Na ngwana wa gago o na le bolwetši bjo bja letlalo bjo bo sa tlwaelegago? A re boleleng ka Harlequin Ichthyosis

Letlalo la lesea leo le sa tšwago go belegwa gantši le boreledi kudu e bile le boleta, na ga go bjalo? Eupša nagana ka yona, ka dinako tše dingwe masea a mangwe a belegwa a e-na le maemo a letlalo a sa tlwaelegago kudu, a šoro ganyenyane. E nngwe ya bolwetši bjo bjalo bjo bo sa tlwaelegago, gomme ge o e lebelela la mathomo, e bitšwa Harlequin Ichthyosis. O ka ikwa o tshwenyegile ganyenyane ge o ekwa ka taba ye, eupša a re boleleng ka yona ka botlalo le ka tsela e bonolo.

Harlequin Ichthyosis ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Harlequin Ichthyosis ke boemo bja letlalo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu bjo bo kgomago masea ao a sa tšwago go belegwa. Ge lesea le belegwa le e-na le boemo bjo, mmele wa lona ka moka o khupeditšwe ke dipoleiti tše koto, tše thata le tša makwapi tša letlalo. Di bonala bjalo ka diripana tša sebopego sa taemane. Dipoleiti tše di thata kudu moo di ka phatlogago le go ebola.

Go gagamala mo ga letlalo go ka ba gwa fetoša sebopego sa sefahlego sa lesea. Mafelo a bjalo ka ditsebe, mahlo, nko le molomo a ka otlollwa le go golofala. E sego seo feela, eupša metsamao ya ditho e ka ba e lekanyeditšwe, gomme go ka ba gwa ba thata go ja le go hema.

Letlalo la rena le swana le lepheko leo le šireletšago magareng ga mmele wa rena le tikologo. Eupša tabeng ye ya Harlequin Ichthyosis, lepheko le la tšhireletšo le šitišwa ka baka la go se tlwaelege mo letlalong la lesea. Ke moka, mathata ao a tšwelelago ke a:

• Go ba thata go laola go lokollwa ga meetse mmeleng.
• Thempheretšha ya mmele e ka se hlokomelwe gabotse.
• Bokgoni bja go lwantšha ditwatši bo a fokotšega.

Se se dira gore lesea le be kotsing kudu ya go felelwa ke meetse mmeleng le ditwatši tše šoro, tšeo di beago bophelo kotsing dibekeng tše sego kae tša mathomo tša bophelo. Ka morago ga nako ya masea a sa tšwago go belegwa, dillaga tšeo tše koto di a ebola ganyenyane-ganyenyane, tša tlogela ponagalo e khubedu le ya makwapi letlalong ka moka la lesea.

Harlequin Ichthyosis ke mokgwa o šoro kudu wa bolwetši bja letlalo bja ichthyosis. Go na le mehuta e fetago e 20 e fapanego ya ichthyosis. Mehlala e akaretša lamellar ichthyosis le ichthyosis vulgaris. Nakong e fetilego, masea ao a belegwego a e-na le Harlequin Ichthyosis a be a e-na le tekanyo e nyenyane kudu ya go phologa. Lega go le bjalo, ka dikalafo tše di tšwetšego pele le tlhokomelo e tseneletšego ya tša kalafo, masea a na le kgonagalo e kgolo kudu ya go phologa bjaneng le bja mahlalagading.

Bolwetši bjo bo tsebja ka maina a mangwe:

• ``Ichthyosis ya tlhago ya go boela morago ya go itiriša — ichthyosis ya mohuta wa harlequin''.
• `Harlequin lesea syndrome`
• `Harlequin fetus`
• `Ichthyosis ya tlhago`
• `Ichthyosis fetus`

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Ye ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu. Gaešita le nageng e swanago le United States, bolwetši bjo bo kgoma mo e ka bago lesea le tee go a mangwe le a mangwe a 300 000 go ya go a 500 000 ao a belegwago.Ye ke boemo bjo bo bonwago ka sewelo kudu kua Sri Lanka.

Ke dika dife tša Harlequin Ichthyosis?

Masea ao a nago le Harlequin Ichthyosis gantši a belegwa pele ga nako. Ge di belegwa, mebele ya tšona e khupeditšwe ka makwapi a matelele a go swana le poleiti. Letlalo le koto kudu moo e lego gore go bopega mašobana a tseneletšego magareng ga makwapi. Le gona, mahlo le melomo ya lesea di retološwa ka gare ka ntle ka baka la go otlolla ga letlalo. Sehuba le mpa di otlollwa ka thata, e lego seo se dirago gore go be thata go hema le go ja.

