Kodi mwana wanu nthawi zonse amatopa? Kodi ali ndi chilakolako choipa? Tiyeni tiphunzire za kusowa kwa MCAD kumeneku?

Kodi mwana wanu nthawi zonse amakhala wotopa komanso wogona? Kodi zimakhala zovuta kwambiri ngakhale atadwala chimfine kapena atasowa chakudya? Kodi amasanza kapena kutaya mphamvu zake nthawi ngati zimenezi? Mwina pali vuto lachipatala lomwe silikukamba zambiri, koma ndikofunikira kwambiri kudziwa. Limenelo ndi vuto limodzi lotchedwa kusowa kwa MCAD. Lero, tikambirana za izi mosavuta, m'njira yomwe mungamvetse.

Mwachidule, kodi kusowa kwa MCAD ndi chiyani?

Ganizirani thupi lathu ngati galimoto. Galimoto imafunika mafuta kuti iziyenda. Mofananamo, thupi lathu limafuna mphamvu kuti ligwire ntchito yake. Timapeza mphamvu imeneyi kuchokera ku chakudya chomwe timadya. Magwero athu akuluakulu a mphamvu ndi chakudya chopatsa mphamvu (ma carbohydrates) ndi mafuta.

Kawirikawiri, matupi athu amagwiritsa ntchito chakudya choyamba kuti apeze mphamvu. Koma tikatha maola ambiri osadya, kapena tikalephera kudya chifukwa cha matenda monga malungo kapena kusanza, matupi athu amayamba kugwiritsa ntchito mafuta ngati gwero lachiwiri la mphamvu.

Pali enzyme yapadera m'thupi lathu yomwe imasintha mafuta awa kukhala mphamvu. Imatchedwa Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase . Enzyme iyi imathandiza kuswa mafuta acids a medium-chain omwe amapezeka muzakudya zomwe timadya komanso m'matupi athu ndikupanga mphamvu.

Kwa mwana amene ali ndi vuto la MCAD , thupi silipanga enzyme yapadera yomwe ndatchulayi mokwanira. Izi zikutanthauza kuti pali vuto. Choncho chomwe chimachitika n'chakuti ngati mwana uyu sanadye kwa nthawi yayitali, thupi lake silingagwiritse ntchito mafuta kuti apange mphamvu. Chifukwa cha izi, mphamvu ya thupi imachepa mwadzidzidzi, ndipo mwanayo amadzipeza ali muvuto lalikulu.

Kodi vutoli limachitika bwanji? Kodi ndi majini?

Inde, iyi ndi matenda a majini okhaokha . Izi zikutanthauza kuti amatengera kwa mayi kapena bambo. Chifukwa cha izi ndi kusintha kwa majini otchedwa `ACADM`.

Izi zimabadwa mwachibadwa mu 'autosomal recessive pattern' . Ndifotokoza tanthauzo lake mosavuta.

Tangoganizani kuti makolo onse awiri ali ndi kopi imodzi ya jini ya `ACADM` yathanzi, ndipo kopi inayo ili ndi kusintha pang'ono (kusintha). Koma chifukwa ali ndi kopi imodzi yathanzi, palibe kholo lomwe limasonyeza zizindikiro zilizonse. Amatchedwa ``onyamula.''

Makolo awiri onyamula katundu ngati uyu akakhala ndi mwana,

• Pali mwayi wa 25% kuti mwana adzadwala matendawa (ngati adzalandira jini yosinthika kuchokera kwa amayi ndi abambo ake).
• Pali mwayi wa 50% kuti mwana akhale ndi zizindikiro, monga momwe makolo ake amachitira.
• Pali mwayi wa 25% kuti mwanayo sadzalandira jini yosinthika iyi konse ndipo adzakhala mwana wathanzi kwathunthu.

Kodi zizindikiro za kusowa kwa MCAD ndi ziti?

Zizindikiro zimenezi nthawi zambiri zimawonekera ali mwana kapena ali mwana, makamaka pamene mwana akudwala malungo kapena kusanza ndipo sangathe kudya, kapena pamene kusiyana pakati pa chakudya kukuwonjezeka.

Tiyeni tisiyanitse zizindikiro izi m'mitundu iwiri.

Kodi madokotala amazindikira bwanji matendawa?

Chinthu chabwino kwambiri apa ndi chakuti masiku ano, mwana akabadwa , mwana wobadwa kumene amabadwa.Kuyezetsa makanda akhanda kumathandiza kuzindikira matenda ambiri msanga, monga kusowa kwa MCAD. Kuyezetsa kumeneku kumachitika pogwiritsa ntchito madontho ochepa a magazi omwe amatengedwa kuchokera pachidendene cha mwana masiku angapo atabadwa.

