Kodi ziwalo zina za thupi zimakula kwambiri? Tiyeni tikambirane za Proteus Syndrome

Kodi munayamba mwawonapo kapena kumva za munthu amene ziwalo zake za thupi - mwachitsanzo, mkono kapena mwendo - zimakula kwambiri komanso zimakula mosiyanasiyana kuposa zina? Kapena khungu m'malo ena limakula kwambiri ndipo limaoneka ngati ziphuphu zachilendo? Imeneyi ndi vuto losowa kwambiri. Lero tikambirana za vuto lomwe ndi lachilendo pang'ono, koma ndikofunikira kwambiri kuti aliyense alidziwe. Limatchedwa Proteus Syndrome.

Kodi Proteus Syndrome ndi chiyani?

Mwachidule, Proteus Syndrome ndi matenda osowa kwambiri a majini . Amapangitsa mafupa, khungu, ziwalo zamkati, kapena minofu ya thupi lanu kukula mopitirira muyeso . Chofunika kwambiri, kukula kumeneku nthawi zambiri kumakhala kosagwirizana . Izi zikutanthauza kuti mbali yakumanja ndi yakumanzere ya thupi zimakhudzidwa mosiyana. Mbali imodzi ingakhale yayikulu, pomwe mbali inayo ingakhale yabwinobwino.

Izi zimatchedwa "Proteus", panali mulungu wakale wa Chigiriki wotchedwa "Proteus", amene amatha kusintha mawonekedwe aliwonse. Matendawa amasinthanso mawonekedwe a thupi, kotero adatchedwa dzina lake.

Mwana wakhanda nthawi zambiri sasonyeza zizindikiro zilizonse za vutoli. Kukula kosazolowereka kumeneku kumayamba pakati pa miyezi 6 ndi 18. Kenako kumakula mofulumira m'zaka 10 zoyambirira za moyo ndipo kumatha kukulirakulira akamakula. Kuwonjezera pa kusintha kwa maonekedwe, anthu ena amatha kukhala ndi mavuto a mitsempha. Anthu omwe ali ndi Proteus syndrome alinso ndi chiopsezo chowonjezeka cha magazi kuundana ndi zotupa zomwe sizili khansa .

Ndani angapeze izi? Kodi ndizofala bwanji?

Matenda a Proteus angakhudze aliyense, koma kafukufuku wina wasonyeza kuti amapezeka kwambiri mwa amuna kuposa akazi.

Uwu ndi matenda osowa kwambiri . Amakhudza anthu osakwana m'modzi pa anthu miliyoni padziko lonse lapansi. Chifukwa chakuti ndi osowa kwambiri, komanso chifukwa chakuti pali matenda ena omwe amawonetsanso kukula kosafanana, n'kovuta kuwazindikira molondola. Chifukwa chake, n'kovuta kunena kuti ndi anthu angati omwe ali ndi matendawa. Madokotala amakhulupirira kuti anthu ena sanapezeke ndi matendawa, ndipo ena sanapezeke ndi matendawa molakwika. Komabe, akukhulupirira kuti anthu osakwana zana padziko lonse lapansi ali ndi matendawa.

Kodi zizindikiro zake ndi ziti? Kodi mumazindikira bwanji?

Zizindikiro zoyamba za Proteus syndrome nthawi zambiri zimawonekera pakati pa miyezi 6 ndi 18. Apa ndi pamene kukula kosagwirizana komwe kwatchulidwa kale kumayamba. Kukula kumeneku komanso kuopsa kwake kumatha kusiyana kwambiri kuchokera kwa munthu ndi munthu. Kungakhudze mbali iliyonse ya thupi, kuphatikizapo mafupa, khungu, ziwalo, ndi minofu. Matendawa amakula mofulumira pazaka khumi zoyambirira za moyo.

### Kusintha kwa mafupa:

Mafupa m'manja mwanu, miyendo, chigaza, ndi msana wanu angakule mosiyanasiyana.

