Kodi mwana wanu akuoneka wopanda moyo? Tiyeni tiphunzire za izi (Congenital Muscular Dystrophy - CMD)!

Kodi mwana wanu wakhanda amamva kufooka kwambiri, ngati kuti alibe moyo? Mwina kulira kwa mwana kuli kofewa kwambiri, ndipo miyendo yake sikuyenda bwino? Ngati muwona chinthu chonga ichi, muyenera kuda nkhawa pang'ono. Chifukwa chikhoza kukhala chizindikiro cha matenda osowa a minofu otchedwa `(Congenital Muscular Dystrophy)`, kapena `(CMD)` mwachidule, omwe amapezeka pobadwa.

Kodi `(Congenital Muscular Dystrophy - CMD)` ndi chiyani?

Mwachidule, Congenital Muscular Dystrophy ndi gulu la matenda omwe amayambitsa kufooka kwa minofu komwe kumayamba munthu akangobadwa kapena atangobadwa kumene. Mawu oti 'congenital' amatanthauza 'kukhalapo kuyambira kubadwa'. Uwu ndi matenda osatha omwe amabadwa nawo, zomwe zikutanthauza kuti amatha kufalikira kuchokera ku mibadwomibadwo kupita ku mibadwomibadwo. Izi zimapangitsa kuti minofu ifooke pang'onopang'ono, ndipo zizindikiro zina zingawonekerenso. Kufooka kwa minofu kumeneku kungawonjezekenso pakapita nthawi.

Kodi mitundu ikuluikulu ya `(CMD)` ndi iti?

Tsopano tiyeni tiwone, pali mitundu yosiyanasiyana ya `(CMD)` iyi. Madokotala amagawa mitundu iyi malinga ndi majini omwe amakhudzidwa. Tiyeni tikambirane za mitundu ingapo yayikulu:

• Laminin-alpha 2-related muscular dystrophies (LAMA2): Izi zitha kukhudza anthu pakati pa 10% ndi 37% omwe ali ndi CMD. Ana omwe ali ndi vutoli sangayende konse pachiyambi. Angakhalenso ndi vuto lolankhula chifukwa cha kufooka kwa nkhope komanso lilime lalikulu (macroglossia). Pafupifupi gawo limodzi mwa magawo atatu a ana akhoza kukhala ndi khunyu.
• Matenda a Dystroglycanopathies (DGPs): Izi zimachitikanso pa 12% mpaka 25% ya milandu. Kuwonjezera pa kufooka kwa minofu, mtundu uwu ungakhudzenso ubongo wa mwana wanu. Izi zingayambitse khunyu, kulephera kuzindikira, komanso mavuto a maso. Mitundu ina m'gululi ndi matenda a Walker-Warburg, matenda a minofu-diso-ubongo, ndi Fukuyama CMD (FCMD), yomwe imapezeka kwambiri ku Japan.
• Matenda a muscular dystrophies okhudzana ndi Collagen VI (COL6-RDs): Izi zimachitikanso pa 12% mpaka 19% ya milandu. Pali mitundu yosiyanasiyana kuyambira yofatsa mpaka yovuta, monga Bethlem muscular dystrophy, intermediate COL6-RD, ndi Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD).
• Matenda a myopathies okhudzana ndi Selenoprotein N (SEPN1-RM): Izi zimachitika pafupifupi 11% ya milandu. Zimadziwika ndi kufooka kwa minofu kumayambiriro kwa matendawa komwe kumakhudza minofu ya mutu ndi thunthu (yotchedwa minofu ya axial). Izi zingayambitse kupuma movutikira.

Kodi vuto la `(CMD)` ndi lofala bwanji?

Uwu ndi matenda osowa kwambiri. Malinga ndi ofufuza, umakhudza ana pakati pa 6 ndi 9 mwa ana miliyoni padziko lonse lapansi.

Kodi zizindikiro za `(CMD)` ndi ziti?

