Kodi mwana wanu ali ndi zizindikiro izi? Tiyeni tikambirane za Cleidocranial Dysplasia

Kodi ma fontanel a mwana wanu akuchedwa kudzaza? Kapena mafupa ake a m'khosi amaoneka ngati sali bwino? Kodi mano awo akuchedwa kumera? Ndizachibadwa kuti makolo achite mantha pang'ono akaona zinthuzi. Lero tikambirana za Cleidocranial Dysplasia, matenda osowa kwambiri omwe angayambitse zizindikirozi.

Kodi Dysplasia ya Cleidocranial ndi chiyani?

Mwachidule, Cleidocranial Dysplasia ndi matenda a majini omwe amakhudza kukula kwa mafupa a thupi lathu, makamaka chigaza, mafupa, ndi mano. Chomwe chimachitika ndichakuti ziwalozi sizikukula bwino.

Anthu omwe ali ndi vutoli akhoza kukhala ndi makhalidwe enaake apadera . Mwachitsanzo:

• Mafupa a collarbone (clavicles) mwina sanakule bwino kapena sangakhalepo konse. Izi zingapangitse ana ena kusonkhanitsa mapewa awo patsogolo pa chifuwa chawo.
• Kutalika kwa msinkhu.
• Nkhope zina zapadera (monga mphumi yayikulu, nsagwada yaying'ono).
• Kuchedwa kukula kwa mano (monga kuchedwa kuphulika kwa mano a makanda, kuchedwa kuphulika kwa mano okhazikika, mano owonjezera, ndi kutayika kwa mano).

Koma kumbukirani izi, vutoli silikhudza nzeru za mwana kapena kukula kwa maganizo.

Ndani amene amakhudzidwa kwambiri ndi vutoli? Kodi ndi lofala bwanji?

Matenda a Cleidocranial Dysplasia ndi matenda a majini omwe amachokera kwa makolo onse awiri. Izi zimatchedwa autosomal dominant pattern of inheritance. Mwachitsanzo, ngati kholo lililonse lili ndi matendawa, pali mwayi wa 50% kuti mwana wawonso akhale ndi vutoli.

Komanso, nthawi zina mwana amatha kukhala ndi vutoli mwachisawawa, kutanthauza kuti, `de novo`, ngakhale palibe aliyense m'banjamo amene wakhalapo ndi vutoli kale.

Vutoli ndi losowa kwambiri. Padziko lonse lapansi, mwana m'modzi yekha pa ana miliyoni imodzi amabadwa ndi vutoli.

Kodi zizindikiro za Cleidocranial Dysplasia ndi ziti?

Si aliyense amene ali ndi vutoli amene amakumana ndi zizindikiro zomwezo. Anthu ena amakhala ndi zizindikiro zochepa, ena amakhala ndi zizindikiro zambiri. Komanso, kuopsa kwa zizindikiro kumatha kusiyana malinga ndi munthu aliyense.

Zizindikiro zazikulu zomwe nthawi zambiri zimawoneka ndi izi:

• Kutseka mochedwa kwa mabala ofewa (fontanelles) ndi ma shouture. Mabala ofewa pamwamba pa mutu wa mwana amakhala ngati dzenje, ndipo amatenga nthawi yayitali kuti adzaze.
• Mafupa a kolala (clavicles) sakula bwino kapena akusowa. Izi zingapangitse ana ena kubweretsa mapewa awo patsogolo ndikuwagwirizanitsa.
• Mavuto a mano:
• Kuchedwa kutuluka kwa mano okhazikika.
• Mfundo yakuti mano a ana satuluka.
• Mano owonjezera.
• Kuchulukana kwa mano.
• Mano odzaza ndipo sakugwirizana bwino (malocclusion).

Kuwonjezera pa izi, zizindikiro zina zomwe zingakhudze kukula kwa thupi la mwana zingaphatikizepo:

• Kuvuta kupuma: makamaka kupuma movutikira panthawi yogona (obstructive sleep apnea).
• Scoliosis.
• Kukula kosazolowereka kwa mafupa m'manja .
• Kutsika kwa kutalika kapena kuchedwa kukula.
• Kuchedwa kwa luso la kuyenda: Izi zikutanthauza kuti zinthu monga kukwawa, kuyenda, ndi kukwera zimachedwa.
• Matenda obwera chifukwa cha sinus ndi matenda a m'makutu. Ngati matenda a m'makutu apitirira, kutayika kwa kumva kungachitikenso.
• Kuchepa kwa mafupa (osteopenia kapena osteoporosis).

