Kodi mwana wanu ali ndi zizindikiro izi? Tiyeni tikambirane za matenda a Leigh Syndrome!

N'zosangalatsa kwambiri kuona mwana wakhanda, sichoncho? Koma nthawi zina, ngakhale atayamba kuoneka wathanzi, amayamba kusonyeza zizindikiro zachilendo patatha miyezi ingapo. Ngati akuvutika kuyamwitsa, kulira kwambiri, kapena kukhala ndi khunyu, izi zitha kukhala zizindikiro za matenda osowa kwambiri a majini otchedwa Leigh Syndrome. Izi n'zomvetsa chisoni kwambiri, koma ndikofunikira kudziwa za izi.

Kodi Leigh Syndrome ndi chiyani? Mwachidule...

Matenda a Leigh, omwe amadziwikanso kuti Matenda a Leigh, ndi matenda osowa kwambiri omwe amakhudza kwambiri dongosolo la mitsempha la mwana wanu. Ndiko kuti, ubongo, msana, ndi mitsempha. Tangoganizirani, mwana amene ali ndi vutoli amaoneka wathanzi nthawi zambiri akabadwa. Koma pakapita nthawi, maselo a mitsempha yake amafooka pang'onopang'ono kapena kufa.

Zizindikiro zimenezi nthawi zambiri zimayamba mwana akafika miyezi itatu, kapena asanakwanitse zaka ziwiri. Zinthu zoyamba zomwe mungazindikire ndi kuvutika kuyamwa, kukana kudya, kulira popanda chifukwa, ndi khunyu.

Mwatsoka, palibe mankhwala ochiritsira matenda a Lee. Ndi matenda oopsa kwambiri. Ana ambiri omwe ali ndi vutoli amamwalira asanakwanitse zaka zitatu. Komabe, nthawi zambiri vutoli limatha kuchitika kwa achinyamata kapena akuluakulu.

Kodi Matenda a Mitochondria ndi chiyani? Mafakitale amphamvu a matupi athu!

Kuti timvetse izi, choyamba tiyenera kudziwa pang'ono za mitochondria . Mwachidule, mitochondria ndi mafakitale ang'onoang'ono amphamvu mkati mwa maselo a matupi athu. Awa ndi omwe amapanga mphamvu kuchokera ku mafuta acids ndi shuga mu chakudya chomwe timadya ndikuchisintha kukhala chinthu chotchedwa adenosine triphosphate (ATP) . ATP iyi ndi yomwe imapatsa maselo athu mphamvu yogwirira ntchito.

Mitochondria imapezeka mu selo iliyonse kupatula maselo ofiira a m'magazi athu. Matenda a Mitochondria ndi matenda omwe amapezeka pamene mitochondria izi sizikugwira ntchito bwino. Maselo sapeza mphamvu zomwe amafunikira, zomwe zimapangitsa maselo kuwonongeka kapena kufa.

Thupi lathu la mitsempha limafuna mphamvu zambiri kuti ligwire ntchito. Mu matenda a Lee, maselo omwe ali mu dongosolo la mitsempha la mwana, makamaka maselo omwe amapereka mphamvu ku ubongo, mitsempha, ndi msana, amawonongeka kapena kuwonongedwa.

Kodi pali mayina ena a Leigh Syndrome?

Inde, matendawa adatchulidwa koyamba ndi dokotala waku Britain Archibald Denis Leigh, yemwe adawafotokoza mu 1951. Adawatcha kuti Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) .Matenda a Encephalomyelopathy ndi matenda omwe amakhudza ubongo ndi msana. Komabe, madokotala ambiri masiku ano amatcha matenda a Lee kapena matenda a Lee.

Kodi mitundu ikuluikulu ya Leigh Syndrome ndi iti?

