Na ngwana wa gago yo monyenyane o na le boemo bjo bjo bo sa tlwaelegago? A re boleleng ka Kabuki Syndrome

Na o kile wa kwa ka Kabuki Syndrome? Mohlomongwe ga go bjalo. Ka gobane ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago. Eupša go bohlokwa go e lemoga, kudu-kudu ge e ba o le motswadi. Ge re bolela ka tsela e bonolo, boemo bjo bo ka kgoma dikarolo tše dintši tše di fapa-fapanego tša mmele wa ngwana wa gago. Gantši, bana ba ba na le dibopego tše di hlaolago tša sefahlego, diphetogo tše dinyenyane tshepedišong ya bona ya marapo, go diega mo gongwe kgolong ya tlhaologanyo le mathata a kgolo ka morago ga go belegwa. Eupša ga se ngwana yo mongwe le yo mongwe yo a nago le dika tše, gomme go ba thata ga boemo bjo go ka fapana go ya ka batho. A re boleleng ka se ka botlalo go se nene, na ga go bjalo?

Leina "Kabuki" le tlile bjang?

Ye gape ke kanegelo ye e kgahlišago kudu. Ka 1981, bo-rathutamahlale ba babedi ba Japane ba ile ba utolla la mathomo boemo bjo bjo bo bitšwago Kabuki Syndrome. Yo mongwe wa bona o ile a e reela leina la "Kabuki Makeup Syndrome". Lebaka la se ke gore diponagalo tša sefahlego tša bana ba bantši bao ba nago le boemo bjo di swana le ditlolo tša batšeakarolo dipapading tša "Kabuki", e lego bokgabo bja setšo bja Japane bja go bapala dipapadi. Nagana, tsela yeo badiragatši ba aparago dintshi tša bona le sebopego sa mahlo a bona di swana le dibopego tša sefahlego sa bana ba. Eupša ka morago, boramahlale ba ile ba tloša lentšu "makeup" gomme ba thoma go šomiša leina "Kabuki Syndrome". Ka nako ye nngwe o ka kwa gape seemo se se bitšwago `bolwetši bja Kabuki`, `KMS` goba `Niikawa-Kuroki syndrome`.

Ke dika dife tša bolwetši bja Kabuki?

Gaešita le ge bolwetši bja Kabuki e le boemo bjo bo belegwego, ngwana wa gago a ka no se bontšhe dika ge a belegwa. Ka dinako tše dingwe go ka tšea nywaga e mmalwa gore dika di tšwelele. Gape go bohlokwa go gopola gore dika tšeo ngwana wa gago a bago le tšona le go ba thata ga tšona di ka fapana go ya ka batho.

Kabuki syndrome e ka ama ditho tše di fapa-fapanego le ditshepedišo mmeleng wa ngwana. A re lebelele dika tše di tlwaelegilego kudu:

Dikarolo tše itšego tša sefahlego

Se ke selo sa mathomo seo batho ba bantši ba se bonago.

• Dintshi tša mahlo di kobega go ya godimo gomme di bewa ka thoko ka bophara. Go ka ba le tahlegelo ya moriri ntlheng ya dintshi tša mahlo.
• Mašoba magareng ga mahlo a mahlo (mašobana a palpebral) e ba a matelele ka mo go sa tlwaelegago.
• Ntlha ya nko e ba bataletse.
• Di-earlobe e ka ba tše kgolo le tša sebopego sa komiki.

Diphetogo mo tshepedišong ya marapo

Diphetogo tše dingwe di ka bonwa le marapong a mmele.

• Go se tlwaelege ga mokokotlo (bjalo ka scoliosis).
• Monwana wa pinky o ka koba. Se se bitšwa clinodactyly ka mantšu a tša kalafo.
• Menwana le menwana ya maoto di ka ba tše kopana (brachydactyly).

