Bolwetši bja Timothy Syndrome ke eng? Na ngwana wa gago o na le ditla-morago tše? A re boleleng!

Na o tshwenyegile ka bothata bja pelo ya ngwana wa gago yo monnyane, goba phetogo ya ponagalo ya bona goba kgolo ya bona? Ka dinako tše dingwe, sebaki sa motheo e ka ba boemo bja leabela bjoo re sego ra kwa mo gontši ka bjona. E nngwe ya maemo a bjalo a sa tlwaelegago eupša e le a bohlokwa ao re swanetšego go tseba ka ona ke bolwetši bja Timothy syndrome. Lehono, re tla bolela ka yona gabonolo, ka tsela yeo o ka e kwešišago.

Bolwetši bja Timothy Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Timothy syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu bja leabela. E ka kgoma pelo ya ngwana wa gago, ponagalo, tshepedišo ya megalatšhika le tshepedišo ya go lwantšha malwetši . Dika di ka fapana, gomme bana ba bangwe ba ka ba le mathata a morethetho wa pelo ao a beago bophelo kotsing.

Ke mang yo a hwetšago se? E abelwa bjang?

Bjale o ka ba o ipotšiša gore, ‘Ke mang yo a hwetšago se?’ Timothy syndrome ke boemo bja leabela, ka gona motho le ge e le ofe a ka bo hwetša. Go direga ka tsela ye:

• Gantši, ngwana o swanetše go abelwa boemo go tšwa go motswadi o tee feela, e lego seo se bitšwago bohwa bjo bo bušago bja autosomal.
• Ka dinako tše dingwe, ka mo go makatšago, ngwana a ka abelana boemo bjo go motswadi yo a se nago dika. Se ke ka gobane lephelo leo le kgomilwego le ka ba le le gona diseleng tše dingwe feela tša mmele wa motswadi, e sego diseleng ka moka . Se se bitšwa boemo bja `mosaic`.
• Lega go le bjalo, ka baka la go ba thata ga dika tše, ke ka sewelo kudu gore motho yo a nago le bolwetši bja Timothy a fetišetše lephelo le molokong o latelago.
• Gantši kudu, boemo bjo bo direga ka baka la mohuta o mofsa wa leabela, ka ntle le histori le ge e le efe ya lapa . Ke gore, ka lebaka la phetogo ye mpsha ya leabela.

Se se tlwaelegile gakaaka’ng?

Ge re nagana kamoo e tlwaelegilego ka gona, bolwetši bja Timothy ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu . Ke batho ba ka tlase ga 100 feela lefaseng ka bophara bao go tsebjago gore ba na le yona. Ka fao ga e bolelwe kudu.

Ke dika dife tša Timothy Syndrome?

Dika tše di ka fapana go ya ka ngwana, gomme go ba thata ga dika go ka fapana. Ngwana wa gago a ka ba le dika tše dingwe, eupša a ka no se be le tše dingwe. Dika tše di kgoma kudu pelo, ponagalo ya mmele le mediro e mengwe ya mmele .

Matšoao a ama pelo

Dika tšeo di tswalanago le pelo ke selo sa bohlokwa kudu seo o swanetšego go se ela hloko, ka ge tše di ka bea bophelo kotsing.

• O ka lemoga go betha ga pelo ka lebelo goba mo go sa laolegego (go betha ga pelo) ge o bea seatla sa gago sehubeng sa ngwana wa gago.
• Go lahlegelwa ke tlhaologanyo ka tšhoganetšo (syncope) .

Se se hlolwa ke:

• Go khutša ka nako e telele magareng ga go betha ga pelo. Dingaka di bitša se gore `QT ye e telele`.
• Bolwetši bja pelo bjo bo belegwego (bofokodi bja sebopego sa pelo bjo bo lego gona ge motho a belegwa) bo ka kgoma bokgoni bja pelo bja go pompa madi.
• Morethetho wa pelo wo o sa laolegego (arrhythmia) .
• Diphapoši tša ka tlase tša pelo (ventricles) di betha ka lebelo kudu (`ventricular tachycardia`) . Se se kotsi kudu.