Pali mitundu ikuluikulu ingapo ya matenda a Lee:

• Matenda a Ana Osabadwa: Uwu ndi mtundu wofala kwambiri. Zizindikiro zimawonekera mwana asanakwanitse zaka ziwiri. Uwu umatchedwanso Classical Leigh Syndrome. Umakhudza amuna ndi akazi mofanana.
• Matenda a Lee a anthu akuluakulu: Zizindikiro zimawonekera munthu akakwanitsa zaka ziwiri, nthawi zina ali achinyamata kapena akakula msanga. Izi sizichitika kawirikawiri. Mtundu uwu umakhudza amuna nthawi zambiri. Komanso, matendawa amakula pang'onopang'ono kuposa mtundu wa matenda oyamba msanga.
• Matenda ofanana ndi a Leigh: Pankhaniyi, munthu angasonyeze zizindikiro zina za matenda a Leigh, koma ma scan ojambulidwa ndi zithunzi sasonyeza zizindikiro za matendawa muubongo.

Kodi matendawa ndi ofala bwanji?

Matenda a Lee achikhalidwe (oyambirira) akuti amapezeka mwa mwana m'modzi mwa ana 40,000 obadwa kumene padziko lonse lapansi. Komabe, amapezeka kwambiri m'madera ena. Mwachitsanzo:

• Mwana mmodzi mwa ana 2,000 obadwa kumene m'chigawo cha Lac-Saint-Jean ku Quebec, Canada.
• Mwana mmodzi mwa makanda 1,700 obadwa kumene ku Zilumba za Faroe, zomwe zili pakati pa Iceland ndi Scotland.

Chifukwa chenicheni cha izi sichinapezeke.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Leigh?

Akatswiri apeza kuti matenda a Lee amatha kuchitika chifukwa cha kusintha kwa majini opitilira 75. Kusintha kumeneku kumakhudza kuthekera kwa thupi lathu kupanga ATP (mphamvu).

Ana asanu ndi atatu mwa ana khumi aliwonse omwe ali ndi matenda a Lee amalandira matendawa m'njira ziwiri zazikulu:

1. Matenda a Autosomal recessive: Pachifukwa ichi, mwana amalandira kusintha kwa majini komweko kuchokera kwa makolo onse awiri. Makolo ndi omwe amanyamula kusintha kumeneku ndipo alibe matendawa.

2. Matenda a majini ogwirizana ndi X: Izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini pa chromosome ya X. Zingachokere kwa mayi kapena bambo. Ngati mayi ali ndi kusintha kumeneku pa imodzi mwa ma chromosome ake a X, pali mwayi umodzi mwa anayi kuti mwana wake wamwamuna kapena wamkazi adzalandira kusinthaku. Ngati mnyamata alandira kusinthaku, adzakhala ndi matenda a Lee; mtsikana sadzalandira. Komabe, mwana wamkazi akhoza kupatsira ana ake amtsogolo jini lolakwikalo. Bambo angapereke chromosome ya X yosinthika kwa mwana wake wamkazi, koma osati kwa mwana wake wamwamuna.

Kodi kusintha kwa DNA ya mitochondrial kumayambitsa bwanji matenda a Lee?

Pafupifupi ana awiri mwa ana khumi aliwonse ali ndi DNA ya mitochondrial (mtDNA)Kusintha kwa majini kumachokera kwa mayi. Kusintha kumeneku kumatha kuperekedwa kwa amuna ndi akazi. Kenako kumatha kukhudza mibadwo yonse ya banja. Nthawi zambiri, kusintha kwa mtDNA komwe kumachitika mwadzidzidzi kumachitika. Kusintha kwa mtDNA komwe kumachitika kwambiri mu matenda a Leigh ndi komwe kumalepheretsa jini ya `MT-ATP6` kupanga `ATP`.

Kodi zizindikiro za Leigh Syndrome ndi ziti?

Zizindikiro za matenda a Lee nthawi zambiri zimawonekera mkati mwa zaka ziwiri zoyambirira za moyo wa mwana. Poyamba, mwana wanu amatha kufika pamlingo wabwinobwino wa kukula, monga kukweza mutu wake mowongoka. Kenako, pang'onopang'ono amabwerera m'mbuyo, zomwe zikutanthauza kuti amataya luso limeneli kapena amawonetsa kuchedwa kwakuthupi kapena kukula.

Zizindikiro zoyambirira za matenda a Lee ndi izi:

• Kuvuta kumeza ( dysphagia ), kusayamwa bwino kapena mavuto a kudya.
• Kutsegula m'mimba ndi kusanza.
• Kusowa kwa minofu ( hypotonia ).
• Kusakhazikika maganizo pafupipafupi komanso kulira kosalekeza.
• Zofooka pakulamulira mutu ndi kusinthasintha.

