetše go se nene.

Mathata a boitshwaro ke afe?

Fragile X Syndrome e ka baka mathata a fapa-fapanego a boitshwaro go ngwana. Mohlala:

• Bothata bja go ela hloko le go ba le mafolofolo a feteletšego (ADHD).
• Go tshwenyega ga tša leago le dihlong. Akanya, ge o eya moletlong ntlong ya wa leloko, o dula kgole le batho ba bangwe gomme o lebelela fase ge motho a bolela.
• Maitshwaro a go ipoeletša go swana le go opa diatla ka diatla goba go loma diatla.
• Go dikadika go lebelela motho ka mahlong.
• Mathata a dikwi - Se se ra gore o ka ba o na le kwelobohloko ye e feteletšego go dilo tša go swana le mafelo ao a tletšego batho, motho yo a kgomago mmele wa gago, lešata, dijo tše itšego, le masela. Ka dinako tše dingwe o ka tšhošwa le ge e le modumo o monyenyane, goba o ka re o ka se kgone go ja dijo tše itšego.
• Bothata bja go kwešiša maikutlo a batho ba bangwe le ditšhupetšo tša leago.

Ke eng seo se bakago Fragile X Syndrome?

Se se hlolwa ke phetogo ya leabela ka go lephelo la `FMR1` leo le lego godimo ga chromosome ya rena ya X. Lephelo le la `FMR1` le laela mmele wa rena go dira proteine ​​yeo e bitšwago `FMRP`. Proteine ​​ye ya `FMRP` e bohlokwa kudu bakeng sa tlhabollo ya dikgokagano `(synapses)` magareng ga disele tša methapo. Ke ka `di-synapse` tše moo ditšhušumetšo tša methapo `(ditšhušumetšo tša methapo)` di sepelago.

Ka baka la phetogo ya leabela ya FMR1, karolo ya DNA yeo e bitšwago CGG triplet repeat e ba e telele kudu go feta ka mo go tlwaelegilego. Ka tlwaelo, karolo ye e boeletša mo e ka bago ka makga a 5 go ya go a 40, eupša go batho bao ba nago le Fragile X Syndrome, e boeletša ka makga a fetago 200 .Se se dira gore lephelo la `FMR1` le "homotšwe", go ra gore le ka se kgone go dira proteine ​​ya `FMRP` gabotse. Se se ama tshepedišo ya megalatšhika ya ngwana gomme se baka dika tša Fragile X Syndrome.

Se se fetišetšwa bjang go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe? (Mohlala wa Bohwa) .

Fragile X Syndrome e abetšwe ka mokgwa wo o bušago wo o kgokagantšwego le X. Se se bolela gore lephelo leo le fetotšwego leo le e bakago le hwetšwa go chromosome ya X. E "buša" ka gobane le go ba le khopi e tee ya lephelo leo le fetotšwego go lekane go baka bolwetši.

Fragile X Syndrome e tlwaelegile kudu go bašemane gomme e na le dika tše šoro kudu ka gobane ba na le chromosome e tee feela ya X. Banenyana ba na le di- chromosome tše pedi tša X. Ka gona, gaešita le ge chromosome e tee ya X e e-na le phetogo ya diphedi, chromosome e nngwe ya X yeo e phetšego gabotse e ka no se bontšhe dika gomme e ka ba feela morwadi. Lega go le bjalo, bašemane bao ba nago le Fragile X ka mehla ba ba le dika.

Na go na le dikotsi tše dingwe tša maphelo go bajari ba Fragile X?

Ee, go bohlokwa kudu. Ge e ba ngwana wa gago a e-na le Fragile X Syndrome, o swanetše go botša ngaka ya gago ka yona. Ka ge o ka ba o le morwadi, o ka ba o e-na le dikotsi tše di oketšegilego tša tša maphelo, tše bjalo ka:

• Go kgaotša ga modikologo wa go hlapa ga basadi go direga pele ga nywaga e 40.
• Malwetši ao a amanago le go gopola a go swana le 'dementia'.
• Kgatelelo ya madi e phagamego.
• Kgatelelo ya monagano.
• Tlalelo.
• Di- migraine tša hlogo.
• Go fokotšega ga mošomo wa tšhika ya thyroid (Hypothyroidism).
• Bohloko bjo bo sa felego.
• Go hema go hema ka boroko.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a Fragile X Syndrome?