Gopola gore dika tše tšeo di tswalanago le pelo di ka bea bophelo kotsing . O swanetše go ba šedi kudu ka se ka ge se ka lebiša go kgaotšeng ga pelo ka tšhoganetšo (go kgaotša ga pelo) goba gaešita le lehu la tšhoganetšo.

Dika tšeo di amanago le ponagalo ya mmele

Bana bao ba nago le bolwetši bja Timothy syndrome ba na le dika tše dingwe tše itšego tša mmele tšeo di bonagalago ge ba belegwa:

• Letlalo magareng ga menwana le kopantšwe mmogo (`cutaneous syndactyly`) . Jwalo ka ya letata. E ka direga ka matsogo le maoto ka bobedi.
• Go batalatšwa ga leporogo magareng ga mašoba a dinko .
• Ditsebe di beilwe ka tlase go feta ka mo go tlwaelegilego .
• Go pšhatlaganya mohlagare wa ka godimo .
• Go sesafala ga molomo wa ka godimo .
• Go šila meno le go kgopame .
• Go hloka moriri, bjalo ka ge eka o na le lefatla ge o belegwa .

Dika tšeo di amago ditshepedišo tša mmele

Boemo bjo bo kgoma gape le dikarolo tša bjoko bja ngwana tšeo di laolago tše dingwe tša ditshepedišo tša mmele. Ka fao, o ka bona gape le dika tša go swana le:

• Ditiego tša tlhabollo le mathata a mošomo wa temogo . Go bolela le go sepela go ka diega ge go bapetšwa le bana ba bangwe.
• Diphetetšo tša kgafetšakgafetša . Ka lebaka la boitshireletšo bja mmele bja fase, malwetši a phatlalala gabonolo.
• Maemo a tlase a swikiri mading (hypoglycemia) .
• Go fokotšega ga themperetšha ya mmele (hypothermia) .
• Go thothomela ga sethoathoa (tše gape di ka bitšwa sethoathoa goba sethoathoa seo se nago le go kwa seetša) .
• Bothata bja go boledišana le go ba le setšhaba le ba bangwe (autism spectrum disorder) . E ka ikwa eka ba lefaseng la bona.

Ke’ng ​​seo se bakago bolwetši bja Timothy Syndrome?

Ge re lebelela sebaki sa se, Timothy syndrome e hlolwa ke phapano ya leabela goba phetogo ya leabela ka go lephelo la `CACNA1C` . Lephelo le le re laela gore re dire proteine ​​yeo e rwalago di- ion tša khalsiamo diseleng tša rena tša pelo (cardiomyocytes) le diseleng tša rena tša bjoko (di-neuron).

Nagana, proteine ​​yeo e tšweleditšwego ke lephelo la `CACNA1C` e swana le mojako. Mojako wo o a bulega le go tswalela, e lego seo se dumelelago diathomo tša khalsiamo go tsena le go tšwa ka seleng. Ge go e-na le phetogo ya leabela, mojako wo o dula o bulegile ka ntle le go tswalela gabotse . Ke moka khalsiamo e elela ka mo go tšwelago pele ka seleng. Ge khalsiamo ye e feteletšego e kgoboketšwa, dika tša bolwetši bja Timothy syndrome di a direga, gomme tše dingwe tša ditshepedišo tša mmele ga di šome gabotse.

Diathomo tše tša khalsiamo di bohlokwa kudu mmeleng wa rena:

• Laola mošomo wa mohlagase wa disele.
• Disele di boledišana.
• Thuša mešifa go kokomoga.
• Laola dikarolwana tša leabela tšeo di amanago le kgolo ya bjoko le marapo nakong ya kgato ya embryo.

