Kodi Crouzon Syndrome ndi chiyani? Kodi tikambirane za izi?

Kodi munayamba mwakhalapo ndi chidwi pang'ono kapena kuda nkhawa ndi mawonekedwe a mutu kapena nkhope ya mwana wanu? Nthawi zina, pamakhala matenda omwe amapezeka pamene mafupa a chigaza cha mwana amalumikizana mofulumira kwambiri. Chimodzi mwa zinthu zosazolowereka koma zofunika kuzidziwa ndi Crouzon Syndrome. Tiyeni tikambirane za izi m'njira yosavuta yomwe mungamvetse.

Kodi Crouzon Syndrome ndi chiyani?

Mwachidule, matenda a Crouzon ndi matenda osowa kwambiri m'majini . Chomwe chimachitika ndi chakuti mafupa a fibrous omwe amalumikiza mafupa a chigaza cha mwana wanu, otchedwa sutures, amalumikizana msanga . Mafupa a chigaza akalumikizana mofulumira kwambiri, mutu wa mwana umakhala wopanda malo okwanira oti ukule bwino. Madokotala amatcha izi craniosynostosis. Izi zingapangitse kuti mutu ndi nkhope ya mwana ziwoneke mosiyana. Matenda a Crouzon ndi amodzi mwa matenda ambiri a craniofacial omwe amakhudza kukula kwa chigaza ndi nkhope ya mwana.

Ndani angadwale vutoli?

Matenda a Crozon ndi matenda a majini, kotero amatha kukhudza aliyense. Amayambitsidwa ndi kusintha (kusintha) kwa majini, kutanthauza kuti majiniwo sagwira ntchito bwino. Matenda a Crozon amatha kutengera kwa makolo, kapena angachitike ngati kusintha kwa majini kwatsopano.

Ngati mwana wanu walandira Crouzon syndrome, zikutanthauza kuti kholo limodzi lokha ndi lomwe lili ndi jini yosinthika ndipo limapatsira mwanayo. Izi zimatchedwa cholowa cha ``autosomal dominant''. Mayi kapena bambo omwe ali ndi Crouzon syndrome ali ndi mwayi wa 50%, kapena 50%, wopatsira mwana wawo vutoli. Taganizirani ngati mwayi woponya ndalama ndikugwa mitu.

Nthawi zina, ngakhale makolo atakhala kuti alibe vutoli, kusintha kwa majini kungachitike mwangozi mu dzira la mayi kapena umuna wa bambo panthawi ya kukula kwa mwana, zomwe zimayambitsa matenda a Crozon. Pankhaniyi, si chinthu chomwe chimabadwa kuchokera kwa makolo. Makamaka ngati bambo ali ndi zaka zoposa 40-45, pali mwayi wokwera pang'ono wa kusintha kwa majini m'maselo a umuna wake.

Kodi matenda a Crozon ndi ofala bwanji?

Matenda a Crozon ndi matenda osowa kwambiri . Amakhudza pafupifupi mwana m'modzi mwa ana 60,000 obadwa kumene. Komabe, matenda a Crozon ndi mtundu wofala kwambiri wa matenda a craniosynostosis. Matenda a Crozon ndi omwe amachititsa pafupifupi 4.8% ya matenda onse a craniosynostosis.

Kodi zizindikiro za matenda a Crozon ndi ziti?

Matenda a Crouzon amakhudza kwambiri momwe mafupa a chigaza ndi nkhope ya mwana wanu amakulira. Zizindikiro zakuthupi za vutoli zitha kukhala zochepa kwambiri mwa makanda ena, komanso zovuta pang'ono mwa ena. Zizindikiro izi zikuphatikizapo:

• Maso ali patali kwambiri (hypertelorism).
• Maonekedwe a maso akutuluka (proptosis). Zili ngati maso akukulirakulira.
• Maso opindika (strabismus).
• Phumu lotuluka.
• Mphuno yake ndi yaying'ono komanso yooneka ngati mlomo.
• Nsagwada yapansi siikula bwino.
• Nthawi zina milomo yosweka ndi/kapena pakamwa .

Kodi izi zingayambitse mavuto otani?

