Kodi mwana wanu ali ndi zizindikiro izi? Tiyeni tikambirane za Phelan-McDermid Syndrome

Kodi munamvapo za Phelan-McDermid Syndrome? Mwina simunamvepo za dzinali, chifukwa ndi matenda osowa kwambiri a majini. Matendawa angayambitse mavuto osiyanasiyana azaumoyo, kuchedwa kwa kukula kwa nzeru, komanso kusintha kwa khalidwe, makamaka kwa ana aang'ono. Chifukwa chake, lero tikambirana za izi m'njira yosavuta yomwe mungamvetse. Musadandaule, ndikofunikira kwambiri kudziwa izi.

Kodi matenda a Phelan-McDermid ndi chiyani?

Mwachidule, matenda a Phelan-McDermid ndi matenda a majini omwe angayambitse mavuto osiyanasiyana m'thupi la mwana, nzeru zake, komanso khalidwe lake. Mwachitsanzo:

• Kuvutika kudya.
• Kufooka kwa minofu.
• Kuchedwa kulankhula ndi zochitika zina zofunika pakukula kwa mwana.
• Ana ena ali ndi matenda monga Autism Spectrum Disorder.
• Nthawi zina matenda monga khunyu amatha kuchitika.

Pali dzina lina la izi, lomwe ndi ``22q13.3 deletion syndrome.'' Ngakhale dzinali lingawoneke lovuta pang'ono, tiyeni tikambirane za izi.

Kodi vutoli ndi losowa bwanji?

Ndipotu, vuto limeneli lotchedwa Phelan-McDermid syndrome ndi losowa kwambiri . Malinga ndi asayansi, limakhudza ana awiri kapena khumi pa ana 100,000. Komabe, chifukwa chakuti n'kovuta kuzindikira, n'zotheka kuti ana ambiri ali ndi vutoli kuposa omwe anenedwa. Ana pakati pa 2200 ndi 2500 okha ndi omwe apezeka padziko lonse lapansi. Kotero mutha kuganiza momwe izi zilili zachilendo.

Kodi pali kugwirizana kotani pakati pa matenda a Phelan-McDermid ndi autism?

Vutoli ndi lomwe anthu ambiri ali nalo. Ana ambiri omwe ali ndi matenda a Phelan-McDermid apezeka kuti ali ndi vuto la autism spectrum disorder . Asayansi akuyerekeza kuti pafupifupi 1% ya ana omwe ali ndi autism angakhalenso ndi matenda a Phelan-McDermid. Izi zikutanthauza kuti pali kugwirizana pakati pa awiriwa.

Nchifukwa chiyani matenda a Phelan-McDermid amapezeka?

Chabwino, tsopano tiyeni tiwone chomwe chimayambitsa izi. Izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa ma chromosome . Ma chromosome ndi zinthu zazing'ono zomwe zili mkati mwa maselo athu. Mkati mwa izi muli majini athu. Majini ali ngati malangizo omwe amasankha chilichonse kuyambira momwe thupi lathu liyenera kugwirira ntchito, kutalika kwathu, mtundu wa maso, ndi matenda omwe tingakhale nawo.

Kawirikawiri, selo lililonse la munthu limakhala ndi ma chromosome awiriawiri 23, zomwe zimapangitsa kuti ma chromosome onse akhale 46. Mwana amene ali ndi matenda a Phelan-McDermid amakhala ndi kachidutswa kakang'ono ka chromosome 22 komwe kakusowa, kapena "kochotsedwa." Ichi ndichifukwa chake amatchedwanso `22q13.3 deletion syndrome.'

Nthawi zambiri, vutoli silichokera kwa makolo. Kutayika kwa chromosome kumachitika mwangozi, kutanthauza kuti, dzira kapena umuna ukapangidwa, kapena mwana wosabadwayo akamakula. Komabe, nthawi zina, likhoza kutengera kwa kholo. Pankhaniyi, mayi kapena bambo omwe ali ndi vutoli ali ndi mwayi wa 50% woti mwana wawo alandire vutoli.

Kodi zizindikiro za vutoli ndi ziti?

Zizindikiro za matenda a Phelan-McDermid zimatha kusiyana kwambiri malinga ndi munthu ndi munthu. Anthu ena amakhala ndi zizindikiro zochepa, ena amakhala ndi zizindikiro zambiri. Zizindikiro zina zimapezeka pobadwa, pomwe zina zimawonekera ali aang'ono kapena ali ana aang'ono. Zizindikirozi zitha kukhala zakuthupi, zamakhalidwe, zanzeru, kapena kuphatikiza zonsezi.