Dingaka di hlahloba bjang se?

Timothy syndrome e ka lemogwa pele goba ka morago ga pelego .

• Nakong ya go hlahlobja ka ultrasound ge ngwana a sa le ka popelong , ngaka e tla lekola go bona ge e ba go betha ga pelo ya ngwana e le mo go tlwaelegilego. Morethetho o sa tlwaelegago wa pelo wo o sepedišanago le bolwetši bja Timothy ke go betha ga pelo ka go nanya ka lesea leo le sa tšwago go belegwa (fetal bradycardia) .
• Ka morago ga ge ngwana a belegwe, teko ya `EKG` (Electrocardiogram) e ka dirwa go lekola morethetho wa pelo ya lesea.

Go oketša moo, diteko tše di thuša gape go tiišetša boemo bjo:

• Diteko tša leabela bakeng sa go hlaola lephelo leo le bakago dika .
• Diteko tše dingwe tša go tšea diswantšho (mohlala, MRI, CT scan, X-ray) .
• Go hlahlobja ga ngaka ya pelo bakeng sa go hlahloba bophelo bjo bobotse bja pelo .
• Tlhahlobo ya ngaka ya methapo bakeng sa go hlahloba go šoma ga tshepedišo ya megalatšhika .
• Diteko tša madi go bona ge e ba go e-na le dika tše oketšegilego .

Ke dikalafo dife tša se?

Nepo e kgolo ya kalafo ya bolwetši bja Timothy ke go laola dika tšeo di ka beago bophelo kotsing tšeo di kgomago pelo :

• Dihlare tša go laola lebelo la pelo (e.g. `beta-blockers`) .
• Go diriša sedirišwa sa go thibela pelo (ICD) seo se tsentšwego goba sedirišwa sa go oketša pelo . Tše di thuša go tsošološa morethetho wa pelo ge e ba gatee-tee o ka se sa rulaganyetšwa.

Go oketša moo, go na le dikalafo tša dika tše dingwe tšeo di ka kgomago ngwana:

• Go nea dibolaya-ditwatši bakeng sa go alafa ditwatši .
• Phošollo ya go bua ya go kgomarela ga letlalo magareng ga menwana .
• Hlokomela ka mehla tekanyo ya swikiri mading .
• Go romelwa mananeong a thuto e kgethegilego go thuša ka mathata a ngwana a go ithuta .

Na go na le mathata afe goba afe kalafong?

Bana bao ba nago le bolwetši bja Timothy ba kotsing e kgolo ya go se be le lebelo ga pelo le mathata a pelo ge ba amogela dihlare tša go idibatša . Se ke sa therešo kudu-kudu bakeng sa dihlare-tagi tša go idibatša tšeo di lelefatšago nako ya QT. Ka gona, go bohlokwa go tsebiša ngaka ya gago ka se pele o ka buiwa.

Na Timothy Syndrome e ka thibelwa?

Timothy syndrome ge e le gabotse ga se selo seo se ka thibelwago.Ka gobane se se bakwa ke phetogo ya leabela. O ka e ja bohwa, goba e ka gola gatee-tee ntle le histori le ge e le efe ya lapa.

Lega go le bjalo, ge e ba o rulaganya go ima gomme o nyaka go tseba kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela bjo bo swanago le Timothy syndrome, o ka boledišana le ngaka ya gago mabapi le keletšo ya leabela le go dira diteko tša leabela .

Go direga’ng ge e ba ngwana wa-ka a e-na le bolwetši bja Timothy Syndrome?

Ga go na kalafo ya boemo bjo, eupša kalafo e ka fokotša dika tšeo di beago bophelo bja ngwana kotsing le go kaonefatša boemo bja gagwe bja bophelo .

