Kodi misomali ndi mawondo a mwana wanu ndi osiyana? Kodi ndi matenda a Nail-Patella Syndrome?

Kodi mwaona kusintha kulikonse pa misomali kapena mawondo a mwana wanu? Nthawi zina izi zitha kukhala zizindikiro za matenda a majini otchedwa Nail-Patella Syndrome. Izi zingamveke zoopsa, koma musadandaule. Tiyeni tikambirane mwatsatanetsatane komanso mosavuta. Izi zingakhudze mawonekedwe ndi ntchito ya ziwalo za misomali, mafupa, maso, ndi impso za mwana.

Kodi zizindikiro za vutoli ndi ziti? Kodi mumazindikira bwanji?

Ziwalo zina za thupi la mwana zomwe zili ndi Nail-Patella Syndrome zingawoneke kapena kugwira ntchito mosiyana ndi momwe zimayembekezeredwa. Tiyeni tiwone zizindikiro izi:

Misomali

Zikhadabo za mwana wanu zingakhale zazifupi kwambiri, kapena zosakhalapo. Mungaone kuti misomali yayamba kuoneka ngati yathyoka, yayamba kuoneka ngati yathyoka, kapena yasintha mtundu wake. Zikhadabo nthawi zambiri zimakhudzidwa kwambiri kuposa zala za m'manja. Kusintha kumeneku kumaonekera makamaka pa chala chachikulu ndi chala cham'manja.

Bondo (Patella)

Chipewa cha bondo, kapena chomwe madokotala amachitcha kuti ``Patella'', chingachepe pang'ono, chikhale ndi mawonekedwe osiyana, kapena kutha. Nthawi zina chipewa ichi chikhoza kuyikidwa pamwamba pang'ono kapena m'mbali kuposa masiku onse. Izi zingapangitse bondo la mwana kupweteka, kumva kusakhazikika, kapena kulephera kupindika kapena kuwongola bondo moyenera (kusinthasintha kwa kayendedwe). Kusokonekera kwa patella ndi chinthu chofala kwambiri pa vutoli. Tangoganizirani, pamene mukusewera, mwana wanu mwadzidzidzi wagwira bondo lake ndikuyamba kulira, osatha kuyenda.

Chigongono

Mafupa omwe ali m'manja mwa mwana wanu sangakule bwino monga momwe amayembekezera. Komanso, nthawi zina mungaone khungu lowonjezera (monga minofu yolumikizirana) mozungulira chigongono. Kusintha kumeneku kungachepetse mphamvu yotembenuza mkono, kuutambasula, ndi kupindika chigongono.

Mafupa a m'chiuno

Mwana wanu akhoza kukhala ndi mafupa ang'onoang'ono (madokotala amatcha nyanga za iliac) pa mafupa awo a m'chiuno. Nthawi zambiri amapezeka mbali zonse ziwiri za fupa la m'chiuno. Nthawi zina amatha kumveka kudzera pakhungu la mwana, koma nthawi zambiri si vuto lalikulu.

Maso

Kupanikizika m'maso mwa mwana kungachuluke (kuthamanga kwa magazi m'maso). Izi zimatha kukhala vuto lotchedwa glaucoma. Ngakhale kuti nthawi zambiri sipamakhala zizindikiro poyamba, ana ena amatha kumva mutu, kuoneka ngati akuzungulira kuwala, kapena kuona zinthu molakwika.

Impso

Pafupifupi anthu anayi mwa khumi omwe ali ndi matenda a Nail-Patella adzadwala matenda a impso, kaya ali ana kapena akuluakulu. Izi zitha kukhala zochepa mpaka zoopsa. Ngakhale matenda a impso ochepa amatha kukhala oopsa, pang'onopang'ono kapena mwadzidzidzi.

Zizindikiro zina

Anthu ena omwe ali ndi matenda a Nail-Patella amathanso kukhala ndi zizindikiro zina, monga:

• Kuyenda ndi zala chifukwa cha kulimba kwa tendon ya Achilles.
• Kuchepa kwa minofu m'manja ndi m'miyendo.
• Kudzimbidwa ndi/kapena matenda a m'mimba okwiya.
• Kuchepa kwa kuchuluka kwa mchere m'mafupa.
• Kumva dzanzi, kumva kuwawa, kapena kutaya kumva m'manja ndi m'mapazi nthawi zina.
• Mano ofooka kapena osweka mosavuta kapena enamel ya dzino yopyapyala.
• Kupindika kwa msana kosazolowereka (scoliosis).

