Kodi ubongo wa mwana wanu ndi "wosalala"? Tiyeni tikambirane za Lissencephaly!

Kodi munamvapo za mwana wobadwa ndi "ubongo wosalala"? Mwina munachita mantha pang'ono mutamva mawu awa. Lero, tiyeni tikambirane mwachidule za vuto limeneli lotchedwa 'Lissencephaly', chifukwa chake limachitika, komanso momwe limakhudzira mwana. Ngakhale kuti nkhaniyi ndi yovuta pang'ono, ndifotokoza m'njira yomwe mungamvetse.

Kodi 'Lissencephaly' ndi chiyani?

Mwachidule, `Lissencephaly` amatanthauza `ubongo wosalala.`` Ichi ndi vuto lalikulu komanso losowa kwambiri la ubongo. Limakula mwana akadali m'mimba.

Taganizirani izi, ubongo wathu uli ngati mtedza, sichoncho? Uli ndi ma folds ambiri (gyri) ndi ma grooves (sulci). Ma folds ndi ma grooves awa ndi ofunikira kwambiri. Amalekanitsa mbali zosiyanasiyana za ubongo, ndipo amawonjezera malo a ubongo, zomwe zimatithandiza kukulitsa luntha lathu ndi luso lathu loganiza.

Tsopano, mwa mwana amene ali ndi `Lissencephaly`, `gyri` ndi `sulci` izi sizikula bwino mu ubongo. Kenako ubongo umawoneka wosalala kwambiri. Ngati bolodi losalala. Ndicho chifukwa chake umatchedwa "ubongo wosalala" .

Matenda a Lissencephaly amabwera m'njira zosiyanasiyana. Pali mitundu ikuluikulu yoposa 20. Koma nthawi zambiri awa amagawidwa m'magulu awiri akuluakulu:

• Classic lissencephaly (Mtundu 1)
• Cobblestone lissencephaly (Mtundu wachiwiri )

Ngakhale kuti zizindikiro za magulu onse awiriwa zimafanana pang'ono, kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matendawa kungasiyane.

Nthawi zina `Lissencephaly` imachitika yokha, ndiko kuti, popanda zizindikiro zina. Timatcha izi `isolated lissencephaly`. Nthawi zina, zimatha kuchitika limodzi ndi matenda ena (`syndromes`) monga `Miller-Dieker syndrome` kapena `Walker-Warburg syndrome`.

Ana omwe ali ndi lissencephaly nthawi zambiri amakhala ndi kuchedwa kwakukulu kwa chitukuko komanso mavuto amisala . Komabe, izi zimasiyana malinga ndi mwana aliyense, kutengera kuopsa kwa vutoli.

Ndani amadwala matenda a Lissencephaly? Kodi ndi ofala bwanji?

Lissencephaly imakhudza ana osabadwa omwe akukula . Nthawi zambiri imayamba pakati pa milungu 12 ndi 24 ya mimba. Nthawi zambiri imayamba chifukwa cha kusintha kwa majini. Komabe, imathanso kuchitika chifukwa cha zinthu zomwe sizili za majini.

Izi ndi zachilendo kwambiri . Malinga ndi ofufuza, mwana m'modzi yekha mwa ana 100,000 amabadwa ndi matenda a Lissencephaly. Choncho musachite mantha ndi izi, koma ndikofunikira kudziwa.

Kodi zizindikiro za mwana amene ali ndi lissencephaly ndi ziti?

Zizindikiro za lissencephaly zimasiyana kwambiri. Zimatengera kuopsa kwa vutoli komanso ngati likugwirizana ndi matenda ena. Ana ena amatha kukula bwino ndi zovuta zochepa zophunzirira. Pomwe ena akhoza kukhala ndi zizindikiro zoopsa kwambiri. Kuopsa kwa zizindikirozi kumasiyananso kwambiri.

