Na o kile wa kwa ka "Porphyria"? A re boleleng ka bolwetši bjo bjo bo sa tlwaelegago!

Tshepetšo ye e raraganego kudu le ye e makatšago yeo e diregago ka gare ga mmele wa gago ke tšweletšo ya selo seo se bitšwago "Heme". Heme ye e bohlokwa bakeng sa tšweletšo ya Hemoglobin, yeo e ikarabelago ka mmala o mohwibidu wa madi a rena gomme e rwala oksitšene mmeleng ka moka. E sego seo feela, eupša Heme ye e thuša mešomong e mengwe e mentši e bohlokwa ka gare ga disele tša rena. Le ge go le bjalo, ka nako ye nngwe tshepedišo ya go tšweletša Heme ye e ka sepela gabotse. Ke mo maemo ao e lego a sehlopha sa malwetši a sa tlwaelegago ao a bitšwago "Porphyria" a diregago. O se tshwenyege, a re boleleng ka se ka tsela e bonolo.

Ge e le gabotse Porphyria ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, porphyria ke leina le le tlwaelegilego la sehlopha sa malwetši a sa tlwaelegago ao a kgomago tshepedišo ya go tšweletša heme mmeleng wa rena. Nagana ka yona ka tsela ye, go dira heme go swana le tshepedišo e raraganego ya megato e seswai. E nngwe le e nngwe ya megato ye e nyaka diensaeme tše seswai tše di kgethegilego gore di šome gabotse. Di- enzyme ke diprotheine tšeo di akgofišago dikarabelo tša dikhemikhale mmeleng wa rena. Dikhemikhale tše di bitšwago "porphyrins" le "porphyrin precursors" le tšona di amega mo tshepedišong ye.

Bjale nagana ka yona, go direga’ng ge e ba ensaeme yeo e lego go e nngwe ya megato ye e seswai e sa šome gabotse? Ke moo bothata bo thomago gona. Go swana le karabelo ya ketane, ge ensaeme yeo e sa šome, di- porphyrin le dilo tšeo di tlilego pele ga porphyrin di thoma go kgoboketšwa ka gare ga disele tša mmele. Ke go kgoboketšwa mo ga dikhemikhale mo go bakago dika tša porphyria.

O ka ba o ipotšiša gore, "Ke ka lebaka la eng ensaeme ye e sa šome gabotse?" Gantši kudu, sebaki ke phetogo ya leabela. Ke gore, go na le phetogo lephelo leo le ngwalago khoutu ya ensaeme yeo e akaretšwago tshepedišong ya go dira heme. Bolwetši bjo, bjo bo bitšwago porphyria, gantši ke bja leabela. Ke gore, phetogo ye ya leabela e ka fetišetšwa go ditho tše dingwe tša lapa. Ge seo se direga, le bona ba ka ba le porphyria goba e le barwadi ba bolwetši bjo.

Eupša o se ke wa tshwenyega. Ge e ba o hwetša gore o na le boemo bjo, ngaka ya gago e ka go thuša go laola dika tša gago, gomme mohlomongwe e bile ya di thibela. Se se ka thuša go fokotša khuetšo yeo maemo a a nago le yona bophelong bja gago.

Na go na le mehuta ya porphyria?

Ee, go na le mehuta e ka bago e seswai ya porphyria. Dingaka di di bitša ka moka mmogo "di-porphyrias." Dingaka di tla bona gore o na le mohuta ofe wa porphyria go ithekgile ka dika tša gago le gore dikhemikhale tšeo tše oketšegilego tšeo ke boletšego ka tšona pejana di kgoboketšwa kae mmeleng wa gago.

Ka kakaretšo, mehuta ye ya porphyria e ka arolwa ka dihlopha tše pedi tše kgolo go ya ka dika tša yona:

• Porphyrias e hlobaetšago (ka dinako tše dingwe e bitšwa "Acute Hepatic Porphyrias") .
• Porphyrias ya letlalo

Porphyrias e hlobaetšago

Sehlopha se sa malwetši se ka baka bohloko bjo bogolo bja ka mpeng le dika tše dingwe. Mehuta e mengwe ya di- porphyria tše šoro e ka dira gore letlalo la gago le kwešiše seetša sa letšatši gomme ya baka makhopho a letlalo.