Mwana wanu akhoza kukhala ndi zizindikiro monga izi:

• Kuchedwa kukula : Zinthu monga kusagubuduzika, kusakhazikika, kusayenda. Taganizirani izi, makanda ena amayamba kugubuduzika ali ndi miyezi 6, ena amakhala pansi ali ndi miyezi 9. Koma mwana amene ali ndi vutoli angatenge nthawi yayitali kuti achite zinthuzi.
• Kuwonjezeka kwa kupirira ululu : Izi zikutanthauza kumva ululu wochepa poyerekeza ndi ena.
• Kufooka kwa minofu (hypotonia) : Thupi likhoza kumva ngati likufooka komanso likufooka.
• Mavuto olankhula : Kuchedwa kulankhula kapena kulephera kulankhula.
• Matenda a tulo : Kuvutika kugona, monga kudzuka pafupipafupi.
• Kutuluka thukuta pang'ono kuposa masiku onse : Izi zingapangitse thupi kutentha kwambiri komanso kusowa madzi m'thupi.
• Kuvuta kudya kapena kumeza .
• Mavuto a m'mimba : Kusanza pafupipafupi, kusanza, ndi kutentha pamtima (gastroesophageal reflux disease).

Anthu ambiri omwe ali ndi matenda a Phelan-McDermid alinso ndi vuto la autism spectrum, kotero amathanso kukumana ndi zizindikiro za khalidwe monga:

• Kuyang'ana m'maso ndi kufooka .
• Kumva mantha komanso mantha pamene mukuchita zinthu ndi anthu ena .
• Chidwi chofuna kutafuna zinthu zomwe si chakudya (monga zoseweretsa, zovala).
• Kumva kukhudzidwa kwambiri : Kumva kusasangalala wina akakukhudza.

Zinthu zina zapadera zingaonekerenso m'mawonekedwe a anthu omwe ali ndi vutoli:

• Maso olowa.
• Chikope chofooka (ptosis).
• Makutu akuluakulu kapena otuluka patsogolo.
• Zala zachiwiri ndi zachitatu zingawoneke ngati zikugwirizana (syndactyly).
• Kukhala ndi manja kapena mapazi akuluakulu, olimba.
• Mutu wake ndi wautali komanso wopapatiza.
• Chibwano chimakhala ndi mawonekedwe olunjika.
• Zikhadabo zazing'ono kapena zachilendo za mapazi.

Nthawi zina vutoli limabwera limodzi ndi matenda a mtima obadwa nawo komanso mavuto a impso.Kawirikawiri, ana awa amatha kukhala ndi matumba odzaza ndi madzi (arachnoid cysts) muubongo wawo. Izi zingayambitse kupanikizika kwambiri m'mutu, zomwe zimayambitsa kusakhazikika, kulira, mutu, komanso khunyu.

Kodi matendawa amapezeka bwanji?

Popeza zizindikiro za matenda a Phelan-McDermid nthawi zina zimakhala zosaonekera bwino, zimakhala zovuta kuzizindikira. Mwana wanu angafunike kuyesedwa kangapo asanapatsidwe matenda olondola. Dokotala angachite zinthu monga:

• Kuwunika thupi la mwanayo.
• Kufunsa za mbiri ya matenda a mwana pankhani ya zizindikiro ndi kuchedwa kwa chitukuko.
• Funsani za mbiri ya matenda a m'banja kuti muwone ngati pali aliyense m'banjamo amene wakhalapo ndi vutoli.
• Pemphani kuyezetsa majini . Izi nthawi zambiri zimaphatikizapo kutenga magazi ochepa. Izi zingagwiritsidwe ntchito kuona ngati chidutswa cha chromosome chomwe chikukambidwacho chilibe.

Nthawi zina, vutoli silingayambitsidwe ndi chromosome yomwe yasowa. M'malo mwake, likhoza kuchitika chifukwa cha kusintha kwa jini yotchedwa `SHANK3`. Ngati palibe kuchotsedwa kwa chromosome komwe kwapezeka, dokotala wanu angakulangizeninso kuti muyese jini iyi.

Ngati mayesowo atsimikizira kuti ali ndi vuto la `22q13.3 deletion syndrome`, dokotala angakupatseni mayeso ena angapo:

• Kuyezetsa majini kwa makolo onse awiri : Onani ngati ichi ndi chinthu chobadwa nacho kapena chachitika mwangozi.
• Kujambula ubongo wa mwana pogwiritsa ntchito MRI (Magnetic Resonance Imaging) kapena CT (Computed Tomography) : Kuti muwone ngati pali zinthu zina monga arachnoid cyst yomwe yatchulidwa pamwambapa.
• Kuwunika kwa impso : Kuyang'ana ngati pali vuto la impso.
• Echocardiogram : Kufufuza ngati pali vuto la mtima.
• Kuyesa kumva.
• Kuwunika maso mwatsatanetsatane.
• Kuphunzira za kugona.

Kodi pali mankhwala athunthu a izi?

Ndipotu, pakadali pano palibe mankhwala a matenda a Phelan-McDermid. Cholinga chachikulu cha chithandizo ndikuwongolera zizindikiro za mwana, kuwathandiza kuti azigwira ntchito bwino momwe angathere, komanso kupewa mavuto aliwonse omwe angabuke.

