O ka ba o lemogile gore ngwana wa gago yo monyenyane o bonagala a lapile go se nene go feta bana ba bangwe, o thatafalelwa ke go swara molala wa gagwe o otlologile goba o oketša boima bja mmele ganyenyane-ganyenyane kudu. Goba, ge o le motho yo mogolo, na o ikwa o lapile ka mo go sa tlwaelegago e bile o dikologela ge o namela manamelo goba o sepela bokgole bjo bo kopana? Lebaka leo le bakago tše e ka ba e le boemo bjo bo sa tlwaelegago bjoo o sa kago wa kwa ka bjona. Seo ke sona seo re bolelago ka sona lehono.
Ge re bolela ka tsela e bonolo, Bolwetši bja Pompe ke eng?
Nagana ka mmele wa rena e le feketori e kgolo. Feme ye e nyaka bašomi ba go fapana (diproteine/ enzymes ) gore e šome. Bolwetši bja Pompe bo direga ge yo mongwe wa bašomi (protheine e itšego) yeo e aroganyago glycogen , e lego mohuta wa swikiri mmeleng wa rena, gomme e tšweletša matla a hlaela goba a sa šome gabotse.
Bjale ka ge mošomi yo a se gona, go e na le go fetošetšwa go ba matla, mohuta woo wa swikiri yeo e bitšwago glycogen o thoma go kgoboketšwa ka gare ga disele tša mmele wa rena, kudu-kudu mafelong a bjalo ka mešifa, pelo , le sebete . Go swana le didirišwa tše tala tšeo di kgobokanago feketoring. Go kgoboketšwa mo ga glycogen go senya ditho tšeo gomme go fokodiša mošomo wa tšona.
Bolwetši bjo bo tsebja gape bjalo ka `tlhaelelo ya GAA` goba ` bolwetši bja polokelo ya glycogen ya mohuta wa II ( GSD )`.
Ke eng seo se bakago bolwetši bjo?
Bolwetši bja Pompe ke bolwetši bja leabela . Se se ra gore re e abelwa go batswadi ba rena. Lega go le bjalo, gore o be le bolwetši bjo, o swanetše go amogela lephelo le le se nago bosodi la bolwetši go bobedi mmago le tatago .
Ge e ba motho a abetše lephelo le tee feela leo le se nago bosodi, a ka se bontšhe dika tša bolwetši bjo. Eupša e tla ba morwadi wa bolwetši bjo. Se se ra gore ba ka fetišetša lephelo leo le se nago bosodi go bana ba bona.
Ke dika dife tša bolwetši bjo?
Dika tša bolwetši bjo, nywaga ya go thoma le go ba thata ga bolwetši di ka fapana kudu go ya ka batho. E ka arolwa ka magoro a mabedi a magolo.
| Nako ya go thoma ga bolwetši | Matšoao a bonwang ka tloaelo |
|---|---|
| Mofuta wa go thoma ga masea (Go tloga go dikgwedi tše mmalwa go ya go ngwaga) |
|
| Mohuta wa go thoma ka morago ga nako (Mengwageng efe goba efe, go tloga bjaneng go fihla botsofading) |
|
Tsela ya go hlahloba bolwetši ka mo go nepagetšego?
Ka ge dika tše gantši di swana le tša maemo a mangwe, go hlahloba bolwetši e ka ba mo go raraganego ganyenyane. Ngaka ya gago e ka botšiša dipotšišo tše bjalo ka tše go go thuša go kwešiša boemo:
- Na o ikwa o fokola, o wa gantši goba o na le bothata bja go sepela, go kitima goba go namela manamelo?
- Na o na le bothata bja go hema, kudu-kudu bošego goba ge o robetše?
- Na o opša ke hlogo ge o tsoga mesong?
- Na o ikwa o lapile ka mo go feteletšego letšatši ka moka?
- Na go na le motho ka lapeng la gago yo a bilego le dika tše?
Go tlaleletša dipotšišong tše, diteko tše dingwe di ka dirwa gape bakeng sa go lahla maemo a mangwe a tša kalafo. Ge e ba bolwetši bja Pompe bo belaelwa, diteko tše di dirwa go tiišetša tlhahlobo:
- Teko ya madi: Se se hlahloba gore proteine (ensaeme) yeo e hlaelelago e šoma gabotse gakaakang.
