Kodi minofu ya mwana wanu ndi yolimba ndipo akuvutika kutsegula manja ake? Tiyeni tiphunzire za (Myotonia Congenita)!

Kodi mwaonapo kuti nthawi zina mwana wanu akagwira chidole mwamphamvu, zimatenga nthawi kuti achisiyenso? Kapena mwadzidzidzi amamva ngati wauma pamene akuthamanga akusewera? Ndizachilendo kuti kholo lichite mantha pang'ono akaona zinthu ngati izi. Lero tikambirana za vuto lomwe lingayambitse zizindikirozi, koma si lofala kwambiri.

Kodi Myotonia Congenita ndi chiyani?

Mwachidule, Myotonia Congenita ndi matenda a majini . Mu vutoli, minofu yathu singathe kumasuka msanga titakoka. Tangoganizirani mwana wanu akugwira mpira woseweretsa mwamphamvu m'dzanja lake. Nthawi zambiri, mukamuuza kuti atuluke, amatuluka nthawi yomweyo. Koma mwana amene ali ndi vutoli amavutika kusiya zonse nthawi imodzi. Dzanja likhoza kuuma kwa kanthawi.

Matendawa nthawi zambiri amayamba ali mwana kapena ali wachinyamata . Kuwonjezera pa kuuma kwa minofu, zizindikiro zina zingaonekenso, monga kukwera kwa minofu, komwe kumawoneka ngati minofu yolimba.

Madokotala amaika izi ngati 'matenda osapweteka a myotonia.' Izi zikutanthauza kuti palibe kuwonongeka kwakukulu kwa kapangidwe ka minofu ya mwana wanu. Ndi yathanzi. Komabe, pali vuto laling'ono ndi njira zamagetsi zomwe zimalamulira kupindika kwa minofu. Palinso matenda ena omwe amapezeka ndi myotonia, otchedwa 'dystrophic myotonia.' Mu izi, kapangidwe ka minofu kamakhudzidwanso.

Ndizachibadwa kukhala ndi nkhawa komanso mantha tikaona kusintha kwa thupi la mwana wathu. Koma chomwe muyenera kudziwa ndichakuti vutoli, lotchedwa myotonia congenita , nthawi zambiri silimakulirakulira pakapita nthawi . Ndi chithandizo chamankhwala ndi mankhwala ena, zizindikirozi zimatha kuthetsedwa bwino.

Kodi mitundu ikuluikulu ya Myotonia Congenita ndi iti?

Pali mitundu iwiri ikuluikulu ya vutoli, tiyeni tiwone zomwe zili.

1. Matenda a Becker

Uwu ndi mtundu wofala kwambiri wa matenda a myotonia congenita. Ungayambitse kufooka kwa minofu m'manja ndi miyendo ya mwana. Zizindikiro za matenda a Becker nthawi zambiri zimawonekera pakati pa zaka 4 ndi 12. Komabe, izi ndizosiyana ndi matenda a Becker muscular dystrophy, choncho musasokoneze ndi matenda a Becker muscular dystrophy.

2. Matenda a Thomsen

Uwu ndi mtundu wosowa komanso wofatsa wa myotonia congenita. Zizindikiro nthawi zambiri zimayamba m'miyezi yoyambirira ya moyo ndipo zimatha kukhala zaka 2-3 .

Kodi matenda a Myotonia Congenita ndi ofala bwanji?

Izi ndizochitika zachilendo kwambiri.Matendawa amakhudza munthu m'modzi pa anthu 100,000. Komabe, matendawa amapezeka kwambiri pakati pa anthu m'mayiko aku Scandinavia monga Finland, Norway, ndi Sweden. M'mayiko amenewo, akuti pafupifupi munthu m'modzi pa anthu 10,000 ali ndi matendawa.

Kodi zizindikiro za Myotonia Congenita ndi ziti?

Chizindikiro chachikulu cha vutoli ndichakuti minofu imachedwa kupumula ikangoyamba kufooka . Izi ndi zomwe timatcha myotonia. Matenda a myotonia awa amatha kukhala oipa kwambiri mukayamba ntchito mutapuma nthawi yayitali kapena pamalo ozizira.

Zizindikiro zina zomwe mwana wanu angakhale nazo ndi izi:

• Mavuto odyetsa, kusanza, nseru, ndi kusowa chakudya m'mimba - makamaka ali aang'ono. Mwachitsanzo, ana ena angamve ngati akudya chakudya chochuluka pakhosi ngakhale atamwa mkaka pang'ono.
• Kugwa pafupipafupi komanso kusakhazikika bwino (kufooka) - Izi zitha kuoneka ngakhale mutayamba kuyenda ndikuzolowera bwino.
• Kuona kawiri kapena maso aulesi.
• Minofu imakula (hypertrophy) , zomwe zingakupangitseni kuoneka ngati wothamanga.
• Kupweteka kwa minofu.
• Kuuma kwa minofu , makamaka m'miyendo ya mwana. Komabe, kuuma kumeneku kungachepe pamene thupi likuyenda komanso pamene thupi likutentha. Izi zimatchedwa 'chinthu chotentha' .
• Kufooka , makamaka ngati mwana wanu ali ndi matenda a Becker.
• Scoliosis ndi kupindika kwa msana kosazolowereka.

