Kodi mwana wanu amaoneka wamfupi kuposa ena? Tiyeni tiphunzire za hypochondroplasia iyi!

Makolo, kodi nthawi zina mumaganiza kuti mwana wanu wamng'ono ndi wamfupi pang'ono kuposa ana ena a msinkhu womwewo? Kapena, kodi mumaganiza kuti ngakhale mwana wanu akakula, sali wamtali monga momwe amayembekezera? Ndizachibadwa kumva mantha pang'ono ndi nkhawa zinthu ngati izi zikabwera m'maganizo mwanu. Lero tikambirana za chinthu chomwe chingayambitse vutoli, koma sichimakambidwa kawirikawiri.

Chabwino, kodi hypochondroplasia iyi ndi chiyani?

Mwachidule, hypochondroplasia ndi vuto lomwe limakhudza kukula kwa mafupa athu, ndiko kuti, dongosolo la mafupa. Madokotala amatcha vutoli kuti skeletal dysplasia . Makamaka, limakhudza chinthu chotchedwa cartilage . Kumbukirani, cartilage ndi minofu yofewa yolumikizana yomwe imateteza mafupa athu kuti asakhudzene wina ndi mnzake tikamayenda. Monga m'makutu ndi mphuno zathu. Chomwe chimachitika mu vutoli ndichakuti cartilage m'mafupa ataliatali a manja ndi miyendo simasanduka fupa bwino. Timatcha njira iyi ossification . Chifukwa chake, izi zikachitika bwino, miyendo imakhala yaifupi pang'ono, ndichifukwa chake imatchedwa vuto lomwe limayambitsa 'fupi-mikono dwarfism'.

Kodi vutoli ndi lofala bwanji?

N'zovuta kunena kuti ndi anthu angati omwe ali ndi vuto la hypochondroplasia. Komabe, kafukufuku akusonyeza kuti vutoli lingachitike mofanana ndi achondroplasia , lomwe ndi vuto lalikulu pang'ono. Akuti vutoli limakhudza mwana mmodzi mwa 15,000 ndi mwana mmodzi mwa 40,000 padziko lonse lapansi. Izi zikutanthauza kuti si zachilendo kwenikweni, koma sizili choncho.

Kodi zizindikiro za izi ndi ziti?

Pali zizindikiro zingapo zakuthupi zomwe zingathandize kuzindikira hypochondroplasia. Komabe, zizindikirozi sizofanana kwa aliyense ndipo zimatha kusiyana malinga ndi munthu. Nazi zina mwa zizindikirozi:

• Kutalika: Kufupika kuposa ana ena a msinkhu womwewo.
• Mutu waukulu: Mutu ungawoneke waukulu pang'ono poyerekeza ndi thupi lonse.
• Manja ndi miyendo yaifupi: Manja akumtunda, makamaka ntchafu, amaoneka afupi.
• Manja ndi mapazi otakata: Zikhatho ndi mapazi zitha kukhala zotakata pang'ono.
• Kulephera kutambasula mkono wonse pa chigongono: Kusuntha kwa chigongono kungakhale kochepa.
• Miyendo yowerama: Miyendo ingawoneke ngati yawerama panja pa mawondo.
• Kupindika kwa msana wapansi (lordosis): Msana wapansi ukhoza kupindika kwambiri mkati.

Kawirikawiri, kuchepa kwa kutalika kumeneku kumawonekera mwana akadali wamng'ono, pakati pa zaka ziwiri ndi zitatu komanso akayamba sukulu. Kutalika kwapakati kwa mwamuna wamkulu yemwe ali ndi vuto la hypochondroplasia ndi pafupifupi masentimita 138 mpaka 165 (mainchesi 54-65). Kwa mkazi, ndi pafupifupi masentimita 128 mpaka 151 (mainchesi 50-59).

Ululu m'malo olumikizirana manja ndi miyendo ukhoza kuchitika moyo wonse, makamaka mukatha kuchita masewera olimbitsa thupi.

Ngakhale izi sizichitika kawirikawiri, anthu osakwana 10% omwe ali ndi vuto la hypochondroplasia amatha kukumana ndi mavuto ophunzirira pang'ono komanso mavuto amisala kuyambira ali ana mpaka akuluakulu. Komabe, ndikofunikira kukumbukira kuti nthawi zambiri, vutoli silikhudza luntha .

Kodi zizindikiro zimenezi zimawonekera liti?

Kawirikawiri, kutalika kumeneku sikuonekera bwino mwana akakhala wamng'ono . Nthawi zambiri kumawonekera kwambiri mwanayo akakula pang'ono ndipo amadutsa muyeso wa kukula, zomwe zikutanthauza kuti sakukula ngati ana ena, kapena akamakula msanga ali wamng'ono.

Kodi chifukwa chake ndi chiyani?