Pamene matendawa akupita patsogolo, zizindikiro zina zingawonekere. Zizindikirozi zitha kuwonekanso m'magawo otsatira a Lee syndrome. Zikuphatikizapo:

• Matenda monga matenda amisala .
• Mavuto oyenda ndi kulinganiza bwino, mwachitsanzo ataxia (kugwa mukuyenda, kutayika kwa kulinganiza bwino).
• Kuvuta kutchula mawu molondola ( dysarthria ).
• Kuchepa kwa minofu kosafunikira ( dystonia ).
• Kugwedezeka kapena kuuma kwa minofu ( kutupa ).
• Kufooka pang'ono.
• Kufooka kwa mitsempha m'miyendo ( peripheral neuropathy ).
• Kugwedezeka.
• Kuchepetsa kukula kwa thupi.

Kodi Leigh Syndrome imakhudza bwanji masomphenya?

Matenda a Lee amathanso kukhudza mitsempha ya m'maso, zomwe zimayambitsa mavuto monga:

• Maso opindika ( strabismus ).
• Kufooka kwa mitsempha ya optic ( kufooka kwa mitsempha ya optic ).
• Kufooka kapena kufooka kwa maso.
• Kusuntha kwa maso mwachangu kosafunikira ( nystagmus ).
• Kutaya masomphenya.

Pamapeto pake, achinyamata kapena akuluakulu omwe ali ndi matenda a Lee amatha kukhala ndi khungu losawona bwino komanso kutayika kwa masomphenya apakati ( kuona pang'ono ).

Kodi mavuto omwe angakhalepo chifukwa cha Leigh Syndrome ndi ati?

Lactic acidosis imayamba chifukwa cha kuchuluka kwa lactic acid m'magazi a mwana chifukwa cha matenda a Lee.Izi zitha kuchitika. Matupi athu amapanga lactic acid pamene mpweya m'maselo uchepa kwambiri kuti usathandizire kagayidwe kawo ka chakudya (kusintha chakudya kukhala mphamvu). Komanso, kuchuluka kwa carbon dioxide m'magazi awo kumatha kuwonjezeka.

Kuwonjezeka kwa carbon dioxide m'magazi ndi lactic acidosis kungayambitse zinthu zotsatirazi:

• Mavuto opuma: kupuma movutikira ( kupuma movutikira ), kupuma movutikira kwakanthawi ( apnea ), ndi kupuma movutikira kapena mwachangu ( kupuma movutikira ).
• Matenda a mtima: kukhuthala kwa minofu ya mtima ( hypertrophic cardiomyopathy ).
• Mavuto a impso.

Kodi matenda a Leigh amawapeza bwanji?

Dokotala wanu akhoza kuyitanitsa mayeso monga awa:

• Kuyezetsa magazi: Yang'anani zizindikiro za ma enzyme zomwe zimasonyeza lactic acidosis ndi Leigh syndrome.
• Mayeso ojambulira zithunzi monga MRI (Magnetic Resonance Imaging) scans: Yang'anani ngati minofu ya ubongo yawonongeka (zilonda).
• Kuyesa majini: Kuti mudziwe bwino lomwe kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matendawa.

Kodi matenda a Leigh amachiritsidwa bwanji?

Mwatsoka, palibe mankhwala ochiritsira matenda a Lee. Chithandizo makamaka cholinga chake ndi kuchepetsa zizindikiro ndikupatsa mwana chitonthozo. Uwu ndi matenda oopsa.

Mwana wanu angapeze mpumulo pazinthu monga:

• Mankhwala a lactic acidosis ndi citric acid (sodium citrate) kapena sodium bicarbonate .
• Kupereka jakisoni wa thiamine (Vitamini B1) kuti matenda achedwetse kufalikira.

Ana ena omwe ali ndi vuto la kusowa kwa ma enzyme angapindule ndi zakudya zokhala ndi mafuta ambiri komanso zopanda chakudya chambiri. Ana ena omwe amavutika kudya angafunike kudyetsedwa kudzera mu chubu (`enteral nutrition`).

Kodi mungatani ngati mwana wanu ali ndi Leigh Syndrome?

