Mukuda nkhawa ndi kukula kwa ubongo wa mwana wanu? Tiyeni tikambirane za Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

Monga momwe mwaonera, ana ena aang'ono amakula mosiyana ndi ena. Ndizachilendo kuti kholo limve kupsinjika kwakukulu akayamba kuyenda kapena kulankhula, ndipo amazindikira kuchedwa pang'ono. Lero tikambirana za matenda a majini omwe angakhale opsinjika mofanana, koma osowa kwambiri. Amatchedwa metachromatic leukodystrophy, kapena MLD mwachidule. Ngakhale dzinalo lingamveke lovuta, tiyeni tiyesetse kulisunga mosavuta.

Kodi metachromatic leukodystrophy (MLD) ndi chiyani?

Mwachidule, `(MLD)` ndi matenda osowa kwambiri m'majini. Amakhudza makamaka dongosolo lathu la mitsempha, kutanthauza, nkhani yoyera ya ubongo ndi msana , komanso mitsempha ya m'mbali mwa miyendo yathu. `(MLD)` ndi matenda ena omwe ali m'gulu la `(matenda osungira a Lysosomal)`.

Tsopano mwina mukudabwa kuti chinthu choyerachi chimawonongeka bwanji. Pali mafuta otchedwa `(Sulfatides)` mkati mwa maselo athu. Izi nthawi zambiri ziyenera kusweka. Koma mwa munthu yemwe ali ndi `(MLD)`, `(Sulfatides)` awa amasonkhana mkati mwa maselo. Izi zikasonkhana, `(myelin sheath)`, yomwe ndi chophimba choteteza kuzungulira ulusi wa mitsempha, sichikula bwino. Chigoba cha myelin ichi chili ngati chigoba cha pulasitiki chozungulira waya. Myelin iyi ndi yomwe imapatsa chinthu choyera mtundu wake woyera.

Ndiye, chimachitika ndi chiyani chigoba cha myelin ichi chikawonongeka? Ntchito yathu yamaganizo ndi yoyendetsa thupi, kutanthauza kuyenda kwa minofu, imachepa pang'onopang'ono. Zizindikiro za ``(MLD)`` zimakula kwambiri pakapita nthawi, ndipo nthawi zambiri, imfa imatha kuchitika mkati mwa zaka zingapo kuchokera pamene matenda apezeka.

Izi zimatchedwa metachromatic leukodystrophy pachifukwa chapadera. Katswiri wa matenda akamayang'ana pa maikulosikopu, maselo omwe ali ndi sulfatide awa amayamwa mtundu mosiyana ndi maselo ena ozungulira. Ndicho chifukwa chake amatchedwa "metachromatic." "Leukodystrophy" amatanthauza kuwonongeka pang'onopang'ono kwa zinthu zoyera ("leuco" amatanthauza zoyera, ndipo "dystrophy" amatanthauza kuwola).

Kodi mitundu ikuluikulu ya `(MLD)` ndi iti?

Pali mitundu itatu ikuluikulu ya matendawa (MLD). Mitundu imeneyi imagawidwa malinga ndi msinkhu umene imakula.

MLD ya makanda yochedwa

Uwu ndi mtundu wofala kwambiri wa matenda a MLD. Nthawi zambiri umakhudza makanda apakati pa miyezi 12 ndi 20, kapena pafupifupi chaka chimodzi ndi theka. Zizindikiro zake ndi monga kuvutika kuyenda, kuchedwa kukula, khungu, ndi matenda amisala. Mwatsoka, ana ambiri omwe ali ndi vutoli amamwalira asanakwanitse zaka 5. Pafupifupi 50% mpaka 60% ya odwala matenda a MLD ali mgululi.

MLD ya Achinyamata (MLD)

Mtundu uwu nthawi zambiri umakhalaZimakhudza ana azaka zapakati pa 3 ndi 10. Ana awa angasonyeze zizindikiro monga chilema cha maganizo, mavuto a khalidwe, khunyu, ndi matenda amisala. Mwana amene ali ndi mtundu uwu wa MLD angamwalire mkati mwa zaka 10 mpaka 20 kuchokera pamene anapezeka ndi matendawa. Pafupifupi 20% mpaka 30% ya odwala MLD ali m'gululi.

MLD ya Akuluakulu

Kawirikawiri imayamba munthu akakwanitsa zaka 16, kutanthauza kuti, ali wachinyamata kapena kupitirira apo. Zizindikiro zake zimaphatikizapo kusintha kwa maganizo, khunyu, ndi matenda amisala. Imfa imatha kuchitika pakati pa zaka 6 ndi 14 munthu atapezeka ndi matendawa. Pafupifupi 15% mpaka 20% ya odwala matenda a MLD ali m'gululi.

