Zimene muyenera kudziwa zokhudza Barber Say Syndrome: Kodi mwana wanu ali ndi zizindikiro izi?

Mwana wobadwa kumene ndi chisangalalo chachikulu kwa banja, sichoncho? Aliyense akuyembekezera kuona kukongola kwa mwana. Koma, nthawi zina, ngakhale kawirikawiri, tikawona kusintha kwa maonekedwe a mwana wathu, mayi kapena bambo amatha kuda nkhawa komanso kuchita mantha kwambiri. Mofanana ndi zimenezi, Barber Say Syndrome ndi matenda a majini omwe amapezeka mwa anthu ochepa kwambiri padziko lonse lapansi. Tiyeni tikambirane za izi mwatsatanetsatane lero, chifukwa ndikofunikira kwambiri kudziwa izi.

Kodi Barber Say Syndrome ndi chiyani?

Mwachidule, matenda a Barber-Sey ndi matenda osowa kwambiri omwe amapezeka m'majini . Ndi obadwa nawo, zomwe zikutanthauza kuti amapezeka pobadwa . Matendawa angayambitse kusintha kapena zolakwika zina m'thupi la mwana wakhanda, makamaka mawonekedwe akunja, monga nkhope.

Koma chofunika kwambiri kukumbukira apa ndichakuti vutoli nthawi zambiri silikhudza ziwalo zamkati za mwana kapena luso lake lozindikira (kuzindikira) . Izi zikutanthauza kuti kaganizidwe ndi kuphunzira kwa mwana kungakhalebe kwabwinobwino. Komabe, mtundu ndi kuopsa kwa zizindikirozi kumatha kusiyana malinga ndi khanda. Ana ena angakumane ndi izi:

• Mawonekedwe apadera a nkhope.
• Kukula kwa tsitsi mopitirira muyeso (hypertrichosis) .
• Khungu lochepa kwambiri, lofooka (losakhazikika) .

Ndani angadwale vutoli? Kodi ndi lofala bwanji?

Popeza matenda a Barber-Say ndi matenda obadwa nawo, amatha kukhudza aliyense. Komabe, ndi matenda osowa kwambiri . Amapezeka mwa ana osakwana mmodzi pa ana miliyoni padziko lonse lapansi. Asayansi amakhulupirira kuti m'dziko ngati United States, muli anthu pakati pa 1 ndi 300 omwe ali ndi vutoli. Ndiye, mutha kuganiza momwe izi zimakhalira zachilendo, eti?

Kodi zizindikiro zake ndi ziti? Kodi mumazindikira bwanji?

Zizindikiro za matenda a Barber-Say zimatha kuoneka munthu akangobadwa (kubadwa nako) . Komabe, monga tanenera kale, si makanda onse omwe ali ndi zizindikiro zofanana, ndipo kuopsa kwa zizindikirozo kumathanso kusiyana.

Zinthu zinazake zomwe zimawoneka pankhope

Vutoli lingayambitse kusintha kwina pankhope ya mwana. Mwachitsanzo:

• Kusakhalapo kapena kusakula bwino kwa nsidze.
• Maso otalikirana kwambiri .
• Kusowa kwa nsidze.
• Zikope zozungulira kunja .
• Mpata pakati pa ngodya za maso a mwana pomwe zikope zakumtunda ndi zakumunsi zimakumana ndi waukulu kuposa wamba.
• Mphuno yozungulira .
• Mphuno yayikulu, yozungulira.
• Mlatho waukulu wa mphuno.
• Pakamwa potambalala.
• Kutuluka kwa dzino mochedwa .

Makhalidwe ena akuthupi

Kuwonjezera pa mawonekedwe a nkhope, mutha kuwonanso mawonekedwe ena monga:

• Kukula kwa tsitsi mopitirira muyeso (hypertrichosis) m'thupi lonse la mwana.
• Khungu limakhala lomasuka kwambiri komanso lopindika . Khungu ili ndi lofewa kwambiri kuposa masiku onse ndipo limabwerera m'malo mwake likatambasulidwa (khungu lotambasuka kwambiri).
• Kulephera kumva .
• Kusakhalapo kapena minofu yochepa kwambiri ya m'mawere.
• Kusakhalapo kapena kusakula bwino kwa ma nipples.
• Kulephera kukula bwino . Izi zikutanthauza kuti mwana akukula pang'onopang'ono.