Ofufuza akuyesetsabe kumvetsetsa momwe mavutowa amachitikira anthu ambiri omwe ali ndi matenda a Nail-Patella.

N’chifukwa chiyani vuto la misomali-patella limachitika?

Mwachidule, Nail-Patella Syndrome imayamba chifukwa cha kusintha kwa majini a mwana wanu (mitundu ya majini). Nthawi zambiri , kusintha kumeneku kumapezeka mu jini yotchedwa LMX1B mwa anthu omwe ali ndi vutoli. Jini iyi ya LMX1B ndi yomwe imauza mwana momwe angapangire zinthu monga manja, miyendo, maso, ndi impso zawo ali m'mimba.

Mitundu ya majini amenewa imapangitsa kuti puloteni ya LMX1B isagwire ntchito monga momwe amayembekezera. Zotsatira zake, ziwalo zosiyanasiyana za thupi la mwana sizimapangika bwino, zomwe zimapangitsa kuti pakhale zizindikiro za matenda a Nail-Patella.

Komabe, nthawi zina, anthu ena amatha kukhala ndi zizindikiro za matenda a Nail-Patella popanda kusintha kwa majini a LMX1B. Ofufuza akuganiza kuti majini ena angakhale nawo, ndipo akufufuzabe.

Kodi matendawa amapatsirana kuchokera ku mibadwomibadwo?

Inde, Nail-Patella Syndrome ndi matenda omwe amapatsirana kuchokera ku mibadwomibadwo (mu "autosomal dominant pattern"`). Izi zikutanthauza kuti ngati mwana alandira kopi imodzi ya majini awa kuchokera kwa kholo lililonse, mwanayo amakhala ndi mwayi waukulu wopeza matendawa.

Mwachidule, ngati muli ndi matenda a Nail-Patella, ana anu ali ndi mwayi wa 50% wotengera matendawa. Chiwopsezochi ndi chimodzimodzi pa mimba iliyonse. Ndipo sizikukhudza ngati ndinu mtsikana kapena mnyamata.

Anthu pafupifupi asanu ndi anayi mwa khumi omwe ali ndi matenda a Nail-Patella ali ndi kholo limodzi lomwe lili ndi vutoli. Komabe, munthu m'modzi mwa khumi aliwonse sangakhale ndi wachibale amene ali ndi vutoli. Izi zikutanthauza kuti ana ena ndi oyamba kubadwa ndi matendawa m'banja mwawo.

Ndi mavuto ena ati omwe angayambitse izi?

Matenda a Nail-Patella Syndrome angayambitse mavuto ena. Awa ndi:

• Matenda a mafupa (osteoarthritis) m'mawondo ndi/kapena m'zigongono za mwana wanu angayambe ali wamng'ono kuposa momwe amayembekezera.
• Glaucoma ingayambitse kutayika kwa maso ngati sichitha kuchiritsidwa bwino.
• Kulephera kwa impso.

Anthu ena omwe ali ndi vuto la Nail-Patella angafunike dialysis kapena kuikidwa impso chifukwa cha kulephera kwa impso.

Komanso, ngati munthu amene ali ndi matenda a Nail-Patella atenga pakati, pamakhala chiopsezo chotenga matenda otchedwa ``preeclampsia``` panthawi ya mimba. Madokotala amawunika ndikusintha mankhwala ngati pakufunika panthawi ya mimba kuti achepetse chiopsezochi.

Kodi matendawa amapezeka bwanji molondola?

Madokotala adzachita chimodzi kapena zingapo mwa izi kuti adziwe vutoli:

• Kuwunika thupi : Yang'anani zinthu monga kusintha kwa misomali ndi kusintha kwa mafupa.
• Mayeso apadera ojambulira : X-ray, CT scan, ndi MRIs zimagwiritsidwa ntchito pofufuza mafupa mosamala kwambiri.
• Kuyezetsa magazi ndi/kapena mkodzo : Kuwona momwe impso zikugwirira ntchito.
• Kufufuza za impso : Kachidutswa kakang'ono ka minofu kamatengedwa kuchokera ku impso ndikuyang'aniridwa ngati pali kusintha kwa minofu komwe kumachitika chifukwa cha matenda a Nail-Patella.
• Kuyesa majini : Izi zimayesa mitundu yosiyanasiyana ya majini.