Kupatula kusintha kwa thupi komwe kumachitika chifukwa cha matenda a Crouzon, mwana wanu akhoza kukumana ndi mavuto ena. Ndikofunikanso kudziwa izi:

• Mavuto a maso: Maso angakhudzidwe ndi momwe maso alili kapena kupanikizika kwakukulu m'chigaza.
• Mavuto a mano: Chifukwa cha momwe nsagwada imakulira, mavuto okhudza momwe mano amalowera komanso momwe amakhalira amatha kuchitika.
• Kulephera kumva: Kutaya kumva kungachitike chifukwa cha zotsatira za kapangidwe ka mkati mwa khutu.
• Kuvuta kupuma: Kusintha kwa njira za m'mphuno ndi pakhosi kungapangitse kuti kupuma kukhale kovuta, makamaka pamene mukugona.
• Hydrocephalus: Iyi ndi matenda omwe madzi ozungulira ubongo (CSF) amasonkhana ndikuwonjezera kupanikizika mkati mwa chigaza.
• Kawirikawiri, mavuto a m'maganizo: Ngakhale kuti nzeru nthawi zambiri zimakhala zachilendo, ana ena akhoza kukhala ndi mavuto a kuphunzira.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Crozon?

Chifukwa chachikulu cha matenda a Crouzon ndi kusintha kwa majini (mutation) mu jini yotchedwa `FGFR2` . Mwachidule, jini iyi ya `FGFR2` imalangiza thupi lathu kupanga puloteni yapadera. Puloteniyo imatchedwa `(fibroblast growth factor receptor)`. Ntchito ya puloteni iyi ndikuthandiza maselo osakhwima a mwana kusanduka maselo a mafupa akadali m'mimba.

Komabe, jini ya FGFR2 ikasintha, puloteni ya FGFR2 imayamba kugwira ntchito mopitirira muyeso. Kenako, maselo osakhwimawo amayamba kusanduka maselo a mafupa mwachangu . Zotsatira zake, mafupa a chigaza cha mwana amalumikizana msanga.

Kodi matenda a Crozon amawapeza bwanji?

Vutoli nthawi zambiri limapezeka mwana wanu akabadwa, madokotala akamamufufuza mwanayo. Dokotalayo adzamufufuza mwana mokwanira . Mutu ndi nkhope ya mwana zitha kukhala ndi mawonekedwe a nkhope omwe atchulidwa pamwambapa, zomwe zingayambitse matenda a Crouzon. Dokotalayo adzakufunsaninso ngati pali aliyense m'banja mwanu amene wakhalapo ndi vutoli.

Ndi mayeso ati omwe amachitidwa kuti atsimikizire matendawa?

Dokotala angachite mayeso ena angapo kuti atsimikizire kupezeka kwa matenda a Crouzon. Mayeso akuluakulu ndi awa:

• Kujambula kwa CT (Computed Tomography - CT scan): Izi zimatha kujambula zithunzi za kapangidwe ka mkati mwa thupi la mwana. Izi zimathandiza kuona zinthu monga momwe mafupa a chigaza cha mwana amakhalira komanso momwe ubongo ulili.
• Kujambula kwa MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI scan): Izi zingatengenso zithunzi zatsatanetsatane za ziwalo ndi minofu ya mwana. Izi ndizofunikira kuti mumvetse bwino ubongo ndi minofu ina yofewa.
• Kuyesa majini a mamolekyu: Kuyesa majini kumeneku kumatha kuzindikira molondola ngati pali kusintha kwa majini a FGFR2 omwe atchulidwa kale omwe amayambitsa matenda a Crouzon.

Kodi matenda a Crozon amachiritsidwa bwanji?

Mwana wanu adzalandira chithandizo ndi gulu la madokotala ndi ogwira ntchito zachipatala omwe ali ndi maphunziro apadera okhudza matenda a mutu ndi nkhope . Zili ngati gulu la cricket. Munthu aliyense ali ndi maudindo ake, koma aliyense amagwira ntchito limodzi kuti apeze zotsatira zabwino kwa mwana wanu. Gululi likhoza kuphatikizapo:

• Dokotala wa ana a mwana wanu.
• Dokotala wa opaleshoni ya mitsempha .
• Dokotala wodziwa bwino ntchito yokonza opaleshoni ya pulasitiki (pulasitiki) .
• Katswiri wa mano .
• Mlangizi wa majini .
• Wantchito wothandiza anthu .
• Katswiri wa makutu, mphuno ndi pakhosi (dokotala wa ENT - otolaryngologist)
• Katswiri wa za makutu .
• Katswiri wa maso .