• Manja ndi miyendo zimatha kukula mpaka kutalika kosiyana kwambiri . Tangoganizirani mkono umodzi utakhala wautali kuposa unzake, kapena kutalika kwa miyendo yanu kukhala kosiyana.
• Kupindika kwambiri kwa msana (scoliosis) kungachitike.
• Pakapita nthawi, kukula kosazolowereka kumeneku kungapangitse kuti mafupa asamagwire bwino ntchito.

### Kusintha kwa khungu:

Proteus syndrome ingayambitse kukula kosazolowereka pakhungu.

• M'malo ena, khungu limakhuthala ndikukwera, ndikupanga chotupa chokwinya chomwe chimafanana ndi pamwamba pa ubongo. Izi zimatchedwa cerebriform connective tissue nevus .
• Izi nthawi zambiri zimawoneka pansi pa mapazi , koma nthawi zina zimatha kumera m'manja.

Mtundu uwu wa chotupa pakhungu ndi wapadera kwambiri moti sichimawoneka mu matenda ena aliwonse.

### Mitsempha ya magazi ndi minofu ya mafuta:

• Pakhoza kukhala kukula kosazolowereka kwa mitsempha yanu yamagazi, monga ma capillaries ndi mitsempha.
• Minofu ya mafuta imatha kukula kwambiri, zomwe zimapangitsa kuti mafuta ochulukirapo azisonkhana m'malo monga m'mimba, m'manja, ndi m'miyendo.
• Kawirikawiri, zotupa zamafuta (lipomas) zomwe si khansa zimatha kupangika.

### Mavuto a mitsempha:

Anthu ena omwe ali ndi Proteus syndrome amakumananso ndi mavuto ndi dongosolo la mitsempha.

• Kulephera kwa nzeru.
• Matenda a khunyu `(Kugwidwa)`.
• Kutaya masomphenya.

### Kusintha kwa mawonekedwe a nkhope:

Proteus syndrome ingayambitse mawonekedwe enaake a nkhope.

• Nkhope yayitali.
• Makona akunja a maso akuoneka ngati akuwerama.
• Mlatho wa mphuno wathyathyathya ndi mphuno zazikulu.
• Zili ngati kukhala ndi pakamwa potseguka.

Kodi ndi mavuto otani oopsa omwe angabwere chifukwa cha izi?

Vuto lalikulu kwambiri la Proteus syndrome ndi deep vein thrombosis (DVT), magazi kuundana m'mitsempha yakuya . DVT nthawi zambiri imakhudza mitsempha yakuya ya miyendo kapena manja, zomwe zimapangitsa kupweteka ndi kutupa.

Ngati `DVT` iyi ikuyenda m'magazi kupita m'mapapo, ingayambitse matenda oopsa otchedwa `Pulmonary Embolism`. Pulmonary embolism ndiyo yomwe imayambitsa imfa zambiri mwa anthu omwe ali ndi Proteus syndrome.

Kodi Proteus Syndrome imayamba bwanji? Kodi ndi majini?

Chifukwa cha izi ndi kusintha (kusintha) kwa jini yotchedwa `AKT1`.. Jini ya `AKT1` imathandiza kulamulira kukula ndi kugawikana kwa maselo. Jini iyi ikasinthidwa, selo limataya mphamvu yake yolamulira kukula kwake. Izi zimapangitsa kuti selo likule ndikugawikana modabwitsa. Ichi ndi chomwe chimayambitsa kukula kwakukulu komwe kumawonedwa mu Proteus syndrome.

Chofunika kwambiri ndichakuti Proteus syndrome si matenda obadwa nawo. Kusintha kwa majini kumeneku kumachitika mwana akangobadwa kumene, komwe kumatchedwa somatic mutation . Kusintha kumeneku kumachitika mwangozi mu selo limodzi la mwana wosabadwayo yemwe akukula kumayambiriro kwa mimba. Pamene selo losinthikali likukula ndikugawikana, maselo ena amakhala ndi kusinthaku ndipo ena alibe. Izi zimatchedwa kusintha kwa majini a mosaic . Zili ngati chithunzi chopangidwa ndi zidutswa zamitundu yosiyanasiyana. Popeza kusintha kwa majini a `AKT1` kumakhudza maselo ena m'thupi, matendawa amakhudzanso gawo lina la thupi.

