Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re boleleng ka Leigh Syndrome!

Go a kgahliša kudu go bona lesea leo le sa tšwago go belegwa, na ga go bjalo? Eupša ka dinako tše dingwe, gaešita le ge di bonagala di phetše gabotse mathomong, di ka thoma go bontšha dika tše di makatšago ka morago ga dikgwedi tše sego kae. Ge e ba ba e-na le bothata bja go amuša, ba lla kudu goba ba e-na le go thothomela, tše e ka ba dika tša boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo bo bitšwago Leigh Syndrome. Se se tloga se roba pelo, eupša go bohlokwa go e lemoga.

Leigh Syndrome ke eng? Ge re bolela ka bonolo...

Leigh Syndrome, yeo gape e tsebjago e le Bolwetši bja Leigh, ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu. E ama kudu-kudu tshepedišo ya megalatšhika ya bogareng bja ngwana wa gago. Ke gore bjoko, mokokotlo le methapo ya tšhika. Akanya, lesea leo le nago le boemo bjo le bonala le phetše gabotse bontši bja nako ge le belegwa. Eupša ge nako e dutše e e-ya, disele tšeo di lego tshepedišong ya gagwe ya megalatšhika di a fokola ganyenyane-ganyenyane goba gaešita le go hwa.

Dika tše gantši di thoma ge lesea le na le dikgwedi tše ka bago tše 3, goba pele ga mengwaga ye 2. Dilo tša mathomo tšeo o tlago go di lemoga ke bothata bja go anya, go gana go ja, go lla ntle le lebaka, le go thothomela.

Ka manyami, ga go na kalafo ya sa ruri ya Lee syndrome. Ke boemo bjo bo beago bophelo kotsing. Bontši bja bana bao ba nago le boemo bjo ba hwa pele ba e-na le nywaga e 3. Lega go le bjalo, ke ka sewelo kudu, boemo bjo bo ka diregago go batho ba bagolo ba bafsa goba ba bagolo.

Malwetši a Mitochondrial ke eng? Difeme tša maatla tša mebele ya rena!

Go kwešiša se, sa pele re swanetše go tseba go se nene ka mitochondria . Ge re bolela ka tsela e bonolo, di- mitochondria di swana le difeketori tše dinyenyane tša matla ka gare ga disele tša mebele ya rena. Tše ke tšona tšeo di tšweletšago matla go tšwa go diesiti tša makhura le glucose dijong tšeo re di jago gomme tša di fetoša gore e be selo seo se bitšwago adenosine triphosphate (ATP) . ATP ye ke yona e neago disele tša rena matla a go šoma.

Mitochondria e hwetšwa seleng e nngwe le e nngwe ka ntle le disele tša rena tše dikhwibidu tša madi. Malwetši a mitochondria ke maemo ao a diregago ge mitochondria ye e sa šome gabotse. Disele ga di hwetše matla ao di a nyakago, e lego seo se dirago gore disele di senyege goba di hwe.

Tshepedišo ya rena ya megalatšhika e nyaka matla a mantši gore e šome. Go Lee syndrome, disele tšeo di lego tshepedišong ya megalatšhika ya ngwana, kudu-kudu disele tšeo di neago matla bjokong, methapong le mokokotlong, di a senyega goba di a senywa.

Na go na le maina a mangwe a Leigh Syndrome?

Ee, bolwetši bjo bo ile bja reelwa leina la mathomo ke ngaka ya Brithania Archibald Denis Leigh, yo a bo hlalositšego ka 1951. O ile a bo bitša Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) .Encephalomyelopathy ke bolwetši bjo bo amago bjoko le mokokotlo. Lega go le bjalo, dingaka tše dintši lehono di e bitša Lee syndrome goba bolwetši bja Lee.

Ke mehuta efe e megolo ya Leigh Syndrome?

Go na le mehuta e mmalwa e megolo ya Lee syndrome:

• Infantile Leigh Syndrome: Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu. Dika di tšwelela pele ngwana a na le mengwaga ye 2. Se se bitšwa gape Classical Leigh Syndrome. E ama bobedi banna le basadi ka go lekana.
• Lee syndrome yeo e thomago ke batho ba bagolo: Dika di tšwelela ka morago ga nywaga e 2, ka dinako tše dingwe nywageng ya mahlalagading goba mathomong a motho yo mogolo. Se se direga ka sewelo kudu. Mohuta wo o ama tše tona gantši. Le gona, bolwetši bo tšwela pele ka go nanya go feta mohuta wa bjo bo thomago ka pela.
• Leigh-like syndrome: Tabeng ye, motho a ka bontšha tše dingwe tša dika tša Leigh syndrome, eupša di- scan tša go tšea diswantšho ga di bontšhe maswao a bolwetši bjokong.

