Kodi minofu ya mwana wanu ikuoneka kuti ikufooka? Dziwani zambiri za Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Mwina mwazindikira kuti mwana wanu wayamba kuvutika kuyenda ndi kukwera masitepe kuyambira pamene anali kuthamanga ndi kusewera. Kapena mumamva ngati akugwa nthawi zonse ndipo akumva kutopa kwambiri? Izi zingawoneke ngati zinthu zazing'ono zomwe sitizisamala nazo kwambiri, koma zitha kukhala zizindikiro zoyambirira za matenda aakulu. Ndicho chimene tikambirane lero, matenda omwe amafooketsa minofu pang'onopang'ono, makamaka mwa anyamata.

Kodi Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) ndi chiyani?

Mwachidule, Duchenne muscular dystrophy, kapena DMD mwachidule, ndi matenda omwe minofu ya mafupa m'thupi lathu, minofu yomwe imathandiza kusuntha miyendo yathu, ndi minofu ya mtima, zimafooka pang'onopang'ono ndikukhala osagwira ntchito pakapita nthawi. Uwu ndiye mtundu wofala kwambiri komanso woopsa wa muscular dystrophy .

Taganizirani izi motere: minofu yathu ili ngati mipiringidzo ya rabara yolimba. Mu matendawa, mphamvu ya minofu yolimbayo imachepa ndipo sigwiranso ntchito bwino. Pakapita nthawi, vutoli limakula kwambiri, osati bwino.

Matenda a DMD nthawi zambiri amakhala a majini, zomwe zikutanthauza kuti amapatsirana kuchokera ku mibadwomibadwo . Makamaka, amapatsirana ngati khalidwe logwirizana ndi X. Izi zikutanthauza kuti ngati mayi ali ndi matendawa, mwana wake akhoza kuwatenga kuchokera kwa iye. Komabe, nthawi zina, pafupifupi 30% ya milandu, vutoli limathanso kuchitika chifukwa cha kusintha kwa majini , ngakhale palibe aliyense m'banjamo amene wakhalapo ndi matendawa kale. Izi zikutanthauza kuti nthawi zina zimatha kuchitika mwangozi.

Ndani amene amakhudzidwa kwambiri ndi matenda a DMD amenewa?

Matenda a Duchenne muscular dystrophy amakhudza kwambiri anyamata . Komabe, atsikana omwe ali ndi jini yomwe imayambitsa matendawa nthawi zina amatha kusonyeza zizindikiro zochepa. Komabe, izi sizofala kwambiri.

Zizindikiro za kufooka kwa minofu nthawi zambiri zimayamba pakati pa zaka ziwiri ndi zinayi. Komabe, ana ena sangayambe kusonyeza zizindikirozi mpaka atakwanitsa zaka 6. Chifukwa chake, ngati mukukayikira, ndi bwino kufunsa upangiri kwa dokotala.

Kodi matenda a DMD ndi ofala bwanji?

Ngakhale kuti vutoli ndi lalikulu, si losowa monga momwe munthu angaganizire. Ziwerengero zikusonyeza kuti pafupifupi mwana mmodzi mwa ana 3,600 aamuna padziko lonse amabadwa ali ndi matenda a DMD. DMD ndi imodzi mwa matenda ofala kwambiri a myopathies , kapena matenda a minofu ya mafupa.

Kodi matenda a DMD ndi oopsa?

Inde, mwatsoka, matenda a DMD ndi oopsa kwambiri.Matenda ena. Anthu ambiri omwe ali ndi vutoli amafa chifukwa cha mavuto m'mapapo ndi mumtima. Koma musadandaule, ndi mankhwala omwe alipo panopa, pali njira zowonjezerera moyo wanu ndikusunga moyo wabwino pang'ono.

Kodi zizindikiro za DMD ndi ziti?

Monga tanenera kale, zizindikiro za DMD nthawi zambiri zimayamba pakati pa zaka ziwiri ndi zinayi. Komabe, nthawi zina zimatha kuyamba ali mwana, kapena kuonekera mochedwa ali mwana.