Chofunika kwambiri n’chakuti ngakhale makolo atakhala ndi vutoli, zizindikiro zawo zingakhale zosiyana ndi zizindikiro za mwana.

Kodi chifukwa chake ndi chiyani? Tiyeni timvetse pang'ono za mbali ya majini.

Chifukwa chachikulu cha Cleidocranial Dysplasia ndi kusintha kwa majini a `RUNX2`. Izi, monga tanenera kale, zitha kuchitika mwachisawawa (de novo) kapena zitha kutengera kwa makolo.

Tsopano tiyeni tiwone majini awa. Tangoganizani kuti thupi lathu lili ngati buku lalikulu. Bukuli lili ndi mitu yambiri. Mitu imeneyi imatchedwa `ma chromosome`. Selo lililonse lili ndi ma chromosome 46 awa, kutanthauza ma peya 23. Mkati mwa ma chromosome awa muli malangizo onse omwe amamanga ndikuwongolera thupi lathu, kutanthauza `DNA`. `Majini` ndi tinthu tating'onoting'ono ta 'DNA' imeneyo, monga ziganizo m'buku. Chromosome iliyonse ili ndi majini zikwizikwi.

Timalandira makope awiri a jini iliyonse - imodzi kuchokera kwa amayi athu ndi ina kuchokera kwa abambo athu. Cleidocranial Dysplasia ndi vuto lalikulu la autosomal, zomwe zikutanthauza kuti ngakhale mwana atalandira jini yosinthika kuchokera kwa kholo limodzi lokha, ndizokwanira kuti mwanayo adwale matendawa.

Chofunika: Ngati kholo limodzi lili ndi kusintha kwa majini kwa `RUNX2`, mwana wawo ali ndi mwayi wa 50% wolandira matendawa.

Kodi matenda a Cleidocranial Dysplasia amapezedwa bwanji?

Matendawa nthawi zambiri amapezeka mwana akabadwa. Dokotala wanu amamufufuza mwana wanu, amafufuza zizindikiro zake, ndipo amalamula kuti ayesedwe kuti atsimikizire matendawa.

Mayeso akuluakulu omwe amachitika pa izi ndi awa:

• Ma X-ray a mano.
• Kuwunika mafupa pogwiritsa ntchito X-ray, makamaka chigaza, mafupa a m'khosi (clavicles), ndi manja.Mayeso a X-ray amenewa amalola dokotala kuona molondola kusintha kwa mafupa ndikupanga dongosolo la chithandizo choyenera mwanayo.
• Kuyeza majini. Iyi ndiyo njira yokhayo yotsimikizira matendawa. Izi zimaphatikizapo kutenga chitsanzo cha magazi a mwana ndikuchiyesa mu labotale kuti muwone ngati pali kusintha kulikonse mu DNA, ma chromosome, kapena mapuloteni a mwanayo. Kuyeza majini kumeneku kumatha kudziwa jini yeniyeni yomwe ili ndi kusinthaku.

Kodi chimachiritsidwa bwanji? Kodi chingachiritsidwe kwathunthu?

Palibe mankhwala a Cleidocranial Dysplasia. Komabe, pali njira zosiyanasiyana zothandizira kuthana ndi zizindikiro ndikuchepetsa kusasangalala komwe kumachitika chifukwa cha vutoli. Ndondomeko ya chithandizo ndi ya mwana aliyense, zomwe zikutanthauza kuti chithandizocho chimatsimikiziridwa kutengera zizindikiro za mwanayo.

Chithandizo chingaphatikizepo:

• Kusamalira mano: kusamalira mano, kusamalira mano, ndi opaleshoni ya mano ngati pakufunika.
• Opaleshoni ya mavuto okulira mafupa.
• Opaleshoni ya mavuto a chigaza ndi mafupa a nkhope (`Craniofacial surgery`).
• Kuvala zipewa zapadera kapena zothandizira mpaka mafupa a chigaza aphimbidwe kwathunthu.
• Chithandizo cha kulankhula.
• Ngati mumadwala matenda a m'makutu pafupipafupi, mungaike machubu a m'makutu.
• Ngati muli ndi vuto la kumva, valani zida zothandizira kumva.
• Kupereka zowonjezera za calcium ndi vitamini D.
• Ngati mukuvutika kupuma mukamagona (sleep apnea), opaleshoni ikulangizidwa.

Kodi pali njira yochepetsera chiopsezo cha izi?

Matenda a Cleidocranial Dysplasia amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini, kotero palibe njira yopewera vutoli. Komabe, ngati mukuyembekezera mwana, ndikofunikira kudziwa za matenda a majini, kumvetsetsa chiopsezo chopatsira mwana wanu matenda a majini, ndikukambirana ndi dokotala wanu za upangiri wa majini, komanso ngati pakufunika, kuyezetsa majini.