Bolwetši bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Go akanyetšwa gore bolwetši bja Lee bja kgale ( bja mathomo) bo direga mo e ka bago go masea a sa tšwago go belegwa a tee go a 40 000 lefaseng ka bophara. Lega go le bjalo, e tlwaelegile kudu mafelong a mangwe a thutafase. Mohlala:

• O tee go masea a sa tšwago go belegwa a 2 000 tikologong ya Lac-Saint-Jean kua Quebec, Canada.
• O tee go masea a sa tšwago go belegwa a 1 700 Dihlakahlakeng tša Faroe, tšeo di lego magareng ga Iceland le Scotland.

Lebaka le le nepagetšego la se ga se la hwetšwa.

Ke eng seo se bakago Leigh Syndrome?

Ditsebi di hweditše gore Lee syndrome e ka bakwa ke diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela tše fetago 75 . Diphetogo tše tša leabela di kgoma bokgoni bja mmele wa rena bja go tšweletša ATP (matla).

Bana ba seswai go ba 10 bao ba nago le Lee syndrome ba abelwa boemo bjo ka ditsela tše pedi tše dikgolo:

1. Autosomal recessive disorder: Go se, ngwana o abelwa phetogo e swanago ya dikarolwana tša leabela go tšwa go batswadi ka bobedi. Batswadi ke feela barwadi ba phetogo ye ya diphedi gomme ga ba na bolwetši bjo.

2. X-linked recessive genetic disorder: Se se bakwa ke phetogo ya diphedi go chromosome ya X. E ka tšwa go mma goba tate. Ge e ba mma a e-na le phetogo ye ya leabela go e nngwe ya di- chromosome tša gagwe tša X, go na le kgonagalo e tee go tše nne ya gore e ka ba morwa goba morwedi wa gagwe a tla abelwa phetogo yeo. Ge e ba mošemane a ka abelwa phetogo ye ya leabela, o tla ba le bolwetši bja Lee syndrome; ngwanenyana a ka se dire bjalo. Lega go le bjalo, morwedi a ka fetišetša lephelo leo le se nago bosodi go bana ba gagwe ba nakong e tlago. Tate a ka fetišetša chromosome ya X yeo e fetotšwego go morwedi wa gagwe, eupša e sego go morwa wa gagwe.

Diphetogo tša DNA ya mitochondrial di baka bjang bolwetši bja Lee?

Bana ba ka bago ba 2 go ba 10 ba na le DNA ya mitochondrial (mtDNA) .Phetogo ya leabela ya leabela e abetšwe mma. Phetogo ye ya diphedi e ka fetišetšwa go bobedi banna le basadi. Ke moka e ka kgoma meloko ka moka ya lapa. Ke ka sewelo, phetogo ya mtDNA yeo e itiragalelago e ka direga. Phetogo ya diphedi ye e tlwaelegilego kudu ya mtDNA yeo e bonwago ka go Leigh syndrome ke yeo e thibelago lephelo la `MT-ATP6` go tšweletša `ATP`.

Ke dika dife tša Leigh Syndrome?

Dika tša Lee syndrome gantši di tšwelela nywageng e mebedi ya mathomo ya bophelo bja lesea. Mathomong, lesea la gago le ka fihlelela ditiragalo tše di tlwaelegilego tša kgolo, tše bjalo ka go emišetša dihlogo tša lona godimo di otlologile. Ke moka, ganyenyane-ganyenyane di boela morago, e lego seo se bolelago gore di lahlegelwa ke bokgoni bjo goba di bontšha go diega mmeleng goba kgolong.

Dika tša mathomo tša Lee syndrome di akaretša:

• Bothata bja go metša ( dysphagia ), mathata a go anya goba a go fepa gabotse.
• Letšhollo le go hlatša.
• Go hloka segalo sa mešifa ( hypotonia ).
• Go se iketle kgafetšakgafetša le go lla ka mehla.
• Mafokodi a taolo ya hlogo le reflexes.