Kodi matendawa `(MLD)` ndi osowa bwanji?

Inde, matenda a MLD ndi osowa kwambiri. Malinga ndi ofufuza, amakhudza munthu m'modzi pa anthu 40,000 ku United States. Komabe, amapezeka kwambiri m'madera ena akutali. Mwachitsanzo, anthu a ku Navajo apezeka kuti ali ndi matenda a MLD pafupifupi munthu m'modzi pa anthu 2,500.

Kodi zizindikiro za matenda a `(MLD)` ndi ziti?

Zizindikiro za MLD zimatha kusiyana malinga ndi mtundu wake. Koma kawirikawiri, mitundu yonse ya matenda imawononga pang'onopang'ono magwiridwe antchito a mitsempha. Izi zikutanthauza kuti zinthu monga kuyenda kwa minofu, nzeru, malingaliro, ndi umunthu zimakhudzidwa.

Zizindikiro za MLD ya makanda ochedwa

Makanda omwe ali ndi mtundu uwu wa `(MLD)` angawoneke ngati akukula bwino poyamba, koma patatha pafupifupi chaka chimodzi, amayamba kusonyeza zizindikiro izi:

• Zimakhala zovuta kuyenda , pamapeto pake zimakhala zosatheka kuyenda konse.
• Kufooka kwa minofu (hypotonia) kumachitika.
• Kuchedwa kwa chitukuko kumawoneka.
• Kulephera kulankhula (dysarthria).
• Pang'onopang'ono , masomphenya amatayika ndipo khungu limayamba.
• Kuvuta kumeza (dysphagia).
• Matenda a dementia amachitika.

Zizindikiro za MLD ya achinyamata

Ana omwe ali ndi mtundu uwu wa MLD angasonyeze zizindikiro monga:

• Luso la nzeru limachepa. Izi zitha kuonekera kwambiri kusukulu.
• Mavuto a khalidwe amayamba.
• Kusintha kwa umunthu kumaoneka.
• Kulephera kulamulira mayendedwe a minofu.
• Kutupa kwa mitsempha yamagazi kumachitika.
• Kugwidwa ndi khunyu kukubwera.
• Matenda a dementia amachitika.

Zizindikiro za MLD wamkulu

Kusintha kwa maganizo ndi zizindikiro zazikulu zomwe zimawonedwa mwa akuluakulu omwe ali ndi MLD.Mavuto oyenda thupi angakhale opanda kapena ochepa. Zizindikiro zoyamba zingakhale vuto la kumwa mowa, vuto la kugwiritsa ntchito mankhwala osokoneza bongo, kapena mavuto kusukulu/kuntchito.

Zina mwa zinthu zake ndi izi:

• Mavuto amisala, monga kuwona zinthu m'maganizo, psychosis, kapena schizophrenia .
• Kugwidwa ndi khunyu.
• Matenda a mitsempha ya m'mitsempha.
• Matenda amisala.

Nthawi zina madokotala angazindikire molakwika MLD mwa akuluakulu monga matenda a bipolar kapena dementia.

Kodi chimayambitsa `(MLD)` nchiyani?

Chifukwa chachikulu cha MLD ndi kusintha kwa majini komwe kunachokera kwa makolo onse awiri.

Odwala ambiri a MLD ali ndi kusintha kwa majini a ARSA. Jini iyi imaphunzitsa kupanga enzyme yotchedwa Arylsulfatase A. Enzyme iyi imathandiza kuswa ma sulfatide omwe atchulidwa pamwambapa. Chifukwa chake, chifukwa cha kusintha kwa majini, anthu omwe ali ndi MLD sapanga enzyme iyi, kapena kuyipanga pang'ono kwambiri. Zotsatira zake, ma sulfatide amasonkhana. Kuchulukana kwa ma sulfatide kumeneku ndi poizoni ku white matter ya mitsempha, zomwe zimawononga maselo amenewo.

Odwala ena a MLD angakhalenso ndi kusintha kwa majini a PSAP, komwe kumaperekanso malangizo ogwiritsira ntchito sulfatides.

Kodi ichi ndi chinthu chomwe chimachokera ku majini?

Inde, `(MLD)` ndi matenda a majini. Amabadwa nawo mu njira ya `(autosomal recessive)`. Izi zikutanthauza kuti makolo onse awiri a munthu amene ali ndi matendawa amakhala ndi kopi imodzi ya jini iyi yosinthika (`(onyamula)`). Komabe, makolo amenewo nthawi zambiri sasonyeza zizindikiro. Kuti mwana adwale matendawa, jini yolakwika iyi iyenera kukhala yochokera kwa mayi ndi bambo.

