Kodi mafupa ndi mano anu ndi ofooka? Tiyeni tiphunzire za vuto losowa ili (Hypophosphatesia)

Kodi mudamvapo za matenda omwe mafupa ndi mano amafooka komanso kufooka? Mwina mudawonapo wina m'banja mwanu kapena mwana wa mnzanu ali ndi vutoli. Lero tikambirana za vuto losowa koma lofunika kwambiri loti mudziwe. Limatchedwa hypophosphatasia, kapena HPP.

Kodi Hypophosphatesia ndi chiyani?

Mwachidule, hypophosphatasia (HPP) ndi matenda osowa kwambiri m'majini. Amakhudza kwambiri momwe mafupa ndi mano anu amakulira. Kunena zoona, matendawa amachititsa kuti mafupa ndi mano anu asakhale olimba kapena okhuthala monga momwe ayenera kukhalira. M'mawu azachipatala, sapanga mchere kapena kusungunuka bwino. Amagwera m'gulu la matenda a mafupa omwe amakhudza kagayidwe kachakudya.

Taganizirani izi, mafupa athu ali ngati zipilala za konkire m'nyumba, amafunika kukhala olimba. Amafunika mchere wokwanira monga calcium ndi phosphorous. Izi sizichitika bwino m'thupi la munthu amene ali ndi HPP. Zotsatira zake, mafupawo amakhala ofewa komanso ofooka.

Kuopsa kwa HPP kungasiyane kwambiri malinga ndi munthu. Anthu ena akhoza kukhala ndi vutoli pang'ono ngati kusweka kwa nkhawa chifukwa cha ngozi zomwe zimachitika kawirikawiri m'zaka zapakati. Komabe, nthawi zina, likhoza kukhala lalikulu kwambiri moti mwana akhoza kufa m'mimba (kubereka mwana wakufa) kapena mkati mwa masiku ochepa kuchokera pamene anabadwa.

Kodi mitundu ikuluikulu ya hypophosphatasia (HPP) ndi iti?

HPP imagawidwa m'magulu asanu ndi awiri akuluakulu. Izi zimagawidwa malinga ndi zaka zomwe zizindikiro zimayambira komanso kuopsa kwa matendawa. Tiyeni tiwone zomwe zili, kuyambira zoyipa kwambiri mpaka zosaopsa kwambiri:

• HPP yoopsa kwambiri ya nthawi yobereka: Iyi ndi mtundu woopsa kwambiri.
• HPP yochepa yomwe imachitika asanabadwe (perinatal): Pankhaniyi, kukula kwa mafupa kungawonekere.
• HPP ya ana aang'ono: Mtundu womwe umawonekera mwana atabadwa.
• HPP ya Ana: Izi zitha kukhala zofatsa kapena zowopsa.
• HPP ya akuluakulu: Zizindikiro zimawonekera munthu akakula.
• Odontohypophosphatasia: Izi zimakhudza mano okha. Mano a ana amatuluka msanga.
• Pseudohypophosphatasia: Izi zimachitika kawirikawiri. Ngakhale kuti kuchuluka kwa alkaline phosphatase m'magazi ndi kwabwinobwino, zizindikiro zake zimafanana ndi za HPP ya makanda.

Kodi matenda amenewa otchedwa HPP ndi ofala bwanji?

Ndipotu, HPP ndi matenda osowa kwambiri pakati pa anthu ambiri. Milandu yoopsa ya HPP imakhudza pafupifupi mwana m'modzi mwa ana 100,000 kapena m'modzi mwa ana 300,000 obadwa chaka chilichonse. Komabe, mitundu yofatsa ya matendawa, monga HPP wamkulu, si yofala kwambiri. Izi zikutanthauza kuti pafupifupi munthu m'modzi mwa anthu 6,000 mpaka 7,000 akhoza kudwala matendawa.

Matendawa ndi ofala kwambiri pakati pa anthu a ku Mennonite ku Manitoba, Canada, komwe akuti pafupifupi mwana m'modzi mwa ana 2,500 aliwonse amakhala ndi HPP yoopsa.

Kodi zizindikiro za hypophosphatasia (HPP) ndi ziti?

