Na o tseba ka PURA syndrome? Tseba dilo tše bakeng sa bokamoso bja ngwana wa gago!

Na o kile wa ba le pelaelo goba poifo e nyenyane ka kgolo ya ngwana wa gago yo monyenyane? Ka dinako tše dingwe masea a ithuta dilo ka go nanya go se nene, goba mathata a mangwe a tša maphelo a a tšwelela. Ka dinako tše bjalo ka tše, go ka ba bohlokwa go lemoga boemo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo bitšwago PURA syndrome. Ge e ba se se kwagala se le se segolo ganyenyane, o se ke wa tšhoga. A re boleleng ka yona ka tsela e bonolo.

PURA syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, PURA syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu . E kgoma kudu tshepedišo ya rena ya megalatšhika . Ke gore bjoko le methapo ya tšhika di kgongwa kudu. Ka baka la se, kgolo ya ngwana e ka diega go tloga go e lekanetšego go ya go e šoro . E ka baka gape le bogole bja go ithuta. Gantši, bana bao ba nago le bolwetši bja PURA ba ka ba le bothata bja go sepela, go thothomela goba bolwetši bja go wa le mathata a mangwe a tša maphelo.

Banyakišiši ba dumela gore se se hlolwa ke diphetogo, goba diphetogo tša leabela, dikarolwaneng tša leabela tšeo di akaretšwago go tšweletšeng ga bjoko le disele tša methapo (disele tša methapo / di- neuron). Masea ao a belegwego a e-na le boemo bjo a ka ba le bothata bja go fepa le go hema mogatong wa mathomo. Lega go le bjalo, tše ka dinako tše dingwe di kaonefala ka morago ga lebakanyana. Lega go le bjalo, bana ba bantši ba ka no se kgone go bolela goba go sepela ka bobona ge ba godile.

Ga bjale ga go na kalafo ya bolwetši bja PURA. Lega go le bjalo, kalafo e swanetšego e ka go thuša le ngwana wa gago go laola dika le go fokotša mathata. Ka fao go bohlokwa kudu go lemoga seemo se e sa le ka pela .

Ke mang yo a ka bago le bolwetši bja PURA?

PURA syndrome ke boemo bjo bo belegwego . Se se ra gore seemo se ka ba gona ge motho a belegwa. E ama tsamaiso ea methapo. Ka dinako tše dingwe, boemo bjo bo ka fetišetšwa go tšwa go batswadi go ya go bana ka dikarolwana tša leabela. Lega go le bjalo, go bohlokwa go gopola gore ngwana a ka ba le bolwetši bja PURA gaešita le ge go se na motho ka lapeng yo a kilego a ba le boemo bjo pele . Se se bolela gore phetogo e mpsha ya dikarolwana tša leabela e ka ba e diregile.

Ke maemo afe a mangwe ao a swanago le se?

Dika tša PURA syndrome di ka swana le maemo a mangwe, ka gona ka dinako tše dingwe go ka ba thata gore dingaka di tsebe gatee-tee ge e ba e le PURA syndrome. Maemo a mangwe ao a nago le dika tše di swanago ke a:

• `(Lefu la Angelman)`
• Congenital central hypoventilation syndrome - Ye gape ke bolwetši bja methapo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo amago go hema.
• Myotonic dystrophy - Se ke sa sehlopha sa malwetši a tshepedišo ya mešifa ao a bitšwago dystrophy ya mešifa.
• Malwetši a amanago le neurotransmitter - mohlala, bolwetši bja Alzheimer goba bolwetši bja Parkinson.
• Pitt-Hopkins syndrome - Ye gape ke bolwetši bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo hlolago go diega ga kgolo le bolwetši bja go wa.
• `(Letshwao la Prader-Willi)`
• `(Letshwao la Rett)`

Ka ge dika tše di swana , go nyakega diteko tše di kgethegilego bakeng sa tlhahlobo e nepagetšego .

Na go na le maina a mangwe a PURA syndrome?

Ee, ka dinako tše dingwe dingaka di ka bitša boemo bjo ka maina a mangwe a thutamahlale. Go botse go tseba go se nene ka seo le sona, na ga go bjalo? Mohlala:

• `(Tiego ya tlhabollo ya tlhaologanyo, autosomal e bušago 31)`
• `(Pura-e amanago le neurodevelopmental bolwetši)`
• `(PURA-e amanago le hypotonia e šoro ya masea a sa tšwago go belegwa-go thothomela-encephalopathy syndrome)`

Gaešita le ge maina a a ka bonagala a raragane ganyenyane, ka moka ga ona a šupa boemo bjo bo swanago.