Ka dinako tše dingwe batho bao ba nago le Fragile X Syndrome ba ka ba le maemo a mangwe a tša maphelo. Nyakišišong e nngwe, batswadi ba begile gore bana ba bona le bona ba na le:

• Go thothomela.
• Mathata a boroko. Nyakišišo e nngwe e hweditše gore bana ba 4 go ba 10 bao ba nago le bobedi Fragile X le autism spectrum disorder ba be ba e-na le mathata a boroko, ge go bapišwa le bana ba 3 go ba 10 bao ba nago le Fragile X e nnoši.
• Bošoro goba go tenega. Bana bao ba nago le Fragile X, kudu-kudu bao ba nago le bolwetši bja autism spectrum, go na le kgonagalo e kgolo ya go ba bogale.
• Maitshwaro a go ikgobatša.
• Go akola.

Fragile X Syndrome e lemogwa bjang?

Go hlahloba Fragile X Syndrome, go tšewa sampole ya DNA mading a ngwana wa gago goba ditlhalenama tše dingwe.Ngaka e tla tšea sampole gomme ya e romela lapeng la go dira diteko. Moo, ba tla lekola go bona ge e ba ngwana a na le phetogo ya diphedi yeo e boletšwego pejana ka go lephelo la `FMR1`.

Ge o imile gomme o belaela gore ngwana wa gago a ka ba le Fragile X Syndrome, o ka kopana le moeletši wa dikarolwana tša leabela gomme wa dira diteko tša pele ga pelego tša go swana le:

• Amniocentesis: Se se akaretša go tšea sampole ya seela sa amniotic ka popelong le go se dira diteko.
• Go tšea mehlala ya chorionic villus: Se se akaretša go tšea sampole ya disele go tšwa go placenta le go di dira diteko.

Gantši bolwetši bjo bo lemogwa ka nywaga efe?

Bontši bja bašemane ba lemogwa ba na le dikgwedi tše ka bago tše 35-37 . Banenyana ba ka lemogwa ka moragonyana, ba e-na le dikgwedi tše ka bago tše 42 . Lega go le bjalo, o ka lemoga dika tše dingwe e sa le ka pela dikgweding tše 12.

Ke dipotšišo dife tšeo ngaka e ka di botšišago go thuša go hlahloba bolwetši?

Pele ngaka ya ngwana wa gago goba moeletši wa dikarolwana tša leabela a laela tlhahlobo ya Fragile X Syndrome, ba ka go botšiša dipotšišo tše bjalo ka tše:

• Ke dika dife tšeo o di lemogilego go ngwana wa gago?
• Ngwana wa gago o ithuta bjang dilo tše difsa?
• Na ngwana wa gago o na le dihlong?
• Na ngwana wa gago o na le mathata a boroko?
• Na ngwana wa gago o dula a tshwenyegile?
• Na ngwana wa gago o phema go lebeletšana ka mahlo?
• Na ngwana wa gago o na le dibopego le ge e le dife tšeo di bonagalago di sa tlwaelega mmeleng wa gagwe?
• Bokgoni bja ngwana wa gago bja go bolela bo bjang?

Na Fragile X Syndrome e ka lemogwa ge e le motho yo mogolo?

Gaešita le ge Fragile X Syndrome gantši e lemogwa bjaneng, go na le di- syndrome tše dingwe tše pedi ka lapeng la Fragile X tšeo di kgomago batho ba bagolo. Ba a:

• Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS): Dika di akaretša mathata a teka-tekano, go swarana ka diatla, go se tsepame ga maikwelo, go lahlegelwa ke kgopotšo, mathata a go nagana le go tšhošwa ke ditho.
• Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI): Dika di akaretša go fokotšega ga pelego, bothata bja go ima, go ya kgwedišong mo go sa laolegego goba mo go sego gona le go kgaotša ga modikologo wa modikologo pele ga nako.

Ge e ba o e-na le dika tša go swana le tše, go kaone gore o bolele le ngaka.

Fragile X Syndrome e alafša bjang?

Ga go na kalafo e itšego ya Fragile X Syndrome.Lega go le bjalo, dika tša boemo bjo di ka alafša. Ngaka ya ngwana wa gago e ka mo nea dihlare tše di fapa-fapanego. Mehlala e mengwe še, yeo e arotšwego ka magoro ka dika:

• Sethoathoa goba go se tsepame ga maikutlo:
• Lithiamo khaponete
• Gabapentin (Neurontin®) 1.1.
• Bakeng sa ADHD:
• Methylphenidate (Ritalin®, Concerta®) le dextroamphetamine (Adderall®, Dexedrine®) .
• Venlafaxine (Effexor®) le nefazodone (Serzone®) .
• Bakeng sa bolwetši bja go tshwenyega kudu (OCD):
• Fluoxetine (Prozac®) 1.1.
• Sertraline (Zoloft®) le citalopram (Celexa®) .
• Bakeng sa mathata a boroko:
• Trazodone (Desyrel®) 1, 100 .
• Melatonin ya go swana

Le e fo ba lelokelelo le lenyenyane la dihlare tšeo ngaka ya gago e ka di neago. Kgonthišetša gore o boledišana le ngaka ya gago ka ditla-morago tše di ka bago gona le mathata a sehlare se sengwe le se sengwe.

