Na ngwana wa gago o na le '22q11.2 Deletion Syndrome'? A re boleleng ka se ka tsela e bonolo.

Ka dinako tše dingwe ge ngaka e re botša leina la boemo bjoo ngwana wa gago a nago le bjona, re ikwa re boifa kudu, re tšhogile le kgakanego . '22q11.2 Deletion Syndrome' ke le lengwe la maina a bjalo. O se ke wa boifa, le ge leina le le kwagala le raragane go se nene. Go kwešiša boemo bjo ka mantšu a bonolo e tla ba thušo e kgolo go wena le ngwana wa gago. A re boleleng ka se ka bonolo kudu, go tloga mathomong.

Sa pele, anke re boneng gore dikarolwana tše tša leabela le di- chromosome ke eng.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, mebele ya rena e swana le puku e kgolo ya ditaelo. Dikgaolo tša puku ye ke tšeo re di bitšago ‘Di-Chromosome’. Ka tlwaelo, sele ya motho e na le di- chromosome tše tše 46. E nngwe le e nngwe ya di- chromosome tše e na le dikete tša ‘dipshio’, e lego tshedimošo yeo e laolago dimelo ka moka tša mmele wa rena. Se sengwe le se sengwe go tloga go botelele bja rena go ya go mmala wa letlalo la rena go ya go sebopego sa moriri wa rena se laolwa ke dikarolwana tše tša leabela.

'22q11.2 deletion syndrome' ke seemo sa leabela. Seo se diregago mo ke gore karolo e nyenyane kudu ya chromosome 22, go tšwa go di- chromosome tše 46 tšeo re boletšego ka tšona, e a lahlega. Lentšu la Seisemane 'go phumola' le ra gore 'go phumola' goba 'phokotšo'. Ge karolo ya chromosome e lahlega ka tsela ye, dikarolwana tša leabela tšeo di bego di le karolong yeo le tšona di a lahlega. Ke ka baka leo go šoma ga dikarolo tše di fapa-fapanego tša mmele, tše bjalo ka pelo, tshepedišo ya go lwantšha malwetši le bjoko, di ka kgongwago.

Na se se swana le ‘DiGeorge Syndrome’?

Ee, o ka ba o kwele leina la ‘DiGeorge Syndrome’. Ye ge e le gabotse ke e nngwe ya dipontšho tša boemo bja go phumola bja 22q11.2. Nakong ye e fetilego, pele ga ge diteko tša leabela di hlabollwa, dingaka di be di šomiša maina a go fapana a sehlopha se sa dika, go swana le ‘DiGeorge Syndrome’. Eupša ka morago, diteko tša leabela di hweditše gore sebaki sa modu sa bontši bja maemo a ke tahlegelo ya karolo ya chromosome 22. Ka fao bjale ka moka di tlišwa ka fase ga seširo se tee, ‘22q11.2 deletion syndrome’.

Ga se bana ka moka bao ba nago le boemo bjo bao ba tlago go ba le dika tše di swanago. Bana ba bangwe ba ka ba le dika tše sego kae, mola ba bangwe ba ka ba le tše dintši. Go ithekgile ka palo le mohuta wa dikarolwana tša leabela tšeo di hlaelelago.

Ka mo tlase ke a mangwe a mathata a tlwaelegilego kudu ao a sepedišanago le boemo bjo.

Ke eng seo se bakilego se? Na molato wa ka wo?

Ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le seemo se, ye nngwe ya dipotšišo tša mathomo tšeo di tlago monaganong wa gago ke gore, "Se se diregile bjang? Na ke na le maikarabelo a se?"

Go na le selo seo o swanetšego go se kwešiša gabotse kudu mo.

