Na o kile wa ikwa eka ngwana wa gago yo monyenyane o lapile ganyenyane, ga a na mafolofolo go feta bana ba bangwe? Mohlomongwe ngwana wa gago o na le bothata bja go swara molala wa gagwe gabotse, goba mmele wa gagwe o ikwa o lokologile? Ke mo go tlwaelegilego gore motswadi goba motswadi a ikwe a tšhogile ge a bona selo sa go swana le se. Lehono re ya go bolela ka seemo sa sewelo seo se ka hlolago dika tše, eupša ga se bolelwe kudu setšhabeng. Seo ke Spinal Muscular Atrophy, goba SMA ka boripana. O se ke wa tšhoga ge o ekwa leina le. Sehlogong se, re tla bolela ka bolwetši bjo gabonolo le ka tsela yeo o ka e kwešišago.
Ge e le gabotse SMA ke eng?
Ge re bolela ka tsela e bonolo, Spinal Muscular Atrophy (SMA) ke boemo bja leabela (bjo bo abetšwego). Ke bolwetši bjo bo amanago le tshepedišo ya megalatšhika. Ka baka la bolwetši bjo, mešifa e mengwe mmeleng wa rena e a fokola ganyenyane-ganyenyane gomme ya fokola. Go fo swana le ge sedirišwa seo se sa dirišwego se ruthetša ganyenyane-ganyenyane.
A re hlaloseng se go se nene. Bjoko bja rena le mokokotlo di romela melaetša mešifeng ya mmele wa rena di e botša gore e šikinyege. Melaetša ye e rwalwa ke mohuta o kgethegilego wa sele ya methapo yeo e šomago bjalo ka terata ya mohlagase. Re bitša di- neuron tše tša tlase tša go šišinya mmele . Seo se diregago go SMA ke gore di- neuron tše tša go šišinya mmele di senywa ganyenyane-ganyenyane. Ke moka molaetša wo o tšwago bjokong go ya mešifeng gore o "sepela" ga o amogelwe gabotse. Ge molaetša o sa amogelwe, mešifa e ba yeo e sa šomego gomme ganyenyane-ganyenyane e a fokola.
Nagana gore go be go tla direga’ng ge e ba thapo ya mohlagase ya TV ya gago e be e ka thubega? Go sa šetšwe gore TV e botse gakaakang, e be e ka se šome, akere? Ke ka fao go lego ka gona. Gaešita le ge mešifa ya gago e phetše gabotse, ge e ba disele tša megalatšhika tšeo di e romelago melaetša di senyegile, mešifa e ka se kgone go šoma.
Bolwetšing bjo, mešifa yeo e lego kgaufsi kudu le bogare bja mmele (mešifa ya kgaufsi) e fokola kudu. Ka mohlala, mafelo a bjalo ka magetla, ditheka le dirope. Mešifa yeo e lego kgole le bogareng bja mmele (mešifa ya kgole), go swana le dintlha tša menwana, ga e amege kudu. Bofokodi bjo bo oketšega ge nako e dutše e e-ya.
Ke mehuta efe ye megolo ya SMA?
SMA ga e swane ka moka. Dingaka di e arola ka mehuta e mehlano e megolo go ithekgile ka nywaga yeo dika di thomago ka yona, go ba thata ga bolwetši le nako ya bophelo. Go kwešiša go hlopha mo go ka go thuša go kwešiša bolwetši bjo gakaone.