Dika tše dingwe tše ke tše:

• Go ba le nko ye e bataletšego.
• Ditsebe di bewa bjalo ka ge eka di kgomaretše hlogong.
• Matsogo le maoto a ba a mannyane le go ruruga.
• Go kwa mo go sa tlwaelegago.
• Diphetetšo tša go hema kgafetšakgafetša.
• Go fokotšega ga go sepelasepela ga mohlakanelwa.
• Thempheretšha ya fase ya mmele.

Se se baka’ng?

Sebaki se segolo sa Harlequin Ichthyosis ke phetogo ya leabela ya leabela leo le bitšwago ABCA12 . Lephelo le la ABCA12 le laela mmele wa rena go tšweletša proteine ​​yeo e lego bohlokwa bakeng sa kgolo ya disele tša letlalo tše di phetšego gabotse. E nngwe ya mešomo e bohlokwa kudu ya proteine ​​ye ke go sepetša di- lipid go ya legatong la ka ntle kudu la letlalo, e lego epidermis, le go hlola lepheko la tšhireletšo.

Go batho bao ba nago le bolwetši bjo, mmele o tšweletša proteine ​​e nyenyane kudu goba ga e tšweletše proteine ​​ya ABCA12. Se se šitiša tšwelopele e tlwaelegilego ya epidermis, e lebiša dika tše šoro.

Boemo bjo bo abetšwe ka mokgwa wa autosomal recessive. Ge go bolelwa ka bonolo, se se ra gore ngwana o swanetše go tšea bohwa bja dikopi tše pedi tša lephelo leo le amegilego – ye nngwe go tšwa go mma gomme ye nngwe go tšwa go tate. Batswadi ka bobedi e ka ba barwadi ba lephelo leo le fetotšwego. Se se ra gore ba na le lephelo, eupša gantši ga ba bontšhe dika.

Ke mathata afe ao a ka bago gona?

Mathata a Harlequin Ichthyosis a ka fapana ka bogale. Tše dingwe tša mathata a akaretša:

• Go fokotšega ga kgolo ya moriri.
• Deformities ya manala.
• Letlalo gantši le a hlohlona.
• Bothata bja go kgotlelela phišo le go tonya.
• Diphetetšo tša letlalo tšeo di ipoeletšago.
• Go se leka-lekane ga electrolyte mmeleng.
• Go thatafala le go thatafala ga mešifa, ditšhika, letlalo le ditlhalenama tše dingwe.
• Tlalelo ya go hema le go palelwa.
• Sepsis ke tshwaetšo ya tšhoganetšo, ye šoro ya dipaketheria.

Tlhahlobo e dirwa bjang?

Gantši, dingaka di ka hlahloba boemo bjo ge le belegwa go ithekgile ka ponagalo ya mmele ya ngwana. Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng a kile a ba le boemo bjo pele, go ka dirwa diteko tša leabela tša pele ga pelego nakong ya boimana.Dingaka di ka kgothaletša go dira diteko tša diphetogo tša leabela tša leabela la ABCA12. Le gona, ka dinako tše dingwe di- ultrasound scan tšeo di dirwago nakong ya kgweditharo ya bobedi le ya boraro ya boimana di ka lemoga maswao a boemo bjo.

Ke dikalafo dife tša Harlequin Ichthyosis?

Gatee-tee ge lesea leo le nago le boemo bjo le belegwa, le amogelwa Yuniting ya Tlhokomelo e Kgolo ya Masea a sa Tšwago (NICU) . Moo, lesea le bewa ka gare ga incubator yeo e nago le monola o mogolo go thuša go laola themperetšha ya mmele wa ngwana. Ke kamoo baoki ba hlokomelago lesea ka gona:

• Go amuša kgafetšakgafetša.
• Hlatswa mmele wa gago ka mehla go nolofatša letlalo le go thuša go tloša makwapi.
• Go tloša makwapi, ka dinako tše dingwe itlotša ka boleta ka selo se sengwe se se swanago le leswika la pumice goba sepontšhe se se makgwakgwa.
• Diriša di-moisturizer go fokotša go oma ga letlalo le go fa elasticity ya letlalo.

Ge e ba lesea la gago le e-na le bolwetši bjo šoro bja Harlequin Ichthyosis, o ka le alafa ka retinoid ya molomo yeo e bitšwago etretinate . Sehlare se se thuša go tloša letlalo le le koto le le nago le makwapi. E ka thuša gape go imolla dika tša go swana le go tšhošwa ke menwana, bothata bja go hema, go gagamala sehubeng le bothata bja go ja. Lega go le bjalo, di- retinoid tše tša molomo di ka baka ditla-morago tše šoro ge di dirišwa ka nako e telele, ka gona dingaka di di diriša feela ge e ba lesea la gago le e-na le dika tše šoro.