Go tlaleletša go dihlare, ngaka gantši e kgothaletša kalafo ya monagano , e lego mohuta wa kalafo yeo e thušago ngwana go phela le boemo bjo le go laola boitshwaro bja gagwe.

Bokamoso bja batho bao ba nago le Fragile X Syndrome ke bofe?

Batho ba bangwe bao ba nago le Fragile X Syndrome ba ka phela ka go ikemela. Dinyakišišo di bontšha gore mo e ka bago banenyana ba 4 go ba 10 le mošemane o tee go ba 10 bao ba nago le Fragile X ba gola ba ikemetše kudu. Banenyana ba na le kgonagalo e kgolo go feta bašemane ya go:

• Go bala dipuku ka dikgopolo tše mpsha le mantšu a maswa.
• Go bolela dipolelo tše di raraganego.
• Go bolela ka lebelo le le tlwaelegilego.

Fragile X syndrome gantši e šoro kudu go bašemane. Banenyana ba ka bago ba 8 go ba 20 bao ba nago le Fragile X ga ba nyake thušo ka mešomo ya letšatši le letšatši. Eupša ke mošemane o tee feela go ba 20 yo a dirago bjalo. Le ge banenyana ba bantši ba aloga sekolong se se phagamego, bontši bja bašemane ga ba aloge. Mo e ka bago seripa-gare sa basadi bao ba nago le Fragile X ba šoma ka nako e tletšego, eupša ke bašemane ba 2 go ba 10 feela bao ba šomago.

Na ngwana wa ka a ka ya daycare/sekolo?

Ee, eupša ngwana wa gago a ka nyaka madulo a kgethegilego lefelong la go hlokomela bana goba sekolong. Dikarolo tše dingwe tša letšatši la sekolo le phapoši ya borutelo di ka swanelwa ke go fetošwa gore di swane le dinyakwa tša bona. Morutiši wa ngwana wa gago a ka kgona go dira diphetogo tše itšego tikologong le lenaneothutong.

Diphetogo tše di amanago le tikologo: .

• Go boloka tšhilafalo ya lešata e le maemong a fase.
• Go boloka seetša sa tlhago se hwetšagala.
• Go phema mafelo ao a tletšego batho.

Diphetogo tše di amanago le lenaneothuto:

• Go šomiša dithušo tša go bonwa tša go swana le diswantšho, matlakala a go mebala le diswantšho.
• Go thuša bana go ithuta ka go šomiša didirišwa tšeo ba di hwetšago di kgahliša kudu .
• Go laela ngwana go šoma ka dihlopha tše nnyane .

Kgonthiša gore o tsebiša sekolo gore ngwana wa gago o na le Fragile X Syndrome. Bolela le morutiši ka dinyakwa tša bona tše di kgethegilego. O ka nyaka gape go bona setsebi sa monagano sa sekolo le/goba moeletši. Ba šoma le bana ba mengwaga ya go feta ye 3. Ditsebi tše dingwe tšeo o ka nyakago go ikgokaganya le tšona di akaretša:

• Dingaka tša mošomo
• Baalafi ba boitshwaro
• Ditsebi tša malwetši a polelo le polelo
• Badirelaleago

Botšiša sekolo sa lefelong la geno le baabi ba tlhokomelo ya maphelo bakeng sa tshedimošo e oketšegilego mabapi le se.

Fragile X Syndrome e tšea nako e kaaka’ng? Tebelelo ya bophelo ke efe?

Fragile X Syndrome ke boemo bja bophelo ka moka. Ga go na kalafo e lebanyago ya yona.

Lega go le bjalo, ga go le e tee ya dika tša Fragile X Syndrome yeo e beago bophelo kotsing. Ka gona, kholofelo ya bophelo bja batho ba e swana le ya motho yo a tlwaelegilego.

Na Fragile X Syndrome e ka thibelwa?