Mehuta e mengwe ya di- porphyria tše di šoro ke še:

• Acute Intermittent Porphyria (AIP): Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu wa porphyria ye e šoro. E ka baka bohloko bja tšhoganetšo bjo bogolo bja ka mpeng, eupša ga go na go kwa seetša sa letšatši goba go tšhošwa ke letlalo.
• Hereditary Coproporphyria (HCP): Gotee le go tšhošwa ga mala gatee-tee, letlalo la gago le ka ba le kwelobohloko seetša sa letšatši le makhopho.
• Variegate Porphyria (VP): Boemong bjo, o ka itemogela go tšhošwa ga mala ga tšhoganetšo le/goba makhopho a letlalo. Tše di ka ba tše mpe kudu ge di le seetšeng sa letšatši.
• Porphyria ya tlhaelelo ya ALAD: ALAD e emela ensaeme ya "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase". Ye ke mohuta wa sewelo kudu wa porphyria, yeo gantši e bontšhago dika bjaneng.

Porphyrias ya letlalo

Sehlopha se sa malwetši se hlola dika tša letlalo ge se le seetšeng sa letšatši. Tše di ka akaretša bohloko, go fetoga ga mmala wa letlalo, go ruruga le/goba go tšwelela ga makhopho. Go ithekgile ka sebaki sa motheo, batho ba bangwe ba ka ba le sebopego sa makhopho sa letlalo seo se bitšwago Cutaneous Porphyrias, mola ba bangwe ba ka no se be le sebopego sa makhopho.

Mehuta ya Di-Blistering Cutaneous Porphyrias:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu wa porphyria.
• Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP): "Erythropoietic" e šupa moko wa gago wa marapo. Le ke lefelo le legolo leo di- porphyrin tše di oketšegilego di kgoboketšwago go lona bolwetšing bjo. Ye gape ke mohuta wa sewelo kudu wa porphyria.

Mehuta ya Di-Porphyria tša Letlalo tšeo di sa tšhošetšego:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) le X-linked Porphyria (XLP): Tše gape di bitšwa "di-protoporphyria" ka gobane khemikhale yeo e kgoboketšwago malwetšing a ke "protoporphyrin." "X-linked" e ra gore go na le phetogo ya leabela godimo ga chromosome ya X.
• Porphyria ya hepatoerythropoietic: .Ye gape ke mohuta wa porphyria wo o hwetšwago ka sewelo kudu.

Matšoao a Porphyria ke afe?

Dika tšeo o di bonago le gore di tšea nako e kaakang di tla ithekga ka mohuta wa porphyria yeo o nago le yona. Dika e ka ba tše bonolo kudu goba tše šoro kudu. Batho ba bangwe bao ba nago le porphyria ba ka no se be le dika le gatee. Lega go le bjalo, maemong a mangwe, dika tše di ka bea bophelo kotsing ge e ba di sa alafše gabotse.

Matšoao a Acute Porphyria

Di-porphyria tše di hlobaetšago di hlolwa ke koketšego ya di-heme precursors aminolevulinic acid (ALA) le porphobilinogen (PBG). Dilo tše di kgoma tsela yeo tshepedišo ya gago ya megalatšhika e šomago ka yona. Nagana ka yona, selo se sengwe le se sengwe go tloga go go šišinya mešifa ya gago go ya go go šila dijo se laolwa ke tshepedišo ya megalatšhika. Porphyria e dira gore tshepedišo ya megalatšhika e se šome gabotse, e baka dika ka mokgwa wa "ditlhaselo."

Porphyria e hlobaetšago e ka baka dika tše bjalo ka:

• Go opša ke mpa mo gogolo
• Go nyema moko le go hlatša
• Go bipela
• Bohloko sehubeng, mokokotlong, matsogong, le/goba maotong
• Tlalelo
• Bogaswi
• Diphetogo tša monagano tše bjalo ka kgakanego, khuduego le go bona dilo ka leihlo la kgopolo
• Go šoma ka thata
• Go betha ga pelo ka lebelo (Tachycardia) .
• Kgatelelo ya madi e phagamego
• Go tšhošwa, maikutlo a go tšhošwa (Paresthesia) .
• Go fokola ga mešifa goba go golofala (se se ka ama gape le mešifa yeo e go thušago go hema) .
• Go thothomela
• Moroto o mohwibidu goba o mohwibidu (di-porphyrin le dikhemikhale tše dingwe di ka fetoša mmala wa moroto) .