Litšobotsi tse amanang le tsamaiso ea methapo

Le gona o ka bona dilo tše dingwe tšeo di tswalanago le bjoko le tshepedišo ya megalatšhika.

• Bogolofadi bja tlhaologanyo bjo bonolo goba bjo bo lekanetšego.
• Go thothomela ga sethoathoa.
• Go diega ga polelo.
• Bofokodi bja mešifa (se se bitšwa ``hypotonia''). Se se ra gore mmele o ikwa o golofetše go se nene.

Kgolo le mathata a ka mpeng

Se se ka ama kgolo ya ngwana le mekgwa ya go ja.

• Botelele le boima bja mmele di ka ba tše di tlwaelegilego ge o belegwa, eupša mathata a mangwe a kgolo a ka tšwelela go dikologa dikgwedi tše 12 tša bogolo.
• Bogolo bja hlogo e ka ba ye nnyane go feta palogare.
• Go ka ba le bothata bja go ja le go metša.
• Go na le kotsi ya go nona kudu ge o sa le yo monyenyane le ge o šetše o godile.

Bohlokwa: E tee goba tše pedi feela tša dika tše ga go bolele gore ngwana o na le bolwetši bja Kabuki syndrome. Go bohlokwa go nyaka keletšo ya tša kalafo bakeng sa tlhahlobo e nepagetšego.

Ditho tše dingwe le ditshepedišo tšeo di ka amegago

Go tlaleletša dika tše tše dikgolo, bolwetši bja Kabuki bo ka baka mathata a mangwe a fapa-fapanego.

• Bolwetši bja pelo bjo bo belegwego (bolwetši bja pelo bjo bo lego gona ge o belegwa).
• Mathata a mala (mohlala, go pitlagana, go tšhologa ga mala goba dijo tšeo di tlago godimo ka kgokgotheng).
• Mathata a dipshio le tshepedišo ya pelego.
• Molomo o arogilego le/goba magalagapa.
• Eyelid rooping kapa droping eyelids.
• Go ba le dikgoba tše kgolo magareng ga meno.
• Kotsi e oketšegilego ya ditwatši kgafetšakgafetša goba malwetši a go itšhireletša ga mmele.
• Bofokodi bja go kwa.
• Go tsena mahlalagading ka pela.

Ke eng seo se bakago bolwetši bja Kabuki?

Go lokile, bjale a re lebelele sebaki sa motheo sa boemo bjo. Kabuki syndrome e bakwa ke go fapana (phapano) go e nngwe ya dikarolwana tše pedi tša leabela.

Maemong a mantši, e ka bago 75%, e hlolwa ke phetogo ya leabela ka go lephelo leo le bitšwago `KMT2D` (yeo pele e bego e tsebja bjalo ka `MLL2`). Se se bitšwa bolwetši bja Kabuki bja mohuta wa 1.

Tše dingwe tše 3% go ya go 5% di hlolwa ke phetogo ya diphedi ka go lephelo la KDM6A. Se se bitšwa Kabuki syndrome type 2.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, dikarolwana tše tše pedi tša leabela di botša disele tša rena gore di dire diensaeme tše di kgethegilego. Di- enzyme tše di fetoša diprotheine tšeo di bitšwago di- histone. Di- histone tše di kgomarela DNA ya rena gomme di nea di- chromosome tša rena sebopego sa tšona. Ka gona, ka go fetoša di- histone tše, diensaeme tšeo di ka laola modiro wa dikarolwana tša rena tša leabela. Di-enzyme tše di bohlokwa kudu bakeng sa kgolo ya ngwana.

Ka fao, ge go na le phetogo ya lephelo la `KMT2D` goba lephelo la `KDM6A`, diensaeme tše ga di tšweletšwe. Ke moka, ka ge mmele o se na diensaeme tše, dikarolwana tša leabela ga di šome gabotse. Ke lona lebaka la dika le go se tlwaelege ga kgolo yeo e bonwago go Kabuki syndrome.

Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe go a lemogwa bolwetši bja Kabuki eupša ga go na diphetogo le ge e le dife tša leabela tšeo di hwetšwago. Maemong a bjalo, ditsebi di sa dutše di sa kgone go šupa sebaki se se nepagetšego sa boemo bjo.

Dingaka di lemoga bjang se?

Ge e ba o nagana gore ngwana wa gago o na le dika tše, selo sa pele seo o swanetšego go se dira ke go bona ngaka. Ngaka e tla go botšiša ka histori ya tša kalafo ya ngwana wa gago gomme ya hlahloba ngwana wa gago. O tla nyaka dibopego le ge e le dife tše itšego tša sefahlego, go se tlwaelege ga marapo goba go se tlwaelege ga methapo yeo e sepedišanago le bolwetši bja Kabuki. O tla botšiša gape ka histori ya kalafo ya lapa la ngwana (lapa la thutaphedi).

Diteko tša go hlahloba bolwetši

Go kgonthišetša tlhahlobo, ngaka e tla laela gore go dirwe diteko tša leabela. Se se akaretša go tšea sampole ya madi a ngwana le go tsoma diphetogo dikarolwaneng tša leabela tšeo di bakago bolwetši bja Kabuki.

Bjalo ka ge ke boletše pejana, bana ba bangwe bao ba nago le bolwetši bja Kabuki ba ka no se be le phetogo ya leabela go le ge e le efe ya dikarolwana tše tša leabela. Maemong a bjalo, ngaka e ka dira diteko tše dingwe tša madi goba dinyakišišo tša di- chromosome bakeng sa go lahla maemo a mangwe.

Ke dikalafo dife tša bolwetši bja Kabuki?

Se se ka kwagala se nyamiša ganyenyane, eupša ga go na kalafo ya bolwetši bja Kabuki. Lega go le bjalo, go na le dikalafo. Pakane e kgolo ya dikalafo tše ke go laola dika tše itšego tša ngwana wa gago le go fokotša kotsi ya mathata. A re lebelele gore dikgetho tše tša kalafo ke dife:

• Ditsenogare tša ka pela: Go fetišetša ngwana ditirelong tša thekgo le mananeong a thuto ye e kgethegilego a sa le yo monyenyane go thuša ka tlhabollo ya bona ya tlhaologanyo.
• Kalafo ya go kopanya dikwi: Se se akaretša go pepentšha ngwana medirong e fapa-fapanego ya dikwi le go mo thuša go laola kamoo a arabelago ka gona ditutuetšong.
• Dikalafo tše di fapa-fapanego tša kalafo:
• Kalafo ya mmele e ka matlafatša mešifa ya ngwana.
• Kalafo ya mošomong e ka thuša go hlagolela bokgoni bjo bobotse bja go šišinya mmele, go swana le metšhene e menyenyane yeo e dirwago ka menwana.
• Kalafo ya polelo e ka thuša go hlabolla mabokgoni a go bolela le polelo.
• Dijo tše di koto le/goba go tsenywa ga phaephe ya gastrostomy: Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bothata bja go ja, ngaka ya gago e ka šišinya dikgetho tše.
• Kalafo ya tlaleletšo ya dihomoune tša kgolo: Bana bao ba nago le tlhaelelo ya dihomoune tša kgolo le botelele bjo bokopana ba ka holwa ke kalafo ye.
• Dithušo tša go kwa goba diphaephe tša go lekantšha kgatelelo: Ge e ba o na le tahlegelo ya go kwa, didirišwa tše di ka thuša.
• Dihlare: Dihlare di ka dirišetšwa go laola dika tše bjalo ka go thothomela, go tšhologa ga mala le ADHD (bolwetši bja go hloka tlhokomelo).
• Karo:Go na le dinako tšeo ka tšona go nyakegago go buiwa bakeng sa dilo tše bjalo ka scoliosis, bolwetši bja pelo le molomo le magalagapa ao a arogilego.