Ana aamuna amatha kukhudzidwa kwambiri kuposa ana aakazi. Zizindikiro zimathanso kukulirakulira kwakanthawi panthawi ya mimba ndi kusamba.

Zizindikiro za matenda a Thomsen nthawi zambiri zimayamba msanga ndipo choyamba zimakhudza nkhope ndi manja a mwana. Zizindikiro za matenda a Becker nthawi zambiri zimayamba mochedwa ndipo choyamba zimakhudza miyendo .

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a myotonia?

Myotonia Congenita imayamba chifukwa cha kusintha kwa majini a CLCN1 . Jini iyi imakhudza njira za chloride mu nembanemba ya minofu yathu. Ichi ndichifukwa chake minofu imavutika kupumula ikangodzimbidwa.

Matenda a Becker (BD) amabadwa nawo mu autosomal recessive pattern . Izi zikutanthauza kuti makolo onse awiri a mwana ayenera kukhala ndi kusintha kwa majini, ndipo onse awiri ayenera kupatsira mwanayo. Komabe, makolo amenewo sasonyeza zizindikiro. Ndiwo onyamula majiniwo.

Kodi matenda a Thomsen (TD) ndi chiyani?Vuto lolamulira autosomal. Pankhaniyi, ngakhale kholo limodzi lokha ndi lomwe lili ndi majini osiyanasiyana, mwanayo akhoza kulandira.

Kodi matenda a Myotonia Congenita amawapeza bwanji?

Madokotala nthawi zambiri amazindikira vutoli ali mwana. Dokotala wanu amafunsa za zizindikiro za mwana wanu komanso mbiri ya matenda a banja lanu. Kenako adzachita mayeso ena kuti aone ngati ali ndi vuto la mkamwa. Izi zingaphatikizepo:

• Kuuza mwanayo kuti atsegule ndi kutseka maso ake mwachangu .
• Kuona ngati mwanayo angathe kugwira chinthu m'manja mwake ndikuchisiya mwachangu, kapena ngati angathe kutsegula dzanja lake mwachangu pochifinya .
• Kugogoda pang'onopang'ono mnofu wa mwana ndi nyundo yaying'ono (chogwirira) kuti muwone ngati walimba.

Dokotala wanu angakulangizeninso mayeso ena angapo kuti atsimikizire kuti muli ndi matendawa kapena kuti athetse matenda ena omwe amayambitsa zizindikiro zofanana. Mayesowa akuphatikizapo:

• Kuyezetsa magazi kwa Creatine Kinase (CK): Miyezo ya CK ikhoza kukwera mu myotonia congenita.
• Electromyography (EMG): Kuyesa kumeneku kumayesa mphamvu zamagetsi kuchokera ku minofu. Izi zingathandize kusiyanitsa pakati pa matenda okhudzana ndi minofu ndi matenda okhudzana ndi mitsempha. Komabe, n'zovuta kudziwa kusiyana pakati pa mitundu iwiri ya myotonia congenita kutengera zotsatira za EMG.
• Kuyesa majini: Izi zimayang'ana kusintha kwa majini komwe kumayambitsa myotonia congenita.
• Kufufuza minofu: Kufufuza minofu komwe kumachitika mu myotonia congenita nthawi zambiri kumawoneka bwino, koma nthawi zina zolakwika zazing'ono zimatha kuoneka.

Kodi mankhwala a Myotonia Congenita ndi ati?

Palibe mankhwala a vutoli. Mwana wanu sangafunike chithandizo chapadera. Kupuma pang'ono komanso kuchita masewera olimbitsa thupi pang'ono kungathandize kuchepetsa kuuma kwa minofu. Dokotala wanu angakulangizeninso chithandizo chamankhwala kuti minofu igwire bwino ntchito.

Nthawi zina, mwana wanu angapindule ndi mankhwala. Dokotala wanu angakupatseni mankhwala monga mexiletine kapena ranolazine kuti achepetse kuchulukira kwa khunyu komanso kuopsa kwake. Mankhwala ena monga lamotrigine ndi carbamazepine angathandizenso, koma nthawi zina angayambitse zotsatirapo zosasangalatsa.