Ge bolwetši bo dutše bo tšwela pele, dika tše dingwe di ka tšwelela. Dika tše di ka bonwa gape megatong ya ka morago ya Lee syndrome. Di akaretša:

• Boemo bjo bo swanago le bolwetši bja go fokola ga monagano .
• Mathata a go sepela le tekatekano, mohlala ataxia (go kgopša ge o sepela, go lahlegelwa ke tekatekano).
• Bothata bja go bitša mantšu ka nepo ( dysarthria ).
• Go kokomoga ga mešifa mo go sa rategego ( dystonia ).
• Go šikinyega ga mešifa goba go thatafala ( spasticity ).
• Go golofala ga karolo.
• Go fokola ga methapo ya ditho ( peripheral neuropathy ).
• Go šikinyega ga mmele.
• Go diega ga kgolo ya mmele.

Leigh Syndrome e kgoma bjang pono?

Lee syndrome e ka ama gape le methapo ya tšhika mahlong, ya baka mathata a go swana le:

• Mahlo a tshela ( strabismus ).
• Optic atrophy ( atrophy ya methapo ya leihlo ).
• Go fokola goba go golofala ga mahlo.
• Metsamao e sa rateheng e potlakileng ea mahlo ( nystagmus ).
• Tahlegelo ya pono.

Megatong ya ka morago, bafsa goba batho ba bagolo bao ba nago le Lee syndrome ba ka ba le bofofu bja mmala le go lahlegelwa ke pono ya bogareng ( pono ya tlase ).

Ke mathata afe ao a ka bago gona a Leigh Syndrome?

Lactic acidosis e hlolwa ke go kgoboketšwa ga lactic acid mading a ngwana ka lebaka la Lee syndrome.Se se ka direga. Mebele ya rena e tšweletša esiti ya lactic ge tekanyo ya oksitšene ka diseleng e ba tlase kudu gore e ka thekga metabolism ya tšona (go fetoša dikhapohaedreite gore e be matla). Le gona, tekanyo ya khaponetaeoksaete mading a bona e ka oketšega.

Lactic acidosis le go oketšega ga maemo a khaponetaeoksaete di ka baka tše di latelago:

• Mathata a go hema: go hema ka thata ( dyspnea ), go kgaotša go hema ka nakwana ( apnea ) le go hema mo go sa tlwaelegago goba ka lebelo ( hyperventilation ).
• Bolwetši bja pelo: go kotofala ga mešifa ya pelo ( hypertrophic cardiomyopathy ).
• Mathata a dipshio.

Leigh Syndrome e lemogwa bjang?

Ngaka ya gago e ka laela diteko tše bjalo ka tše:

• Diteko tša madi: Lekola maswao a ensaeme ao a bontšhago lactic acidosis le Leigh syndrome.
• Diteko tša go tšea diswantšho tša go swana le diskena tša MRI (Magnetic Resonance Imaging): Lekola tshenyo ya ditlhalenama tša bjoko (dišo).
• Diteko tša leabela: Go hwetša gabotse gore ke phetogo efe ya leabela yeo e bakago bolwetši.

Leigh Syndrome e alafša bjang?

Ka manyami, ga go na kalafo ya sa ruri ya Lee syndrome. Kalafo e lebišitšwe kudu go laola dika le go nea khomotšo go ngwana. Ye ke bolwetši bjo bo bolayago.

Ngwana wa gago a ka hwetša kimollo e itšego dilong tše bjalo ka:

• Alafa lactic acidosis ka esiti ya citric (sodium citrate) goba sodium bicarbonate .
• Go fa diente tša thiamine (Vitamin B1) go diegiša tšwelopele ya bolwetši.

Bana ba bangwe bao ba nago le tlhaelelo ya diensaeme ba ka holwa ke dijo tše di nago le makhura a mantši le dikhapohaedreite tše dinyenyane. Bana ba bangwe bao ba nago le bothata bja go ja ba ka swanelwa ke go fepša ka tube (`phepo ya ka mpeng`).

O ka dira’ng ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bja Leigh Syndrome?

