Kodi mwana wanu ali ndi vuto la kumva komanso ali ndi kholingo? Tiyeni tiphunzire za Pendred Syndrome!

Kodi mwana wanu sachita mantha ndi phokoso lalikulu? Kapena sayang'ana m'mbuyo dzina lake likatchulidwa? Nthawi zina, kumbuyo kwa zinthu izi, pakhoza kukhala vuto la majini lomwe sitingaliganizire nkomwe. Ndicho chimene Pendred Syndrome ili. Musadandaule, lero tikambirana za izi mosavuta, m'njira yomwe mungamvetse.

Kodi Pendred Syndrome ndi chiyani?

Mwachidule, Pendred Syndrome ndi matenda osowa kwambiri m'majini . Pankhaniyi, mwana wanu akhoza kubadwa ndi vuto la kumva kosatha. Kulephera kumva kumeneku nthawi zambiri kumakhudza makutu onse awiri ndipo kumatha kuipiraipira pakapita nthawi. Kuphatikiza apo, ana ndi achinyamata omwe ali ndi Pendred Syndrome amatha kukhala ndi goiter , yomwe ndi gland yokulirapo ya chithokomiro m'khosi. Nthawi zina, koma nthawi zina, goiter iyi ingayambitsenso gland ya chithokomiro yosagwira ntchito bwino (hypothyroidism).

Tangoganizirani momwe zimakhalira zovuta kudziwa kuti mwana wanu ali ndi vutoli. Koma chofunika kwambiri ndi kusachita mantha . Dokotala wanu adzakuthandizani kuthana ndi vutoli ndikulamulira zizindikiro za mwana wanu momwe mungathere. Adzakuuzaninso za zothandizira kumva zomwe zingathandize mwana wanu, komanso njira zolankhulirana. Ndiye kutaya kumva sikudzakhala chopinga chachikulu pa luso la chilankhulo ndi kuphunzira kwa mwana wanu.

Kodi zizindikiro za matenda a Pendred ndi ziti?

Chizindikiro chachikulu komanso chodziwikiratu cha vutoli ndi kulephera kumva . Kukula kwa kutayika kumeneku kumatha kusiyana malinga ndi munthu. Ana ena amatha kukhala ndi vuto la kumva pang'ono mpaka lalikulu (kugontha). Mwachitsanzo, mwana amene ali ndi vuto la kumva pang'ono amatha kumva anthu akulankhula koma sangamvetse zomwe akunena.

Kawirikawiri, vuto la kumva limeneli limapezeka pobadwa, koma nthawi zina limatha kuchitika ali mwana, ali mwana, kapena pambuyo pake.

Zizindikiro za kutayika kwa kumva komwe kumachitika chifukwa cha matenda a Pendred zingaphatikizepo:

• Mwana wamng'ono sachita mantha ngakhale akamva phokoso lalikulu.
• Mwanayo sayankha akaitanidwa ndi dzina.
• Mwanayo sananene mawu ake oyamba kwa pafupifupi chaka chimodzi.
• Kuyamba kulankhula mochedwa kuposa ana ena a msinkhu womwewo.
• Mwanayo nthawi zonse amakufunsani kuti "munenenso zimenezo."

Kuwonjezera pa mavuto awa akumva, pakhoza kukhala zizindikiro zina zingapo:

• Mavuto olinganiza bwino poyenda - mwachitsanzo, kutenga nthawi kuti muyambe kuyenda. Komabe, izi sizichitika kwa aliyense ndipo zimachitika kawirikawiri.
• Goiter - Izi nthawi zambiri zimawoneka mwana akakula pang'ono, ndiko kuti, ali wachinyamata kapena wachinyamata.
• Hypothyroidism - Ichi ndi vuto losowa kwambiri.

Nchifukwa chiyani Pendred syndrome iyi imachitika?