Madokotala adzakulankhulani ndikufunsani za mbiri ya matenda a mwana wanu m'banja mwanu. Mwachitsanzo, adzakufunsani ngati pali aliyense m'banja mwanu amene wakhala ndi matenda a Nail-Patella syndrome kapena matenda ena a majini. Izi zidzakuthandizani kupeza matenda. Angakulimbikitseninso kuti muyesedwe majini kwa inu kapena achibale ena.

Zizindikiro za matenda a Nail-Patella nthawi zambiri zimawonekera ali aang'ono. Komabe, mwa anthu ena, matendawa amatha kusapezeka kwa zaka zambiri, mwina chifukwa zizindikiro zake ndi zochepa kwambiri kapena chifukwa zizindikiro zake sizikudziwika bwino. Madokotala amatha kuzindikira matendawa mwa ana ndi akulu azaka zonse.

Ndi madokotala otani omwe angachiritse mwana wanga ndikuzindikira matendawa?

Mwana wanu angafunike gulu la madokotala omwe ali akatswiri pa ziwalo za thupi zomwe zakhudzidwa ndi Nail-Patella Syndrome. Mwachitsanzo:

• Dokotala wa mafupa amathandiza ndi mavuto a mafupa.
• Katswiri wa matenda a impso amawunika momwe impso za mwana zimagwirira ntchito.
• Katswiri wa maso amasamalira maso a mwanayo.

Kodi mankhwala a matenda a misomali ndi ati?

Matenda a Nail-Patella Syndrome ndi matenda omwe munthu amakhala nawo kwa moyo wake wonse. Palibe mankhwala ake. Komabe, pali mankhwala omwe alipo kuti achepetse zizindikiro ndikuchepetsa chiopsezo cha zovuta.

Pali mitundu yosiyanasiyana ya chithandizo cha izi, ndipo chithandizo choposa chimodzi chingafunike kutengera momwe matendawa amakhudzira mwana wanu. Madokotala a mwana wanu adzakonza chithandizo kutengera zosowa zake. Zosowazi zitha kusintha pakapita nthawi. Zina mwa njira zomwe zingapezeke ndi izi:

• Kuchiza thupi kuti kuthandizeni ndi mavuto oyenda.
• Mankhwala oletsa kupweteka kwa mafupa ndi minofu, kuthamanga kwa magazi, kapena kuthamanga kwa maso.
• Opaleshoni yoletsa matenda a mafupa, glaucoma, kapena matenda aakulu a impso (kuphatikizapo kuikidwa impso).

Madokotala a mwana wanu adzakufotokozerani zabwino ndi zoyipa za chithandizo chilichonse. Kusamalira matenda ovuta a majini a mwana kungakhale kovuta. Choncho musazengereze kufunsa mafunso ndikugawana nkhawa zanu. Mwanjira imeneyi, mutha kukhala otsimikiza za dongosolo la chithandizo cha mwana wanu.

Kodi vutoli lidzakhudza moyo wa mwana?

Matenda a Nail-Patella Syndrome nthawi zambiri sakhudza moyo wa munthu. Komabe, ngati matenda aakulu a impso ayamba, zimenezo zingasinthe. Vutoli lingakhudze nthawi yomwe munthu adzakhale ndi moyo komanso nthawi yomwe adzakhala ndi moyo. Anthu ena angafunikenso kuikidwa impso.

Matenda a majini monga Nail-Patella syndrome amakhudza mwana aliyense mosiyana pang'ono, kotero n'zovuta kunena zizindikiro zenizeni zomwe mwana wanu adzakhala nazo komanso momwe zidzakhalire zoopsa. Madokotala a mwana wanu adzatha kukuuzani zambiri za izi.

Kodi matenda a Nail-Patella angapewedwe?