Tlhokomelo ya NICU (Yuniti ya Tlhokomelo ye e tseneletšego).

Ge ngwana wa gago a le ka phapošing ya tlhokomelo e tseneletšego ya masea a sa tšwago go belegwa (NICU), dingaka tša ditsebi le bašomi ba booki ba hlokomela ngwana wa gago kgaufsi kudu. Ba dula ba hlokomela themperetšha ya mmele, tekanyo ya diela le maswao a tshwaetšo . Ba šomiša diaparo tše di kgethegilego le ditlolo go boloka letlalo le kolobile. Ka dinako tše dingwe, lesea le ka swanelwa ke go fepša ka phaephe.

Diokobatši tše di kgethegilego

Go tlaleletša go di- retinoid tša molomo tšeo di boletšwego ka mo godimo, o tla nyaka gape dibolaya-ditwatši bakeng sa go thibela tshwaetšo, dihlare tša go okobatša bohloko le ditlolo bakeng sa go fokotša go oma le go hlohlona. Tše ka moka di swanetše go dirišwa bjalo ka ge ngaka ya gago e laetše.

Sehlopha sa kalafo ya nako e telele

Gaešita le ge o ka iša ngwana wa gago gae ka morago ga ge diphaphathi tše koto tša letlalo di wele, o sa dutše o tla nyaka tlhokomelo e tšwelago pele ya tša kalafo le tlhokomelo. Harlequin Ichthyosis e nyaka thušo ya sehlopha sa dingaka tšeo di nago le dikarolo tše dintši. Sehlopha se se ka akaretša:

• Ditsebi tša masea a sa tšwago go belegwa
• Dingaka tša letlalo
• Dingaka tša go bua tša polasetiki
• Ditsebi tša dikarolwana tša leabela
• Dingaka tša mahlo
• Dingaka tša otolaryngologist (ditsebi tša ditsebe, nko le megolo) .
• Dingaka tša mmele
• Dingaka tša marapo
• Ditsebi tša phepo

Sehlopha se sa tša kalafo se šoma go nea ngwana kalafo e nyakegago bophelong bja gagwe ka moka.

Nka letela’ng ge e ba ngwana wa-ka a e-na le boemo bjo?

Harlequin Ichthyosis ke boemo bjo bo sa folego, go ra gore bo nyaka tlhokomelo ya bophelo ka moka. Ka gona, go bohlokwa go hwetša ngaka ya letlalo yeo e ikgethilego boemong bjo. Se se tla netefatša gore ngwana wa gago o hwetša kalafo ye e nyakegago bophelong bja gagwe ka moka. Gape go bohlokwa go hloma mokgwa wa letšatši le letšatši wa tlhokomelo ya letlalo wo o tlago thuša go laola mathata afe goba afe a letlalo (letlalo la go ba le makwapi, le le phatlogilego, le hlohlona). Mokgwa wo o tla swanelwa ke go latelwa bophelong bja bona ka moka.

Go tlaleletša mathateng a letlalo, menwana ya ngwana le menwana ya maoto di ka kotofala le go thatafala . Se se ka dira gore go be thata go yena go kwešiša dilo. Le gona, maqaqailane le mangwele a ka thatafala, a dira gore go be thata go yena go sepela. Le gona go ka ba le go diega mo gongwe kgolong ya mmele le kgolo ya ngwana . Lega go le bjalo, kgolo ya monagano e swanetše go direga ka mo go tlwaelegilego.

Go hlokomela ngwana ka tsela ye ke tlhohlo, eupša go bohlokwa kudu go gata mogato ka keletšo e swanetšego ya tša kalafo, lerato le go se fele pelo.

Tebelelo ya bolwetši bjo ke efe?

Go sa šetšwe tšwelopele ya kalafo ya Harlequin Ichthyosis, ka manyami, masea a mangwe a sa dutše a hwa ka baka la boemo bjo. Nyakišišong e nngwe, 44% ya masea ao a belegwego a e-na le boemo bjo a hwile. Dibaki tše dikgolo tša lehu dikgweding tše tharo tša mathomo tša bophelo e be e le sepsis, go palelwa ga go hema goba motswako wa tšona ka bobedi.

Lega go le bjalo, kalafo ya ka pela ka dihlare-tagi tše bjalo ka di- retinoid tša molomo e bontšhitšwe e oketša ditekanyo tša go phologa. Thutong yona yeo yeo go boletšwego ka yona pejana, 83% ya masea ao a alafilwego ka di-retinoid tša molomo a ile a phologa.

Na Harlequin Ichthyosis e ka thibelwa?