Kodi zotsatirapo zoyipa za `(MLD)` ndi ziti?

Zotsatirapo zazikulu zomwe zingachitike chifukwa cha `(MLD)` ndi izi:

• Kuchepa kwa chidziwitso (dementia)
• Kusawona chifukwa cha kufooka kwa mitsempha ya optic.
• Kusowa zakudya m'thupi.
• Chibayo cha mpweya chimayamba chifukwa cha chakudya kapena zakumwa zomwe zimalowa munjira yopumira .
• Imfa.

Kodi matenda a MLD amapezedwa bwanji?

Ngati dokotala (kawirikawiri katswiri wa mitsempha) akukayikira kuti ali ndi MLD kutengera zizindikiro zanu kapena za mwana wanu, akhoza kuyitanitsa mayeso monga:

• Kuyesa majini: Izi zimatha kuzindikira kusintha kwa majini mu ``ARSA'' ndi ``PSAP'' zomwe zimayambitsa ``MLD''.
• Kuyesa kwa biochemical:Izi zitha kuyeza kuchuluka kwa `(Sulfatides)` m'thupi lanu. Mwachitsanzo, ntchito ya `(Sulfatase)` ya enzyme ndi kuchuluka kwa `(Sulfatides)` mu mkodzo zimayesedwa.
• MRI ya Ubongo: Izi zimathandiza kutsimikizira kupezeka kwa MLD. Popeza anthu omwe ali ndi MLD ali ndi njira inayake yopezera myelin, MRI ingagwiritsidwe ntchito kudziwa ngati myelin ilipo kapena ayi.

Mukapezeka ndi MLD, mungapemphedwe kuti muchite mayeso ena kuti muwone momwe matendawa akhudzira mitsempha yanu. Izi zikuphatikizapo:

• Kuyesa kwa ubongo.
• Kuyezetsa kwa ubongo.
• Mayeso oyendetsera mitsempha.

Kodi mankhwala a `(MLD)` ndi ati?

Mwatsoka, palibe mankhwala a MLD. Cholinga chachikulu cha chithandizo ndikuwongolera zizindikiro ndikukweza moyo. Madokotala angakulimbikitseni kuti musinthe maselo oyambira kuti muchepetse kufalikira kwa matendawa, kaya zizindikiro zisanachitike kapena mwa ana omwe ali ndi zizindikiro zochepa.

Mankhwala osiyanasiyana angaperekedwe kuti athetse zizindikiro, monga:

• Mankhwala oletsa kupweteka kwa khunyu.
• Kuchepetsa kuuma kwa minofu (spasticity) (zopumula minofu).
• Mankhwala oletsa kuvutika maganizo.
• Mankhwala oletsa ululu (NSAIDs) ndi mankhwala ena ochepetsa ululu.

Mankhwala ena omwe angagwiritsidwe ntchito ndi awa:

• Kuchiza thupi kuti muchepetse mphamvu ndi kuuma kwa minofu.
• Chithandizo cha ntchito kuti chithandize pa ntchito za tsiku ndi tsiku.
• Chithandizo cha kulankhula kwa mavuto olankhula ndi kumeza.
• Chithandizo cha maganizo pa mavuto amisala.
• Percutaneous endoscopic gastronomy (PEG) ndi njira yodyetsera m'mimba kudzera mu chubu chifukwa cha mavuto okhudzana ndi kudya komanso mavuto okhudzana ndi zakudya.

Inu kapena mwana wanu mungakhale oyenerera kulandira chithandizo cha palliative . Chisamaliro cha palliative ndi chisamaliro chomwe chimapereka mpumulo ku zizindikiro, chitonthozo, ndi chithandizo kwa anthu omwe ali ndi matenda aakulu monga MLD. Chimaperekanso mpumulo waukulu kwa iwo omwe akusamalira wodwalayo. Chitha kuchitika limodzi ndi mankhwala ena a MLD.

Kodi chimachitika ndi chiyani kwa munthu amene ali ndi matenda a `(MLD)`? (Kupita patsogolo kwa matendawa)

Matenda a MLD si abwino kwenikweni. Ndi matenda opitirira muyeso. Izi zikutanthauza kuti zizindikiro zimafalikira ndikuipiraipira. Munthu amene ali ndi MLD amataya mphamvu zonse za minofu ndi maganizo, ndipo pamapeto pake amafa.