Kodi chimachitika ndi chiyani ngati mwana wanga ali ndi Cleidocranial Dysplasia? Kodi ndiyenera kuyembekezera chiyani?

Ana omwe apezeka ndi vutoli akhoza kuyembekezera kuti matendawa adzachitika bwino. Chithandizo chingachepetse zizindikiro. Ngati mwanayo ali ndi zizindikiro zazikulu atabadwa (monga mavuto akuluakulu a mafupa, kupuma movutikira), madokotala adzamuthandiza mwachangu, ngakhale kuchita opaleshoni ngati pakufunika kutero.

Chithandizo cha mano cha nthawi yayitali n'chofunikira kwambiri.Ndiko kuti, konzani mano kuti asapangitse kupweteka kapena kusasangalala akamakula. Gulu lanu lachipatala lidzapanga dongosolo la chithandizo logwirizana ndi zizindikiro za mwana wanu, kuthandiza mwana wanu kukhala ndi moyo wathanzi komanso wathunthu.

Kodi muyenera kupita kwa dokotala liti?

Ngati muwona zizindikiro zilizonse za Cleidocranial Dysplasia zomwe zikusokoneza zochita za mwana wanu za tsiku ndi tsiku kapena thanzi lake, pitani kwa dokotala nthawi yomweyo. Mwachitsanzo:

• Ngati muli ndi ululu kapena kusapeza bwino mkamwa mwanu kapena m'mano.
• Ngati muli ndi matenda a m'mphuno kapena m'makutu nthawi zambiri.
• Ngati mukumva ngati simukumva bwino, kapena ngati simukuyankha ngakhale lamulo losavuta.
• Ngati mwana wachedwa kufika pamlingo woyenera kukula kwake (monga kulankhula, kuyenda).
• Ngati mukumva kupuma pang'onopang'ono, siyani kupuma usiku, kapena ngati mukumva kutopa kwambiri masana.

CHOFUNIKA: Ngati mwana wanu akuvutika kupuma, pitani kuchipatala chapafupi nthawi yomweyo, kapena imbani 1990.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala?

Mukakambirana ndi dokotala za matenda a mwana wanu, mungafunse mafunso awa:

• Kodi mwana wanga adzafunika opaleshoni ya mano ngati mano ake sakulowa bwino?
• Kodi ndiyenera kuchita chiyani ngati mwana wanga wachedwa kufika pamlingo wokulirapo?
• Kodi chiopsezo changa chokhala ndi mwana wokhala ndi vuto la majini ndi chotani?

Kodi pali wina wotchuka amene ali ndi vutoli?

Inde, mwina mumamudziwa Gaten Matarazzo, wosewera yemwe amasewera Dustin Henderson mu sewero lotchuka la Netflix la Stranger Things. Waulula poyera kuti ali ndi matenda a Cleidocranial Dysplasia. Malinga ndi Gaten, ali ndi mwayi kwambiri kukhala ndi vutoli chifukwa ali nalo, ndipo akunenanso kuti ali ndi mwayi kwambiri kuti ali ndi zizindikiro zochepa. Amagwiritsa ntchito munthu wotchuka wake kuti alimbikitse ana omwe ali ndi vutoli, kudziwitsa anthu za matendawa, komanso kuthandiza kuthetsa malingaliro olakwika okhudza kukhala ndi matendawa.

Pomaliza, uthenga wopita nawo kunyumba

Ana obadwa ndi matenda otchedwa Cleidocranial Dysplasia amatha kukhala ndi moyo wabwino kwambiri. Chithandizo chingachepetse zizindikiro ndikuthandiza mwanayo kukhala ndi moyo wosangalala komanso wokhutiritsa.

Chofunika kwambiri ndikuonana ndi dokotala wa mano nthawi zonse ndikusamalira mano anu. Muyenera kuwona dokotalayo mochulukira kuposa ana ena, kuti manowo akamakula, athe kusungidwa popanda kupweteka kapena kuvutika.

Ngati mukuyembekezera mwana, ndikofunikira kwambiri kulandira upangiri wa majini kuti mudziwe za chiopsezo chopatsira mwana wanu matenda a majini.

Ndikukhulupirira kuti izi zikuthandizani. Ngati muli ndi mafunso ena, chonde musazengereze kulankhula ndi dokotala wanu.

Dysplasia ya Cleidocranial , matenda a majini, kukula kwa mafupa, mavuto a mano, jini ya RUNX2, kuyezetsa majini, thanzi la ana