PURA syndrome e tlwaelegile gakaakang?

PURA syndrome ge e le gabotse ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . Go fihla ga bjale, go begilwe gore batho ba bagolo le bana ba fetago 470 ba na le boemo bjo lefaseng ka bophara. Akanya, ke ka fao batho ba mmalwa ba lego gona. Lefapha la tša kalafo le thomile go bolela ka bolwetši bjo la mathomo ka 2014. Seo se ra gore ke bolwetši bjo bofsa kudu.

Kamano ke efe magareng ga PURA syndrome le bolwetši bja go wa?

Batho ba bantši bao ba belegwego ba e-na le bolwetši bja PURA ba na le kotsi e oketšegilego ya go ba le bolwetši bja go wa . Ka dinako tše dingwe se e ka ba mohuta wa bolwetši bja go wa bjo bo sa arabelego dihlareng. Se se ra gore go thata go laola ka dihlare. Mehuta e tlwaelegilego kudu ya go thothomela ke go thothomela mo go tsepamego goba go thothomela mo go akaretšwago. Gantši dika tše di thoma maseeng goba bjaneng bja pele .

Ke dibaki dife tša PURA syndrome? (ka dintlha tše nnyane)

Bjalo ka ge re šetše re boletše ka, sebaki se segolo sa PURA syndrome ke phetogo ya leabela ye e itšego ya leabela mmeleng wa rena yeo e bitšwago `(PURA gene)`. Lephelo le la `(PURA)` le kgatha tema ye bohlokwa kudu tlhabollong ye e tlwaelegilego ya bjoko. Ka fao, ge go na le sefoa ka lephelo le, e ka ama tšwelopele ya disele tša methapo ya tšhika `(di-neurons)` le go bopša ga selo seo se bitšwago `(myelin)`. `(Myelin)` ke selo seo se khupetšago methapo ya rena le go thuša ditšhupetšo go sepela ka yona ka pela. Ka gona nagana kamoo modiro wa bjoko o kgongwago ka gona ge tshepedišo ye e šitišwa.

Ke dika dife tša PURA syndrome?

Matšoao a PURA syndrome ka ama likarolo tse fapaneng tsa 'mele. Bana bao ba belegwego ba e-na le boemo bjo ba na le bogole bja go ithuta bjo bo lekanetšego go ya go bjo bogolo le go diega ga kgolo .

Dika tšeo di ka bonwago maseeng ao a sa tšwago go belegwa:

• Gantši go ba le bothata bja go fepa goba go hema .
• Thušo ya tša kalafo (diphaephe tša go fepa goba tša go hema) e ka nyakega, eupša mathata a go hema gantši a kaonefala ka ngwaga.
• Bothata bja go fepa goba go metša (dysphagia) ka dinako tše dingwe bo ka ba bjo bo sa felego gomme bja phegelela go feta ngwaga.

Dika tšeo di ka bonwago baneng ba bagolo go se nene:

• O ka no se kgone go sepela gabotse , gomme bokgoni bja gago bja go šomiša ditho tša mmele bo ka fokola.
• Gaešita le ge o kwešiša leleme leo, o ka no se kgone go le bolela .
• Gaešita le ge ba kgona go bolela, ba ka boledišana ka mantšu goba dipolelwana tše kopana kudu .

Batho ba bantši bao ba nago le bolwetši bja PURA ba itemogela go thothomela (sethoathoa) goba go šikinyega ga mmele. Gantši tše ke:

• E thoma pele ga mengwaga ye 5. E ka thoma pele bjalo ka go šikinyega ga mešifa mo go sa rategego (myoclonus).
• Go thata go e laola .
• Ka nako ye nngwe e ka gola go ba sebopego se se šoro le se se raraganego sa bolwetši bja go wa bjo bo bitšwago ``Lennox-Gastaut syndrome''.

Dika tše dingwe tše di tlwaelegilego tšeo di bonwago baneng le bathong ba bagolo:

• Mathata a marapo le manonyeletšo - bjalo ka dysplasia ya letheka le scoliosis.
• Mathata a go hema - go kgangwa ke moya nakong ya boroko (sleep apnea) goba go hema ka go nanya, mo go sa tsepamago (hypoventilation).
• Bothata ba go ruthetša mmele (hypothermia).
• Go lapa ka mo go feteletšego le go otsela (hypersomnia).
• Mathata a mahlo - a kang strabismus.
• Di-hiccup tša kgafetšakgafetša.
• Mathata a tshepedišo ya ka mpeng - bjalo ka go pitlagana.
• Modumo wa mesifa wa tlase (hypotonia).
• Tekatekano ye e sa tsepamago goba bothata bja go sepela (go se sepela gabotse).
• Bofokodi bja pono.

