Na o na le hATTR Amyloidosis? A re itokišetšeng peeletšo ya gago ya mathomo ya ngaka

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile, o gakanegile, gomme o na le dipotšišo tše ntši ge o ithuta gore o na le seemo sa sewelo seo se bitšwago ' hATTR amyloidosis '. O se ke wa boifa, le ge leina le le kwagala le raragane go se nene. Sehlogong se, re tla leka go go hlalosetša yona ka tsela e bonolo. Kudu-kudu ge e ba le e le la mathomo o bona ngaka ka boemo bjo, re tla bolela ka tsela yeo o ka bo itokišeletšago gabotse.

Ka mantšu a bonolo, hATTR Amyloidosis ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, ke bolwetši bjo bo abetšwego bjo bo bakwago ke phetogo goba phetogo ya dikarolwana tša leabela tšeo di bitšwago TTR mmeleng wa rena. Phetogo ye ya leabela e dira gore proteine ​​e sa tlwaelegago yeo e bitšwago amyloid e bopege mmeleng wa rena.

Nagana ka yona bjalo ka kelelatšhila yeo e thibegilego, diprotheine tše tša amyloid di thoma go kgoboketšwa ganyenyane-ganyenyane ditho tše bohlokwa tše bjalo ka pelo ya rena, dipshio, tshepedišo ya megalatšhika le tshepedišong ya tšhilo ya dijo. Ge di aga, ditho tšeo ga di kgone go dira mešomo ya tšona e tlwaelegilego gabotse. Ke mo dika di thomago go tšwelela.

O itokišeletša bjang pele o eya ngakeng?

Go bohlokwa kudu go ba le go itokišetša go se nene pele ga nako ya gago ya mathomo ya go kopana ga ngaka. Ela hloko dilo tše.

1. Tseba histori ya maphelo a lapa la gago ka nepo

Se ke selo sa bohlokwa kudu. hATTR Amyloidosis ke bolwetši bja leabela. Ka bongaka, re e bitša ‘autosomal dominant’. Se se ra gore ge e ba yo mongwe wa batswadi ba gago a na le phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e amanago le bolwetši bjo, le wena o na le kgonagalo ya 50% ya go bo abelwa.

Ka gona, ge e ba mmago, tatago, bana beno goba bana ba e-na le bolwetši bjo, ke gabohlale go boledišana le ngaka ya gago ka diteko tša leabela, gaešita le ge o se na dika.

2. Tšea dipego ka moka tša diteko tšeo o nago le tšona.

Ge e ba o šetše o dirile tlhahlobo ya leabela, e bjalo ka teko ya madi goba teko ya mathe, yeo e nyakago lephelo la TTR, kgonthišetša gore o tla le dipego tšeo ka moka. Go na le diphetogo tša dikarolwana tša leabela tša TTR tše fetago 120 . Diphetogo tše dingwe tša dikarolwana tša leabela di tlwaelegile kudu merafong e itšego.

Ke diteko dife tšeo ngaka e ka di laelago?

Ge o belaela gore o na le bolwetši bjo goba o šetše o lemogilwe, ngaka ya gago e tla thoma ka go go hlahloba ka botlalo (tlhahlobo ya mmele). Go tlaleletša, diteko tše di latelago di ka laelwa go tiišetša bolwetši le go hlokomela tšwelopele ya bjona:

• Biopsy : Ye ke teko ya bohlokwa kudu go tiišetša bolwetši. Se gantši se akaretša go tšea karolo e nyenyane kudu ya ditlhalenama go tšwa ka mpeng ya gago goba lefelong le lengwe gomme wa e hlahloba ka tlase ga maekerosekopo go bona ge e ba go e-na le dipeeletšo le ge e le dife tša amyloid.
• Diteko tša madi le moroto: Diteko tše di nyaka diprotheine tše itšego mading goba moroto tšeo di ka bontšhago bolwetši bjo.
• Scintigraphy: Ye ke skena se se kgethegilego sa go lekola dipeeletšo tša amyloid pelong.
• Go hlahloba go šoma ga pelo : Ge bolwetši bo šetše bo lemogilwe, go ka dirwa di- scan tše bjalo ka echocardiogram goba cardiac MRI go bona gore go dirilwe tshenyo e kaakang pelong.
• Diteko tša go swara methapo: Diteko tše di thuša go bona ge e ba go e-na le tshenyo ya methapo.