| Mohuta wa SMA | Age ya go thoma ga matšoao | Dikarolo tše kgolo le go ba thata |
|---|---|---|
| Mohuta wa 0 (SMA ya pelego) . | Pele ga matswalo (mo legatong la fetus) . | Mohuta wa sewelo kudu le wo o tseneletšego kudu. Lesea le sepela ka fase ga popelo. Go fokola mo gogolo ga mešifa le go palelwa ga go hema go direga ge motho a belegwa. Gantši lesea le hwa ge le belegwa goba ka gare ga kgwedi ya mathomo. |
| Mohuta wa 1 (Bolwetši bja Werdnig-Hoffman) . | Dikgwedi tše 6 tše di fetilego | Mo e ka bago 60% ya balwetši ba SMA ba wela ka legoro le. Bothata bja go laola molala, hypotonia , bothata bja go metša le go hema ke dika tše dikgolo. Ka ntle le thekgo ya go hema, bontši bja bana ba hwa pele ga nywaga e 2. |
| Mohuta wa 2 (Bolwetši bja Dubowitz) . | Magareng ga dikgwedi tše 6 le tše 18 | Bana ba ba kgona go dula godimo, eupša ga ba kgone go sepela. Go fokola ga mešifa go oketšega ganyenyane-ganyenyane, kudu-kudu maotong. Go palelwa ga go hema ke sebaki se segolo sa lehu. Mo e ka bago 70% e phela go fihla mengwageng ye 25. |
| Mohuta wa 3 (Bolwetši bja Kugelbert-Welander) . | Ka morago ga dikgwedi tše 18 | Matšoao a bonolo. Bothata bja go sepela. Mathata a go hema ke a sewelo. Gantši o ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego. |
| Mohuta wa 4 (Go thoma ga batho ba bagolo) . | Ka morago ga mengwaga ye 21 | Mofuta o bonolo ka ho fetisisa. Dika di tšwelela ka go nanya kudu. Bontši bja batho ba kgona go dira mešomo ya bona le go sepela. Tebelelo ya bophelo gantši ga e amege. |
Ke ka baka la’ng bolwetši bjo bja SMA bo direga? Sebaki ke eng?
Bjalo ka ge re boletše pele, se ke bolwetši bja leabela. Seo se ra gore e bakwa ke phošo ya dikarolwana tša rena tša leabela.
Go na le lephelo mmeleng wa rena leo le bitšwago SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Mošomo o mogolo wa lephelo le ke go tšweletša proteine (proteine ya SMN) yeo e lego bohlokwa bakeng sa go phologa ga di- motor neuron tšeo re boletšego ka tšona pejana. Motho yo a nago le SMA o na le phetogo ya diphedi goba phošo ya lephelo le la SMN1. Ka fao, mmele ga o tšweletše proteine ya SMN ye e lekanego. Ka ntle le proteine ye, di- neuron tša go šišinya mmele di ka se kgone go phela. Di fokotšega ganyenyane-ganyenyane gomme tša hwa.
Ka gona lephelo la SMN2 ke eng?
Ka mahlatse, mmele wa rena o na le lephelo le lengwe leo le swanago le lephelo la SMN1. Ke yona lephelo la SMN2 . Se se swana le ‘backup’ ya lephelo la SMN1. Le ge go le bjalo, lephelo le la SMN2 le tšweletša fela palo ye nnyane kudu ya proteine ya SMN.
Boima bja bolwetši bo laolwa ke palo ya dikopi tša lephelo la SMN2. Ge motho a e-na le dikopi tše dintši tša lephelo la SMN2, ke moo mmele o tšweletšago diprotheine tše dintši tša SMN. Ka gona, gaešita le ge lephelo la SMN1 le sa šome, tlhaelelo yeo e ka lefelwa go fihla bokgoleng bjo itšego. Ka gona, dika tša bao ba nago le dikopi tše dintši tša SMN2 di bonolo.
Bolwetši bjo bo abelwa bjang ke ngwana?
Se se abetšwe ka mokgwa wa autosomal recessive . Se se ra gore gore ngwana a be le bolwetši bjo, bobedi mma le tate ba swanetše go ja bohwa bja lephelo la SMN1 leo le se nago bosodi.
Gantši, batswadi ka bobedi ke "bajari" - ba rwele khopi e tee ya lephelo leo le se nago bosodi. Eupša ga di na dika ka gobane di na le lephelo le tee le lebotse la SMN1. Ge batswadi ba babedi ba bjalo ba barwadi ba e-na le ngwana, .
- Go na le kgonagalo ya 25% ya gore ngwana a tla hlagolela bolwetši bjo.