Dika tšeo di sa tlwaelegago kudu:

• Diphošo tša pelo.
• Mathata a tshepedišo ya endocrine - bjalo ka tlhaelelo ya bithamine D goba go tsena mahlalagading ka pela.
• Mathata a moroto le tshepedišo ya pelego.

PURA syndrome e lemogwa bjang?

PURA syndrome e ka ba tlhohlo go e hlahloba go ithekgile ka tlhahlobo ya mmele e nnoši. Bjalo ka ge re boletše pele, dika di ka swana le maemo a mangwe. Ka gona, dingaka di swanetše go dira diteko tša leabela bakeng sa go kgonthišetša gore ke bolwetši bja PURA .

Go ithekgile ka dika tša ngwana wa gago, ngaka e ka dira gape diteko tše dingwe. Mohlala:

• Diteko tša madi.
• Diteko tša go hema.
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - Sena se leka mosebetsi oa motlakase oa boko.
• Tlhahlobo ya leihlo.

Go hwetša tsebišo e oketšegilego, ngaka ya gago e ka laela gape gore go dirwe diteko tša go tšea diswantšho. Tše di akaretša:

• MRI (Magnetic Resonance Imaging) skena.
• `(Teko ya ultrasound)`.
• `(X-ray)` teko ya.

Na go na le kalafo ya bolwetši bja PURA?

Ye ke bothata bjo bogolo go batho ba bantši. Go bolela therešo, ga bjale ga go na kalafo e feletšego ya bolwetši bja PURA.. Le ge go le bjalo, go utolla ka pela le kalafo go ka fokotša kotsi ya mathata a go swana le scoliosis. Dingaka di ka kgothaletša dikalafo tšeo di ka go thušago le ngwana wa gago go laola dika. Ka kalafo e nepagetšego, ngwana wa gago a ka tšea karolo medirong e mentši ka mo go kgonegago gomme a dira gore bophelo bo be bonolo ganyenyane .

Ke mang yo a ka akaretšwago sehlopheng sa kalafo ya bolwetši bja PURA bja ngwana wa gago?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bja PURA, sehlopha sa tša kalafo seo se mo alafago se ka akaretša ditsebi tše di fapa-fapanego. Se se ra gore ga go na ngaka e tee fela, eupša go na le batho ba mmalwa bao ba šomago mmogo go fa ngwana wa gago kalafo ye kaone. Sehlopha se bjalo se ka akaretša batho ba go swana le:

• Ngaka ya mahlo.
• Setsebi sa dikarolwana tša leabela.
• Ngaka yeo e ikgethilego ka tshepedišo ya methapo (neurologist).
• Occupational therapist - motho yo a thušago ka mešomo ya letšatši le letšatši.
• Ngaka ya go bua marapo.
• Ngaka ya bana.
• Ngaka ya mmele ke motho yo a thušago ka dilo tša go swana le go sepela le go sepela.
• Ngaka yeo e ikgethilego ka tshepedišo ya go hema (setsebi sa maswafo).
• Setsebi sa malwetši a polelo le polelo.

Batho ba ka moka ba šoma gotee go hlama leano la kalafo leo le swanetšego boemo bja ngwana kudu.

PURA syndrome e alafša bjang?

Kalafo ya bolwetši bja PURA e fapana go ithekgile ka dika tša ngwana le go ba thata ga tšona . Ge e ba lesea leo le sa tšwago go belegwa le e-na le bolwetši bja PURA, gantši le tla swanelwa ke go bewa leihlo sepetlele le go newa thušo ya go fepa le go hema.

Bana ba bagolo gantši ba swarwa ka tsela ye:

• Kalafo ya polelo le polelo - Kaonafatša mabokgoni a poledišano.
• Kalafo ya mmele - Kaonafatša go sepelasepela.
• Maemong a mangwe, go buiwa go ka dirwa bakeng sa go lokiša dilo tše di sa tlwaelegago tša sefahlego, pelo, marapo goba tše dingwe.