Go hlokomela ngwana yo a nago le bolwetši bjo bo lekanyetšago bophelo e ka ba tlhohlo. Dilo tše dingwe tšeo o ka di dirago go thuša go fokotša kgateletšego, go tshwenyega le kgateletšego tšeo o ka di kwago nakong ye ke tše:

• Hwetša ditsela tše di phetšego gabotse tša go fokotša kgateletšego: go swana le go boledišana le mogwera goba go tsenela mošomo wa go itloša bodutu wo o o thabelago.
• Eba le sehlopha sa thekgo: Se e ka ba sehlopha sa ka sebele goba sa inthaneteng. Go boledišana le batswadi ba bangwe go ka go thuša gore o se ke wa ikwa o le noši.
• Tsebišwa gabotse ka boemo bja ngwana wa gago, dika tša gagwe tša moswana-noši le tšwelopele ya bolwetši.
• Iphe nako ya gago.O ka hlokomela ngwana wa gago gabotse ge o phetše gabotse.
• Hwetša ditirelo tša thekgo tšeo ngwana wa gago a di hlokago: go swana le ditirelo tša tlhokomelo ya maphelo ka gae le tša tsošološo.
• Bolela le setsebi sa tša maphelo a monagano . Ye ke nako ye thata kudu, ka gona o se ke wa dika-dika go kgopela thušo.

Bokamoso bja motho yo a nago le bolwetši bja Leigh Syndrome ke bofe?

Bontši bja bana bao ba nago le bolwetši bja Lee ba hwa ka baka la go palelwa ga go hema ge ba e-na le nywaga e 3. Ke ka sewelo kudu gore ngwana yo a nago le bolwetši bja Lee bjo bo thomago ka pela a phele go fihla e le motho yo mogolo. Batho bao ba bago le Lee syndrome ge ba godile ba ka phela go fihla nywageng ya bona ya bo-50.

Na Leigh Syndrome e ka thibelwa?

Ge e ba o na le ngwana yo a nago le Lee syndrome, o ka dira tlhahlobo ya leabela go hwetša ge e ba wena goba molekane wa gago o na le phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e e bakago. O ka dira phetho ya go kopana le moeletši wa dikarolwana tša leabela bakeng sa go ahla-ahla ditsela tša go fokotša kotsi ya gore bana ba nakong e tlago ba hwetše phetogo ya leabela.

O swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le le ge e le efe ya dika tše, bona ngaka gatee-tee:

• Go diega ga tlhabollo goba tahlegelo ya bokgoni bjo bo bego bo le gona peleng.
• Bothata bja go hema, go ja goba go metša.
• Go šikinyega ga mmele.
• Go diega ga kgolo ya mmele.

Ke swanetše go botšiša ngaka ya ka eng?

O ka botšiša ngaka ya gago dipotšišo tša go swana le tše:

• Ke eng seo se dirago gore ngwana wa-ka a be le bolwetši bja Lee syndrome?
• Ke dikalafo dife tšeo di ka thušago ngwana wa-ka?
• Nka dira’ng go thuša ngwana wa ka ka gae?
• Na nna le molekane wa-ka re swanetše go dira diteko tša leabela?
• Na ke swanetše go lemoga dika tša mathata?

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o gateletšegile e bile o nyamile ge o lemoga gore ngwana wa gago o na le boemo bjo bo bjalo bjo bo sa tlwaelegago le bjo bo beago bophelo kotsing . Eupša gopola gore ga o noši. Go bohlokwa go nyaka kalafo go dingaka tšeo di nago le bokgoni boemong bjo. Ka ge Lee syndrome e ka kgoma dikarolo tše dintši tše di fapa-fapanego tša mmele wa ngwana wa gago, go akaretša bjoko, mahlo, pelo le dipshio, go ka swanelwa ke go bona ditsebi tše mmalwa tše di fapa-fapanego.

Dingaka tše di ka go thuša go laola dika tša gago le go go kgokaganya le ditirelo tša thekgo tšeo wena le lesea la gago le di hlokago. Ke moka o ka thabela nako ya gago le ngwana wa gago ka mo go kgonegago. Leeto le le thata, eupša ka lerato, thekgo le keletšo e nepagetšego ya tša kalafo, o tla ba le matla a go lebeletšana le tlhohlo ye.

leigh syndrome, bolwetši bja mitochondrial, bolwetši bja leabela, bophelo bjo bobotse bja bana, go diega ga tšwelopele, tshepedišo ya megalatšhika, bjalobjalo