Choncho, ndikofunikira kwambiri kulankhula ndi dokotala wanu za zomwe mungayembekezere kutengera mtundu wa lissencephaly yomwe mwana wanu ali nayo.

Zina mwa zizindikiro za `Lissencephaly` ndi izi:

• Kugwidwa ndi khunyu: Ana asanu ndi anayi mwa khumi omwe ali ndi matenda a khunyu amakhala ndi khunyu mkati mwa chaka choyamba cha moyo wawo. Ichi ndi chizindikiro chofala kwambiri.
• Kuvuta kumeza (dysphagia) ndi kudya: Mwana akhoza kukhala ndi vuto kuyamwa ndi kumeza chakudya.
• Kuchedwa kukula: Mwana sangakule monga momwe amayembekezera malinga ndi msinkhu wake. Zinthu monga kumwetulira, kukweza mutu wake mmwamba, kugubuduzika, ndi kukhala pansi zingachedwe.
• Kulephera kwa maganizo ndi kusiyana kwa kuphunzira: Kukula kwa nzeru kungakhudzidwe.
• Kugwedezeka kwa minofu: Kugwedezeka kwa minofu ndi kugwedezeka kungachitike.
• Mavuto okhudzana ndi ntchito ya psychomotor: Pakhoza kukhala mavuto ndi kulumikizana kwa manja ndi maso, kuyenda, komanso kugwira zinthu.
• Kulephera kukula bwino: Kukula kwa mwana kungakhale kochedwa kwambiri. Sangawonjezere thupi ndipo angakhalebe woonda.
• Mutu wocheperako kuposa wabwinobwino (microcephaly): Mutu ukhoza kukhala wocheperako kuposa wabwinobwino malinga ndi msinkhu.
• Kusiyana kwa miyendo yobadwa nayo: Mungabadwe ndi kusiyana kwina m'manja, zala, ndi zala za mapazi.

N’chifukwa chiyani ‘Lissencephaly’ imachitika? Kodi zimayambitsa chiyani?

Matenda a Lissencephaly amatha kuchitika chifukwa cha majini ndi zinthu zina zomwe sizili za majini. Nthawi zambiri amakula m'mimba, pakati pa milungu 12 ndi 24 ya mimba.

Mwachidule, zifukwa izi zimachitika chifukwa cha kusamuka kwa mitsempha yakunja kwa ubongo wa mwana (maselo a mitsempha). Taganizirani izi, gawo la ubongo wathu lomwe limayang'anira kuyenda ndi kuganiza mozindikira limatchedwa cerebral cortex. Nthawi zambiri limakhala ndi ma fold akuya (gyri) ndi ma grooves (sulci), sichoncho?

Pamene ubongo wa mwana ukukula m'mimba, maselo atsopano amapangidwa, omwe pambuyo pake amakhala maselo apadera a mitsempha ndipo amasunthira pamwamba pa ubongo wa mwana. Izi zimatchedwa `neuronal migration`. Mwanjira imeneyi, zigawo zingapo za maselo zimapangidwa. Zigawo zimenezi zimapanga `gyri` (ma folds).

Koma pankhani ya `Lissencephaly`, maselo amenewa sapita komwe akuyenera kupita. Kenako `cerebral cortex` ya mwana sipanga zigawo zokwanira za maselo. Chifukwa cha izi, `gyri` (ma folds) amenewo akusowa kapena sakukula mokwanira.

Zoyambitsa zosakhala za majini

Ngakhale kuti sizichitika kawirikawiri, zifukwa zomwe sizili za majini zingayambitsenso lissencephaly.

• Matenda opatsirana ndi mavairasi mwa mayi wapakati kapena mwana wosabadwa: Matenda ena opatsirana ndi mavairasi, makamaka m'miyezi itatu yoyambirira ya mimba (sabata yoyamba mpaka sabata la khumi ndi chiwiri), amatha kukhudza mwana wosabadwayo.
• Kuchepa kwa mpweya m'magazi a mwana (ischemia): Vutoli lingachitike ngati mpweya womwe ubongo umalandira ukuchepa pamene mwana akukula m'mimba.