Pakadali pano palibe njira yodziwika yopewera vutoli. Ngati inu kapena mnzanu muli ndi Nail-Patella Syndrome, ndipo mukukonzekera kukhala ndi mwana, ndi bwino kulankhula ndi mlangizi wa majini . Angakuthandizeni kumvetsetsa mwayi woti mwana wanu adzalandira matendawa.

Kodi mwana wanga ayenera kupita kwa dokotala liti?

Mwana wanu mwina angafunike kuonana ndi madokotala osiyanasiyana pafupipafupi. Gulu lachipatala la mwana wanu lidzakuuzani nthawi yeniyeni yomwe akufunika kuonana ndi dokotala komanso kangati.

Kawirikawiri, mwana wanu amafunika kuyesedwa zinthu izi nthawi zonse:

• Kuyezetsa kuthamanga kwa magazi.
• Mayeso a mkodzo, kuphatikizapo omwe amayesa `milingo ya albumin-creatinine`.
• Kuyezetsa matenda a glaucoma.
• Mayeso a kuchuluka kwa mafupa.

Madokotala angakuthandizeni kufotokoza kufunika kwa mayesowa kwa mwana wanu.

Ndikofunikanso kusamala thanzi la maganizo la mwana wanu - komanso lanu. Mwana wanu akhoza kuchita manyazi ndi mawonekedwe ake, kapena angafunike thandizo kuti adzidalire. Mungadabwenso zomwe mungachite kuti mumuthandize kumva bwino.

Lankhulani ndi madokotala a mwana wanu za kulumikizana ndi magulu othandizira, akatswiri azaumoyo, ndi ogwira ntchito zachitukuko. Kukhala ndi gulu la makolo odziwa bwino ntchito komanso akatswiri azaumoyo omwe akuthandiza banja lanu kungapangitse kusiyana kwakukulu pa moyo wanu watsiku ndi tsiku.

Kodi matenda a nail-patella ndi osowa bwanji?

Ofufuza akuti Nail-Patella Syndrome imakhudza munthu m'modzi pa anthu 50,000. Komabe, ikhoza kukhala yofala kwambiri chifukwa anthu omwe ali ndi zizindikiro zochepa kwambiri sapezeka ndi matendawa.

Kodi pali mayina ena a izi?

"Matenda a Fong" ndi dzina lina la Nail-Patella Syndrome. Dzinali linkagwiritsidwa ntchito nthawi zambiri kale. Masiku ano, anthu ambiri amalitcha Nail-Patella Syndrome.

Dzina lina la vuto lomweli ndi ``hereditary onycho-osteodysplasia``. Tiyeni tiwone tanthauzo la gawo lililonse la dzinali:

• "Cholowa" chimatanthauza kuti chikhoza kuwoneka m'mabanja.
• ``Onycho`` amatanthauza misomali.
• "Osteo" amatanthauza mafupa.
• "Dysplasia" amatanthauza kuti pali vuto la kukula kapena chitukuko chosazolowereka m'thupi.

Ndiye, ndi zinthu ziti zofunika kwambiri zomwe muyenera kukumbukira kuchokera pa zomwe takambiranazi?

Mwana wanu akakhala ndi matenda a majini monga Nail-Patella Syndrome kwa moyo wake wonse, zinthu zimatha kukhala zovuta pang'ono. Mutha kuda nkhawa ndi thanzi la mwana wanu, tsogolo lake. Muthanso kudzifunsa zomwe mukufuna kuchokera kwa iye kuti akule, azichita bwino, komanso akhale ndi moyo wosangalala. Ndi katundu wolemetsa, koma simuyenera kuunyamula nokha. Lankhulani ndi gulu lachipatala la mwana wanu za njira zothandizira zosowa za mwana wanu - komanso zanu.

Kumbukirani, kuzindikira msanga matendawa ndi kasamalidwe koyenera kungathandize kwambiri mwana wanu kukhala ndi moyo wabwinobwino komanso wathanzi. Musachite mantha kapena kuchita mantha. Chofunika kwambiri ndikuchitira mwana wanu mwachikondi komanso momvetsetsa pamene mukutsatira malangizo a dokotala.

Matenda a Misomali -Patella, Matenda a Majini, Misomali, Bondo, Patella, Matenda a Impso, LMX1B, Matenda a Fong, Thanzi la Ana