Kodi mungakhale ndi moyo wautali bwanji ndi `(MLD)`?

Kutalika kwa nthawi yomwe munthu amene ali ndi matenda a MLD amakhala kumadalira zaka zomwe matendawa amayamba kupezeka.

• Mawonekedwe a mwana wochedwa:Imfa nthawi zambiri imachitika mkati mwa zaka zisanu kapena zisanu ndi chimodzi kuchokera pamene munthu wapezeka ndi matendawa.
• Mtundu wa achinyamata: Mtundu uwu wa matendawa siwofala kwambiri ndipo nthawi zambiri umabweretsa imfa pakati pa zaka 10 ndi 20 kuchokera pamene wapezeka ndi matendawa.
• Mtundu wa munthu wamkulu: Imfa nthawi zambiri imachitika pakati pa zaka 6 ndi 14 kuchokera pamene munthu wapezeka ndi matendawa.

Kodi pali njira yopewera `(MLD)`?

Popeza MLD ndi matenda obadwa nawo m'majini, palibe chomwe chingachitike kuti chipewedwe.

Komabe, ngati wina m'banja mwanu ali ndi matenda a MLD ndipo mukukonzekera kukhala ndi mwana, ndi bwino kufunafuna upangiri wa majini kuti mudziwe ngati inunso muli ndi vutoli.

Kodi mumasamalira bwanji munthu amene ali ndi `(MLD)`? / Mumachita chiyani ngati inu kapena mwana wanu ali ndi `(MLD)`?

Ngati inu kapena mwana wanu ali ndi matenda a MLD, ndikofunikira kupeza chithandizo chamankhwala chabwino kwambiri. Muyenera kuchilimbikitsa ndikukhala nacho chidwi. Pokhapokha mungakhale ndi moyo wabwino kwambiri.

Komanso, ndikofunikira kwambiri kulowa nawo gulu lothandizira kuti mukumane ndi ena omwe ali ndi zokumana nazo zofanana ndi zanu ndikugawana malingaliro.

Kodi muyenera kupita kwa dokotala liti?

Ngati inu kapena mwana wanu ali ndi matenda a MLD, muyenera kukumana ndi gulu lanu lachipatala nthawi zonse kuti muwone momwe matendawa akupitira patsogolo ndikusintha dongosolo lanu la chithandizo ngati pakufunika kutero.

Kuzindikira matenda a (MLD) kungakhale kovuta kwambiri. Komabe, gulu lanu lazachipatala lingakuthandizeni kupanga dongosolo lothana ndi zizindikiro lomwe lingakuthandizeni. Ndikofunikira kuonetsetsa kuti mukupeza chithandizo chomwe mukufuna komanso kuti mukhale ndi thanzi labwino. Kumbukirani kuti gulu lanu lazachipatala limakhalapo nthawi zonse kuti likuthandizeni inu ndi banja lanu.

Ngati titaphatikiza zinthu zomwe tinakambirana (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Chabwino, lero takambirana zambiri za `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)`, sichoncho?

Mwachidule, `(MLD)` ndi matenda osowa kwambiri, obadwa nawo. Amawononga zinthu zoyera za ubongo ndi dongosolo lamanjenje. Amayamba chifukwa cha kuchulukana kwa mafuta otchedwa `(Sulfatides)` mkati mwa maselo.

Pali mitundu itatu ya matendawa - ya makanda, ya akuluakulu, ndi ya ana. Iliyonse ili ndi zizindikiro zosiyana komanso kukula kwake.

Mwatsoka, palibe mankhwala a matendawa. Komabe, pali njira zosiyanasiyana zochiritsira zomwe zingathandize kuchepetsa zizindikiro ndikusunga moyo wabwino. Kuika maselo oyambira nthawi zina kungathandize kuchepetsa kufalikira kwa matendawa.

Ngakhale kuti uwu ndi matenda a majini ndipo sangapewedwe, uphungu wa majini ndi wofunikira ngati pali mbiri ya banja.

Chofunika kwambiri ndikupereka chisamaliro chabwino kwambiri ndi chithandizo kwa munthu amene ali ndi matendawa.Chithandizo choyenera chamankhwala, chisamaliro chochepetsa ululu, komanso chikondi ndi chisamaliro cha banja ndizofunikira kwambiri. Simuli nokha, ndipo pali madokotala, alangizi, ndi magulu othandizira kuti akuthandizeni paulendowu.

Leukodystrophy ya Metachromatic , MLD, matenda a majini, matenda amitsempha, zinthu zoyera, myelin, matenda a ana