- Muscle Biopsy: Karolwana e nyenyane ya mešifa e a tšewa gomme ya hlahlobja ka tlase ga maekerosekopo go bona gore ke glycogen e kaakang yeo e bolokilwego ka gare ga yona.
- Teko ya Leabela: .Ba nyaka ka go lebanya phošo ya leabela yeo e bakago bolwetši bjo.
Se bohlokwa kudu ke gore go ka tšea nako go hlahloba bolwetši bjo. Go ka tšea dikgwedi tše nnyane tše 3 go lesea, le mengwaga ye telele go fihla go mengwaga ye 7-9 go motho yo mogolo. Ka gona go bohlokwa go se fele pelo.
Dikalafo ke dife?
Le ge ga bjale go se na kalafo ya bolwetši bjo, go na le dikalafo tše di šomago kudu tšeo di ka laolago dika le go lelefatša bophelo. Go bohlokwa kudu go thoma kalafo ka pela ka mo go kgonegago , kudu-kudu bakeng sa masea.
Kalafo e kgolo ke Kalafo ya go Tšeela Enzyme Sebaka (ERT) . Ge re bolela ka tsela e bonolo, se se akaretša go nea mmele ensaeme (proteine) yeo e hlaelelago goba yeo e hlaelelago mmeleng ka go hlabja. Gatee-tee ge ente ye e amogetšwe, mmele o kgona go arola glycogen ya swikiri. Tše dingwe tša dihlare-tagi tšeo di dirišetšwago se ke:
- `Myozyme` (gantši bakeng sa masea) .
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (bakeng sa mohuta wa go thoma ka morago ga nako) .
Go oketša moo, go na le kalafo e mpsha yeo e dumeletšwego bakeng sa batho ba bagolo bao ba sa arabelego gabotse kalafong ya ERT. E šomiša motswako wa diokobatši tše pedi tšeo di tšerwego bjalo ka ente (`Pombiliti`) le dikhepsele (`Opfolda`).
Dilo tšeo o swanetšego go di ela hloko ge o phela le bolwetši bjo
Go phela le bolwetši bja Pompe e ka ba tlhohlo, ka fao go bohlokwa go hwetša thekgo go wena le lapa la gago. Gape o ka tsenela dihlopha tša thekgo moo batho ba bangwe bao ba nago le bolwetši bjo ba ka abelanago maitemogelo le go hwetša keletšo ye e šomago.
Ka mohlala, ge e ba dijo di le thata go di metša, dilo tše di kotofatšago di ka tsenywa dijong. Batho ba bangwe ba ka swanelwa ke go fiwa dijo ka phaephe ya go fepa gore ba hwetše phepo yeo ba e hlokago.
Ka ge bolwetši bjo bo kgoma dikarolo tše dintši tša mmele, o nyaka thekgo ya sehlopha sa dingaka tša ditsebi.
- Ngaka ya pelo
- Ngaka ya tša methapo
- Molaodi wa go Hema
- Setsebi sa phepo
Ke ka thekgo ya bohle moo re ka kgonago go laola dika le go dula gabotse.
Molaetša wa go Išwa Gae
- Bolwetši bja Pompe ke bolwetši bja leabela bjo bo abetšwego batswadi.
- Matshwao a magolo ke go fokola ga mešifa le bothata bja go hema.
- Bolwetši bjo bo ka bonagala ka dibopego tše pedi: maseeng le mafelelong a batho ba bagolo.
- Ka go hlahloba bolwetši ka pela ka mo go kgonegago le go thoma kalafo ya go bušetša diensaeme legato (ERT), tshenyo yeo e bakwago ke bolwetši e ka fokotšwa.
- Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le dipelaelo ka dika tše, bona ngaka ntle le go diega gomme o nyake keletšo.
💬 Comments (0)
Ga go na ditshwayotshwayo tšeo di rometšwego go fihla ga bjale. Oketša tshwaelo ya gago mo ka lekga la mathomo.
Oketša tshwaelo ya gago