Ge o na le coproporphyria ya leabela ``(HCP)`` goba variegate porphyria ``(VP)``, letlalo la gago le ka ba le kwelobohloko go seetša sa letšatši. Go pepentšhwa seetšeng sa letšatši go ka baka makhopho, go fetoga ga mmala wa letlalo le/goba mabadi.

Porphyria e šoro e ka tšea nako e kaaka’ng?

Tlhaselo ya go swana le ye e ka tšea matšatši a mararo go ya go a šupa. Eupša, kudu-kudu ge e ba e sa alafše, e ka swarelela nako e telele kudu. Go ka tšea dibeke go ya go dikgwedi gore dika di fele ka mo go feletšego. O ka ba le tlhaselo e tee goba tše sego kae feela bophelong bja gago. Lega go le bjalo, batho ba bangwe ba ka ba le ditlhaselo tše mmalwa ka ngwaga.

Porphyria e šoro e ka baka mathata a nako e telele a bjalo ka kgatelelo ya madi, go palelwa ga dipshio, gomme ka sewelo, kankere ya sebete.

Dika tša Porphyrias ya Letlalo yeo e sa tšhošego (EPP/XLP) .

Di- porphyria tša letlalo di baka dika tša letlalo ge o le seetšeng sa letšatši. Se se akaretša seetša sa letšatši ka go lebanya ka ntle, gammogo le seetša sa letšatši seo se tsenago ka mafasetere. Mehuta e mengwe ya seetša sa maitirelo le yona e ka baka dika. Mohuta wo wa porphyria ga o bake bohloko bja tšhoganetšo, bjo bo šoro bja ka mpeng goba dika tše dingwe tšeo di tlwaelegilego tša "tlhaselo."

Ge o thoma go arabela seetšeng sa letšatši, o ka ikwa o tšhošwa mathomong. Ge e ba o sa tšwe letšatšing ka pela, o ka ba le seo dingaka di se bitšago "karabelo ya phototoxic." O ka ba le dika tša letlalo tše bjalo ka tše, kudu-kudu sefahlegong sa gago, diatleng le maotong:

• Go hlohlona
• Go tšhošwa ke go tšhošwa
• Go ruruga
• Bohloko bjo bo šoro lefelong leo le amegilego
• Matheba a mannyane a pherese, a mahwibidu goba a sootho letlalong (`(Petechiae)`) .

Dikarabelo tše di bohloko kudu gomme gantši di tšea matšatši a mabedi go ya go a mahlano. O swanetše go leka go dula ka gare ga ntlo le go fodiša mafelo ao a amegilego (mohlala, ka moya wo o tonyago go tšwa go sedirišwa sa go laola moya).

Matšoao a Blistering Cutaneous Porphyrias

Porphyria Cutanea Tarda (PCT) ya go swana le yona.

Batho bao ba nago le PCT ba ka itemogela dika tša go swana le:

• Makhopho a letlalo (gantši ka mekokotlo ya diatla) .
• Mabadi
• Go fetoga ga mmala wa letlalo
• Thickening ya letlalo
• Letlalo le le fokolago leo le gagogago gabonolo gaešita le ka kgobalo e nyenyane goba kgateletšo
• Go gola ga moriri ka mo go feteletšego (gantši sefahlegong, ka mahlakoreng a phatla goba mafelong a bjalo ka seledu) .

Porphyria ya Matswalo ya Erythropoietic (CEP) .

Mohuta wo o šoro wa porphyria o thoma go bontšha dika kapejana ka morago ga matswalo goba mathomong kudu a bophelo. Pontšo ea pele ke moroto o mofubelu. Ka ge di- diaper tša lesea di na le mabala a mahwibidu, gantši dingaka di lekega go thoma ka go hlahloba ge e ba a na le twatši ya mosepelo wa moroto.