- Go na le kgonagalo ya 50% ya gore ngwana le yena e tla ba morwadi.
- Lesea le na le kgonagalo ya 25% ya go ba yo a phetšego gabotse ntle le diphošo.
SMA e lemogwa bjang?
Ge e ba ngwana wa gago a belaelwa gore o na le SMA, ngaka e tla thoma ka go go botšiša ka dika tša ngwana wa gago le histori ya tša kalafo ya lapa. Ke moka ba tla dira tlhahlobo ya mmele le ya methapo.
Teko ye kgolo ya go tiišetša go ba gona ga SMA ke diteko tša leabela. Ye ke teko e bonolo ya madi. E ka hlahloba SMA ka nepo 95% ya nako. Dinageng tše di hlabologilego, masea ka moka ao a sa tšwago go belegwa ga bjale a dirwa diteko tša bolwetši bjo.
Ka dinako tše dingwe dika tša SMA di ka swana le malwetši a mangwe a mešifa, a bjalo ka dystrophy ya mešifa. Ka gona ge e ba ngaka ya gago e sa belaele SMA gatee-tee, e ka laela diteko tše dingwe bakeng sa go hwetša sebaki, tše bjalo ka:
- Teko ya madi ya Creatine Kinase (CK): Ensaeme ye e kgoboketšwa mading ge mešifa e senyegile. Le ge go le bjalo, maemo a CK gantši ga a phagame ka SMA.
- Thuto ya Electromyogram (EMG) le ya go Tšweletša Methapo:Diteko tše di ela modiro wa mohlagase wa mešifa le methapo.
- Muscle Biopsy: Se ga se sa dirwa gantši kudu. Mo, go tšewa seripa se senyenyane sa mešifa gomme sa hlahlobja.
Na se se ka lemogwa nakong ya boimana?
Ee. Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le SMA, o ka dira diteko tša ngwana wa gago yo a sa hlwago a belegwa bakeng sa bolwetši bjo nakong ya boimana. Go na le diteko tše pedi tše dikgolo:
1. Amniocentesis: Mo tshepedišong ye, tekanyo e nyenyane ya seela sa amniotic seo se dikologilego lesea ka popelong e tlošwa ka sering gomme ya dirwa diteko tša leabela.
2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Mo, seripa se senyenyane sa dinama se tšewa go tšwa placenta gomme sa hlahlobja.
Ke dikalafo dife tša SMA?
Ka bomadimabe, ga go na kalafo ya SMA ga bjale. Eupša o se ke wa tshwenyega. Go na le dilo tše dintši tšeo o ka di dirago go laola dika, go thibela mathata le go nolofatša bophelo bja ngwana wa gago. Go oketša moo, go bile le dihlare-tagi tše dingwe tše di šomago kudu tšeo di sa tšwago go utollwa tšeo di ka fetošago tsela ya bolwetši.
Kalafo e ka arolwa ka dikarolo tše pedi tše kgolo:
1. Taolo ya dika le tlhokomelo ya thekgo
Tše di hlametšwe go fokotša go se iketle mo go bakwago ke bolwetši le go thuša ngwana go phela bophelo bjo bokaone kudu.
- Kalafo ya mmele: E thuša go boloka boemo bjo bo nepagetšego bja mmele, go thibela go thatafala ga manonyeletšo le go fokola ga mešifa ka go nanya.
- Kalafo ya mošomo: E thuša ngwana go dira mešomo ya letšatši le letšatši ka go ikemela.
- Didirišwa tša go thuša: Go ka swanelwa ke go diriša dithušo tše di fapa-fapanego, tše bjalo ka di- brace, dithupa, di- walker le ditulo tša digole.
- Kalafo ya polelo le go metša: E thuša ka mathata a polelo le go metša.
- Phaephe ya go fepa: Ge e le gore go metša go thata kudu goba go kotsi, phaephe e ka tsenywa ka nko goba ka mpeng thwii ka mpeng.
- Go tsenya moya ka thušo: Ge mathata a go hema a direga, go swanetše go šomišwa metšhene ye e kgethegilego (dithušo tša go hema).