Zomwe zimayambitsa majini

Lissencephaly nthawi zambiri imayamba chifukwa cha kusintha kwa majini . Kusintha kwa majini ndi kusintha kwa DNA yathu. Mukudziwa, DNA yathu ndi yomwe imapatsa maselo athu chidziwitso chomwe amafunikira kuti agwire ntchito zawo. Chifukwa chake ngati gawo la DNA iyi silikwanira kapena lawonongeka, zizindikiro za matenda a majini zimatha kuchitika.

Mwana akhoza kulandira kusintha kwa majini kuchokera kwa kholo limodzi kapena onse awiri. Zimatengera momwe kusintha kwa majini kumachitikira. Koma nthawi zina kusintha kwa majini kumeneku kungachitike 'mwachisawawa', popanda aliyense m'banjamo amene wakhala ndi vutoli kale.

Asayansi apeza majini angapo omwe angayambitse lissencephaly. Ena mwa iwo ndi awa:

• Jini ya `LIS1` (`PAFAH1B1`): Kusintha (`mutation`) kapena kutayika kwa gawo (`deletion`) la jini iyi kumagwirizanitsidwa ndi `isolated lissencephaly` komanso `Miller-Dieker syndrome`.
• Jini ya `DCX`: Iyi ndi jini yomwe ili pa chromosome ya `X`. Monga mukudziwa, amuna ali ndi chromosome imodzi ya `X` ndi chromosome imodzi ya `Y`. Chifukwa chake, makanda aamuna amakhala ndi mwayi waukulu wokhala ndi `Lissencephaly` chifukwa cha kusintha kwa majini kumeneku. Popeza makanda achikazi nthawi zambiri amakhala ndi ma chromosome awiri a `X`, ngakhale atakhala ndi vutoli, zizindikiro zake nthawi zambiri sizimakhala zazikulu kwambiri.
• Jini ya `ARX`: Makanda omwe ali ndi kusintha kwa majini awa ali ndi `Lissencephaly` pamodzi ndi zizindikiro zina. Mwachitsanzo, kusowa kwa ziwalo za ubongo (`agenesis of the corpus callosum`), zolakwika m'magawo oberekera, komanso khunyu lalikulu. Jini ya `ARX` ilinso pa chromosome ya `X`. Chifukwa chake, makanda aamuna nthawi zambiri amakhudzidwa.
• Jini ya `RELN`: Kusintha kwa majini kumeneku kumayambitsa matenda otchedwa `Norman-Roberts syndrome`, omwe amaphatikizaponso `Lissencephaly`.

Kodi matenda a Lissencephaly amapezedwa bwanji?

Nthawi zina, madokotala angaganize kuti ali ndi vuto la lissencephaly panthawi ya mimba ngati wina m'banjamo adakhalapo ndi vutoli kale, kapena ngati scan ya ultrasound panthawi ya mimba ikubweretsa nkhawa. Pankhaniyi, imatha kupezeka kudzera mu mayeso apadera panthawi ya mimba, monga amniocentesis, ndi fetal magnetic resonance imaging (MRI) scan ya ubongo wa mwana.

Kupanda kutero, madokotala nthawi zambiri amazindikira `Lissencephaly` mwana akabadwa, kudzera mu kufufuza thupi la mwanayo ndi `mayeso ojambula zithunzi` a mutu.

Ndi mayeso awa ojambulira zithunzi, madokotala amafufuza ngati `sulci` (mizere) ndi `gyri` (mafold) pamwamba pa ubongo wa mwana palibe kapena achepa, komanso ngati `cerebral cortex` (cerebral cortex) yakhuthala.

Ndi mayeso ati omwe amagwiritsidwa ntchito pozindikira `Lissencephaly`?