Chifukwa chachikulu cha hypochondroplasia ndi kusintha kwa majini . Nthawi zambiri, kumachitika chifukwa cha kusintha kwa jini yotchedwa FGFR3 gene . Jini iyi ya FGFR3 imathandiza kupanga puloteni yomwe ndi yofunikira pakukula ndi kusamalira mafupa athu. Izi ndizofunikira kwambiri pakupanga mafupa, komwe ndi pamene cartilage imasanduka fupa. Chifukwa chake, pakasintha jini iyi ya FGFR3, puloteniyo imakhala yogwira ntchito kwambiri ndipo singathandize mafupa kukula ndikukula bwino.

Vutoli likhoza kufalikira m'mibadwo yambiri. Izi zimatchedwa autosomal dominant pattern . Mwachidule, ngati kholo limodzi lili ndi kusintha kwa majini, pali mwayi wa 50% kuti mwana wawo adzalandira. Komabe, nthawi zambiri, kusintha kumeneku mu jini ya FGFR3 kumachitika mwachisawawa (de novo) . Izi zikutanthauza kuti kusintha kwa jini kungachitike koyamba, ngakhale palibe m'banjamo amene wakhalapo ndi vutoli kale.

Muzochitika zochepa kwambiri, hypochondroplasia imatha kuchitika popanda kusintha kulikonse mu jini ya FGFR3. Muzochitika izi, akuganiziridwa kuti ikhoza kukhala chifukwa cha kusintha kwa jini ina yomwe sinadziwikebe.

Kodi vutoli limakhudza ndani?

Hypochondroplasia ndi vuto lomwe lingakhudze mwana aliyense . Monga tanenera kale, kusintha kwa majini kungachokere kwa makolo, kapena kungachitike mwangozi. Kusintha kwa majini kumeneku sikumachitika chifukwa cha zomwe mayi adachita panthawi ya mimba. Kumachitika mosayembekezereka.

Kodi mumazindikira bwanji izi?

Dokotala amazindikira hypochondroplasia mwana akabadwa. Izi zili choncho chifukwa chakuti ultrasound scan yomwe imachitika panthawi ya mimba ingasonyezeZizindikiro za vutoli sizimaonekera nthawi zonse. Komabe, ngati mayi ali ndi vuto la hypochondroplasia ndipo majini omwe amachititsa kuti lisinthe adziwika, vutoli lingathe kupezeka panthawi ya mimba kudzera mu mayeso a CVS (chorionic villus sampling) kapena mayeso a amniocentesis .

Mwana akabadwa, dokotala adzamuyesa mwanayo mwakuthupi. Angayesenso kuyeza majini kuti apeze jini yeniyeni yomwe imayambitsa zizindikirozo.

Ndi mayeso ati omwe amachitidwa kuti atsimikizire izi?

Dokotala angakulangizeni mayeso angapo kuti atsimikizire kuti muli ndi vuto la hypochondroplasia. Izi zikuphatikizapo:

• X-ray: Kuona momwe fupa likukulira.
• Kuyesa majini: Kuzindikira kusiyana kwa majini komwe kumayambitsa zizindikiro.
• Mayeso a MRI (magnetic resonance imaging) kapena CT scan (computed tomography scan): Yang'anani ngati msana uli ndi ma curve ndi kupsinjika kwa mitsempha.

Kodi mankhwala ochizira izi ndi otani?

Chithandizo cha hypochondroplasia cholinga chake ndi kuchepetsa zizindikiro zomwe zingayambitse mavuto, monga kukula kosazolowereka kwa mafupa. Chithandizo sichifanana kwa aliyense ndipo chimasiyana malinga ndi munthu. Nayi zomwe mungachite ngati chithandizo:

• Opaleshoni ya msana: Nthawi zina, ngati pali kupsinjika kwa mitsempha m'munsi mwa msana, monga lumbar stenosis , opaleshoni monga laminectomy ndi decompression zitha kuchitika.
• Kuchiza thupi: Kupititsa patsogolo kuyenda ndi kuyenda kwa thupi.
• Chithandizo cha mahomoni okula: Izi zitha kuperekedwa kwa ana ena kuti akule.
• Mankhwala ochizira ululu wa mafupa: Mankhwala ochepetsa ululu wa mafupa.

Mabanja ena ndi ana omwe ali ndi vuto la hypochondroplasia angaone kuti n'kothandiza kwambiri kulowa nawo m'magulu othandizira . Ndi njira yabwino yolankhulirana ndi ena omwe adakumanapo ndi vuto la mwana wawo. Maguluwa angaperekenso chidziwitso chofunikira komanso maphunziro okhudza ntchito, ufulu wolumala, ndi kulera ana.

Ngati mwana wanga ali ndi hypochondroplasia, ndiyenera kuyembekezera chiyani?

Hypochondroplasia ndi vuto la moyo wonse lomwe silingathe kuchiritsidwa kwathunthu . Komabe, silikhudza moyo wa mwana , ndipo amatha kukhala moyo wabwinobwino.

Zizindikiro za mwana wanu nthawi zambiri zimaonekera akadali wamng'ono (kutanthauza kuti sakula msanga). Izi zikutanthauza kuti ndi wamfupi kuposa ena a msinkhu wawo.

Ndi zachilendo kumva kupweteka pang'ono m'malo monga mawondo anu, zigongono, ndi akakolo mukatha kuchita masewera olimbitsa thupi. Ngakhale mutakula, kupweteka kwa mafupa kumatha kuchitika pakapita nthawi.