Gape o ka fa ngwana wa gago dilo tša go swana le:

• Dihlare tša go lwantšha go thothomela.
• Dithušo tša poledišano.
• Thekgo ya go fepa goba ya go metša.
• Kalafo ya mmele le ya mošomo.
• Kalafo ya polelo le polelo.
• Didirišwa tša go thuša - go swana le dikoloyana tša go sepela ka go fetoga, di-brace, di-orthotics, di- walker, goba ditulo tša digole.

Nka dira’ng go fokotša kotsi ya gore ngwana wa-ka a be le bolwetši bja PURA?

Se ke selo seo batswadi ba bantši ba naganago ka sona. Eupša therešo ke gore ga go na tsela ya go thibela bolwetši bja PURA . Gape,Ga se bakwa ke selo le ge e le sefe seo o se dirago. E hlolwa ke diphetogo tša leabela (diphetogo tša leabela) tšeo di diregago nakong ya kgolo ya fetus. Ka gona o se ke wa ikwa o le molato ka taba yeo.

Tebelelo efe ya ngwana yo a nago le bolwetši bja PURA syndrome?

PURA syndrome ke boemo bja bophelo ka moka bjo bo sa alafegego . Bana ba bantši ba ka ba le bogole bja go ithuta bjo bo lekanetšego go ya go bjo bogolo le go diega ga kgolo. Ba bantši ba ka no se kgone go bolela goba go sepela ka bobona . Lega go le bjalo, gopola gore dikalafo tše di šomago di ka nea ngwana wa gago boemo bjo bokaone bja bophelo . Ka kalafo, le bona ba ka thaba gomme ba gola ka bokgoni bja bona ka botlalo.

Ke swanetše go tsoma neng keletšo ya tša kalafo bakeng sa ngwana wa-ka?

Go lemogwa ka pela ga bolwetši bja PURA go bohlokwa go laola dika le go fokotša kotsi ya mathata . Go bonagala dingaka di tla dira ditlhahlobo tša ka mehla bakeng sa go hlahloba bophelo bjo bobotse bja ngwana wa gago le dika tša gagwe. Ngaka ya gago e tla go thuša go hlama leano la tlhokomelo la motho ka noši leo le fihlelelago dinyakwa le dipakane tša ngwana wa gago.

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o imetšwe e bile o tshwenyegile ge o hwetša tlhahlobo ya go swana le PURA syndrome. Ye ke bolwetši bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu bjo bo kgomago tshepedišo ya megalatšhika, bo baka bogole bjo bogolo bja go ithuta, go diega ga kgolo gomme gantši e baka bolwetši bja go wa. Lega go le bjalo, ka motswako o swanetšego wa dikalafo, ngwana wa gago a ka ba le boemo bjo bokaone bja bophelo . Bolela le ngaka ya gago ka dikalafo tše di šomago tšeo di ka dirago phapano ge ngwana wa gago a dutše a gola. Ga o noši , gomme go na le dingaka, baalafi le ba bangwe ba bantši bao ba ka go thušago leetong le.

Sa mafelelo, dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Iša Gae) .

Gaešita le ge PURA syndrome e le bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja leabela, go bohlokwa kudu go bo ela hloko.

• Se se ama kudu tshepedišo ya megalatšhika gomme se ka baka maemo a bjalo ka go diega ga kgolo, bogole bja go ithuta le bolwetši bja go wa.
• Go hlahloba ka pela le go thoma kalafo e swanetšego go thuša kudu go kaonefatšeng boemo bja bophelo bja ngwana.
• Gaešita le ge go se na kalafo e feletšego ya se, go na le dikalafo tše di fapa-fapanego tša go laola dika le go fokotša mathata .
• Sehlopha sa dingaka go tšwa go ditsebi tše di fapa-fapanego se šoma gotee go nea ngwana kalafo e nyakegago.
• Ga go na tsela ya go thibela boemo bjo gore bo se direge, gomme bjalo ka batswadi, ga go nyakege gore le ikwe le le molato ka bjona .
• Ge e ba o e-na le dipelaelo le ge e le dife mabapi le kgolo ya ngwana wa gago goba bophelo bja gagwe bjo bobotse, o se ke wa tšhoga gomme o nyake keletšo ya tša kalafo gatee-tee . Seo ke selo se sebotse kudu seo o ka se dirago.

Gopola gore ngwana yo mongwe le yo mongwe o bohlokwa, gomme ngwana yo mongwe le yo mongwe o swanelwa ke go ratwa le tlhokomelo e kaone-kaone.

`PURA syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, tsamaiso ea methapo, lieha ntshetsopele, sethoathoa, bophelo bo botle bana, mafu a seoelo