Kodi mudamvapo za matenda osowa omwe amasintha mnofu wanu kukhala mafupa? Tiyeni tikambirane za Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Lero tikambirana za vuto lachilendo komanso losowa kwambiri. Tangoganizirani, bwanji ngati minofu m'thupi lanu, kutanthauza mnofu, pang'onopang'ono isandulika mafupa, kutanthauza mafupa? N'zodabwitsa kumva, sichoncho? Vutoli limatchedwa Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, lomwe madokotala amalitcha FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Izi ndi zovuta kwambiri ndipo zimakhudza kwambiri. Choncho tiyeni tikambirane mwachidule, mwanjira yomwe mungamvetse.

Kodi FOP ndi chiyani? Mwachidule...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) ndi matenda a majini . Chomwe chimachitika ndi chakuti minofu ndi minofu yolumikizana m'thupi lathu, monga minyewa ndi mitsempha, pang'onopang'ono zimasanduka fupa. Chofunika kwambiri ndichakuti fupa latsopanoli lipangidwe *kunja* kwa fupa lathu. Lili ngati fupa lachiwiri lomwe likukula mkati mwa thupi.

Kupangika kwa mafupa kosazolowereka kumeneku kumachepetsa pang'onopang'ono kuyenda kwa thupi. Pakapita nthawi, zimatha kukhala zovuta kuyenda, kuthamanga, kapena kulumpha, ndipo zimathanso kupangitsa kuti miyendo ikhale yovuta kusuntha. Zizindikirozi nthawi zambiri zimayamba ali mwana . Zimayamba kuwonekera m'malo monga khosi ndi mapewa, kenako zimafalikira mpaka pansi pa thupi.

Matendawa adayamba kudziwika ndi madokotala m'zaka za m'ma 1600 ndi 1700. Pambuyo pake, ankatchedwanso "myositis ossificans progressiva" (minofu imasanduka pang'onopang'ono kukhala fupa). Komabe, kafukufuku wamtsogolo, makamaka wa Dr. Victor Maciusik wa ku Johns Hopkins University, adapangitsa kuti dzina lakuti Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , chifukwa limakhudza osati minofu yokha komanso minofu yofewa. Mpaka mu 2006, kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matendawa kunapezeka.

Ndani amadwala matendawa? Kodi ndi ofala bwanji?

Matenda a FOP ndi matenda osowa kwambiri . Akuti matendawa amakhudza munthu m'modzi pa anthu awiri miliyoni padziko lonse lapansi. Izi zikutanthauza kuti m'dziko ngati Sri Lanka, anthu ochepa okha ndi omwe angathe kuwerengera odwalawa.

Aliyense akhoza kukhala ndi vutoli. Izi zili choncho chifukwa nthawi zambiri limayamba chifukwa cha kusintha kwa majini. Izi zikutanthauza kuti limayambika chifukwa cha kusintha kwadzidzidzi komwe kumachitika pamene maselo a mwana wosabadwayo amagawikana, m'malo motengera kwa mayi kapena bambo. Sitinganene motsimikiza kuti kusintha kwa majini kumachitika motere. Nthawi zina, zinthu monga kusuta fodya komanso kukhudzana ndi mankhwala zimatha kuwonjezera chiopsezo cha kusintha kwa majini. Koma pankhani ya FOP, nthawi zambiri zimakhala zochitika mwachisawawa. Ngati mukuyembekezera mwana, ndi bwino kulankhula ndi dokotala wanu za kupeza upangiri wa majini kuti mudziwe za matenda a majini.

Kodi FOP imakhudza bwanji thupi?

Pamene minofu ndi minofu yolumikizirana mwa munthu yemwe ali ndi FOP zimasintha pang'onopang'ono kukhala fupa, kuyenda kumakhala kochepa.Matendawa amayamba ali mwana m'khosi ndi m'mapewa ndipo pang'onopang'ono amafalikira m'thupi lonse.