Zizindikiro za HPP zimasiyana kwambiri. Zizindikiro zimatha kusiyana ngakhale m'banja lomwelo. Zizindikiro zomwe mumakumana nazo nthawi zambiri zimadalira mtundu wa HPP womwe muli nawo.

Zizindikiro za HPP ya Perinatal

Madokotala nthawi zambiri amatha kuona zinthu izi za mwana wosabadwayo akamajambula ultrasound panthawi ya mimba:

• Manja ndi miyendo yaifupi, yowerama, yosakula bwino (yosapangidwa ndi mchere wambiri).
• Nthiti za pachifuwa zosakula bwino.
• Kufooka kwa chifuwa (chifuwa chopindika).

Mimba zina zimatha kubweretsa kubadwa kwa mwana wakufa. Ana ena amatha kufa pasanathe masiku angapo kuchokera pamene anabadwa chifukwa cha vuto la kupuma lomwe limabwera chifukwa cha kufooka kwa chifuwa.

Zizindikiro za HPP yopanda vuto la perinatal

Makanda omwe ali ndi vutoli akhoza kubadwa ali ndi manja ndi miyendo yowerama. Madokotala amatha kuona izi panthawi ya ultrasound panthawi ya mimba.

Komabe, akangobadwa, mafupa amenewa amachepa pang'onopang'ono. Zizindikiro zamtsogolo zimatha kuyambira pa HPP ya ana mpaka ku odontohypophosphatasia.

Makhalidwe a HPP ya Ana

Zizindikiro za HPP ya makanda nthawi zambiri zimayamba kuonekera ali ndi miyezi isanu ndi umodzi. Izi zikuphatikizapo:

• Kulemera ndi mavuto a kukula.
• Kutaya mano a mwana msanga.
• Kusakanikirana kosazolowereka kwa mafupa a chigaza (craniosynostosis), komwe kungayambitse kusintha kwa mawonekedwe a mutu (brachycephaly).
• Kupanikizika kowonjezereka mkati mwa chigaza (kuthamanga kwa magazi mkati mwa mutu). Izi zingayambitse mutu ndi kutupa kwa maso (proptosis).
• Mafupa ofewa, opunduka ofanana ndi ma rickets.
• Kutambasuka kwa mafupa m'dzanja ndi m'kakolo.
• Kufooka kwa chifuwa ndi nthiti komanso kusweka kwawo.
• Kuvuta kupuma.
• Matenda a malungo omwe amatsagana ndi kupweteka kwa mafupa.
• Kusowa kwa minofu (hypotonia). Anthu ena amatchanso izi kuti "floppy infant syndrome".
• Kuchuluka kwa calcium m'magazi (hypercalcemia). Izi zingayambitse kusanza, kudzimbidwa, kutopa, komanso kusowa chilakolako cha chakudya.
• Kawirikawiri, khunyu limatha kuchitika.

Nthawi zina, mavuto amenewa okhudza mafupa a ana aang'ono (HPP) amatha kusintha mwadzidzidzi ali ana. Komabe, ndikofunikira kupeza chithandizo kuti tipewe mavuto okhazikika (monga kutalika kochepa, kupunduka kwa mafupa).

Zizindikiro za HPP ya Ubwana

HPP yaubwana imatha kuyambira yofatsa mpaka yoopsa. Zizindikiro zake zingakhale:

• Kuchepa kwa mchere wa mafupa chifukwa cha ukalamba komanso kusweka mwadzidzidzi (ichi ndiye chizindikiro chachikulu cha HPP yofatsa).
• Kulumikizana mwachangu kwa mafupa a chigaza (craniosynostosis) ndipo zotsatira zake ndi kuwonjezeka kwa kuthamanga kwa magazi mkati mwa chigaza (intracranial hypertension).
• Kufooka kwa mafupa komwe kumawonekera pafupifupi zaka 2-3.
• Kupweteka kwa mafupa ndi mafupa.
• Kutaya mano odulira mano msanga. Nthawi zambiri dzino limodzi kapena angapo amatuluka asanakwanitse zaka 5.
• Kufooka ndi kuyenda mochedwa (osatenga sitepe yoyamba akafika miyezi 18).
• Kuyenda movutikira.