Chabwino, kodi zizindikiro za mwana yemwe ali ndi `(CMD)` ndi ziti? Chofunika kwambiri ndi kufooka kwa minofu. Mutha kuwona zinthu ngati izi pobadwa kapena masiku angapo mutabadwa:

• Hypotonia: Anthu ena amanenanso kuti vutoli ndi 'lofanana ndi chidole'. Zingamveke ngati miyendo ikugwedezeka.
• N'zosowa kwambiri kugwedeza miyendo yanu mwangozi.
• Phokoso la kulira ndi lochepa kwambiri komanso lofooka.
• N'kovuta kumwa mkaka chifukwa chovuta kuyamwa.
• Kuuma kwa minofu ndi mafupa, kukokana.

Mwana akangobadwa kumene, kukula kwa luso loyendetsa thupi (zinthu zomwe zimaphatikizapo minofu yayikulu) ndi chizindikiro cha CMD. Mwachitsanzo, kuchedwa kukula kwa khosi, kuchedwa kugubuduzika, komanso kuchedwa kukhala pansi, kugwada, kuyimirira, ndi kuyenda. Mwachitsanzo, ngati mwana wanu akuvutikabe kuchita zinthu zimenezo pamene ana ena a msinkhu womwewo akuthamanga, kulumpha, ndi kusewera, ndi chinthu choyenera kuganizira.

Kuopsa kwa kufooka kwa minofu kumeneku kumatha kusiyana malinga ndi khanda. Kutengera mtundu wa `(CMD)`, mwana wanu akhoza kukhala ndi zizindikiro zina monga:

• Mavuto a maso: Mwachitsanzo, kusawona bwino (myopia), kuthamanga kwa magazi m'maso (glaucoma).
• Kugwa kwa chikope chapamwamba (ptosis).
• Zovuta muubongo: monga lissencephaly (kusalala kwa pamwamba pa ubongo) kapena zolakwika mu cerebellar (kufooka kwa cerebellum).
• Kugwidwa ndi khunyu.
• Kulemala kwa nzeru.

Kodi mavuto omwe angakhalepo chifukwa cha `(CMD)` ndi ati?

Kodi mavuto omwe angakhalepo chifukwa cha `(CMD)` ndi ati? Izi zimasiyananso malinga ndi mtundu wa `(CMD)`. Koma kawirikawiri, zinthu ngati izi zimatha kuchitika:

• Mavuto oyenda: Ana ena sangakwanitse kuyenda konse ndipo angafunike mpando wa olumala. Ena angafunike zipangizo zothandizira monga zomangira mafupa kapena chowongolera kuti chiwathandize kuyenda.
• Mavuto a kupuma: Vuto lofala la CMD ndi kulephera kupuma nthawi zonse. Izi zimachitika chifukwa cha kufooka kwa minofu yomwe imathandiza kupuma. Izi zingafunike mpweya wabwino wamakina (makina opumira). Izi zingayambitse matenda monga atelectasis ndi chibayo.
• Mavuto a mtima: Matenda a mtima ndi vuto lofala la CMD. Izi zingayambitse kulephera kwa mtima kosatha.
• Mavuto a minofu ndi mafupa:Kulephera kuyenda kungayambitse matenda a scoliosis, kupindika kwa msana, komanso chiopsezo chowonjezeka cha osteopenia ndi kusweka kwa mafupa. Zilonda zopanikizika ndi mafinya olumikizana (kulimba kwa minofu ndi mitsempha yozungulira cholumikizira) zimathanso kuchitika.
• Mavuto a mitsempha: Kukhala ndi matenda osatha kungapangitse mwana wanu kukhala ndi vuto la kuvutika maganizo ndi/kapena nkhawa.

N’chifukwa chiyani `(Congenital Muscular Dystrophy)` imeneyi imachitika?

Izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini. Kusintha kumeneku kumachitika m'majini omwe ali ndi udindo womanga ndi kusunga minofu yathanzi m'matupi athu. Chifukwa cha kusintha kwa majini kumeneku, maselo omwe amayenera kusunga minofu ya mwana sangathe kugwira ntchito yawo bwino. Zotsatira zake, minofu imafooka pang'onopang'ono pakapita nthawi.