Bontši bja nako (e ka bago 90% ya nako), boemo bjo bo hlolwa ke phetogo ya leabela ya go se kgethe. Seo se ra gore ga se ya leabela. Eupša maemong a sego kae (mo e ka bago 10%), ngwana a ka abelana boemo bjo go yo mongwe wa batswadi. Ka dinako tše dingwe, batswadi bao ba ka ba ba se na dika le gatee goba ba e-na le dika tše bonolo kudu gomme ba ka ba ba sa tsebe ka yona. Ka gona, ge e ba go nyakega, ngaka ya gago e ka le romela ka bobedi bakeng sa go dira diteko tša leabela.

E alafša bjang?

Ga bjale ga go na ‘pheko’ ya bogolo bjo tee yeo e lekanago bohle ya mohuta wo wa bolwetši bja di- chromosome. Ka ge phetogo ye e le gona seleng e nngwe le e nngwe mmeleng, e ka se lokišwe ka mo go feletšego. Eupša, sa bohlokwa kudu, go na le dikalafo le mekgwa ya taolo bakeng sa mo e nyakilego go ba mathata ka moka ao a bakwago ke se.

Dinyakwa tša kalafo tša bana ba di fapane go ngwana yo mongwe le yo mongwe. Ka gona, ngaka ya gago le sehlopha sa ditsebi ba tla šoma gotee go hlama leano la kalafo leo le rulagantšwego go ya ka ngwana wa gago. Leano le le ka akaretša:

• Kalafo ya bolwetši bja pelo: Ge e ba go nyakega, go buiwa go lokiša sefoa sa pelo.
• Kalafo ya mmele: Go matlafatša le go tlwaetša mešifa bakeng sa mediro ya go swana le go sepela le go kitima.
• Kalafo ya mošomo: Go hlabolla mabokgoni a mabotse a go swana le go tlema dithapo tša dieta le go ngwala.
• Kalafo ya polelo: Go fenya mathata a polelo. (Se se tla swanelwa ke go thongwa ka morago ga go buiwa go lokiša magalagapa ao a arogilego ge e ba a le gona).
• Go hlahlobja ka mehla: Lekola ka mehla kgolo ya ngwana, boima bja mmele, botelele bja gagwe le go kwa ga gagwe.
• Kalafo ya tshepedišo ya masole a mmele: Ge tshepedišo ya masole a mmele e fokola, dikalafo tše di itšego (mohlala, go bjalwa ga moko wa marapo) goba keletšo ya go thibela ditwatši.
• Kalafo ya mathata a dihomoune: Ge e ba maemo a khalsiamo a le fase, go laela dipilisi tša khalsiamo le bithamine D.
• Thekgo ya maphelo a monagano: Keletšo ya kgateletšego ya monagano yeo e ka bago e ama bobedi ngwana le wena.

Na boemo bjo bo ka direga go ngwana yo mongwe ka lapeng?

Se gape ke bothata bjo bogolo go batswadi.

• If both parents do not have this gene variation , kotsi ya gore ngwana yo mongwe a be le boemo bjo nakong e tlago e tlase kudu (mo e ka bago 1%).
• Lega go le bjalo, ge e ba motswadi o tee a e-na le phapano ye ya dikarolwana tša leabela , ngwana yo mongwe le yo mongwe yo a belegwego o na le kotsi ya 50% ya go e abelwa.

Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo goba o na le dipelaelo le ge e le dife ka bjona, selo se sebotse seo o ka se dirago ke go bona ngaka ya gago.Go bolela ka se le ngaka ya gago. Ke moka, ge e ba go nyakega, lesea leo le sa tšwago go belegwa ka bolona le ka lekwa bakeng sa boemo bjo nakong ya boimana bjo bo latelago. Diteko tša go swana le `(Chorionic villus sampling)` goba `(amniocentesis)` di šomišwa go se. Eupša gopola gore gaešita le ge diteko tše di ka kgona go tseba ge e ba lesea le e-na le phetogo ya leabela goba go se bjalo, di ka se bolele gabotse kamoo dika e tlago go ba tše šoro ka gona.