Nthawi zina, HPP yaubwana imatha kusintha mwadzidzidzi muunyamata. Komabe, mavuto amatha kubwereranso muukalamba wapakati kapena ukalamba.

Zizindikiro za HPP ya Akuluakulu

Zizindikiro za HPP wamkulu nazonso zimasiyana kwambiri. Zikuphatikizapo:

• Kufewetsa mafupa (osteomalacia).
• Kupweteka kwa mafupa.
• Kutaya mano okhazikika (akuluakulu ena omwe ali ndi HPP mwina anali ndi ma rickets ali ana, kapena mwina anataya mano awo aang'ono msanga).
• Kusweka kwa mafupa, makamaka kusweka kwa mafupa a metatarsal kapena ma pseudofractures (malo omasuka) a femur.
• Kupweteka kosatha ndi kufooka komwe kumachitika chifukwa cha kusweka kwa mafupa pafupipafupi.
• Calcium imasungidwa mozungulira mafupa, zomwe zimayambitsa kutupa kwa mafupa (calcific periarthritis) ndi/kapena kupweteka.
• Kupweteka kwadzidzidzi, koopsa kwa mafupa (chondrocalcinosis kapena pseudogout, komwe kumachitika chifukwa cha calcium yomwe ili mu cartilage).

Zizindikiro za Odontohypophosphatesia

Mtundu uwu umakhudza mano anu okha - mafupa a mafupa anu sakhudzidwa. Chizindikiro chachikulu ndichakuti mano a makanda amatuluka msanga, kutanthauza ali mwana kapena ali aang'ono. Anthu ena amathanso kutaya mano awo okhazikika mosayembekezereka akamakula.

Kodi n’chiyani chimayambitsa hypophosphatesia (HPP)?

Chifukwa chachikulu cha HPP ndi kusiyana kwa majini. Makamaka, kumachitika chifukwa cha kusintha kwa majini a ALPL . Nthawi zambiri, majini a ALPL amalangiza thupi lathu kupanga enzyme yotchedwa Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) . Enzyme iyi ndi yofunika kwambiri kuti mafupa ndi mano athu apeze mchere moyenera, zomwe zikutanthauza kuti amakhala olimba.

Ganizirani za enzyme iyi ya TNSALP ngati mainjiniya wamkulu mu fakitale yopanga mafupa. Ngati sigwira ntchito bwino, ubwino wa zinthu (monga mafupa) zomwe zimatuluka mufakitale udzachepa.

Kusintha kwa majini a ALPL kukalepheretsa enzyme ya TNSALP kupangidwa bwino, sikungathe kugwira ntchito yake bwino.

Kuchuluka kwa mchere m'mafupa ndi njira yomwe matrix ya mafupa imadzazidwa ndi zinthu zolimba monga calcium phosphate. Matrix ya mafupa iyi imapangidwa ndi mapuloteni monga collagen ndi mchere monga calcium ndi phosphate.

Mitundu yoopsa kwambiri ya HPP imayamba chifukwa cha kusintha kwa majini komwe kumalepheretsa kwathunthu ntchito ya enzyme ya TNSALP. Kusintha kwina kwa majini komwe kumachepetsa ntchito ya enzyme ya TNSALP, koma sikumaletsa kwathunthu, kumayambitsa mitundu yofatsa ya matendawa.

Kodi hypophosphatasia (HPP) imabadwa bwanji?

Mitundu yoopsa ya HPP, monga HPP yobadwa nayo, imachokera ku autosomal recessive pattern. Izi zikutanthauza kuti makolo onse awiri ayenera kupereka jini ya ALPL yosinthidwa kwa mwana wawo. Nthawi zambiri, makolo sakhala ndi zizindikiro za HPP ndipo sadziwa kuti ali ndi kusiyana kwa jini, kotero mwanayo angadabwe matendawa akayamba.

Mitundu yofatsa ya HPP imatha kutengera mtundu wa autosomal recessive kapena mtundu wa autosomal dominant. Mtundu wa autosomal dominant umatanthauza kuti mwana akhoza kukhala ndi matendawa ngakhale kholo limodzi lokha ndilo limatenga jini la ALPL losinthidwa .

Kodi hypophosphatasia (HPP) imapezedwa bwanji?