Pali majini ambiri omwe amathandiza kuti minofu igwire bwino ntchito, ndipo palinso kusintha kwa majini komwe kungachitike. Ichi ndichifukwa chake pali mitundu yosiyanasiyana ya muscular dystrophy ndi CMD.

Matenda ambiri a CMD amabadwa nawo mu autosomal recessive pattern. Mwachidule, izi zikutanthauza kuti mwana amabadwa ndi majini omwe amayambitsa matendawa kuchokera kwa makolo onse awiri. Izi zikutanthauza kuti makolo onse awiri akhoza kukhala ndi matendawa, koma sangasonyeze zizindikiro. Komabe, ngati mwanayo abadwa ndi matendawa kuchokera kwa makolo onse awiri, matendawa adzakula.

Milandu ina ya CMD imachitika yokha, zomwe zikutanthauza kuti kusintha kwa majini kumachitika mwachisawawa ndipo sikutengera kwa kholo. Izi zimatchedwa kusintha kwa de novo.

Kodi matenda a CMD amapezedwa bwanji?

Ngati mwana wanu ali ndi zizindikiro za Congenital Muscular Dystrophy (chizindikiro chachikulu ndi hypotonia), dokotala wanu ayamba kaye wachita mayeso a thupi, mayeso a mitsempha, ndi mayeso a minofu. Mwana wanu angatumizidwenso kwa dokotala wa mitsempha ya ana kuti akapeze mayeso ozama.

Ngati mukukayikira kuti muli ndi vuto lotchedwa "Congenital Muscular Dystrophy", dokotala wanu angakulangizeni mayeso monga:

• Kuyezetsa magazi a Creatine kinase: Enzyme yotchedwa creatine kinase imatulutsidwa m'magazi minofu ikawonongeka. Choncho, ngati kuchuluka kwake kuli kwakukulu m'magazi, kungakhale chizindikiro cha matenda ofooka minofu.
• Electromyography (EMG): Kuyeza kumeneku kumayesa momwe minofu ndi mitsempha ya mwana wanu imagwirira ntchito.
• Mayeso a majini: Pali mayeso ena a majini omwe amatha kuzindikira kusintha kwa majini komwe kumakhudzana ndi muscular dystrophy. Magulu a majini okwana amatha kutsimikizira mtundu weniweni wa CMD pafupifupi 60% ya milandu.
• Kufufuza minofu:Dokotala angatenge chitsanzo chaching'ono cha minofu ya mwana wanu. Kenako katswiri adzaiyang'ana pogwiritsa ntchito maikulosikopu kuti aone ngati pali zizindikiro za kusokonekera kwa minofu.
• Echocardiogram ndi Electrocardiogram (EKG): Mayesowa amafufuza ngati vuto (CMD) lakhudza minofu ya mtima wa mwana wanu.
• Kujambula ubongo pogwiritsa ntchito MRI: Ngati n'kotheka, dokotala wanu angakulangizeni kuti mujambula ubongo pogwiritsa ntchito MRI. Mitundu yambiri ya CMD imagwirizanitsidwa ndi zolakwika zinazake m'mbali zosiyanasiyana za ubongo.

Mayeso awa angawoneke ngati ochuluka kwa inu. Kuonera mwana wanu akuyesedwa awa kungakhale kowawa kwambiri. Koma chomwe muyenera kudziwa ndichakuti madokotala akufuna kupatsa mwana wanu matenda oyenera komanso chithandizo chabwino kwambiri. Zizindikiro za CMD zitha kukhala zofanana ndi za matenda ena, monga matenda ena a myopathies (matenda a minofu), ndi matenda ena a kagayidwe kachakudya, monga matenda osungira glycogen ndi matenda a mitochondrial. Chifukwa chake, ndikofunikira kwambiri kupeza matenda olondola.

Kodi mankhwala a `(CMD)` ndi ati?