Chifukwa chachikulu cha Pendred syndrome ndi kusintha kwa majini mu jini yotchedwa `SLC26A4` . Jini iyi imathandiza thupi lathu kupanga puloteni yotchedwa `pendrin` . Pendrin iyi imagwirizana ndi kumva kwathu komanso kugwira ntchito kwa chithokomiro. Kodi mukudziwa kuti chithokomiro chimapanga mahomoni omwe amalamulira momwe thupi lathu limagwiritsira ntchito mphamvu (kagayidwe kachakudya).

Choncho, pakakhala vuto ndi puloteni ya pendrin iyi, kapangidwe ka mkati mwa khutu la mwana komwe kumakhudzana ndi kumva sikungakule bwino . Ichi ndi chomwe chimayambitsa vuto lotchedwa sensorineural hearing loss . "Sensorineural" amatanthauza kuti kumva kumeneku kumakhala kosatha ndipo kumachitika chifukwa cha vuto lomwe lili mkati mwa khutu. Mavutowa angaphatikizepo:

• Ma Vestibular Aqueducts Okulirapo (EVAs) : Ma vestibular aqueducts anu ndi machubu ang'onoang'ono omwe amalumikiza khutu lanu lamkati ndi chigaza. Anthu ambiri omwe ali ndi ma vestibular aqueducts okulirapo amavutika kumva.
• Cochlea yokhala ndi "kutembenuka" kochepa kuposa kwachizolowezi : Cochlea ndiye gawo lamkati mwa dongosolo lathu la kumva. Ndi kapangidwe kozungulira, monga mpata wa nkhono. Nthawi zambiri imakhala ndi kutembenuka kawiri ndi katatu. Mwana yemwe ali ndi matenda a Pendred akhoza kukhala ndi kutembenuka kochepa mu coil iyi kuposa munthu wabwinobwino. Izi zimagwirizananso ndi kutaya kumva.

Komanso, monga ndanenera kale, pendrin imakhudzanso momwe chithokomiro chimagwirira ntchito. Chifukwa chake, pakakhala mavuto ndi chithokomiro, chimatha kutupa (goiter) osapanga mahomoni okwanira.

Kodi matenda a Pendred amatengera bwanji mwana?

Izi zingawoneke zovuta kumvetsa, koma ndinene mwachidule. Mwana yemwe ali ndi matenda a Pendred amalandira khalidweli mu autosomal recessive pattern . Chabwino, izi zikumveka zovuta pang'ono, sichoncho? Mwachidule, zili motere:

Kuti mwana asonyeze zizindikiro zimenezi, ayenera kulandira makope awiri a kusintha kwa majini kumeneku - limodzi kuchokera kwa amayi ake ndi lina kuchokera kwa abambo ake.

Pankhaniyi, makolo onse awiri ndi omwe amanyamula jini yosinthika. Izi zikutanthauza kuti onse ali ndi jini imodzi yosinthika ndi jini imodzi yabwinobwino. Chifukwa cha jini yabwinobwino, makolowo satenga matenda a Pendred. Komabe, akakhala ndi mwana, pali mwayi wa 25% kuti mwanayo adzatenga matendawa. Taganizirani ngati kuponya ndalama ziwiri ndipo onse awiri adzayamba kuganiza.

Kodi matenda a Pendred amawapeza bwanji?

Zoyenera kuchita kuti muwone ngati makanda obadwa kumene ali ndi vuto la kumvaKuyezetsa kumva nthawi zambiri kumachitika m'zipatala. Ngati mayeso a kumva akusonyeza kuti munthu wataya kumva, mayeso ena amafunika kuti atsimikizire matendawa. Pokhapokha ngati pali mayeso enaake omwe amachitidwa kuti aone ngati ali ndi matenda a Pendred. Kapena, ngati mukukayikira kuti mwana wanu ali ndi vuto la kumva, mutha kuwonana ndi dokotala. Pakadali pano, mwina mudzawonana ndi katswiri wa otolaryngologist (ENT) kapena katswiri wa majini .

Dokotala adzakufunsani mafunso okhudza vuto la kumva la mwana wanu. Mwachitsanzo, munalizindikira liti koyamba ndipo ngati pali wina m'banja mwanu amene wakhalapo ndi vuto la kumva kale. Popeza Pendred syndrome ndi yobadwa nayo, n'zotheka kuti wina m'banja mwanu nayenso wakhalapo nalo.