Ngati dokotala wanu akukayikira kuti muli ndi matenda a lissencephaly, kaya kutengera mbiri ya banja lanu kapena zotsatira za ultrasound scan panthawi ya mimba, angakulangizeni mayeso angapo apadera panthawi ya mimba. Izi zikuphatikizapo:

• Kuyesa DNA ya mwana wosabadwa popanda maselo: Izi zimaphatikizapo kulekanitsa DNA ya mayi ndi mwana wosabadwayo ndi chitsanzo cha magazi a mayi. Kenako DNA iyi imayesedwa mu labotale kuti ione ngati pali mwayi waukulu wa mavuto aliwonse a chromosome.
• Amniocentesis: Iyi ndi mayeso omwe nthawi zambiri amachitidwa mkati mwa trimester yachiwiri kapena yachitatu ya mimba. Mu mayesowa, dokotala amagwiritsa ntchito singano yopyapyala kuchotsa madzi amniotic pang'ono kuchokera mu thumba la amniotic lozungulira mwana. Kenako chitsanzo cha madzichi chimayesedwa mu labotale. Amniocentesis imatha kuzindikira matenda a majini ndi kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matenda monga lissencephaly.
• Kuyesa kwa Chorionic villus (CVS): Mu mayeso awa, dokotala amatenga chitsanzo cha minofu yotchedwa chorionic villi kuchokera ku placenta yanu. Chitsanzochi chikhoza kutengedwa kudzera m'chiberekero (transcervical) kapena kudzera m'khoma la m'mimba (transabdominal). Chorionic villi ndi tinthu tating'onoting'ono tofanana ndi zala pa placenta. Tili ndi majini a mwana. Kuyesa kwa CVS kumeneku kumatha kudziwa ngati mwana ali ndi vuto la chromosome kapena vuto lina la majini.

Madokotala amagwiritsa ntchito mayeso ojambulira zithunzi ngati awa kuti adziwe matenda a lissencephaly mwana akabadwa:

• Ultrasound ya mutu: Ultrasound ndi njira yoyesera zithunzi yosavulaza yomwe imagwiritsa ntchito mafunde amphamvu kwambiri popanga zithunzi kapena makanema a ziwalo zamkati, monga ubongo.
• Kujambula kwa mutu (CT scan):Kujambula kwa CT ndi mayeso omwe amagwiritsa ntchito kompyuta ndi X-ray kuti apange zithunzi zambiri za gawo la thupi lomwe likufufuzidwa, monga mutu ndi ubongo wa mwana wanu.
• Kujambula ubongo pogwiritsa ntchito maginito (MRI): Kujambula ubongo pogwiritsa ntchito MRI ndi njira yosavuta kumva ululu yomwe imapanga zithunzi zomveka bwino za kapangidwe ndi minofu ya ubongo wa mwana wanu. MRI imagwiritsa ntchito maginito akuluakulu, mafunde a wailesi, ndi kompyuta kuti ipange zithunzi zatsatanetsatanezi. Sigwiritsa ntchito X-ray.

Dokotala wanu angafunenso kuti mwana wanu ayesedwe EEG (Electroencephalogram). EEG imayesa ndikulemba zizindikiro zamagetsi muubongo wa mwana wanu. Pa nthawi ya EEG, katswiri amaika mbale zazing'ono zachitsulo (electrodes) pamutu wa mwana wanu. Ma electrode awa amalumikizidwa ku makina omwe amapatsa dokotala chidziwitso chokhudza momwe ubongo wa mwana wanu umagwirira ntchito.

Pofuna kutsimikizira matendawa, madokotala amagwiritsa ntchito maphunziro a DNA, monga kusanthula kwa chromosome ndi kusanthula kwa majini enaake, kuti adziwe kusintha kwa majini komwe kumayambitsa lissencephaly.

Kodi Lissencephaly amachiritsidwa bwanji?