Dokotala wa mwana wanu nthawi zonse amawunika kukula kwa mwana wanu ndipo amapereka chithandizo chothandizira kuthana ndi zizindikiro zikayamba.

Kodi ndingachepetse bwanji chiopsezo cha mwana wanga chotenga hypochondroplasia?

Popeza hypochondroplasia ndi chifukwa cha kusintha kwa majini mwachisawawa, palibe njira yopewera vutoli pokhapokha ngati awiriwa achita mayeso a majini asanaikidwe .

Komabe, ngati mukusuta fodya kapena mukukumana ndi mankhwala osokoneza bongo panthawi ya mimba, chiopsezo chokhala ndi mwana wokhala ndi vuto la majini chingawonjezeke. Izi ndi malingaliro olakwika omwe anthu ambiri amaganiza.

Ngati mukukonzekera kukhala ndi mwana, ndi bwino kulankhula ndi dokotala wanu za chiopsezo chokhala ndi mwana wokhala ndi vuto la majini.

Ndiyenera kupita kwa dokotala nthawi yanji?

Ngati mwana wanu wapezeka ndi vuto la hypochondroplasia, ndipo ngati zizindikiro zake n’zoopsa kwambiri moti sangathe kuchita zinthu za tsiku ndi tsiku, kapena ngati pali ululu waukulu, makamaka m’manja ndi m’miyendo, muyenera kuonana ndi dokotala.

Komanso, ngati mwana wanu sanapezeke ndi vuto la hypochondroplasia, koma akuphonya mfundo zofunika pakukula kwake - mwachitsanzo, osakula msanga - uzani dokotala wanu.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala wanga?

Mungathe kufunsa dokotala mafunso monga:

• Kodi ndili pachiwopsezo chokhala ndi mwana wina ndi hypochondroplasia?
• Kodi mwana wanga akufunika chithandizo?
• Kodi mwana wanga akufunika opaleshoni?
• Kodi pali zotsatirapo zilizonse za mankhwalawa?
• Kodi mungandipangire gulu lothandizira?

Kodi kusiyana pakati pa Hypochondroplasia ndi Achondroplasia ndi kotani?

Hypochondroplasia ndi achondroplasia zonse ndi matenda a majini omwe amayamba chifukwa cha jini ya FGFR3 . Zonsezi zimakhudza kukula ndi kutalika kwa mafupa a munthu. Komabe, hypochondroplasia ndi mtundu wofatsa wa achondroplasia . Izi zikutanthauza kuti zizindikiro zake sizowopsa kwambiri.

Ana omwe ali ndi vuto la hypochondroplasia nthawi zambiri saphonya zochita za tsiku ndi tsiku zaubwana chifukwa cha vuto lawo. Ana ambiri ndi afupiafupi kuposa anzawo ndipo alibe zizindikiro zazikulu zomwe zingawopseze moyo wawo. Komabe, akapita kusukulu, akhoza kukhala pachiwopsezo chozunzidwa ndi ana ena. Chifukwa chake, ndikofunikira kuwathandiza ndipo, ngati kuli kofunikira, lankhulani ndi mlangizi wa zaumoyo wamaganizo . Ndizachilendo kuti mabanja omwe ali ndi mwana yemwe ali ndi vuto la hypochondroplasia apeze magulu othandizira komwe angalumikizane ndi ena ndikuphunzira kuchokera ku zomwe akumana nazo.

Ngati mukuyembekezera mwana ndipo mukufuna kumvetsetsa za chiopsezo chokhala ndi mwana wokhala ndi vuto la majini, onani dokotala wanu kuti akuuzeni za kuyezetsa majini.

Ndiye, ndi zinthu ziti zofunika kwambiri zomwe tiyenera kutenga kuchokera m'nkhaniyi?

Hypochondroplasia ndi matenda a majini omwe amakhudza kutalika kwa mwana, koma si matenda omwe amachitika kwa moyo wonse. Mwanayo akhoza kukhala moyo wabwinobwino.

• Izi nthawi zambiri zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini mwachisawawa, choncho musaganize kuti ndi chifukwa cha zomwe munachita monga makolo.
• Zizindikiro zake ndi zochepa, chinthu chachikulu ndi kutalika kwake kochepa. Nzeru nthawi zambiri sizimakhudzidwa.
• Zizindikiro zimatha kuthetsedwa ndi upangiri woyenera wa dokotala komanso chithandizo ngati pakufunika kutero.
• Ndikofunikira kwambiri kukonda ndi kuthandiza mwana wanu, komanso kupempha thandizo kuchokera ku magulu othandizira ngati pakufunika kutero. Izi zidzamuthandiza kukhala ndi chidaliro chabwino.
• Ngati muli ndi mafunso ena okhudza izi, musazengereze kulankhula ndi dokotala wa banja lanu . Adzakupatsani malangizo oyenera.

Hypochondroplasia , kutalika kwa mwana, kutalika kochepa, matenda a majini, kukula kwa mafupa, jini la FGFR3, cartilage