Aowa, Fragile X Syndrome ke boemo bja leabela gomme e ka se thibelwe. Ge e ba o rulaganya go ima, goba o šetše o imile, go bohlokwa go bolela le moeletši wa dikarolwana tša leabela ka kotsi ya gore ngwana wa gago a abe bohwa bja boemo bjo.

Bophelo bo bjang ka Fragile X Syndrome?

Fragile X Syndrome ga e ame ngwana yo mongwe le yo mongwe ka tsela e swanago. Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se ka go nea kgopolo e kaone ya kamoo se tlago go kgoma ngwana wa gago le lapa la gago ka gona. Le ge dibopego tše dingwe tša boemo e ka ba tlhohlo, gape go na le dibopego tše dintši tše dibotse. Ka mohlala, banyakišiši ba bone batho bao ba nago le Fragile X:

• Go a thuša.
• Mohuta.
• Go nagana ka ba bangwe.
• Ka lethabo.
• E ka ekišwa gabotse.
• Go gopola ka pono le go gopola ka nako e telele di lokile.
• Ke rata metlae ebile ke e hwetša e le yeo e segišago.

Nka thuša bjang mogwera/setho sa lapa seo se nago le Fragile X Syndrome?

E-ba le tsebo ka mo go kgonegago. Lebelela dihlopha tša thekgo le methopo ya setšhaba yeo e ka go thušago le bona. Mananeo a bokgoni bja bophelo e ka ba a swanetšego. Ba bangwe ba nea tlhahlo dilong tše bjalo ka:

• Mediro ya leago.
• Thobalano.
• Dilo tšeo di itlošago bodutu.
• Thuto.
• Mešomo.

Go bohlokwa kudu gore o buelela ngwana wa gago go netefatša gore o hwetša tlhokomelo yeo a e hlokago le gore o na le boleng bjo bokaone bja bophelo bjo bo kgonegago.

Ke swanetše go iša ngwana wa ka neng ngakeng?

Iša ngwana wa gago go ngaka ya bana gatee-tee ge o lemoga dika tša Fragile X Syndrome. O se ke wa diega, ka gobane go tsena ditaba gare ka pela go bohlokwa kudu.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka?

Dipotšišo tše dingwe tšeo o ka di botšišago ngaka ya gago ge o ahla-ahla tlhahlobo ya gago ke tše:

• Na ngwana wa-ka o swanetše go bona setsebi?
• Ngwana wa ka o swanetše go bona dingaka tša mohuta mang?
• Fragile X Syndrome e šoro gakaakang?
• Ke sehlare sefe seo se loketšego ngwana wa ka?
• Nka thuša ngwana wa ka bjang?
• Ke dikgetho dife tša ka tša tsenogare ya ka pela?
• Re le lapa re ka thuša ngwana wa ka bjang?

Go hlahloba Fragile X Syndrome go ka ba thata go wena le ngwana wa gago. Ke mathomo a diphetogo tše dintši le dipeakanyo. Dilo tše bjalo ka kalafo, dihlare le madulo a sekolo bjale ke karolo ya bophelo bja ngwana wa gago. Ge o sa thuša ngwana wa gago, o se ke wa lebala dinyakwa tša gago ka noši. Gopola, go ba le ngwana wa gago yo a nago le Fragile X Syndrome go bolela gore gape o kotsing e kgolo ya maemo a mangwe a mmalwa a tša maphelo, a bjalo ka kgateletšego le migraines.

Mafelelong, dilo tšeo o swanetšego go di gopola

Ka fao, re boletše kudu ka Fragile X Syndrome lehono. Dilo tše dingwe tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di gopola ke tše:

• Ye ke boemo bja leabela , go ra gore bo abetšwe.
• This is lifelong , eupša dika di ka laolwa.
• Go hlahloba ka pela, kalafo ya ka pela le go thoma ditirelo tše di nyakegago tša kalafo di bohlokwa kudu bakeng sa kgolo ya ngwana.
• Go fo swana le ngwana, o nyaka thekgo. Go thata go lebeletšana le dilo tše o nnoši.
• Gaešita le ge go na le ditlhohlo ka boemo bjo, bana ba gape ba na le dilo tše dintši tše dibotse le bokgoni.

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thuša. Ge e ba o na le dipotšišo tše dingwe, hle ikwe o lokologile go boledišana le ngaka ya gago.

` fragile x syndrome, fxs, bolwetši bja leabela, go diega ga tlhabollo, bogole bja tlhaologanyo, bophelo bjo bobotse bja bana, bogole bja go ithuta