Maswao a mangwe le dika tša CEP di akaretša:

• Makhopho a šoro a letlalo gaešita le ge o pepentšhwa gaešita le seetša se senyenyane sa letšatši goba seetša sa fluorescent
• Makhopho a fetelwa, a baka ditwatši tša marapo le tshenyo ya marapo
• Tahlegelo ya dikarolo tše dingwe tša sefahlego (lefufuru la tsebe le nko) .
• Meno a fetoha bohlooho-sootho
• Anemia - Se se ra gore go hloka disele tše khubedu tša madi mading. Ka dinako tše dingwe go nyakega tšhelo ya madi.
• Go godišwa ga letswele
• Palo e tlase ya di-platelet (`(Palo e tlase ya di-platelet)`)

Ke dibaki dife tša porphyria?

Porphyria e hlobaetšago e bakwa ke diphetogo dikarolwaneng tše itšego tša leabela. Lega go le bjalo, go fo ba o abetše phetogo ya leabela ga go bolele gore o tla ba le dika tša porphyria.Batho ba bantši bao ba nago le diphetogo tša leabela tšeo di sepedišanago le porphyria ga ba na dika. Se se bolela gore go dira diteko tša leabela go nnoši go ka se kgonthišetše tlhahlobo. Tsela e nnoši ya go tseba ka kgonthe ge e ba dika tša gago di bakwa ke porphyria e šoro ke go dira diteko tša moroto wa gago bakeng sa maemo a ALA le PBG.

Ditsebi di dumela gore mabaka a mangwe, a bjalo ka dihomoune, dihlare tše itšego le dijo tšeo o di jago, di ka kgatha tema go thomeng ga ditlhaselo tše šoro. Ge e ba o belegwe o e-na le phetogo ya leabela yeo e kgokaganego le porphyria e šoro, mabaka a a mangwe a ka dira gore ditlhaselo di be le kgonagalo e kgolo.

Dilo tšeo di ka hlohleletšago mehuta ye ya ditlhaselo ke:

• Maemo a oketšegilego a dihomoune tša thobalano tša basadi (mohlala, nakong ya kgato ya luteal ya modikologo wa gago wa kgwedi le kgwedi) .
• Dihlare tše dingwe (mohlala, dipilisi tša go robala, dipilisi tša go thibela pelego) .
• Go nwa bjala ka mo go feteletšego
• Go kgoga
• Go ja dikhapohaedreite tša fase (mohlala, ge o ikona dijo goba o latela dijo tše di kgethegilego) .

Dibaki tša Porphyria Cutanea Tarda (PCT) .

PCT ke mohuta wa porphyria yeo gantši e diregago go batho ba bagolo, gomme e fapane ganyenyane le mehuta e mengwe ya porphyria. Dingaka di e bitša "dibaki tše di hweditšwego." Se se ra gore o ka ba le boemo bjo le ge o se na phetogo ya leabela.

Ka tlwaelo, mabaka a mabedi goba go feta moo a kotsi a kopana go šitiša tšweletšo ye e tlwaelegilego ya heme. Mabaka a bjalo a akaretša:

• Tšhomišo ya estrogen (mohlala, dipilisi tša taolo ya pelego goba kalafo ya go tšea legato la dihomoune) .
• Go nwa bjala ka mo go feteletšego
• Go oketšega ga maemo a tšhipi mmeleng (`(Iron overload / hemochromatosis)`)
• Twatši ya Hepatitis C
• Twatši ya HIV
• Go kgoga

Dingaka di hlahloba bjang bolwetši bjo?

Dingaka di hlahloba porphyria ka go go hlahloba mmeleng le go dira diteko tša laeborari. O ka ba le e tee goba tše ntši tša diteko tše:

• Diteko tša madi
• Diteko tša moroto
• Diteko tša mantle

Ngaka ya gago e tla hlalosa gore ke diteko dife tšeo o swanetšego go di dira le seo teko e nngwe le e nngwe e ka se hwetšago. Ngaka ya gago gape e ka kgothaletša go dira diteko tša leabela bakeng sa gago le ba bangwe ka lapeng la gago. Se se ka hlaola diphetogo tše itšego tša dikarolwana tša leabela tšeo di ka bakago porphyria.