Nazi zina zomwe inu, mwana wanu, ndi banja lanu mungachite kuti muchepetse zizindikiro za myotonia congenita ndikupewa zomwe zimayambitsa:

• Kupewa malo ozizira.
• Kuchita masewera olimbitsa thupi nthawi zonse– Zizindikiro zimatha kutha thupi la mwana likayamba kutentha pang'ono (izi zimatchedwa 'chochitika chotentha').
• Kuthetsa kupsinjika maganizo.
• Ngati pakufunika kutero, sinthani zakudya ; izi zikutanthauza kupatsa mwana zakudya zosavuta kumeza kuti achepetse chiopsezo chotsamwa. Mwachitsanzo, ngati akuvutika kudya zakudya zolimba, zimatha kuphwanyidwa ndi kufewa.

Kodi matenda a Myotonia Congenita angapewedwe?

Myotonia Congenita imayamba chifukwa cha kusintha kwa majini, kotero palibe chomwe mungachite kuti mupewe vutoli . Ngati wina m'banja mwanu ali ndi vutoli, kapena ngati inuyo muli nalo ndipo mukukonzekera kukhala ndi ana, ndi bwino kuonana ndi mlangizi wa majini . Kenako angakuphunzitseni za chiopsezo chopatsira matendawa kwa ana anu.

Kodi tsogolo la munthu amene ali ndi matenda a Myotonia Congenita ndi lotani? (Zomwe zidzachitike mtsogolo)

Matenda a myotonia nthawi zambiri sakula kwambiri pakapita nthawi . Zizindikiro za mwana wanu zimakhalabe zomwezo pa moyo wake wonse. Kuchiza ndi masewera olimbitsa thupi komanso kupewa zinthu zomwe zimapangitsa kuti zizindikirozo ziwonjezeke kungathandize mwana wanu kukhala wokangalika ndikupitiriza kuchita zinthu zachizolowezi. Anthu omwe ali ndi matenda a myotonia amatha kuchita masewera olimbitsa thupi ndikukhala ndi moyo wabwinobwino. Mu matenda a Becker, mwana akhoza kukhala ndi zofooka akamakula.

Kodi munthu amene ali ndi matenda a Myotonia Congenita amakhala ndi moyo wautali bwanji?

Anthu omwe ali ndi matenda a Myotonia Congenita amakhala ndi moyo wabwinobwino . Matendawa sakhudza ziwalo zina za thupi.

Kodi mwana wanga ayenera kupita kwa dokotala liti?

Matenda a myotonia Congenita ndi matenda a nthawi yayitali . Ngakhale kuti nthawi zambiri sakula kapena kusintha, mwana wanu ayenera kuonana ndi dokotala nthawi zonse ngati akumwa mankhwala. Zosowa za chithandizo chamankhwala zimatha kusintha mwana wanu akamakula.

Chofunika kwambiri, myotonia congenita ingakhudze momwe mwana wanu amayankhira opaleshoni . Chifukwa chake, ngati mwana wanu akukonzekera kuchitidwa opaleshoni, muyenera kuuza dokotala wanu za izi. Muyeneranso kudziwitsa dokotala wa opaleshoni yemwe azisamalira mwana wanu panthawi ya opaleshoni.

"N'zachibadwa kumva kugwedezeka kwambiri minofu ya mwana wanu ikagwira ntchito bwino. Mungadandaule kuti izi zidzaipiraipira bwanji, komanso momwe zingakhudzire moyo wa mwana wanu ndi wa banja lanu. Koma nkhani yabwino ndi yakuti myotonia congenita imatha kuyendetsedwa bwino ndi chithandizo cha thupi komanso kusintha pang'ono komwe mungapange kunyumba komanso pa moyo wanu watsiku ndi tsiku. Kumbukirani, dokotala wanu nthawi zonse amakhalapo kuti akuthandizeni ndi nkhawa zanu ndikuyankha mafunso aliwonse omwe mungakhale nawo."

Zinthu zofunika kwambiri zomwe tiyenera kukumbukira kuchokera munkhaniyi (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Chabwino, tiyeni tiwone zinthu zosavuta kukumbukira zokhudza myotonia congenita zomwe tinakambirana:

• Imeneyi ndi matenda osowa kwambiri m'majini . Khalidwe lalikulu ndilakuti minofu ikangokoka, imavutika kupumula mwachangu.
• Pali mitundu iwiri ya matenda a Becker: matenda a Becker ndi matenda a Thomsen.
• Izi nthawi zambiri sizimaipiraipira pakapita nthawi .
• Ngakhale kuti palibe mankhwala enieni, zizindikiro zimatha kuchepetsedwa bwino ndi mankhwala olimbitsa thupi, mankhwala ena, komanso kusintha moyo .
• Mwanayo akhoza kukhala moyo wabwinobwino komanso kusewera masewera .
• Ngati mwana wanu akufunika opaleshoni, muyenera kusamala kwambiri ndi mankhwala oletsa ululu .
• Musaope kufunsa za izi. Lankhulani ndi dokotala wanu ndipo mupeze upangiri ndi chithandizo chomwe mukufuna . Kumbukirani kuti simuli nokha.

Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Matenda a majini, Kuuma kwa minofu, Matenda a ana, Matenda a Becker, Matenda a Thomson