Opaleshoni (opaleshoni)

Chithandizo chachikulu cha matenda a Crouzon ndi opaleshoni . Opaleshoni iyi imachitidwa ndi dokotala wa opaleshoni ya mitsempha. Opaleshoniyi ikuyembekezeka kuti:

• Kupanga malo oyenera a ubongo wa mwana amene akukula .
• Kuchepetsa kupanikizika kosafunikira mkati mwa chigaza.
• Kukonza mawonekedwe ndi mawonekedwe a mutu wa mwana pang'ono .

Nthawi zina opaleshoni yoposa imodzi ingafunike, kutengera momwe mwana alili.

Chithandizo cha Chipewa

Komabe, si ana onse omwe amafunika opaleshoni . Ngati mwana wanu ali ndi mtundu wochepa wa matenda a Crouzon, dokotala angakulangizeni chithandizo cha helmeti.Zingalimbikitsidwe. Chomwe chimachitika pamenepa ndi chakuti mwana amapatsidwa chisoti chachipatala chopangidwa mwapadera. Chisotichi chimakonza pang'onopang'ono mawonekedwe a chigaza cha mwana pakapita nthawi.

Kodi mungatani kuti muthane ndi zizindikiro?

Kuwonjezera pa chithandizo, gulu lachipatala la mwana wanu lingakulangizeni njira zina zosiyanasiyana zochiritsira zomwe cholinga chake ndi kukweza moyo wa mwana wanu.

• Chithandizo cha maganizo ndi chikhalidwe cha anthu: Akatswiri a zamaganizo ndi chikhalidwe cha anthu (nthawi zambiri ogwira ntchito zachitukuko) amakupatsirani inu, mwana wanu, ndi abale ena chithandizo chamaganizo chomwe mukufunikira. Chithandizo chimenecho n'chofunika kwambiri mukakumana ndi mavuto ngati awa.
• Uphungu wa majini: Alangizi a majini angatsimikizire kuti mwana wanu ali ndi matenda, komanso angakuuzeni za matendawa, zomwe mungayembekezere mtsogolo, komanso momwe angakhudzire ena m'banja.
• Kuchiza thupi: Akatswiri a zamaganizo amathandiza kulimbitsa minofu ndi minyewa ya mwana komanso kupereka masewera olimbitsa thupi kuti awonjezere kusinthasintha.
• Chithandizo cha ntchito: Akatswiri a zamaganizo a ntchito amathandiza kukulitsa luso la mwana loyendetsa bwino miyendo (monga kugwira zinthu zazing'ono), kuzindikira zinthu, kulingalira bwino, komanso kugwiritsa ntchito mphamvu zamaganizo.
• Chithandizo cha kulankhula: Akatswiri olankhula amathandiza anthu kuthana ndi mavuto okhudzana ndi kulankhula, chilankhulo, kulankhulana, komanso luso lodyetsa ndi kumeza.

Kodi chiopsezo chokhala ndi mwana yemwe ali ndi matenda a Croson chingachepe?

Popeza matenda a Crozon ndi chifukwa cha kusintha kwa majini komwe kumachitika kawirikawiri, palibe njira yopewera vutoli . Lingathenso kuchitika mwangozi.

Chofunika kwambiri ndi kumvetsetsa kuti ichi si chinthu chomwe munachita kapena simunachite musanayambe kapena muli ndi pakati.

Komabe, ngati kholo lomwe lili ndi matenda a Croson likufuna kuletsa mwana wawo kuti asatengere matendawa, lingagwiritse ntchito ukadaulo wa in vitro fertilization (IVF) ndi mayeso a mluza . Pamenepo, pali mwayi wosankha mluza wathanzi ndikuwuyika m'chiberekero.

Ngati mukuyembekezera mwana mtsogolo, makamaka ngati muli ndi matenda a Crouzon kapena ngati wina m'banja mwanu ali ndi vutoli , ndi bwino kulankhula ndi dokotala wanu za kuyezetsa majini. Kuyezetsa majini kungakuthandizeni kudziwa ngati muli ndi mwana yemwe ali ndi vutoli.

Kodi ndingayembekezere chiyani ngati mwana wanga ali ndi matenda a Crouzon?

Kodi tsogolo la mwana amene ali ndi matenda a Croson lidzakhala lotani?Zimatengera momwe matendawo amadziwidwira mwachangu komanso momwe chithandizocho chimayendera bwino. Mwana wanu adzafunika chithandizo chamankhwala mwachangu komanso kuyang'aniridwa nthawi zonse ndi dokotala (kutsatira).