Mayeso awa ndi omwe amathandiza kuzindikira matenda a Pendred:

• Mayeso a kumva : Izi zikuphatikizapo mayeso monga Otoacoustic Emissions (OAE) ndi Auditory Brainstem Response (ABR) . Izi zimayang'ana momwe khutu lamkati limagwirira ntchito komanso momwe limamvera. Pamene mwana akukula, mayeso ambiri angachitike kuti aone ngati vuto la kumva likusintha.
• Kujambula zithunzi : Kujambula zithunzi za CT kapena MRI kumachitika kuti aone ngati pali zinthu zachilendo mkati mwa khutu. Mwachitsanzo, kujambula kumeneku kungayang'ane ma vestibular aqueducts (EVAs) okulirapo kapena cochlea yosazolowereka.
• Kuyezetsa majini : Kuyezetsa magazi kuti muwone ngati pali kusintha kwa majini a SLC26A4 kungatsimikizire matendawa.

Ngati mwana wanu ali ndi goiter, angakumanenso ndi dokotala wa endocrinologist kuti akaone ngati ali ndi vuto la chithokomiro.

Kodi matenda a Pendred amachiritsidwa bwanji?

Kunena zoona, palibe mankhwala a Pendred syndrome pakadali pano . Komabe, pali njira zambiri zothetsera vutoli. Chithandizo chimadalira zinthu zambiri, monga matenda omwe ali mkati mwa khutu la mwana komanso momwe kutayika kwa kumva kulili kwakukulu.

Njira zochiritsira matenda a Pendred:

• Njira zophunzitsira ndi kulankhulana: Mwana amafunika kuthandizidwa kuphunzira njira zina zolankhulirana ndi kuyanjana ndi ena, osati kungomva. Mwachitsanzo, zinthu monga chilankhulo cha manja.
• Zipangizo zomvera : Zipangizo zothandizira kumva kapena choyikamo cha cochlear kuti mwana wanu amve bwino.Inde, zingakhale zofunikira. Zipangizozi zimathandiza kwambiri, makamaka mwana amayamba kumva mawu. Katswiri wa makutu, mphuno ndi pakhosi amagwira ntchito limodzi kuti apereke ukadaulo woyenera kwambiri wa kumva kwa mwana.
• Chithandizo cha chithokomiro : Ngati mwana wanu ali ndi vuto la chithokomiro losagwira bwino ntchito (hypothyroidism), angafunike kumwa mapiritsi a mahomoni a chithokomiro (mankhwala owonjezera a chithokomiro). Ngati goiter ndi yayikulu kwambiri, ingafunike kuchotsedwa opaleshoni (thyroidectomy).

Ngati mwana wanga ali ndi matenda a Pendred, kodi ndiyenera kuyembekezera chiyani?

Nthawi zambiri matenda a Pendred syndrome , kutayika kwa kumva kumawonjezeka pang'onopang'ono (kutayika kwa kumva pang'onopang'ono) . Ana ena amatha kutaya kumva kwawo kwathunthu pakapita nthawi. Komabe, kuopsa kwa izi kumasiyana malinga ndi munthu aliyense. Ana ambiri amagwiritsa ntchito zothandizira kumva kapena ma implants a cochlear kuti amve bwino komanso kuti akhale ndi moyo wabwino. Gulu lachipatala la mwana wanu lidzakulangizani za njira zabwino kwambiri zothandizira kumva kuti mwana wanu amve.

Chofunika kwambiri ndi kuzindikira vutoli ndikuyamba kulandira chithandizo mwamsanga. Mwanjira imeneyi, mwanayo angaphunzire kulankhulana ndi ena ndikukhala bwino limodzi ndi ana ena a msinkhu wake.

Matenda a Pendred ndi vuto la moyo wonse. Komabe, sizikutanthauza kuti mwanayo sadzatha kumvetsetsa ena kapena kufotokoza malingaliro awo.