Izi zikutanthauza kuti mwanayo akhoza kupezeka ndi vutoli asanawonetse zizindikiro zilizonse. Ichi ndi chinthu chomwe chingapulumutse moyo wake.

Ngati kuyezetsa mwana wakhanda kukupangitsa kuti pakhale kukayikira za vutoli, dokotalayo adzalamula kuti apimidwenso kuti atsimikizire.

• Kuyesa majini
• Kuyezetsa magazi ndi mkodzo

Dokotala akatsimikizira matendawa, adzapatsa mwanayo chithandizo ndi upangiri wofunikira.

Kodi chithandizo cha izi ndi chiyani? Kodi mungasamalire bwanji mwanayo?

Kuchiza kusowa kwa MCAD kumaphatikizapo kuyang'anira zakudya za mwana . Chofunika kwambiri apa ndi kusunga mphamvu za mwana. Izi zikutanthauza kuti, mwanayo sayenera kukhala nthawi yayitali osadya .

Nazi mfundo zofunika kuziganizira panthawi ya chithandizo ndi kasamalidwe kake.

• Mupatseni chakudya pafupipafupi: Musalole mwana wanu kukhala ndi njala kwa maola ambiri. Kuwonjezera pa chakudya chachikulu, muyenera kumupatsa zokhwasula-khwasula. Si bwino kukhala osadya kwa nthawi yayitali, ngakhale usiku. Mwana wanu akadali wamng'ono, mungafunike kumudzutsa usiku kuti mumupatse mkaka ndi chakudya.
• Zakudya zokhala ndi chakudya chochuluka: Phatikizani zakudya zokhala ndi sitachi monga mpunga, buledi, mbatata, mbatata, ndi tirigu muzakudya za mwana wanu. Zakudya zimenezi zimapatsa thupi mphamvu zomwe limafunikira mosavuta.
• Chepetsani zakudya zokhala ndi mafuta ambiri: Izi sizikutanthauza kuti musiye kudya mafuta onse, koma ndi bwino kuchepetsa zakudya monga zakudya zokhala ndi mafuta ambiri komanso zokazinga.
• Zakudya zowonjezera za Carnitine: Ana ena angapatsidwe mankhwala owonjezera otchedwa ``Carnitine'' ndi dokotala wawo. Izi zimathandiza thupi kusintha mafuta kukhala mphamvu.

Kodi mumatani mukadwala?

Ichi ndi chinthu chofunika kwambiri. Ngati mwana amene ali ndi vuto la MCAD adwala matenda monga malungo, kusanza, kapena kutsegula m'mimba, n'zoopsa kwambiri. Chifukwa panthawiyo mwanayo sadzadya, ndipo mphamvu za thupi zidzachepa mofulumira.

Nthawi zina, ngati mwana akufunika kuchitidwa opaleshoni, amafunika kusala kudya asanachite opaleshoniyo. Zikatero, dokotala amamulowetsa kuchipatala ndikumupatsa glucose saline (IV fluids) kuti asunge madzi okwanira.

Kodi ndiyenera kupita liti kwa dokotala? Kodi ndiyenera kupita liti ku ETU?

Ngati mwana wanu wapezeka ndi vuto la MCAD, pitani kwa dokotala nthawi yomweyo ngati pali zinthu zotsatirazi:

• Ngati mwana sakudya bwino kapena akudumpha chakudya.
• Ngati mwana ali ndi malungo, akupitirizabe kugona kwambiri, kapena akuoneka wotopa.
• Ngati mwana akupitiriza kusanza.

Nthawi yoti mupite ku Emergency Treatment Unit (ETU) nthawi yomweyo:

• Ngati mwana wanu ali ndi khunyu, pitani naye kuchipatala chapafupi popanda kuchedwa. Khunyu ndi chimodzi mwa mavuto aakulu kwambiri a matendawa.

Kodi mwana amene ali ndi matendawa angakhale ndi moyo wabwinobwino?

Inde ndithu! Ndicho chinthu chofunikira kwambiri komanso chokhutiritsa apa. Ngati matendawa apezeka msanga kudzera mu Kuyezetsa Ana Obadwa Pakangobadwa ndipo zakudya zithandizidwa monga momwe dokotala walangizira, ana ambiri akhoza kukhala ndi moyo wathanzi komanso wabwinobwino popanda zovuta zilizonse.

Komabe, ngati matendawa sanapezeke, kutanthauza kuti, ngati sanachiritsidwe zizindikiro zikaonekera, pakati pa 20%-25% ya ana akhoza kukhala ndi zilema kwa nthawi yayitali kapena kufa. Ichi ndichifukwa chake kuyezetsa makanda ndi kuzindikira matendawa msanga n'kofunika kwambiri.