Popeza DMD imayambitsa kufooka kwa minofu pakapita nthawi, zizindikiro zodziwika bwino ndi izi:

• Kufooka kwa minofu ndi kufooka kwa minofu (kufooka kwa minofu) komwe kumawonjezeka pang'onopang'ono, kuyambira m'miyendo ndi m'chiuno. Matendawa amakhudza manja, khosi, ndi ziwalo zina za thupi pang'ono.
• Kuchuluka kwa minofu ya ng'ombe (zomwe zikutanthauza kuti minofu ya ng'ombe imakula). Izi zimachitika pamene ulusi wa minofu umalowedwa m'malo ndi minofu yamafuta ndi minofu yolumikizana.
• Kuvuta kukwera masitepe.
• Kuvuta kuyenda pakapita nthawi.
• Kugwa pafupipafupi.
• Kuyenda movutikira.
• Kuyenda ndi zala.
• Kumva kutopa msanga (kutopa).

Tangoganizirani, ngati mwana wanu adzuka posewera pansi, n’kukankhira manja ake pansi, kenako n’kuika manja ake pa mawondo ake, n’kukweza thupi lake pang’onopang’ono movutikira, zimenezo zingakhalenso chizindikiro cha matendawa (ichi chimatchedwanso chizindikiro cha Gowers).

Kuwonjezera pa izi, DMD ingayambitse zizindikiro zina:

• Matenda a minofu ya mtima (Cardiomyopathy).
• Kuvuta kupuma komanso kupuma movutikira.
• Kulephera kuzindikira ndi kusiyana kwa kuphunzira.
• Kuchedwa kwa kulankhula ndi chitukuko cha chilankhulo.
• Kuchedwa kwa chitukuko.
• Scoliosis.
• Kutalika kwa msinkhu.

Pakati pa 2.5% ndi 20% ya atsikana omwe ali ndi jini yomwe imayambitsa DMD (onyamula) amatha kukhala ndi zizindikiro zochepa, koma nthawi zambiri sizimakhala zoopsa.

Nchifukwa chiyani chinthu chonga ichi cha DMD chimachitika?

Chifukwa chachikulu cha DMD ndi kusintha kwa majini komwe kumapanga dystrophin, puloteni yomwe ndi yofunika kwambiri kuti minofu yathu ikhale yathanzi. Puloteni iyi, dystrophin, ndi yofunika kwambiri pa dystrophin-glycoprotein complex (DGC), yomwe imagwira ntchito ngati gawo la minofu.

Mu DMD, mapuloteni onse a dystrophin ndi DGC amatayika, zomwe pamapeto pake zimapangitsa kuti maselo a minofu afe (necrosis).Munthu amene ali ndi matenda a shuga amakhala ndi dystrophin yochepera 5% yomwe imafunika kuti minofu ikhale yathanzi.

Anthu omwe ali ndi matenda a shuga akamakula, minofu yawo singathe kusintha maselo akufawa ndi atsopano. M'malo mwake , minofu yolumikizana ndi minofu yamafuta imalowa m'malo mwa ulusi wa minofu.

Monga tanenera kale, matenda a shuga ndi matenda obwera chifukwa cha X-linked recessive . Komabe, pafupifupi 30% ya milandu, amathanso kuchitika mwangozi, popanda mbiri ya banja.

"X-linked" imatanthauza kuti jini yomwe imayambitsa DMD ili pa chromosome ya X. Monga mukudziwa, amuna ali ndi chromosome imodzi ya X ndi chromosome imodzi ya Y, ndipo akazi ali ndi ma chromosome awiri a X.

"Recessive" amatanthauza kuti munthu angatenge matendawa pokhapokha ngati ali ndi makope awiri a jini yomwe imayambitsa matendawa. Koma amuna ali ndi chromosome imodzi ya X. Chifukwa chake ngati kusintha kwa majini komwe kumayambitsa DMD kuli pa chromosome ya X, adzatenga DMD. Kuti mtsikana atenge DMD, ayenera kukhala ndi kusintha kwa majini pa ma chromosome ake onse a X. Zimenezi n'zosowa kwambiri. Koma ngati ali ndi kusintha kwa majini pa chromosome imodzi ya X yokha, adzakhala wonyamula matendawa.

Kodi matenda a DMD amapezedwa bwanji?

Ngati mwana wanu akuwonetsa zizindikiro za matenda a shuga, dokotalayo ayamba kaye amuyeza thupi , amuyeze ubongo, komanso amuyeze minofu . Adzafunsanso za zizindikiro za mwana wanu komanso mbiri yake yachipatala.