Chofunika kwambiri ndichakuti kuvulala kulikonse (kuvulala) m'thupi kungayambitse matendawa, zomwe zikutanthauza kuti mapangidwe atsopano a mafupa amafulumira. Kuvulala kumeneku sikuyenera kukhala kwakukulu. Kungayambitse kugwa pang'ono, opaleshoni, kapena matenda monga chimfine kapena chimfine. Pa nthawiyi, minofu m'dera lomwe lakhudzidwalo imatupa ndi kutupa (myositis). Kutupa kumeneku kumatha kukhala masiku angapo mpaka miyezi ingapo.

Taganizirani izi, ngati mwana wamng'ono wagwa akusewera kapena akudwala malungo, nthawi zambiri amachira pakatha masiku ochepa. Koma kwa mwana yemwe ali ndi FOP, ngakhale chinthu chaching'ono ngati chimenecho chingayambitse mapangidwe atsopano a mafupa, 'kutupa' .

Ana angavutike kudya ndi kulankhula. Izi zili choncho chifukwa kukula kwa mafupa atsopano m'dera la nsagwada kumawalepheretsa kutsegula pakamwa pawo bwino. Izi zingayambitsenso kusowa zakudya m'thupi . Ngati kukula kwa mafupa atsopano kukuchitika mozungulira nthiti pachifuwa, kungapangitse kuti mapapu azitupa bwino, zomwe zimapangitsa kuti kupuma kukhale kovuta .

Kodi chimayambitsa FOP ndi chiyani?

Chifukwa chachikulu cha FOP ndi kusintha kwa majini a ACVR1 . Jini iyi ya ACVR1 imauza thupi lathu kuti lipange ma receptor amtundu 1 a puloteni yotchedwa bone morphogenic protein (BMP) yomwe imapezeka m'minofu ndi cartilage. Mwachidule, BMP iyi imalamulira momwe mafupa ndi minofu zimakulira komanso nthawi yomwe zimakulira.

Pamene kusintha kwa majini a ACVR1 kwachitika, cholandirirachi chimakhala ngati choyatsira magetsi chomwe nthawi zonse chimakhala "choyatsidwa." Izi zikutanthauza kuti chimakhalabe choyaka ngakhale chikayenera kuzimitsidwa, ndikupitilira kupanga mapuloteni a BMP. Ichi ndi chomwe chimayambitsa zizindikiro za FOP.

FOP ndi vuto lalikulu la autosomal . Izi zikutanthauza kuti mwana akhoza kutenga matendawa ngakhale kholo limodzi lokha litakhala ndi jini yosinthidwa. Ngati kholo lililonse lili ndi jini yomwe imayambitsa FOP, mwanayo ali ndi mwayi wa 50% wolandira matendawa.

Komabe, nthawi zambiri, FOP imayamba chifukwa cha kusintha kwatsopano (`de novo mutation`) mu jini ya `ACVR1`. Izi zikutanthauza kuti kusintha kwa majini kumeneku kumachitika mwachisawawa, popanda aliyense m'banjamo amene anali ndi matendawa kale.

Kodi zizindikiro za FOP ndi ziti?

Chinthu chachikulu cha FOP ndichakuti zinthu monga minofu, minyewa, ndi mitsempha yamagazi pang'onopang'ono zimasanduka fupa. Madokotala amatcha izi kuti 'heterotopic ossification' . Izi zimayamba ali mwana m'khosi ndi m'mapewa. Kenako, pakapita nthawi, zimafalikira ku ziwalo zina za thupi. Kwa anthu ena, mapangidwe a mafupa awa amatha kukhala ofulumira kwambiri, kwa ena amatha kukhala ochedwa kwambiri. Amasiyana malinga ndi munthu ndi munthu.