Ndipotu, pakadali pano palibe mankhwala kapena chithandizo cha lissencephaly. M'malo mwake, madokotala amachiritsa zizindikiro za mwana aliyense amene ali ndi lissencephaly.

Mankhwalawa angafunike khama logwirizana la gulu la akatswiri osiyanasiyana, kuphatikizapo:

• Madokotala a ana
• Akatswiri a za ubongo
• Akatswiri a m'mimba (akatswiri a m'mimba)
• Akatswiri a zakudya
• Akatswiri ochiritsa matenda a kupuma
• Akatswiri a zamaganizo ndi ntchito

Anthu ngati amenewo akhoza kuphatikizidwa.

Mankhwala ofala:

• Njira zopezera zakudya zosavuta kwa ana omwe ali ndi vuto la kudya: mwachitsanzo, kudya kudzera mu chubu kupita m'mimba (`gastrostomy tube' - G-tube') ndi/kapena mankhwala olankhulira ndi kumeza (`speak and absorption therapy').
• Mankhwala oletsa khunyu: Mankhwala operekedwa kuti achepetse khunyu.
• Chithandizo cha ntchito ndi thupi kuti chithandize kukula kwa minofu ndi kulimbitsa minofu: Zinthu monga masewera olimbitsa thupi kuti athandize thupi kukhala ndi mphamvu komanso kuyenda bwino.
• Kuyika ventriculoperitoneal (VP) shunt kuti ilamulire hydrocephalus: Opaleshoni yaying'ono yochepetsera kuchuluka kwa madzi owonjezera muubongo.

Ngati mwana wanu ali ndi lissencephaly, dokotala wanu angakulangizeni kuti mumupatse uphungu wa majini.Amatanthauza.

Kodi chiyembekezo cha mwana amene ali ndi lissencephaly ndi chiyani?

Chiyembekezo cha mwana amene ali ndi lissencephaly chimasiyana kwambiri malinga ndi kuopsa kwa vutoli komanso ngati likugwirizana ndi matenda ena . Ana ambiri amene ali ndi lissencephaly angakhalebe ali pa msinkhu wawo woyambirira wa kukula. Izi zikutanthauza kuti sangathe kuchita zinthu zambiri okha.

Komabe, ana ena angakule bwino ndi kusiyana pang'ono kwa kuphunzira, choncho musataye mtima.

Machiritso oyambirira komanso opitilira angathandize kwambiri ana ena. Machiritso awa ndi awa:

• Kuchiza thupi
• Chithandizo cha ntchito
• Chithandizo cha kulankhula
• Chithandizo cha masomphenya

Zinthu ngati izi zitha kuphatikizidwa.

Ana ambiri omwe ali ndi lissencephaly ayenera kumwa mankhwala tsiku lililonse kuti apewe khunyu komanso kuchiza mavuto ena.

Kodi mwana amene ali ndi lissencephaly amakhala ndi moyo wautali bwanji?

Avereji ya nthawi ya moyo wa mwana amene ali ndi lissencephaly ndi yochepa. Ana ambiri amamwalira asanakwanitse zaka 10. Zomwe zimayambitsa imfa pakati pa omwe ali ndi lissencephaly ndi matenda a kupuma komanso kupuma.

Kodi ndiyenera kuyembekezera chiyani ngati mwana wanga ali ndi `Lissencephaly`? / Ndingasamalire bwanji mwana wanga?

Chofunika kwambiri kukumbukira ndichakuti palibe ana awiri omwe ali ndi lissencephaly omwe amakhudzidwa mofanana. Palibe amene anganeneretu momwe mwana wanu adzakhudzidwire. Chinthu chabwino kwambiri chomwe mungachite kuti mukonzekere tsogolo ndikulankhula ndi madokotala omwe ali akatswiri pakufufuza ndi kuchiza lissencephaly.