Ngati dokotala akuganiza kuti mwanayo ali ndi matenda a shuga, mayeso otsatirawa angachitike:

• Kuyezetsa magazi kwa Creatine Kinase (CK): Minofu ikawonongeka, enzyme yotchedwa creatine kinase imasonkhana m'magazi. Chifukwa chake, ngati mulingo wa CK wakwera, ukhoza kukhala chizindikiro cha DMD. Mlingo uwu nthawi zambiri umakwera kwambiri pafupifupi zaka 2, ndipo ukhoza kukhala wokwera nthawi 10-20 kuposa wamba.
• Kuyezetsa magazi m'majini: DMD ikhoza kutsimikiziridwa ndi kuyezetsa kwa majini komwe kumasonyeza kutayika kwathunthu kapena pang'ono kwa jini ya dystrophin.
• Kujambula minofu: Dokotala angatenge chitsanzo cha minofu kuchokera pa ntchafu kapena ng'ombe ya mwana wanu. Katswiri adzayang'ana chitsanzocho pogwiritsa ntchito maikulosikopu kuti awone ngati pali zizindikiro zilizonse za matenda amisala.
• Electrocardiogram (EKG): Popeza DMD nthawi zambiri imakhudza mtima, dokotalayo adzayesa EKG kuti awone ngati pali zizindikiro zilizonse za DMD komanso kuti awone thanzi la mtima.

Kodi mankhwala ochizira izi ndi otani?

Tsoka ilo, pakadali pano palibe mankhwala a matenda a DMD. Chifukwa chake, cholinga chachikulu cha chithandizo ndikuwongolera zizindikiro ndikusunga moyo wa mwana momwe angathere.

Mankhwala othandizira a DMD ndi awa:

• Corticosteroids: Mankhwala a steroid, monga prednisolone ndi deflazacort , amathandiza kuchepetsa kutayika kwa minofu, kukonza magwiridwe antchito a mapapo, kuchepetsa scoliosis, kuchepetsa kufooka kwa minofu ya mtima (cardiomyopathy), komanso kutalikitsa moyo.
• Mankhwala a Cardiomyopathy: Kuyamba msanga kugwiritsa ntchito mankhwala monga ACE inhibitors ndi/kapena beta-blockers kungathandize kuchepetsa kufooka kwa minofu ya mtima ndikuletsa matenda a mtima.
• Kuchiza thupi: Cholinga chachikulu cha kuchiza thupi ndikuletsa kuuma kwa minofu, minyewa, ndi khungu. Izi nthawi zambiri zimaphatikizapo kuchita masewera olimbitsa thupi enaake.
• Opaleshoni ya stenosis ya msana ndi kulimba kwa minofu: Pa milandu yoopsa, opaleshoni ingafunike kuti minofu isamamatizike. Opaleshoni yokonza stenosis ya msana ingathandize kuti mapapo azigwira bwino ntchito komanso kuti apume bwino.
• Maseŵero Olimbitsa Thupi: Dokotala wa mwana wanu nthawi zambiri amalangiza kuti azichita masewera olimbitsa thupi pang'onopang'ono kuti minofu isathenso kufooka. Izi nthawi zambiri zimachitika limodzi ndi maseŵero olimbitsa thupi a pa dziwe losambira komanso zosangalatsa.

Mankhwala ena othandizira ndi awa:

• Zothandizira kuyenda: zomangira, ndodo, ndi mipando ya olumala.
• Tracheostomy ndi thandizo la mpweya wabwino pa mavuto opuma.

M'zaka makumi angapo zapitazi, nthawi yoyembekezera moyo wa anthu omwe ali ndi matenda a shuga yawonjezeka kwambiri chifukwa cha kupita patsogolo kwa ntchito zothandizira odwala.

Mankhwala angapo atsopano pakadali pano akuyesedwa kuchipatala omwe angapereke chiyembekezo chochiza matenda amisala. Mankhwala angapo atsopano, monga "exon skipping" (njira yomwe "imaphatikiza" gawo losowa kapena losinthika la jini la dystrophin), avomerezedwa posachedwapa ndi FDA (Food and Drug Administration) . Komabe, mankhwalawa angagwiritsidwe ntchito kokha mwa anthu ochepa omwe ali ndi kusintha kwa majini. Ngakhale kuti mankhwalawa amawonjezera kuchuluka kwa puloteni ya dystrophin m'minofu, sanawonetsebe kusintha kwakukulu pa mphamvu ndi magwiridwe antchito a thupi.

Kodi vuto la DMD limeneli lingapewedwe?

Popeza matenda a shuga ndi matenda obadwa nawo, palibe chomwe mungachite kuti mupewe matendawa . Pafupifupi gawo limodzi mwa magawo atatu a matendawa amapezeka mwangozi, popanda mbiri ya banja.