Kodi madokotala amazindikira bwanji izi?

Dokotala wanu adzakuyezani thupi kuti adziwe matenda a Proteus. Adzagwiritsanso ntchito mndandanda wapadera wa zizindikiro zomwe zimagwirizana ndi matendawa. Kuti dokotala aganizire za matendawa, zizindikiro zitatu zodziwika bwino ziyenera kukhalapo. Izi ndi izi:

• Kugawa kwa Mosaic : Izi zikutanthauza kuti zophukazo zimafalikira m'dera lalikulu la thupi. Ziwalo zina za thupi zimakhala ndi zophuka, pomwe zina zilibe.
• Kuchitika modzidzimutsa : Izi zikutanthauza kuti palibe wina aliyense m'banja mwanu amene ali ndi zizindikiro zimenezi.
• Njira yopita patsogolo : Izi zikutanthauza kuti pakapita nthawi, mawonekedwe a ziwalo za thupi zomwe zakhudzidwa zasintha kwambiri chifukwa cha kukula kwakukulu kumeneku.

Kuwonjezera pa izi, dokotala wanu adzafufuza zizindikiro zinazake. Kuti mupezeke ndi Proteus syndrome, muyenera kukhala ndi zizindikiro zinazake kuchokera m'magulu onse omwe ali pamndandanda wa dokotala.

### Ndi mayeso amtundu wanji omwe amachitidwa?

Kusintha kwa majini komwe kumayambitsa Proteus syndrome sikupezeka m'selo iliyonse m'thupi. Chifukwa chake, kuyezetsa majini kungakhale kovuta pang'ono. Izi zili choncho chifukwa kusinthaku kungakhale kulibe m'magazi, kapena kungakhale kochepa kwambiri.

Komabe, madokotala amatha kuzindikira jini yosinthika iyi mwa kutenga chitsanzo chaching'ono cha minofu yanu yomwe yakhudzidwa (biopsy) ndikuyesa (kuyesa DNA) . DNA yochokera ku chitsanzo chimenecho imagwiritsidwa ntchito kuzindikira jini yosinthika.

Kodi pali mankhwala a izi? Kodi zingatheke kuchiritsidwa?

Mwatsoka, palibe mankhwala a Proteus syndrome . Chithandizo chimayang'ana kwambiri pakuwongolera zizindikiro zanu. Muyenera kugwira ntchito ndi gulu la akatswiri kuti akuthandizeni ndi zosowa zanu zachipatala.

• Dokotala wa mafupaAmachiritsa mavuto a mafupa anu. Pali njira zosiyanasiyana zochepetsera kukula kwa mafupa m'manja, m'mapazi, ndi zala. Angathenso kukonza mavuto a msana ndi mafupa. Musanachite opaleshoni iliyonse, mudzayesedwa ndi dokotala wa magazi kuti awone chiopsezo chanu cha magazi kuundana.
• Mungafunike kuonana ndi dokotala wa khungu ngati pali sebum yochuluka komanso kusintha kwa khungu. Mavuto ena angafunike chithandizo chadzidzidzi komanso pafupipafupi. Pa mavuto ena, dokotala wanu angatenge njira ya "dikirani ndikuwona". Izi zikutanthauza kuti, adzayang'anira vuto lanu asanakupatseni chithandizo china chilichonse.

Othandizira ena azaumoyo omwe angakhale nawo pa chisamaliro chanu ndi awa:

• Katswiri wa zamankhwala obwezeretsa thanzi (Dokotala wa zamaganizo)
• Dokotala wodziwa bwino matenda a kupuma (Pulmonologist)
• Katswiri wa zamaganizo
• Katswiri wa zamaganizo pantchito
• Munthu amene amapanga nsapato zapadera ndi zothandizira mapazi (Pedorthist)

Asayansi angopeza kumene jini yomwe imayambitsa Proteus syndrome, yomwe ingapangitse kupita patsogolo kwakukulu pakupanga mankhwala atsopano ndi njira zina zochiritsira.

Kodi pali njira yopewera izi?