Pakadali pano palibe mankhwala a vutoli (Congenital Muscular Dystrophy). Komabe, ofufuza akupitilizabe kuyesa kupeza mankhwala.

Cholinga chachikulu cha chithandizo ndikuwongolera zizindikiro ndikukweza moyo wa mwana wanu. Njira zochiritsira zimatha kusiyana kutengera mtundu wa CMD. Izi zitha kuphatikizapo:

• Kuchiza thupi ndi chithandizo cha ntchito: Cholinga chachikulu cha njira zimenezi ndi kulimbitsa ndi kutambasula minofu ya mwana wanu, zomwe zimathandiza kuti azitha kuyenda bwino.
• Corticosteroids: Mankhwala a Corticosteroids, monga prednisolone ndi deflazacort, angathandize kuchedwetsa kufooka kwa minofu, kukonza magwiridwe antchito a mapapo, kuchepetsa scoliosis, kuchepetsa kupita patsogolo kwa matenda a mtima, komanso kutalikitsa moyo.
• Zothandizira kuyenda: Zipangizo monga ndodo, zolumikizira, zoyendera, ndi mipando ya olumala zingathandize mwana wanu kuyenda ndikumuteteza kuti asagwe.
• Opaleshoni: Mwana wanu angafunike opaleshoni kuti achepetse kupanikizika kwa minofu yolimba ndikukonza kupindika kwa msana (scoliosis).
• Chisamaliro cha mtima: Kulandira chithandizo msanga ndi mankhwala monga ACE inhibitors ndi/kapena beta-blockers kungachepetse kukula kwa matenda a mtima ndikuletsa kulephera kwa mtima. Zipangizo zotchedwa pacemakers zingathandizenso kuchiza mavuto a mtima ndi kulephera kwa mtima.
• Chithandizo cha kulankhula: Izi zingathandize ana omwe ali ndi vuto lolankhula ndi/kapena kumeza.
• Chisamaliro cha kupuma: Zipangizo zothandizira chifuwa ndi zopumira zingathandize kupuma. Ngati kupuma kwalephera, tracheostomy (kulowetsa chubu kudzera m'bowo la pakhosi kuti chithandize kupuma) komanso thandizo la mpweya wabwino kungakhale kofunikira.

Mwana wanu akhozanso kutenga nawo mbali mu mayeso azachipatala a CMD. Lankhulani ndi gulu lachipatala la mwana wanu kuti muwone ngati iyi ndi njira yabwino kwa inu.

Gulu lachipatala lomwe likuthandiza `(CMD)`

Pakhoza kukhala gulu la akatswiri ndi ogwira ntchito zachipatala omwe akugwira ntchito yosamalira matenda a mwana wanu (CMD). Izi zitha kuphatikizapo akatswiri monga:

• Madokotala a ana
• Akatswiri a ubongo a ana
• Madokotala a za thupi la ana (Akatswiri a Zamankhwala ndi Kukonzanso Zinthu)
• Akatswiri a majini
• Madokotala a mafupa a ana
• Akatswiri azachipatala a ana
• Akatswiri azachipatala a ana pantchito
• Akatswiri a za kulankhula ndi kulankhula kwa ana
• Madokotala a mtima a ana
• Madokotala a mapapo a ana
• Akatswiri a zamaganizo a ana
• Ogwira ntchito zachitukuko

Kodi tsogolo la mwana wokhala ndi `(CMD)` lidzakhala lotani?

N'zovuta kwa ofufuza ndi madokotala kulosera za tsogolo (zomwe timazitcha kuti kuneneratu) kwa mwana yemwe ali ndi Congenital Muscular Dystrophy. Gulu lachipatala la mwana wanu lidzakupatsani zambiri momwe mungathere zokhudza zomwe mungayembekezere pamene mwana wanu akusamalidwa.

Kawirikawiri, matenda a muscular dystrophy obadwa nawo nthawi zambiri amakhala oopsa kwambiri ndipo amakula mofulumira kuposa matenda a muscular dystrophy omwe amayamba ali mwana kapena ali achinyamata.