Ngati mukuda nkhawa ndi chiopsezo chopatsira ana anu matenda a DMD kapena matenda ena a majini musanayambe kukhala ndi mwana, ganizirani za uphungu wa majini.Lankhulani ndi dokotala wanu za izi. Nthawi zina, kuyezetsa mwana asanabadwe msanga kungathe kuzindikira matenda a DMD.

Kodi ndi mkhalidwe wanji womwe ungayembekezeredwe mtsogolo (Zomwe zidzachitike)?

Anthu omwe ali ndi matenda a DMD nthawi zambiri amakhala ndi vuto losakhazikika . Izi zimayambitsa kulumala pang'onopang'ono, ndipo ana ambiri omwe ali ndi matenda a DMD amakhala ndi vuto la olumala akafika zaka 12. Matenda a DMD amathanso kubweretsa imfa msanga.

Kodi munthu amene ali ndi matenda a shuga amakhala ndi moyo wautali bwanji?

Anthu omwe ali ndi matenda a shuga nthawi zambiri amafa chifukwa cha matendawa akafika zaka 25. Komabe, chifukwa cha kupita patsogolo kwa chithandizo chothandizira, anthu ambiri tsopano akukhala ndi moyo wautali.

Imfa nthawi zambiri imachitika chifukwa cha mavuto a kupuma (kupuma) kapena a mtima. Chibayo, kutulutsa mpweya kuchokera ku chinthu chachilendo monga chakudya, kapena kutsekeka kwa mpweya wopuma kungayambitsenso imfa.

Kodi mumasamalira bwanji munthu amene ali ndi matenda a DMD?

Ngati mukusamalira munthu yemwe ali ndi matenda a DMD, ndikofunikira kumulimbikitsa, kuwathandiza kupeza chithandizo chamankhwala chabwino kwambiri komanso chithandizo chamankhwala , kuti akhale ndi moyo wabwino kwambiri.

Mwinanso zingakhale bwino kuti inu ndi banja lanu mulowe nawo gulu lothandizirana kuti mukakumane ndi anthu ena omwe adakumanapo ndi zomwezo. Zingakhalenso chilimbikitso chachikulu kudziwa kuti simuli nokha.

Kodi mwana wanga ayenera kupita liti kwa dokotala pankhani ya matenda a shuga?

Ngati mwana wanu wapezeka ndi matenda a DMD, ayenera kupita ku gulu lake lachipatala nthawi zonse kuti akalandire chithandizo ndikuwunika zizindikiro zake.

Kumvetsa matenda a DMD a mwana wanu kungakhale kovuta kwa inu. Koma gulu lanu la zachipatala lidzakupatsani dongosolo loyang'anira bwino lomwe likugwirizana ndi zizindikiro za mwana wanu. Ndikofunikira kuyang'anira thanzi la mwana wanu ndikuonetsetsa kuti akupeza chithandizo chomwe akufunikira. Kumbukirani kuti gulu lanu la zachipatala limakhalapo nthawi zonse kuti likuthandizeni, banja lanu, ndi mwana wanu.

Pomaliza, kumbukirani izi (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Matenda a Duchenne muscular dystrophy (DMD) ndi matenda oopsa komanso owopsa kwa moyo wonse. Komabe, kudziwa bwino matendawa, kuzindikira msanga, komanso upangiri woyenera wachipatala komanso chisamaliro chothandizira zingathandize kuti moyo wa mwana ukhale wabwino momwe zingathere.

Kumbukirani: Simuli nokha. Madokotala, akatswiri azachipatala, alangizi, ndi magulu ena othandizira alipo kuti akuthandizeni inu ndi mwana wanu. Kafukufuku wa mankhwala atsopano nthawi zonse umachitika. Choncho musataye mtima. Chofunika kwambiri ndikupatsa mwana wanu chikondi, chisamaliro, ndi chilimbikitso.

Ngati muli ndi nkhawa iliyonse yokhudza minofu ya mwana wanu kapena mavuto oyenda, musaganize kuti ndi nkhani yaying'ono.Pitani kwa dokotala wodziwa bwino ntchito nthawi yomweyo kuti akupatseni upangiri. Matendawa akapezeka msanga, zimakhala zosavuta kuwathetsa.

Kulephera kwa minofu, matenda amisala, kufooka kwa minofu, matenda a majini, matenda a anyamata, dystrophin, thanzi la ana