Porphyria e alafša bjang?

Dikgetho tša kalafo di ithekgile ka mohuta wa porphyria yeo o nago le yona le kamoo e go kgomago ka gona. Ngaka ya gago e tla hlalosa seo se lego kaone bakeng sa boemo bja gago bjo bo itšego. Dilo tše dingwe tša kakaretšo tšeo o ka di letelago ke tše.

Kalafo ya Acute Porphyrias

Ge e ba o na le porphyria e šoro, o ka swanelwa ke go robatšwa sepetlele bakeng sa kalafo ge o e-na le "tlhaselo." Sepetlele, dingaka di tla dira se tee goba tše ntši tša tše di latelago:

• Go fa dihlare go maemo a fase a ALA le PBG (go tsenywa ga hemin) .
• Go fa dihlare tša go laola bohloko, go nyema moko, le/goba maemo a sethoathoa
• Go fa diela tša IV (ka methapong).
• Go hlokomela maemo a gago a electrolyte le go a tlatša gape ge go nyakega
• Go ela hloko diphetogo boemong bja gago bja monagano

Go thuša go thibela ditlhaselo tša nakong e tlago, ngaka ya gago e ka go nea sehlare seo se bitšwago givosiran. Ye ke ente ya kgwedi le kgwedi yeo e emišago tšweletšo ye e feteletšego ya ALA le PBG.

Gape o tla swanelwa ke go efoga mabaka a go hlohleletša a go swana le:

• Dihlare tše dingwe
• Go ikona dijo le mekgwa e mengwe ya go thibela dikhaloriki
• Tšhomišo ya bjala
• Tšhomišo ya motšoko
• Go pepentšhwa ga letšatši (ge o na le VP goba HCP) .

Kalafo ya Porphyrias ya Letlalo

Go sa kgathalege gore o na le mohuta ofe wa Cutaneous Porphyria, go bohlokwa go šireletša letlalo la gago go thibela dika. Sešireletši sa letšatši se nnoši gantši ga se sa lekana. Selo se sebotse kudu seo o ka se dirago ke go phema go ba letšatšing ka mo go kgonegago. Ge e ba o tloga o swanetše go ba letšatšing, apara diaparo tšeo di šireletšago letšatši. Ngaka ya gago e tla go eletša ka seo se go loketšego. Le gona o ka swanelwa ke go phema mehuta e mengwe ya seetša sa maitirelo.

Kalafo ya EPP / XLP

Ngaka ya gago e ka go laela sehlare seo se bitšwago afamelanotide. Ye ke selo se senyenyane kudu sa go tsenywa ga mmele. Ngaka ya gago e tla e bea ka tlase ga letlalo ka mpeng ya gago. Sehlare seo se lokollwago go tšwa go selo seo se tsentšwego se tla thuša go fokotša dika tše bohloko tšeo di bakwago ke go ba letšatšing. Ngaka ya gago gape e tla hlokomela go šoma ga sebete sa gago ka mehla gomme ya kgonthišetša gore tekanyo ya gago ya bithamine D ga se ya fase.

Batho bao ba nago le EPP/XLP ba na le kgonagalo e kgolo ya go ba le maswika a gallstone. Balwetši ba bangwe ba EPP/XLP le bona ba ka ba le go se tlwaelege ga sebete. Maemong a šoro, go palelwa ga sebete go ka direga. Se se ka nyaka go bjalwa ga sebete, ka dinako tše dingwe sa latelwa ke go bjalwa ga moko wa marapo.

Kalafo ya PCT

Ngaka e ka laela dilo tše bjalo ka:

• Phlebotomy : Go tloša tekanyo e nyenyane ya madi ka dinako tše dingwe go tloša tšhipi e feteletšego mmeleng. Se se ka thuša ge e le gore go imelwa kudu ga tšhipi go šitiša tšweletšo ya heme.
• Hydroxychloroquine ya tekanyo ya tlase: Sehlare se se thuša go tloša di- porphyrin tše di feteletšego mmeleng wa gago. Di ntšhwa ka moroto wa gago.