Ponelopele ya bana bao ba nago le bolwetši bjo šoro bja pelo ga se e botse . Ka baka la maemo a bjalo ka arrhythmias goba ventricular tachycardia, kotsi ya lehu bjaneng e ka ba 80% . Se se nyamiša go se kwa, eupša go bohlokwa go tseba therešo.

Lega go le bjalo, maemong a sa šoro kudu a bolwetši bja Timothy syndrome, mafelelo e ka ba a kaone .

O hlokomela bjang ngwana yo a nago le seemo se?

Ka ge dika tša bolwetši bja Timothy syndrome e ka bea bophelo kotsing, go bohlokwa go bona ngaka ya ngwana wa gago ka mehla bakeng sa go hlokomela bophelo bja gagwe bjo bobotse ka kakaretšo, kudu-kudu bophelo bja gagwe bjo bobotse bja pelo . Go hlahlobja ka mehla go ka thuša go lemoga le go alafa dika le ge e le dife tše difsa e sa le ka pela.

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le go diega ga kgolo goba a e-na le mathata a go ithuta, mananeo a thuto e kgethegilego goba dikalafo tša thekgo di ka thuša ngwana wa gago ka mošomo wa sekolo .

Ke swanetše go iša ngwana wa ka neng ngakeng? Ke eng seo o swanetšego go se dira boemong bja tšhoganetšo?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le dika tša bolwetši bja Timothy syndrome, tše bjalo ka twatši, bothata bja go boloka themperetšha ya mmele goba swikiri e nyenyane mading gantši , kgonthišetša gore o bona ngaka.

Dika tše šoro kudu, tše bjalo ka go thothomela le go betha ga pelo mo go sa laolegego (kudu-kudu ge e ba go betha ga pelo go le ka lebelo kudu goba go sa laolege) , di ka bea bophelo kotsing gomme di nyaka tlhokomelo ya tša kalafo ka pela . Ge se se direga, eya phapošing ya tšhoganetšo (ER) goba o leletše 911.

Ke dipotšišo dife tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya ngwana wa gago?

Ke kgopolo ye botse go botšiša ngaka ya ngwana wa gago dipotšišo tša go swana le tše:

• Na go na le ditla-morago le ge e le dife tša dihlare tšeo o di laetšego?
• Na ngwana wa ka o hloka go buiwa?
• Na ngwana wa-ka o phetše gabotse ka mo go lekanego bakeng sa go buiwa?
• Ke hlokomela bjang dika tša ngwana wa ka?

Go lebeletšana le boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela e ka ba tlhohlo go batswadi ba bafsa le bana ba bona. Go bohlokwa go bea leihlo kudu bophelong bjo bobotse bja ngwana wa gago, kudu-kudu go bona ge e ba kalafo e laola dika le go oketša nako yeo ngwana wa gago a ka e fetšago le wena. Ge o dutše o nagana ka tlhokomelo ya ngwana wa gago, nagana ka wena le ka lapa la gago. Gape go bohlokwa go boledišana le moeletši wa maphelo a monagano yo a nago le maswanedi go fokotša kgateletšego le go tshwenyega, le go ithuta kamoo o ka thušago ngwana wa gago ka gona.

Gopola dilo tše (Take-Home Message) .

Timothy syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu, eupša bjo bo šoro.

• Ka mehla e hlokomele, ka ge e na le mafelelo a magolo pelong .
• Dika di fapana go ya ka ngwana .
• Go hlahloba bolwetši ka pela le kalafo e swanetšego go ka kaonefatša boemo bja bophelo bja ngwana.
• Go bohlokwa kudu go latela keletšo ya tša kalafo gomme o se foše diteko tše di rulagantšwego .
• Ga o noši leetong le. Hwetša thekgo go dingaka, baeletši le baratiwa ba gago .

` Timothy syndrome, Timothy syndrome, malwetši a leabela, malwetši a pelo, malwetši a bjaneng, go diega ga tšwelopele, lephelo la CACNA1C, malwetši a sewelo