Gulu losamalira mwana wanu lingakhale ndi akatswiri osiyanasiyana, kuphatikizapo:

• Katswiri wa mtima
• Katswiri wa matenda a m'mimba
• Dokotala wa matenda a minyewa
• Katswiri wa za ubongo
• Katswiri wa zamaganizo: Munthu amene amathandiza anthu kuchita ntchito za tsiku ndi tsiku monga kudya ndi kulemba.
• Dokotala wa mafupa (katswiri wa mafupa ndi mafupa)
• Katswiri wa zamaganizo: Munthu amene amathandiza kulimbitsa ziwalo za thupi zomwe zakhudzidwa.
• Katswiri wa kulankhula/chilankhulo
• Katswiri wa Endocrinologist

Kumbukirani, akatswiri onsewa akugwira ntchito limodzi kuti apereke chisamaliro chabwino kwambiri kwa mwana wanu.

Kodi vutoli lingapewedwe?

Munthu akapezeka ndi vutoli, pakadali pano palibe njira yothetsera kusintha kwa majini. Komabe, nthawi zina pamene kholo limodzi lili ndi vutoli, nthawi zina ukadaulo wa IVF kapena kuyezetsa mimba zingagwiritsidwe ntchito kuti zisachitikire ana amtsogolo.

Ngati inu kapena wina m'banja mwanu ali ndi vutoli, ndikofunikira kwambiri kulankhula ndi dokotala kapena mlangizi wa majini . Angakufotokozereni momwe ana anu angalandire vutoli.

Kodi tsogolo lidzakhala bwanji mwana wanga akakhala ndi vutoli?

Izi sizili chimodzimodzi kwa mwana aliyense. Zimatengera mtundu wa chilema chomwe mwana ali nacho komanso momwe chilili choopsa.

Zotsatira za vutoli nthawi zambiri sizimaika moyo pachiswe. Komabe, anthu ambiri omwe ali ndi vutoli angafunike chithandizo chamankhwala kwa moyo wawo wonse komanso chithandizo cha anthu nthawi zonse. Chifukwa chake, chikondi, kumvetsetsa, ndi chithandizo cha achibale ndizofunikira kwambiri kwa ana awa.

Kodi mumasamalira bwanji mwana ngati uyu?

Ndikofunikira kupita ndi mwana wanu kukaonana ndi dokotala nthawi iliyonse kuti akonze luso lake. Popeza mwana wanu akhoza kukhala ndi vuto lochepa la thukuta, dziwani izi:

• Pewani kutentha kwambiri .
• Mupatse mwana madzi ambiri kuti amwe (mumuletse kuti asathe madzi m'thupi).
• Tetezani ku dzuwa lachindunji .

Popeza anthu ambiri omwe ali ndi matenda a Phelan-McDermid amavutika kulankhula za ululu wawo, yang'anani zizindikiro zosonyeza kuti mwana wanu akumva ululu . Ngati muwona chilichonse mwa izi, imbani dokotala wanu. Angakuthandizeni kudziwa ngati mwana wanu akuvutika ndi m'mimba kapena china chake. Zizindikiro za ululu zingaphatikizepo:

• Kukhala chete kuposa nthawi zonse, kusacheza ndi anthu.
• Kupuma mofulumira kuposa masiku onse.
• Kulira kapena kusakhazikika kwambiri kuposa masiku onse.
• Kugwira mwamphamvu zofunda kapena zinthu zapafupi.
• Kulimbitsa thupi, manja, ndi miyendo.
• Kuwonetsa ululu pankhope (monga kutseka maso mwamphamvu, kutsamira milomo).
• Kudandaula kapena kufuula.

Kodi mungafunse dokotala chiyani china?

Ngati mwana wanu ali ndi matenda a Phelan-McDermid, mutha kufunsa dokotala mafunso awa:

• Kodi kuchotsedwa kwa chromosome kumeneku kunachokera kwa makolo kapena ndi chinthu chongochitika mwachisawawa?
• Kodi mwana wanga ali ndi mavuto monga matenda a mtima, impso, kapena matenda a ubongo?
• Kodi vuto la ubongo la mwana wanga limamukhudza bwanji?
• Kodi mwana wanga ayenera kupita kwa akatswiri amtundu wanji? Kangati?
• Kodi pali magulu othandizira omwe angatithandize kukhala ndi vutoli?
• Kodi mumalimbikitsa uphungu wa majini?
• Kodi banja lathu lonse liyenera kuyesedwa majini?

Pomaliza, ndiyenera kunena...

Matenda a Phelan-McDermid ndi matenda osowa kwambiri m'majini. Angayambitse kuchedwa kulankhula ndi kukula, komanso matenda a autism spectrum. Ngati wina m'banja mwanu wapezeka ndi matenda a chromosomal deletion syndrome, musachite mantha . Gulu la akatswiri lingakuthandizeni inu ndi mwana wanu. Zolinga zazikulu apa ndikukonza magwiridwe antchito a mwana wanu, kupewa zovuta zomwe zingachitike, komanso kupereka upangiri wa majini ngati pakufunika kutero. Simuli nokha , ndipo pali anthu ambiri omwe angakuthandizeni paulendowu.

Matenda a Phelan -McDermid, Matenda a Phelan-McDermid, Matenda a Majini, Chromosome, Autism, Kuchedwa kwa Kukula, SHANK3