Kodi ndiyenera kusamalira bwanji mwana wanga?

Ngati mwana wanu ali ndi matenda a Pendred, ndikofunikira kumuteteza ku kuvulala mutu, monga mwana wina aliyense . Mwachitsanzo, kuvala chisoti mukamakwera njinga kungathandize kuchepetsa chiopsezo cha kutayika kwa kumva mwadzidzidzi chifukwa cha kuvulala mutu pangozi. Zinthu zazing'ono ngati izi zingapangitse kusiyana kwakukulu.

Kodi ndiyenera kupita kwa dokotala liti?

Tiyeni tiike pambali kaya chifukwa chake ndi Pendred syndrome kapena china chake. Ngati muwona kusintha kulikonse kapena zofooka zilizonse pakumva kwa mwana wanu, muyenera kuwonana ndi dokotala. Chifukwa mukapeza matenda mwachangu, mumatha kuthana ndi vuto la kumva mwachangu ndikuyamba chithandizo. Izi ndizofunikira kwambiri pa tsogolo la mwana.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala wa mwana wanga?

Mukapita kwa dokotala, khalani okonzeka kufunsa mafunso ngati awa:

• Ndani adzakhala m'gulu lachipatala lomwe lidzathandize mwana wanga? (monga dokotala wa ENT, katswiri wa mawu, katswiri wa majini)
• Kodi zizindikiro zotani zosonyeza kuti kumva kwa mwana wanga kukuipiraipira?
• Kodi njira zochiritsira ndi ziti?
• Kodi ndondomeko yanu ya chithandizo ndi yotani?
• Ndi zinthu zina ziti zomwe zingawononge kumva kwa mwana wanga? (monga phokoso lalikulu, masewera ena)
• Kodi ndi zinthu ziti zomwe zilipo zothandizira ana ndi makolo kuthana ndi vuto la kumva ali ana? (monga mautumiki a uphungu, magulu othandizira)

Ndi matenda a Pendred, mwana angataye mphamvu yomva mawu omwe amamuthandiza kulumikizana ndi malo ozungulira. Komabe, izi sizikutanthauza kuti mwanayo ayenera kupewa kulankhulana ndi anthu otere kwamuyaya. Zipangizo zothandizira kumva zitha kukhala zothandiza kwambiri kwa ana ambiri omwe ali ndi vutoli. Kuphunzira luso lolankhulana ali wamng'ono kungathandize mwana wanu kukhala wochezeka, mosasamala kanthu kuti vuto lake la kumva ndi lotani. Gulu la chisamaliro chaumoyo la mwana wanu lidzatha kukambirana nanu za njira zomwe inu ndi banja lanu mungachite kuti muthandize mwana wanu. Limbani mtima, simuli nokha!

Zinthu zofunika kuzikumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

• Matenda a Pendred ndi matenda a majini omwe amayambitsa kutayika kwa kumva komanso nthawi zina otitis media.
• Kuzindikira msanga ndi kulandira chithandizo n'kofunika kwambiri. Izi zingathandize kwambiri moyo wa mwana.
• Ngakhale kuti palibe mankhwala, pali njira zothanirana ndi vutoli. Izi zikuphatikizapo zothandizira kumva, mankhwala olankhulira, komanso, ngati kuli kofunikira, chithandizo cha chithokomiro.
• Ndikofunikira kupereka chikondi, chithandizo, ndi chilimbikitso kwa mwanayo. Mukamatsatira malangizo a dokotala, thandizani mwanayo kukhala ndi moyo wabwinobwino komanso wachimwemwe.
• Tetezani mwana wanu ku kuvulala mutu. Izi zichepetsa mwayi woti vuto la kumva lipitirire.

Ngati muli ndi mafunso ena okhudza izi, musaope kulankhula ndi dokotala wanu. Iwo nthawi zonse amakhala okonzeka kukuthandizani.

Matenda a Pendred, vuto la kumva, tonsillitis, matenda a majini, thanzi la ana, zothandizira kumva, chithokomiro