N’chifukwa chiyani vutoli limachitika? Kodi zifukwa zake ndi ziti?

Chifukwa chachikulu cha matenda a Barber-Say ndi kusintha kwa majini kapena kusintha kwa majini a `TWIST2` . Jini iyi imapanga mapuloteni omwe amakhudzidwa ndi kukula kwa maselo a mafupa m'thupi lathu. Chifukwa chake, pakakhala vuto mu jini iyi, zizindikiro za matendawa zimawonekera.

Popeza matendawa ndi osowa kwambiri, kafukufuku wokhudza njira yopezera cholowa amakhala ochepa. Nthawi zambiri, zimawoneka kuti mwana akalandira jini yosinthika kuchokera kwa kholo limodzi, mwanayo amakhala ndi mwayi waukulu wopeza matendawa . Izi zimatchedwa autosomal dominant pattern .

Komabe, nthawi zina zimatha kutengera mtundu wa autosomal recessive pattern . Izi zikutanthauza kuti mwanayo adzalandira matendawa pokhapokha ngati alandira jini yosinthika kuchokera kwa makolo onse awiri . Nthawi zina, mwana amatha kukhala ndi vutoli chifukwa cha kusintha kwatsopano (de novo mutation) mu jini ya TWIST2 , popanda aliyense m'banjamo amene adakhalapo ndi matendawa kale.

Kodi izi zimazindikirika bwanji?

Dokotala wa mwana wanu adzachita kaye kafukufuku wa thupi . Pa nthawi yomuyezayi, adzayang'ana zizindikiro zinazake za vutoli, monga kusintha kwa nkhope, kukula kwa tsitsi kwambiri, ndi kapangidwe ka khungu. Adzafunsanso za mbiri ya banja lanu.

Kuti atsimikizire matendawa, dokotala adzalamula kuti apimidwe majini . Izi zikuphatikizapo kutenga chitsanzo cha magazi a mwana ndikuyang'ana kusintha kwa majini. Makamaka, amafufuza kusintha kwa majini mu jini ya `TWIST2` yomwe yatchulidwa kale .

Kodi mankhwala ake ndi otani?

Kunena zoona, palibe mankhwala enieni a Barber-Say syndrome pakadali pano . Komabe, kutengera zizindikiro za mwana, dongosolo la chithandizo likhoza kupangidwa kwa mwana aliyense.Dokotala wa ana a mwana wanu adzagwira ntchito ndi gulu la akatswiri kuti achite izi. Izi zingaphatikizepo:

• Dokotala wa maso : Dokotala amene amazindikira ndi kuchiza matenda okhudzana ndi maso ndi maso.
• Dokotala wa khungu : Dokotala amene amachiritsa matenda okhudzana ndi khungu, tsitsi, ndi misomali.
• Mlangizi wa majini : Katswiri wa zaumoyo amene amakuthandizani kumvetsetsa chiopsezo chotengera matenda a majini kapena kuwapatsira mwana wanu.

Monga njira ina yothandizira, pali mitundu ingapo ya opaleshoni yokongoletsa yomwe ingathe kuchitidwa kuti akonze zolakwika m'thupi la mwana. Anthu ambiri amaona kusiyana kwakukulu opaleshoni isanachitike komanso itatha. Opaleshoni iyi ingaphatikizepo:

• Opaleshoni ya mano yokhudza nkhope, pakamwa, kapena nsagwada (opaleshoni ya maxillofacial).
• Opaleshoni yokongoletsa nkhope, monga kulowetsa chinthu m'masaya (malar implants).
• Opaleshoni ya zikope (`blepharoplasty` kapena `tarsorrhaphy`).
• Opaleshoni yokonzanso mphuno (rhinoplasty).
• Opaleshoni ya milomo `(cheiloplasty)`.
• Opaleshoni yokonza nsagwada (opaleshoni ya orthognathic).
• Opaleshoni ya chibwano (genioplasty).
• Kukulitsa mawere (izi zimachitika munthu akatha msinkhu).