Madokotala amagwiritsa ntchito makamaka mayeso akuthupi, mayeso ojambulira zithunzi, ndi mayeso a labotale kuti adziwe HPP. Dokotala wodziwa bwino matendawa amatha kuzindikira mwachangu. Komabe, dokotala yemwe sadziwa bwino HPP angatenge nthawi kuti adziwe matendawo.

Mayeso omwe amathandiza kuzindikira HPP ndi awa:

• Kuyezetsa magazi kwa Alkaline Phosphatase (ALP): ALP ndi enzyme yomwe imagwirizanitsidwa ndi kuchuluka kwa mchere m'mafupa. Anthu omwe ali ndi HPP nthawi zambiri amakhala ndi ALP yochepa akamakalamba . Komabe, kuyezetsa kumeneku sikungatsimikizire matendawa, chifukwa matenda ena angayambitsenso kuchepa kwa ALP.
• Kuyezetsa magazi kwa Pyridoxal 5′-phosphate (PLP): PLP ndi mtundu wa vitamini B6. Anthu omwe ali ndi HPP nthawi zambiri amakhala ndi PLP yambiri.
• X-ray: Pa milandu yoopsa ya HPP, X-ray ingasonyeze kufooka kwa mafupa komwe kumayambitsa matendawa. Komabe, chifukwa pali zifukwa zina zomwe zimayambitsa mavuto a mafupa, dokotala wa mwana wanu sangazindikire nthawi yomweyo kuti ndi HPP.
• Kuyesa majini: Izi zitha kuzindikira kusiyana kwa majini a ALPL omwe amayambitsa HPP. Komabe, mayesowa sapezeka m'ma laboratories onse.

Kodi hypophosphatesia (HPP) imachiritsidwa bwanji?

Pakadali pano palibe mankhwala a HPP. Komabe, Asfotase alfa (Strensiq®)Chithandizo chachikulu cha izi ndi katemera wotchedwa TNSALP. Amaperekedwa ngati jakisoni wopangidwa pansi pa khungu ndipo amagwira ntchito ngati mankhwala obwezeretsa ma enzyme. Angagwiritsidwe ntchito kwa ana ndi akuluakulu omwe ali ndi zizindikiro zomwe zimayamba ali ana.

Kafukufuku wasonyeza kuti mankhwala a Asfotase alfa amatha kupititsa patsogolo kupuma, kuchuluka kwa calcium, thanzi la mafupa, komanso kupulumuka kwa ana omwe ali ndi HPP ya makanda ndi achinyamata.

Mankhwala ena amayang'ana kwambiri pa kuthana ndi zizindikiro ndi mavuto enaake. Mwana wanu angafunike gulu la akatswiri kuti amuchiritse. Izi zingaphatikizepo:

• Madokotala a ana
• Madokotala a mafupa
• Madokotala a matenda a endocrinologists a ana
• Madokotala a ubongo a ana
• Madokotala a matenda a minyewa
• Madokotala a mano (akatswiri pa minofu yozungulira mano)
• Akatswiri osamalira ululu
• Akatswiri a zamaganizo
• Akatswiri a zamaganizo pantchito

Zitsanzo zina za chithandizo chothandizira:

• Chithandizo cha kupuma kwa mavuto opuma.
• Chithandizo cha chisoti kapena opaleshoni ya craniosynostosis.
• Kuchita opaleshoni ya shunt kapena chigaza kuti muchiritse kupanikizika kwakukulu mkati mwa chigaza (kuthamanga kwa magazi mkati mwa mutu).
• Vitamini B6 chifukwa cha khunyu chifukwa cha HPP.
• Kusamalira mano nthawi zonse kuyambira ali aang'ono kuti muone mavuto a mano.
• Kuchepetsa calcium m'zakudya, kumwa madzi otsekemera pang'ono, ndi jakisoni wa calcitonin kungayambitse kuchuluka kwa calcium m'magazi (hypercalcemia).
• Mankhwala oletsa kutupa (NSAIDs) osagwiritsa ntchito steroidal ochizira kupweteka kwa mafupa ndi mafupa.
• Kusweka kwa mafupa kungafunike kupangidwa chitsulo, kudulidwa zingwe, kapena opaleshoni kuti mafupa osweka akonzedwe (kukonzedwa mkati).