Komabe, ngati chithandizo chayamba msanga, mwana wanu akhoza kukhala ndi moyo wabwinobwino. Ngakhale kuti pangakhale kuchedwa kukula, anthu ambiri omwe ali ndi matenda a Croson amakhala ndi IQ yabwinobwino. Choncho ndikofunikira kukhala ndi chiyembekezo.

Kodi pali kusiyana kotani pakati pa Crozon syndrome, Apert syndrome, ndi Pfeiffer syndrome?

Zingakhale zosokoneza pang'ono kumva mayina awa, koma ndibwino kudziwa kusiyana kochepa pakati pawo.

• Apert Syndrome: Monga Crouzon syndrome, Apert syndrome ndi matenda omwe mafupa a chigaza amalumikizana (craniosynostosis) chifukwa cha kusintha kwa majini a FGFR2. Komabe, Apert syndrome nthawi zambiri siimakhala yoopsa kwambiri ngati Crouzon syndrome. Kuwonjezera pa makhalidwe a Crouzon syndrome, makanda omwe ali ndi Apert syndrome akhoza kukhala ndi zala ndi zala zolumikizana kapena zolumikizidwa ndi ukonde. Zala zitha kukhala zazifupi, ndipo chala chachikulu cham'manja ndi chala chachikulu cham'manja zitha kukhala zazikulu komanso zazikulu. Kulephera kwa nzeru kumapezekanso kwambiri mu Apert syndrome kuposa mu Crouzon syndrome.

• Matenda a Pfeiffer: Uwu ndi matenda otchedwa craniosynostosis, omwe amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini a FGFR2 (ndipo mwina FGFR1). Pali mitundu itatu ikuluikulu ya matenda a Pfeiffer, iliyonse yokhala ndi kuopsa kosiyanasiyana. Makanda omwe ali ndi matenda a Pfeiffer alinso ndi mawonekedwe a mutu ndi nkhope a Crouzon syndrome. Kuphatikiza apo, zala zazifupi, zazikulu ndi zala zazing'ono ndi chizindikiro chosiyana. Mu mitundu 2 ndi 3 ya matenda a Pfeiffer, mawonekedwe a mutu ndi nkhope ndi ovuta kwambiri. Mavuto a m'maganizo ndi mitsempha nawonso amapezeka kwambiri m'mitundu iyi.

Kumva kuti mwana wanu ali ndi matenda obadwa nawo nthawi zina kungakhale kovuta komanso koopsa. Zimenezi n’zachibadwa.

Komabe, chofunika kwambiri kukumbukira ndi chakuti matenda a Crouzon si matenda oopsa kapena oopsa.

Gulu la madokotala odziwa bwino ntchito lidzagwira ntchito ndi inu ndi mwana wanu kuti lipereke zotsatira zabwino kwambiri. Ngati matendawa atapezeka msanga ndikuchiritsidwa bwino, mwana wanu akhoza kukhala ndi moyo wabwinobwino komanso wathanzi.

Uthenga Womaliza Wopita Nawo Kunyumba

Chabwino, nazi zina mwa zinthu zofunika kwambiri zomwe muyenera kukumbukira kuchokera pa zomwe takambirana:

• Matenda a Crouzon ndi matenda osowa kwambiri omwe amakhudza mafupa a chigaza cha mwana.
• IziIkhoza kutengera kwa makolo kapena chifukwa cha kusintha kwa majini mwachisawawa.
• Zinthu zinazake za nkhope monga maso akutali, maso otuluka, ndi mphumi yakutsogolo zimawonekera pamenepa.
• Kuzindikira matendawa kumachitika kudzera mu kufufuza thupi, kusanthula, ndi kuyezetsa majini .
• Opaleshoni ndiyo njira yaikulu yothandizira, koma nthawi zina chithandizo cha chisoti chimagwiritsidwanso ntchito.
• Chithandizo cha gulu la madokotala odziwa bwino ntchito komanso njira zosiyanasiyana zochiritsira n'zofunika kwambiri kuti moyo wa mwana ukhale wabwino.
• Si vuto lanu ayi, ndi vuto lina chabe.
• Mwana akapezeka ndi matenda msanga komanso kulandira chithandizo, akhoza kukhala ndi moyo wabwinobwino komanso nthawi zambiri ndi nzeru zabwinobwino.

Ndikukhulupirira kuti izi zikuthandizani. Ngati muli ndi mafunso kapena nkhawa, musazengereze kulankhula ndi dokotala.

Matenda a Crozon , matenda a majini, mphere, matenda a ana, opaleshoni, kupunduka kwa nkhope, jini la FGFR2