Kuti muthandize kusamalira mwana wanu ndi lissencephaly, tsatirani malangizo a dokotala molondola:

• Perekani mankhwala onse monga mwalembedwera.
• Chitani mayeso a chitukuko ndi njira zochiritsira molondola.
• Onetsetsani kuti mwapita kukaonana ndi dokotala nthawi zonse.

Matenda a Lissencephaly angayambitse mavuto a ubongo, mitsempha, ndi/kapena kusokonezeka maganizo. Ana ambiri omwe ali ndi matenda a lissencephaly amachedwa kukula ndipo angafunike thandizo pa zochita zawo za tsiku ndi tsiku m'miyoyo yawo yonse.

Gulu lachipatala la mwana wanu likhoza kuyankha mafunso anu ndikukupatsani chithandizo. Angathenso kukuuzani za gulu lothandizira lomwe likupezeka mdera lanu kapena pa intaneti.

Kodi Lissencephaly ingapewedwe?

Mwatsoka, milandu yambiri ya lissencephaly singathe kupewedwa. Ngati mukukonzekera kukhala ndi mwana,Lankhulani ndi dokotala wanu za kuyezetsa majini. Izi zikuthandizani kumvetsetsa chiopsezo choti mwana wanu akhale ndi matenda a majini monga lissencephaly kapena matenda omwe angayambitsidwe ndi kusintha kwa majini komwe kunabadwa nako.

Kodi ndiyenera kupita liti kwa dokotala pankhani ya `Lissencephaly`?

Ngati mwana wanu wapezeka ndi lissencephaly, ayenera kukumana ndi gulu lawo lachipatala nthawi zonse kuti awone ngati chithandizo chake chikugwira ntchito bwino komanso momwe chitukuko chake chikuyendera.

Kumvetsetsa matenda a Lissencephaly a mwana wanu kungakhale kovuta. Gulu lanu lachipatala lidzakupatsani dongosolo lolimba la chithandizo lomwe likugwirizana ndi zizindikiro za mwana wanu. Chofunika kwambiri ndikuwonetsetsa kuti mwana wanu akulandira chikondi ndi chithandizo chomwe akufunikira pa moyo wake wonse, komanso kudziwa zizindikiro zatsopano zomwe zingabuke.

Ndi uthenga wotani womwe tikufuna kutenga kuchokera munkhaniyi?

Lissencephaly ndi vuto losowa komanso lovuta lomwe limachitika panthawi yomwe ubongo wa mwana ukukula. Pa vutoli, mapindidwe ndi mipata yabwinobwino (gyri ndi sulci) mu ubongo sapangidwa bwino, zomwe zimapangitsa kuti azioneka "osalala".

• Izi zitha kuchitika chifukwa cha zinthu za majini, komanso, nthawi zina, zinthu zomwe sizili za majini .
• Zizindikiro zimatha kusiyana kwambiri kuchokera kwa mwana aliyense. Khunyu, kuchedwa kukula, komanso mavuto odyetsera ndi zinthu zofala.
• Ngakhale kuti palibe mankhwala athunthu a izi, pali njira zosiyanasiyana zochiritsira ndi njira zochepetsera zizindikiro ndikukweza moyo wa mwana .
• Chofunika kwambiri ndi kuzindikira vutoli pachiyambi, kuchita zinthu mogwirizana ndi uphungu wa madokotala, ndikupatsa mwana chikondi ndi chithandizo chomwe akufunikira .
• Ngati muli ndi mafunso ena okhudza izi, musaope kulankhula ndi dokotala wanu. Zingakhalenso zothandiza kwambiri kulowa nawo magulu othandizira ndi makolo ena a ana ngati awa ndikugawana zomwe akumana nazo.

Kumbukirani, simuli nokha. Pali madokotala, akatswiri azaumoyo, ndi ena ambiri omwe angakuthandizeni paulendowu.

Kusokonezeka kwa ubongo, ubongo wofewa, zolakwika muubongo, kukula kwa mwana wosabadwayo, kusintha kwa majini, kuchedwa kwa chitukuko, khunyu