2. Dihlare tšeo di fetošago tsela ya bolwetši
Ga e sa le go tloga ka 2016, go tsebagaditšwe dihlare-tagi tše mmalwa tšeo di fetotšego kalafo ya SMA. Tše di ka fetoša kudu tsela ya bolwetši.
- Kalafo ya go Fetoša Malwetši: Dihlare-tagi tše di šoma ka go hlohleletša lephelo la ‘backup’ leo re boletšego ka lona pejana, e lego lephelo la SMN2, le go dira gore le tšweletše proteine ye ntši ya SMN. Nusinersen (Spinraza®) le Risdiplam (Evrysdi®) ke mohuta wo wa seokobatši.
- Kalafo ya go Bušetša Dipshio: Ye ke mokgwa o tšwetšego pele kudu wa kalafo.Seokobatši sa onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) se tšeela legato la lephelo la SMN1 leo le sego gona goba leo le se nago bosodi ka lephelo la SMN1 leo le šomago. Ye ke kalafo ya nako e tee yeo e newago ka methapong (IV).
Sa bohlokwa kudu, dikalafo tše tše mpsha di šoma kudu ge di thongwa pele dika di tšwelela, goba mogatong wa mathomo. Ke ka lebaka leo go hlahloba ka pela go lego bohlokwa kudu.
Tšwelopele ya bolwetši bja SMA le mathata ao a ka bago gona
Ge nako e dutše e e-ya, go fokola ga mešifa go ka lebiša mathateng a fapa-fapanego.
- Scoliosis , go phatloga ga letheka, go robega.
- Phepompe le go felelwa ke meetse mmeleng ka lebaka la bothata bja go metša dijo.
- Diphetetšo tša sehuba tša go swana le nyumonia ya aspiration yeo e hlolwago ke dijo tšeo di tsenago tseleng ya moya.
- Maswafo a go fokola le bothata bja go hema.
Tebelelo ya bophelo bja ngwana yo a nago le SMA e fapana kudu go ithekgile ka mohuta wa bolwetši. Mehuteng ya 3 le 4, kholofelo ya bophelo gantši ga e amege kudu. Maemong a šoro kudu go swana le mohuta wa 1, ditlhohlo ke tše kgolo. Lega go le bjalo, ka dikalafo tšeo di sa tšwago go tsenywa, kholofelo ya bophelo le boleng bja bophelo, kudu-kudu bakeng sa bana ba mohuta wa pele, bjale di oketšegile kudu. Ka gona, motho yo mokaone kudu yo a ka tsebago tsebišo e nepagetšego kudu mabapi le boemo bja ngwana wa gago ke ngaka ya gago.
Molaetša wa go Išwa Gae
- SMA ke bolwetši bja leabela bja leabela bjo bo senyago disele tša methapo tšeo di rwalago melaetša go tšwa bjokong go ya mešifeng.
- Boima bja bolwetši bo fapana go ya ka mohuta (Mohuta wa 0 go ya go 4).
- Ge e ba ngwana wa gago a e-na le dika tše bjalo ka go lapa, go se šikinyege goba go ba le bothata bja go laola molala wa gagwe, go bohlokwa kudu go bona ngaka ka pela.
- Lehono, go na le dihlare-tagi tše di šomago kudu, tša mehleng yeno tšeo di ka fetošago tsela ya SMA. Ge kalafo e thongwa ka pela, ke moo dipoelo di bago tše kaone.
- Go laola bolwetši bjo go nyaka thekgo ya sehlopha sa tlhokomelo ya tša maphelo, go akaretša dingaka, dingaka tša mmele le dingaka tša mošomo.
- Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile e bile o tshwenyegile ge o ithuta ka SMA. O se ke wa dika-dika go hwetša thekgo ya maikwelo yeo wena le lapa la gago le e nyakago.
💬 Comments (0)
Ga go na ditshwayotshwayo tšeo di rometšwego go fihla ga bjale. Oketša tshwaelo ya gago mo ka lekga la mathomo.
Oketša tshwaelo ya gago