Ayi, Proteus syndrome singathe kupewedwa. Izi zili choncho chifukwa ndi matenda a majini. Kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matendawa kumachitika mwangozi panthawi ya kukula kwa mwana wosabadwayo. Sikuti kumachitika chifukwa cha chilichonse chomwe chinachitika musanayambe kapena panthawi ya mimba. Choncho musadandaule nazo.

Kodi nthawi ya moyo imakhala bwanji?

Moyo wa munthu amene ali ndi Proteus syndrome umadalira kwambiri ziwalo za thupi zomwe zakhudzidwa ndi matendawa komanso kuopsa kwa matendawa. Mavuto omwe angakhalepo akhoza kupha anthu ambiri kuposa matenda enieniwo. Mavutowa angaphatikizepo deep vein thrombosis (DVT), pulmonary embolism, ndi khansa. Pulmonary embolism ndiye chifukwa chachikulu cha imfa mwa anthu omwe ali ndi Proteus syndrome.

Ponseponse, pafupifupi 25% ya anthu omwe ali ndi Proteus syndrome amamwalira asanakwanitse zaka 22. Komabe, anthu omwe ali ndi zizindikiro zochepa nthawi zambiri amakhala ndi moyo wabwino akalandira chithandizo choyenera.

Kodi mungakhale bwanji ndi Proteus Syndrome?

Kukhala ndi kusintha kwa thupi komwe kumachitika chifukwa cha Proteus syndrome kungakhale kovuta komanso kokhumudwitsa. Ndikofunikira kuti inu ndi banja lanu mudziwe zambiri momwe mungathere za vutoli.Kulankhula ndi anthu ena omwe akudwala matendawa ndikumvetsera zomwe akumana nazo kungakuthandizeni kumva ngati simuli nokha komanso kuti pali anthu omwe amakumvetsani. Funsani dokotala wanu za zinthu zomwe zingakuthandizeni kuthana ndi vuto lanu.

Kupeza kuti inu kapena mwana wanu ali ndi matenda obadwa nawo kungakhale koopsa komanso koopsa. Zingakhale zovuta kwambiri ngati vutoli limayambitsa kusintha kwakukulu kwa thupi. Chifukwa chake, ndikofunikira kupeza dokotala yemwe angathe kuzindikira molondola Proteus syndrome ndikusonkhanitsa gulu la akatswiri. Ndi chithandizo choyenera, anthu ambiri amakhala ndi moyo wabwino. Ndikofunikanso kupeza gulu la anthu omwe angakuthandizeni pamene mukukumana ndi matenda ovutawa.

Kumbukirani chinthu chofunika kwambiri (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

• Proteus syndrome ndi matenda osowa kwambiri omwe amapezeka m'majini omwe amadziwika ndi kukula kosafanana komanso kopitirira muyeso kwa ziwalo zina za thupi.
• Izi si zobadwa nazo . Zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini mwachisawawa komwe kumachitika panthawi ya kukula kwa mwana wosabadwayo.
• Zizindikiro zimatha kusiyana kwambiri kuchokera kwa munthu ndi munthu.
• Ngakhale palibe mankhwala athunthu , pali njira zosiyanasiyana zochiritsira zizindikiro.
• Ndikofunikira kwambiri kupempha thandizo kuchokera ku gulu la madokotala odziwa bwino za matendawa ndikudziwa bwino za matendawa.
• Ndikofunikira kudziwa mavuto monga deep vein thrombosis (DVT) ndi pulmonary embolism (Pulmonary Embolism) kuti muteteze miyoyo.
• Ngati inu kapena wokondedwa wanu mukuvutika ndi vutoli, musaiwale mphamvu zomwe zimachokera ku chithandizo chamaganizo ndi magulu othandizira .

Ndikukhulupirira kuti izi zikuthandizani. Ngati muli ndi nkhawa iliyonse, chonde musaiwale kufunsa upangiri kwa dokotala.

Matenda a Proteus , Matenda a Majini, Kukula Kosazolowereka, Jini la AKT1, DVT, Kutuluka kwa Mapapo, Matenda a Khungu, Kukula kwa Mafupa, Matenda Osowa