Njira zina zochiritsira zingaphatikizepo:

• Chithandizo cha laser cha kukula kwa tsitsi mopitirira muyeso (hypertrichosis).
• Mavuto ena a maso amatha kuchiritsidwa ndi misozi yopangidwa ndi anthu, mafuta odzola maso, ndi maantibayotiki .

Kodi pali njira yopewera izi?

Popeza matenda a Barber-Say ndi matenda a majini, palibe njira yopewera matendawa . Komabe, ngati mukuyembekezera mwana, ndikofunikira kulankhula ndi dokotala wanu za kuyezetsa majini . Kuyezetsa majini kungakuthandizeni kumvetsetsa chiopsezo chanu chopatsira majini ena kwa mwana wanu.

Kodi mwana amene ali ndi vuto la Barber Say Syndrome amakhala ndi moyo wautali bwanji?

Ngakhale izi zingamveke ngati katundu wolemera kumva, nthawi ya moyo ya munthu amene ali ndi vuto la Barber-Se ndi yachibadwa . Ngakhale mwana wanu atakhala ndi mavuto akuthupi, monga kulemala, monga tafotokozera kale, matendawa nthawi zambiri sakhudza ziwalo zamkati kapena nzeru . Chifukwa chake, kukula kwa kayendedwe ka thupi la mwana ndi kukula kwa kulankhula kuyenera kukula bwino.

Komabe, pamapeto pake, thanzi la mwana wanu kwa nthawi yayitali lidzadalira mtundu ndi kuopsa kwa zizindikiro zake. Chifukwa chake, ndi bwino kufunsa dokotala wanu za nthawi yeniyeni ya moyo wa mwana wanu.

Mafunso ofunikira oti mufunse dokotala wanu

Ndizachilendo kukhala ndi mafunso ambiri m'maganizo mwanu panthawi ngati iyi. Funsani dokotala wa mwana wanu mafunso ngati awa kuti akuthandizeni kuthetsa nkhawa zanu:

• Kodi vutoli limakhala losowa bwanji mwa mwana wanga?
• Kodi zizindikiro za mwana wanga ndi zazikulu bwanji?
• Kodi mwana wanga amafunikira chithandizo chamtundu wanji?
• Kodi mwana wanga adzafunika opaleshoni yamtundu wanji?
• Kodi mwana wanga adzakhala ndi moyo wautali bwanji?

Kukhala kholo koyamba kungakhale kovuta kwambiri. Kudziwa kuti mwana wanu ali ndi matenda obadwa nawo nthawi zina kumakhala kovuta kwambiri. Ngati mwana wanu ali ndi matenda a Barber-Sey, ganizirani zolowa nawo gulu lothandizira mabanja a ana omwe ali ndi matenda osowa . Gulu lotere lingakhale njira yabwino yopezera mayankho a mafunso anu ndikupeza chiyembekezo cha matenda a mwana wanu.

Pomaliza, uthenga wopita nawo kunyumba

Tikukhulupirira kuti zomwe takambiranazi zakupatsani chidziwitso cha Barber Say Syndrome. Kumbukirani, ngakhale mwana wanu atakhala ndi kusintha kwina kwa thupi, luso lake lozindikira zinthu liyenera kukhala labwinobwino . Izi zikutanthauza kuti mwana wanu ayenera kukhala ndi moyo wabwinobwino komanso wopindulitsa .

Chofunika kwambiri ndichakuti musachite mantha, funsani upangiri woyenera wa dokotala, ndikupatsa mwana wanu chikondi ndi chisamaliro chomwe akufunikira. Ngati muli ndi mafunso aliwonse, lankhulani ndi madokotala anu momasuka. Ali okonzeka kukuthandizani.

Tikukhulupirira kuti izi zakhala zothandiza kwa inu!

Matenda a Barber Say, matenda a majini, matenda osowa, thanzi la ana, kupunduka kwa nkhope, matenda a pakhungu, upangiri wa majini