Kalafo e nepagetšego yeo ngwana wa gago a e hwetšago e tla ithekga ka dikarolo tša mmele wa gagwe tšeo di kgomilwego le dika tša tšona. Gape ba ka swanelwa ke go bona ditsebi tše di fapa-fapanego (mohlala, ngaka ya pelo, ngaka ya methapo, ngaka ya meno, ngaka ya endocrinologist, ngaka ya mala, ngaka ya masole a mmele, ngaka ya mahlo goba ngaka ya methapo).

Diteko tša tša kalafo le dinyakišišo tše dingwe ga bjale di a tšwela pele go hwetša kalafo ya sebaki sa motheo sa bolwetši bja Kabuki.

Ge e ba ngwana wa-ka a e-na le bolwetši bja Kabuki syndrome, nka mo thuša bjang?

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile le go tšhoga ge o ithuta selo sa go swana le se. Eupša ga o noši. Selo sa bohlokwa kudu seo o ka se dirago ke go ithuta mo gontši ka mo o ka kgonago ka boemo bjo. Dira le ngaka ya ngwana wa gago go hwetša seo o ka se dirago go nea ngwana wa gago tlhokomelo e kaone-kaone. Gape go ka ba mo go thušago kudu go tsenela dihlopha tša thekgo bakeng sa malapa a bana bao ba nago le malwetši ao a sa tlwaelegago. Moo o ka abelana diphihlelo le batswadi ba bangwe, wa botšiša dipotšišo gomme wa hwetša khomotšo.

Ke bophelo bofe bja motho yo a nago le bolwetši bja Kabuki syndrome?

Prognose le kholofelo ya bophelo bja motho yo a nago le bolwetši bja Kabuki di ithekgile ka go ba thata ga boemo bja gagwe. Gaešita le ge bolwetši bjo bo ka kgoma dikarolo tše dintši tša mmele, ga se ka mehla go lego bjalo. Go alafa dika tše itšego tša ngwana le go thibela mathata ke senotlelo sa go kaonefatša bokamoso bja gagwe.

Batho ba bagolo bao ba nago le boemo bjo ba ka phela nako e tlwaelegilego ya bophelo. Ba ka dira mediro ya letšatši le letšatši le go šoma mešomo ya nakwana. Lega go le bjalo, gantši ba nyaka tlhokomelo ya thekgo. Ka ge boemo bjo bo direga ka sewelo kudu, ga se gwa ka gwa dirwa nyakišišo e ntši mabapi le kholofelo ya bophelo bja batho bao ba nago le bolwetši bja Kabuki syndrome. Ka gona, go kaone go botšiša ngaka ya ngwana wa gago ka kholofelo ya gagwe ya bophelo go ithekgile ka boemo bja gagwe bjo bo itšego.

Mafelelong, dilo tšeo o swanetšego go di gopola

Go ka tšhoša go hwetša gore ngwana wa gago o na le boemo bja leabela. Lega go le bjalo, dika, kalafo le ponelo-pele ya bolwetši bja Kabuki di fapana kudu go ya ka batho. Boledišana le ngaka ya ngwana wa gago go ithuta ka mo go oketšegilego ka boemo bjo bo itšego bja ngwana wa gago. A ka go thuša leetong le. Dihlopha tša thekgo bakeng sa malapa ao a kgomilwego ke maemo a leabela ao a sa tlwaelegago le tšona e ka ba mothopo o mogolo wa matla. Ba ka araba dipotšišo tša gago gomme ba go nea kholofelo ka boemo bja ngwana wa gago. Le ka mohla o se ke wa ikwa o le noši. O se ke wa dika-dika go hwetša thušo yeo o e nyakago.

`Kabuki Syndrome, Malwetši a Leabela, Malwetši a Bana, Diponagalo tša Sefahlego, Mathata a Tlhabollo, Tlhabollo ya Bohlale, Kabuki Syndrome, Malwetši a Sewelo