Zizindikiro zimawonekera mu mawonekedwe a 'flare-ups' omwe atchulidwa kale.Ndi. Ndiko kuti, ndi momwe thupi limayankhira pamene chinachake chikuvulaza thupi (monga kuvulala, opaleshoni, malungo). Panthawiyi, dera lomwe lakhudzidwalo limatupa ndipo limakhala lopweteka. Chifukwa chakuti `bone morphogenic protein type 1` receptor imapitiriza kupanga mapuloteni, fupa latsopano limapangidwa pamwamba pa minofu ndi minyewa. Pambuyo poti fupa latsopano lapangidwa, kutupa kumachepa. Izi zimatha kukhala kuyambira masiku angapo mpaka mwezi umodzi.

Chinthu chachikulu: Kusintha kwa chala chachikulu chala

Chimodzi mwa zizindikiro zodziwika bwino za FOP, zomwe zimawoneka pobadwa , ndi vuto la chala chachikulu cham'manja . Chingakhale chachifupi kuposa chachizolowezi, nthawi zina chopindika mkati, ndipo chikhoza kukhala pamwamba pa chala chachiwiri chamanja. Vutoli likhoza kuonekera zizindikiro zina zisanachitike. Pafupifupi 50% ya anthu omwe ali ndi FOP ali ndi vuto lofanana ndi la chala chawo chachikulu chamanja.

Zizindikiro zina:

Zizindikiro zina za FOP ndi izi:

• Kupangidwa kwatsopano kwa mafupa pa minofu, mitsempha, ndi minofu yolumikizana.
• Kuchepa kwa kuyenda (kuyenda ndi matako m'malo mokwawa, kuuma kwa mafupa, kutsekeka kwa mafupa).
• Kuvutika kudya ndi kulankhula.
• Kulephera kumva.
• Kapangidwe kachilendo ka chala chachikulu cha phazi.
• Kulephera konse kusuntha pakapita nthawi.
• Madera ena a thupi amakhala ofiira, ofiirira, opweteka, amamva kutentha akakhudza, ndipo amatupa ngati chotupa.
• Kupindika kwa msana ('Scoliosis' kapena 'Kyphosis').
• Kutupa kwa minofu yofewa ya khosi, mapewa, ndi msana.

Pamene matendawa akupita patsogolo, munthu amene ali ndi matenda a FOP angataye mphamvu zonse zoyenda . Kukula kwa mafupa atsopano kumatha kukakamiza mitsempha, zomwe zimapangitsa kupweteka ndi kuuma. Pa siteji iyi, pali chiopsezo chowonjezeka cha matenda opatsirana popuma komanso kulephera kwa mtima . Pa milandu yoopsa, anthu ena angakhalenso ndi mavuto poganiza ndi kuphunzira .

Kodi matenda a FOP amapezedwa bwanji?

Kuzindikira matenda a FOP kumayamba ndi kuyesedwa ndi dokotala . Zizindikiro zanu zidzadziwika ndipo mbiri yanu yachipatala idzawunikidwanso. Kuphatikiza apo, mayeso a majini , omwe amaphatikizapo kutenga magazi, adzachitika kuti awone ngati pali kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matendawa. Ma X-ray angagwiritsidwenso ntchito kuwona ngati mafupa atsopano akukula pa minofu ndi minofu yolumikizana.

Komabe, kuzindikira matenda a FOP kungakhale kovuta kwa madokotala. Chifukwa chakuti ndi osowa kwambiri, madokotala ambiri saona wodwala ali ndi matendawa m'moyo wawo wonse. Chifukwa cha zimenezi, zizindikiro za FOP nthawi zina zingasokonezedwe ndi matenda ena, monga khansa, unyamata wa fibromatosis (kukula kwa minofu yofewa kapena zilonda za pakhungu), kapena fibrous dysplasia (mtundu wa kukula kwa mafupa).

Chofunika kwambiri: Ngakhale chotupa mu FOP chikuwoneka ngati chotupa, si bwino kuchiyesa (biopsy) .Chifukwa kuchita zimenezi kungapangitse kuti matendawa achuluke kwambiri ndikuwonjezera chiopsezo cha kupangika kwa mafupa atsopano (flare-ups). Kujambula chotupa cha FOP nthawi zina kungawoneke ngati chotupa cha khansa.