Ye ke boemo bja leabela gomme bo ka se thibelwe. Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo, goba a bile le bjona nakong e fetilego, ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka mabapi le go dira diteko tša leabela goba keletšo ya dikarolwana tša leabela . Tsebišo yeo e ka ba e holago ge o dira diphetho mabapi le go ba le ngwana yo mongwe.

Ke hlokomela ngwana wa ka bjang?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le boemo bjo, tše dingwe tša dilo tšeo di ka thušago go mo hlokomela ke tše:

• Ithute ka boemo bja ngwana wa gago ka botlalo. Bala methopo ye e ka botwago gomme o leke go ba setsebi ka se.
• Boloka ngwana a phetše gabotse ka mo go kgonegago.Neela dijo tše di nago le phepo, kgonthišetša gore ba itšhidulla ka mo go lekanego gomme o ba iše go ya go hlahlobja ga tša kalafo ka nako.
• Hwetša seo se šomelago ngwana wa gago. Ngwana yo mongwe le yo mongwe o fapane. Seo se šomelago motho yo mongwe se ka no se šomele yo mongwe. Hlagolela mokgwa wa letšatši le letšatši wa go hlokomela letlalo wo o swanetšego dinyakwa tša ngwana wa gago.
• Ela hloko tikologo ya ngwana. Maemo a tikologo ao a omilego ka mo go feteletšego, a go tonya, goba a go fiša, gammogo le ``phišo ya moya ye e gapeletšwago,'' di ka dira gore letlalo la ngwana le ome le go feta le go fokola. Se se ka ama gape bophelo bjo bobotse bja ngwana ka kakaretšo.
• Boloka sedirišwa sa tlhokomelo ya letlalo sa motho ka noši. Ka mehla boloka mokotla wo o nago le dilo tšeo ngwana wa gago a di hlokago, tše bjalo ka sešireletši sa letšatši, setlolo le dihlare tša go okobatša bohloko.
• Efa ngwana wa gago boikarabelo bjo itšego. Ganyenyane-ganyenyane, ngwana wa gago o tla ithuta kamoo a ka itlhokomelago letlalo la gagwe. Efa ngwana wa gago boikarabelo bjo itšego bja dinyakwa tša gagwe tša tlhokomelo ya letlalo.
• Maseeng: Kgothaletša tlhokomelo ya letlalo go ya go letlalo le go amuša.

Dipotšišo tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bja Harlequin Ichthyosis, o ka ba le dipotšišo tše dintši. Dipotšišo tše dingwe tšeo o ka di botšišago ngaka ke tše:

• Na Harlequin Ichthyosis e bohloko?
• Ke ka baka la’ng se se le šoro kudu go feta mehuta e mengwe ya ichthyosis?
• Ke kalafo efe yeo o e kgothaletšago go ngwana wa ka?
• Nka thuša bjang ngwana wa ka go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego?
• Ke dihlohleletši dife tšeo di ka mpefatšago boemo bja ngwana gomme di swanetše go phengwa?
• Na ga go kaone gore ngwanaka a tšwele letšatšing?
• Ke mathata afe a mangwe goba maemo afe a tša maphelo ao ke swanetšego go a hlokomela?
• Nka hwetša kae netweke ye botse ya thekgo?

Sa mafelelo, gopola se ! (Molaetša wa go Išwa Gae)

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile e bile o tšhogile ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le boemo bjo bo sa tlwaelegago bja go swana le Harlequin Ichthyosis. O ka ikwa o le noši e bile o sa kgonthišege ka seo o swanetšego go se dira. Eupša selo sa bohlokwa kudu ke go hwetša dingaka tšeo di nago le tsebo ka bolwetši bjo. Ba ka thuša ngwana wa gago go laola seemo, gomme ba go hlahla go hwetša thušo le thekgo yeo o e hlokago.

Go boledišana le batswadi ba bangwe ba bana bao ba nago le maemo a swanago e ka ba mothopo o mogolo wa matla. Ka go abelana diphihlelo le keletšo, o ka hwetša ditsela tša go thuša ngwana wa gago go phela gabotse. Ga go bonolo go bona ngwana wa gago a phela ka bolwetši bja letlalo bjo bo sa tlwaelegago, eupša gopola, go na le bana ba bantši bao ba phelago ka lethabo ka maemo a. Ga o noši. Ka tsebo e nepagetšego, thekgo le lerato, o ka lebeletšana le tlhohlo ye.

`Harlequin Ichthyosis, bolwetši bja letlalo bja leabela, boemo bja letlalo bja masea a sa tšwago go belegwa, lephelo la ABCA12, ichthyosis, lepheko la letlalo, tlhokomelo ya masea a sa tšwago go belegwa, retinoids