Moyo wa ana omwe ali ndi vuto la kusokonekera kwa minofu yobadwa nayo umadalira momwe vutoli limakulirakulira msanga komanso minofu yomwe imakhudzidwa. Zomwe zimayambitsa imfa chifukwa cha matendawa ndi mavuto a kupuma kapena a mtima omwe amayamba chifukwa cha kufooka kwa minofu.

Kodi `(CMD)` ingapewedwe?

Popeza Congenital Muscular Dystrophy ndi matenda obadwa nawo, palibe chomwe mungachite kuti mupewe matendawa monga momwe alili panopa.

Musanayese kukhala ndi mwana, ngati mukuda nkhawa ndi kupatsira matenda a muscular dystrophy kapena matenda ena a majini,Lankhulani ndi dokotala wanu za uphungu wa majini. Nthawi zina, kuyezetsa mwana asanabadwe kungathandize kuzindikira vutoli.

Kodi ndingathandize bwanji mwana wanga ndi `(CMD)`?

Ngati mwana wanu ali ndi matenda a Congenital Muscular Dystrophy, ndikofunikira kuti mumulimbikitse kuti awonetsetse kuti akulandira chithandizo chamankhwala chabwino kwambiri komanso chithandizo chamankhwala chochuluka momwe angathere. Mukalimbikitsa chisamaliro chotere, mutha kuwathandiza kukhala ndi moyo wabwino kwambiri.

Inu ndi banja lanu mungaganizirenso kulowa nawo gulu lothandizira komwe mungakumane ndi anthu omwe adakumanapo ndi zokumana nazo zofanana. Malo ngati awa angakupatseni mphamvu zamaganizo, chidziwitso chatsopano, ndi zambiri zoti muphunzire kuchokera ku zokumana nazo za ena.

Kodi mwana wanga amene ali ndi `(CMD)` ayenera kupita liti kwa dokotala?

Ngati mwana wanu ali ndi matenda a CMD, ayenera kukumana ndi gulu lake lachipatala nthawi zonse kuti alandire chithandizo ndikuyang'anira zizindikiro zake. Musaphonye nthawi yokumana ndi dokotala wanu monga momwe dokotala wanu akulangizira.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala wa mwana wanga?

Mwana wanu akapezeka ndi matenda a CMD, zingakhale zothandiza kufunsa mafunso awa:

• Kodi mwana wanga ali ndi mtundu wanji wa `(CMD)`?
• Kodi mumalimbikitsa chithandizo chanji?
• Kodi mndandanda wonse wa akatswiri omwe mwana wanga ayenera kuwaona ndi uti?
• Kodi mumalumikizana ndi akatswiri ena?
• Kodi ndingachite chiyani kunyumba kuti ndithandize mwana wanga kukhala ndi moyo wabwino? (monga masewera olimbitsa thupi, zakudya zoyenera)
• Kodi pali kafukufuku watsopano pa `(CMD)`?
• Kodi pali mayeso atsopano azachipatala a CMD omwe mwana wanga angayenerere?
• Kodi mungandipangire gulu lothandizira?

Zinthu zofunika kwambiri zomwe tikufuna kutenga kuchokera munkhaniyi ndi izi

Ndizachibadwa kumva kutopa komanso kuda nkhawa mwana wanu akapezeka ndi matenda a Congenital Muscular Dystrophy (CMD). Koma kumbukirani, gulu lachipatala la mwana wanu lidzapereka dongosolo lolimba komanso loyenera la chisamaliro. Ndikofunikira kuonetsetsa kuti inu, mwana wanu, ndi banja lanu mukupeza chithandizo chomwe akufunikira, komanso kuti mupitirize kuyang'ana thanzi la mwana wanu. Gulu lachipatala la mwana wanu lili pano kuti likuthandizeni, mwana wanu, ndi banja lanu pa sitepe iliyonse. Musadandaule, simuli nokha.

Congenital Muscular Dystrophy, CMD, kufooka kwa minofu, matenda a majini, matenda a ana, hypotonia, kuchepa kwa minofu, thanzi la mwana