Choncho, zinthu ziwiri zazikulu zomwe zimathandiza kuzindikira matenda a FOP molondola ndi kusokonezeka kwa zala zazikulu za mapazi ndi kutupa kwa minofu yofewa komwe kumachitika m'malo osiyanasiyana a thupi.

Kodi mankhwala a FOP ndi otani?

Palibe mankhwala a FOP. Komabe, chithandizo chimayang'ana kwambiri kuchepetsa zizindikiro, makamaka kuphulika kwa mafupa komwe kumachitika mafupa akayamba kupangika. Kafukufuku ndi mayesero azachipatala akupitirira. Njira zochiritsira zimatha kusiyana malinga ndi munthu aliyense, kutengera zizindikiro zomwe munthu ali nazo.

Zina mwa njira zochiritsira zomwe zingagwiritsidwe ntchito pa FOP ndi izi:

• Pezani chithandizo cha chikhalidwe cha anthu, zamaganizo, ndi zaumoyo komanso upangiri wa majini .
• Kutenga nawo mbali mu chithandizo chamankhwala cha ntchito kuti chithandize pa zosowa zakuthupi.
• Kumwa maantibayotiki (monga momwe dokotala wanenera) kuti mupewe matenda opatsirana m'mapapo.
• Kugwiritsa ntchito mankhwala (monga corticosteroids , mankhwala oletsa kutupa omwe si a steroidal , ochepetsa minofu) kuti achepetse kutupa ndi ululu panthawi yotupa.
• Kugwiritsa ntchito zinthu zothandizira kuyenda (monga njinga ya olumala).
• Nthawi zina amavala chigoba.

Kodi mungachepetse bwanji kuphulika kwa magazi?

Pofuna kupewa kuphulika kwa zizindikiro za FOP, ndikofunikira kupewa kuwonongeka kwa minofu ndi minofu . Kuphulika kumeneku kumachitika thupi likakumana ndi zovuta (opaleshoni, kuvulala, matenda). Mutha kuchita izi kuti muchepetse chiopsezo chanu:

• Pewani zochitika zomwe zingakuvuteni kuvulala, kugwa, kapena kuthyoka fupa. Nthawi zonse muyenera kuganizira za chitetezo.
• Mukalandira katemera, jakisoni m'mafuta omwe ali pansi pa khungu (jakisoni wa subcutaneous) m'malo mwa jakisoni wa mu mnofu. Lankhulani ndi dokotala wanu za izi.
• Pewani biopsy kapena mayeso omwe amachotsa minofu kuti apeze matenda. Funsani dokotala wanu za mayeso ena.
• Mukamalandira chithandizo cha mano, pewani kukoka kwambiri nsagwada ndi jakisoni wa mankhwala oletsa ululu momwe mungathere. Dokotala wa mano ayenera kudziwitsidwa za izi.
• Chitanipo kanthu kuti mudziteteze ku matenda opatsirana monga chimfine ndi chimfine.

Kodi FOP ingapewedwe kotheratu?

Popeza FOP imayamba chifukwa cha kusintha kwa majini, sizingatheke kupewedwa kotheratu . Kuti mumvetse chiopsezo cha mwana kukhala ndi matenda a majini, mutha kulankhula ndi dokotala wanu za kuyezetsa majini.

Kodi mungayembekezere chiyani mukakhala ndi FOP?

Matenda a FOP ndi matenda osachiritsika kwa moyo wonse . Matendawa ndi osachiritsika chifukwa cha zizindikiro zoopsa za matendawa, makamaka matenda opatsirana popuma komanso kulephera kuyenda bwino. Nthawi yotsala ya moyo wa munthu amene ali ndi matenda a FOP nthawi zambiri imachepa kufika pa msinkhu wachinyamata. Pofika zaka 30, anthu ambiri amakhala osayenda bwino . Matenda opatsirana popuma ndi omwe amachititsa kwambiri imfa mwa odwala a FOP.