Kusamalira mwana yemwe ali ndi matenda oletsa moyo kungakhale kovuta. Nazi zinthu zina zomwe mungachite kuti muchepetse nkhawa, nkhawa, komanso kuvutika maganizo komwe mungamve panthawiyi:

• Pezani njira zabwino zochepetsera nkhawa: monga kulankhula ndi mnzanu kapena kuchita chizolowezi chomwe mumakonda.
• Lowani gulu lothandizira: Limeneli likhoza kukhala gulu lochitira zinthu pamasom'pamaso kapena pa intaneti. Kulankhula ndi makolo ena kungakuthandizeni kuti musamadzimve kuti ndinu nokha.
• Dziwani bwino za matenda a mwana wanu, zizindikiro zake zapadera, komanso momwe matendawa akupitira patsogolo.
• Pezani nthawi yanu.Mukhoza kusamalira bwino mwana wanu ngati muli bwino.
• Pezani chithandizo chomwe mwana wanu akufunikira: monga chithandizo chamankhwala kunyumba ndi chithandizo chobwezeretsa thanzi.
• Lankhulani ndi katswiri wa zamaganizo . Ino ndi nthawi yovuta kwambiri, choncho musazengereze kupempha thandizo.

Kodi tsogolo la munthu amene ali ndi matenda a Leigh ndi lotani?

Ana ambiri omwe ali ndi matenda a Lee amafa chifukwa cha kulephera kupuma akafika zaka zitatu. Sizofala kwambiri kuti mwana amene ali ndi matenda a Lee ayambe msanga apulumuke akakula. Anthu omwe ali ndi matenda a Lee akakula amatha kukhala ndi moyo mpaka zaka 50.

Kodi matenda a Leigh Syndrome angapewedwe?

Ngati muli ndi mwana yemwe ali ndi matenda a Lee, mutha kuyezetsa majini kuti mudziwe ngati inu kapena mnzanu muli ndi kusintha kwa majini komwe kumayambitsa vutoli. Mungasankhe kukumana ndi mlangizi wa majini kuti mukambirane njira zochepetsera chiopsezo cha ana amtsogolo cholowa kusintha kwa majini.

Kodi muyenera kupita kwa dokotala liti?

Ngati mwana wanu ali ndi zizindikiro izi, pitani kwa dokotala nthawi yomweyo:

• Kuchedwa kwa chitukuko kapena kutayika kwa luso lomwe linalipo kale.
• Kuvuta kupuma, kudya, kapena kumeza.
• Kugwedezeka.
• Kuchepetsa kukula kwa thupi.

Kodi ndifunse dokotala wanga chiyani?

Mungathe kufunsa dokotala wanu mafunso monga awa:

• Kodi n’chiyani chimachititsa mwana wanga kukhala ndi matenda a Lee?
• Ndi mankhwala ati omwe angathandize mwana wanga?
• Kodi ndingachite chiyani kuti ndithandize mwana wanga kunyumba?
• Kodi ine ndi mnzanga tiyenera kukayezetsa majini?
• Kodi ndiyenera kudziwa zizindikiro za mavuto?

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Ndizachibadwa kumva chisoni kwambiri mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi vuto losowa kwambiri komanso loika moyo pachiswe . Koma kumbukirani kuti simuli nokha. Ndikofunikira kufunafuna chithandizo kuchokera kwa madokotala omwe ali ndi luso pa vutoli. Popeza matenda a Lee amatha kukhudza ziwalo zosiyanasiyana za thupi la mwana wanu, kuphatikizapo ubongo, maso, mtima, ndi impso, mungafunike kuwona akatswiri osiyanasiyana.

Madokotala awa angakuthandizeni kuthana ndi zizindikiro zanu ndikukulumikizani ndi chithandizo chomwe inu ndi mwana wanu mukufunikira. Kenako mutha kusangalala ndi nthawi yanu ndi mwana wanu momwe mungathere. Ulendowu ndi wovuta, koma ndi chikondi, chithandizo, ndi upangiri woyenera wazachipatala, mudzakhala ndi mphamvu zothana ndi vutoli.

matenda a leigh , matenda a mitochondrial, matenda a majini, thanzi la mwana, kuchedwa kukula, dongosolo lamanjenje, ndi zina zotero.