Ngaka e botšiša ka dika tša gago!

Ngaka e tla go botšiša ruri gore, "O ikwa bjang?" Go bohlokwa kudu go mmotša ka dika le ge e le dife tšeo o ka bago o e-na le tšona, gaešita le tše dinyenyane kudu. Se ke ka gobane bolwetši bjo bo ka kgoma dikarolo tše dintši tša mmele. Ge e ba o e-na le dika tše dingwe tša tše di latelago, botša ngaka ya gago ka tšona.

Ke dikalafo dife tša se?

Nywageng e mentši e fetilego, kalafo e nnoši ya bolwetši bjo e be e le go bjalwa ga sebete . Ka mahlatse, ga bjale go na le dihlare-tagi tše dintši tša mehleng yeno tšeo di ka laolago tekanyo ya go tšwela pele ga bolwetši bjo. Ngaka ya gago e tla kgetha kalafo go ya ka mabaka a mararo:

1. Dika tša gago

2. Setho se amehileng

3. Sethaleng sa lefu

Bolwetši bja hATTR bo arotšwe ka dikgato tše nne tše kgolo.

• Kgato ya 0: .Phetogo ya leabela ya TTR e gona, eupša ga go na dika.
• Mogato wa I: O ka sepela ka mo go tlwaelegilego, eupša o ka ba le dika tše bonolo tša bolwetši bja ditšhika, tše bjalo ka go tšhošwa le go kwa bohloko maotong le maotong a gago.
• Kgato ya II: E nyaka thušo ya go sepela. Dika tša methapo le tšona di šoro kudu matsogong, maotong le kutu.
• Mogato wa III: Dika di šoro kudu moo di lego setulong sa digole goba malaong.

Go na le mekgwa e mmalwa ya kalafo:

• Di- silencer tša dikarolwana tša leabela tša TTR: Dihlare-tagi tše di šoma ka go fokotša tšweletšo ya protheine ya TTR yeo e nago le bothata. Se se fokotša go tšhollwa ga amyloid. Mehlala: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Di- stabilizer tša TTR: Tše di šoma ka go thibela proteine ​​ya TTR gore e se phuthege gabotse le go bopa dipeeletšo tša amyloid. Mehlala: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Di- amyloid fibril degraders: Dihlare-tagi tše di thuša go thuba dipeeletšo tša amyloid tšeo di šetšego di bopegile. Bontši bja tše di sa le legatong la nyakišišo.

Na o tla nthomela ditsebi tše dingwe?

Ee. Ka ge bolwetši bjo bo kgoma dikarolo tše di fapanego tša mmele, ngaka ya gago e ka go romela go ditsebi tše dingwe go yo alafa dika tše di fapanego.

• Ngaka ya pelo: Bakeng sa morethetho wa pelo le dika tša tlhaselo ya pelo.
• Gastroenterologist: Bakeng sa maemo a go swana le letšhollo le go pitlagana.
• Ngaka ya moroto: Bakeng sa mathata a pampišana ya moroto .
• Ngaka ya mahlo: Bakeng sa mathata a pono.
• Setsebi sa marapo: Bakeng sa maemo a bjalo ka carpal tunnel syndrome.

Ngaka ya gago e tla bolela gape le wena ka ponelopele ya bolwetši. Se e ka ba kae goba kae go tloga go mengwaga ye 3 go ya go ye 15 ka morago ga go lemogwa. Eupša gopola gore go ithekgile ka phetogo e itšego ya dikarolwana tša leabela yeo o nago le yona le ditho tšeo e di kgomago. Ge dikalafo tše difsa di dutše di nyakišišwa ka mehla, go na le kholofelo ya bokamoso.