Komabe, kafukufuku ndi mayesero azachipatala akupitilizabe kupeza njira zatsopano zothandizira, ndipo izi zimapereka chiyembekezo.

Kodi mumadzisamalira bwanji?

Mukapezeka ndi matenda a FOP, muyenera kugwira ntchito limodzi ndi dokotala wanu kuti mupange dongosolo la chithandizo lomwe likugwirizana ndi inu ndi zizindikiro zanu. Mlangizi wa majini angakuthandizeni kumvetsetsa matendawa ndikupereka chithandizo chamaganizo kwa inu ndi banja lanu. Kutupa kumatha kukhala kowawa komanso kosasangalatsa. Komabe, dokotala wanu angakupatseni njira zothanirana ndi zizindikirozi.

Kodi muyenera kupita kwa dokotala liti?

Muyenera kuwona dokotala ngati:

• Ngati pali ululu waukulu .
• Ngati kutupa sikutsika.
• Ngati kuyenda kwanu kuli kochepa, mafupa anu ndi olimba, kapena mafupa anu amamatira.
• Ngati simungathe kudya.

CHOFUNIKA: Ngati mukuvutika kupuma , imbani 1990 nthawi yomweyo kapena pitani ku chipinda chapafupi chadzidzidzi.

Mafunso oti mufunse dokotala wanu

Mukalandira matenda osowa ngati amenewa, mungadzifunse kuti, "Ndichite chiyani tsopano?" Dokotala wanu nthawi zonse adzayang'anira thanzi lanu ndikupereka chithandizo chofunikira.

Mungathe kufunsa dokotala wanu mafunso monga:

• Ndi zipangizo ndi zida ziti zoyendetsera zinthu zomwe zilipo kuti zindithandize kuchita ntchito zanga za tsiku ndi tsiku?
• Ndi mankhwala ati omwe mumalimbikitsa kuti muchepetse kutupa ndi kutupa?
• Kodi ndingathe bwanji kuthana ndi ululu womwe umabwera ndi zizindikiro zanga?

Angakutumizireninso kwa katswiri wa majini kapena katswiri wa za ntchito. Angakuthandizeni kumvetsetsa matenda anu, kuchepetsa kukwiya, komanso kukhala ndi moyo wabwino.

Chidule: Tiyeni tikumbukire!

FOP ndi matenda ovuta kwambiri komanso ovuta. Komabe, ndikofunikira kudziwa izi, kuzindikira zizindikiro msanga, ndikupempha upangiri ndi chithandizo choyenera chachipatala.

• FOP ndi matenda osowa kwambiri omwe amapezeka m'majini pomwe minofu ndi minofu yolumikizana imasanduka fupa.
• Chinthu chachikulu ndi kusakhazikika kwa chala chachikulu cha phazi chomwe chimapezeka pobadwa.
• Kuwonongeka kulikonse kwa thupi (kuvulala, matenda) kungayambitse 'kutupa'. Chifukwa chake, ndikofunikira kwambiri kusamala.
• Mayeso a biopsy si oyenera kwa odwala awa.
• Ngakhale kuti palibe mankhwala, pali mankhwala oletsa zizindikiro ndikuwongolera moyo wabwino. Kafukufuku akupitirira.
• Ngati inu kapena munthu amene mumamudziwa ali ndi zizindikiro izi, funsani upangiri wa dokotala nthawi yomweyo.

Ndikukhulupirira kuti izi zikuthandizani. Kumbukirani, simuli nokha. Mupeze mphamvu zothana ndi vutoli ndi chidziwitso choyenera komanso chithandizo!

FOP , Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Matenda a Majini, Mafupa, Minofu, Matenda Osowa, ACVR1