Kodi ndiyenera kuyembekezera chiyani ngati mwana wanga ali ndi hypophosphatesia (HPP)?

Ndikofunika kukumbukira izi: Palibe anthu awiri omwe ali ndi HPP omwe amakhudzidwa mofanana. Palibe amene anganeneretu momwe mwana wanu adzakulire ndi vutoli akamakula. Chinthu chabwino kwambiri chomwe mungachite ndikulankhula ndi dokotala yemwe ndi katswiri wofufuza ndi kuchiza HPP. Angakuuzeni zizindikiro kapena kusintha komwe muyenera kuyang'anira komanso zomwe zidzachitike mtsogolo.

Kodi hypophosphatesia (HPP) ingapewedwe?

Popeza HPP ndi matenda obadwa nawo , sangathe kupewedwa.

Ngati mukuda nkhawa kuti ana anu angatenge matenda a hypophosphatesia kapena matenda ena a majini, lankhulani ndi dokotala wanu za uphungu wa majini .

Kodi ndimasamalira bwanji mwana wanga yemwe ali ndi HPP?

Ngati mwana wanu ali ndi HPP, ndikofunikira kuti mulowe nawo kuti muwonetsetse kuti akupeza chithandizo chabwino kwambiri chamankhwala. Madokotala ena omwe mumawawona sangakhale odziwa bwino za vutoli losowa. Chifukwa chake, polimbikitsa mwana wanu, mutha kuwathandiza kukhala ndi moyo wabwino kwambiri.

Inu ndi banja lanu mungafunenso kuganizira zolowa nawo gulu lothandizira. Izi zikupatsani mwayi wokumana ndi ena omwe adakumana ndi zokumana nazo zofanana ndi zanu, kukambirana, ndikugawana malingaliro.

Kodi mwana wanga ayenera kupita kwa dokotala liti?

Ngati mwana wanu ali ndi vuto la hypophosphatemia, ayenera kukumana ndi gulu lake lachipatala nthawi zonse kuti alandire chithandizo ndikuwunika zizindikiro zake.

Kumvetsa matenda a HPP a mwana wanu kungakhale kovuta kwambiri. Koma kumbukirani kuti gulu la chisamaliro chaumoyo la mwana wanu lidzamupatsa dongosolo lolimba loyang'anira ndi kuyang'anira lomwe lili lapadera kwa iye. Ndikofunikira kuonetsetsa kuti inu, mwana wanu, ndi banja lanu mukupeza chithandizo chomwe akufunikira, komanso kuti mupitirize kuyang'ana kwambiri thanzi la mwana wanu. Gulu la chisamaliro chaumoyo la mwana wanu lili pano kuti likuthandizeni pa sitepe iliyonse.

Kodi uthenga wotani womwe tikufuna kutenga kuchokera mu nkhaniyi?

Hypophosphatasia ndi matenda osowa kwambiri omwe amakhudza mphamvu ya mafupa ndi mano. Kuopsa kwa matendawa kumasiyana malinga ndi munthu. Kuzindikira msanga ndi chithandizo choyenera ndikofunikira kwambiri.

• Popeza HPP ndi matenda obadwa nawo , sangathe kupewedwa.
• Zizindikiro zimatha kuyamba nthawi iliyonse, kuyambira kubadwa mpaka kukula.
• Chofunika kwambiri ndi kuzindikira matendawa mwachangu ndikupempha chithandizo kuchokera kwa madokotala odziwa bwino ntchito.
• Mankhwala omwe alipo pano (makamaka asfotase alfa) amatha kuwongolera zizindikiro ndikuwonjezera moyo wabwino.
• Ngati muli ndi mafunso ena okhudza izi, musaope kulankhula ndi dokotala wanu. Adzakuthandizani.

Kumbukirani, simuli nokha. Pali zinthu zothandizira ndi magulu othandizira omwe angathandize anthu omwe ali ndi vutoli komanso mabanja awo.

Hypophosphatasia , HPP, matenda a majini, kufooka kwa mafupa, matenda a mano, matenda a ana, alkaline phosphatase