Kalafo ya CEP

Go bohlokwa kudu go itšhireletša seetšeng sa letšatši le mabone a fluorescent go thibela makhopho le mathata. Ge e ba makhopho a direga, go ka nyakega ditlolo tša dibolaya-ditwatši. Ge e ba twatši e le e šoro, go ka nyakega dibolaya-ditwatši tša molomo goba tša IV.

Ngaka ya gago e tla hlokomela ka mehla tekanyo ya gago ya hemoglobin go bona ge e ba go nyakega tšhelo ya madi. Go bao ba nago le ditiragalo tše šoro kudu, go ka nyakega gore go bjalwe moko wa marapo. Ye ke yona tsela e nnoši ya go fodiša bolwetši bjo.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ge o na le porphyria, go hlahlobja ka mehla (``go latela'') le ngaka ya gago e tla ba karolo ya bophelo bja gago. Ngaka ya gago e tla go botša gore o swanetše go tla neng bakeng sa dipeeletšo tša gago. Dipeeletšo tše di bohlokwa go hlokomela ka fao bolwetši bo amago mmele wa gago le go bona maswao afe goba afe a mathata. O tla hloka diteko tša ka mehla tša madi le moroto, gammogo le diteko tša go hlahloba mošomo wa ditho tše dingwe.

Motho yo a nago le porphyria a ka letela bokamoso bja mohuta mang?

Pono ya gago e ithekgile ka dilo tše:

• Mohuta wa porphyria yeo o nago le yona
• E go kgomile gampe gakaakang
• Mathata afe goba afe ao a tšwelelago

Ngaka ya gago e ka go nea kgopolo e nepagetšego kudu ya seo o ka se letelago go ya pele.

Porphyria e ka ba le tutuetšo e kgolo bophelong bja gago bja letšatši le letšatši. Dika tše šoro di ka šitiša mediro ya gago e tlwaelegilego, tša dira gore go be thata go šoma, go hlokomela lapa la gago le go thabela dilo tša go itloša bodutu. O ka ikwa o lapile kudu, mmeleng le monaganong.

Botša ngaka ya gago gore o ikwa bjang. A ka go botša ka ga methopo le dihlopha tša thekgo tšeo di ka go thušago. Go kgokagana le ditšhaba tša porphyria go ka go thuša go ithuta ka botlalo ka ga seemo sa gago le go hwetša ditsela tša go bo laola.

Go phela ka bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bjo bo swanago le porphyria e ka ba bodutu, mo go nyamišago le mo go tšhošago ka mo go feletšego. O ka duma eka ba lapa la gago le bagwera ba ka kwešiša kamoo o ikwago ka gona. O ka ba o ile wa swanelwa ke go hlalosetša ba bangwe porphyria ya gago gomme o ba botšiše lebaka leo ka lona o sa kgonego go dira dilo tše itšego.

Kae le kae mo o lego gona, tseba gore ga o noši.Le ge porphyria e le ka sewelo ge e bapetšwa le malwetši a mangwe a mantši, go na le setšhaba se segolo seo se letetšego go go thuša. Eba le dihlopha tša thekgo ya porphyria ya inthaneteng, goba o kgopele ngaka ya gago gore e go fetišetše go e nngwe. Go hwetša batho bao ba kwešišago kamoo o ikwago ka gona go ka dira gore go be bonolo kudu go lebeletšana le go hlatloga le go theoga ga bophelo.

Selo sa bohlokwa kudu seo re swanetšego go ithuta sona go se (Molaetša wa go Iša Gae) .

Porphyria ke bolwetši bjo bo raraganego le bjo bo hwetšwago ka sewelo. Lega go le bjalo, ge e ba o rutegile ka yona, o latela keletšo ya ngaka ya gago gomme o phema dilo tšeo di mpefatšago dika tša gago, o ka phela ka katlego le boemo bjo. Go bohlokwa go ela hloko mmele wa gago, dika tša gago le go bona ngaka ya gago ka nako. Gopola gore ga o noši, gomme le ka mohla o se ke wa dika-dika go kgopela thušo.

` Porphyria, heme, porphyrin, diensaeme, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a letlalo, bohloko ka mpeng