Kodi mukuda nkhawa pang'ono ndi kukula kwa mwana wanu wamkazi? Ankathamangathamanga, kusewera, ndikulankhula kwambiri, ndipo mwadzidzidzi amaoneka kuti akuchedwa? Ndizachilendo kuti mayi kapena bambo aziopa komanso kuda nkhawa mukaona chinthu chonga ichi. Lero tikambirana za vuto limodzi lotere. Imeneyi imatchedwa Rett Syndrome. Imeneyi ndi vuto losowa kwambiri lomwe limakhudza atsikana ambiri. Musadandaule, tiyeni tikambirane chilichonse momveka bwino komanso mosavuta.
Kodi chifukwa chenicheni cha matenda a Rett ndi chiyani?
Mwachidule, matenda a Rett ndi vuto lomwe limayamba chifukwa cha vuto la majini. Selo lililonse m'thupi lathu limakhala ndi chinthu chotchedwa ma chromosome. Mwana wamkazi amakhala ndi ma chromosome awiri a X (XX). Kusintha, kapena kusintha kwa majini otchedwa MECP2 pa chromosome iyi ya X ndiye chifukwa chachikulu cha matenda a Rett.
Asayansi amakhulupirira kuti jini ya MECP2 imagwira ntchito yofunika kwambiri pakukula kwa ubongo. Ngati pali vuto mu jini iyi, imakhudza mwachindunji kukula kwa ubongo wa mwana. Ndicho chimene chimakhudza zinthu monga kulankhula, kuyenda, ndi kugwiritsa ntchito ziwalo.
Chofunika kwambiri ndichakuti ngakhale kuti matenda a Rett ndi matenda obadwa nawo, nthawi zambiri sachokera kwa kholo kupita kwa mwana. Ndi kusintha kwa majini komwe kumachitika mwachisawawa m'maselo a mwana. Izi zikutanthauza kuti mwana akhoza kukhala ndi matendawa ngakhale palibe m'banja mwanu amene wakhalapo ndi matendawa. Choncho musadziimbe mlandu nokha kapena mnzanu pa izi.
Kuyezetsa majini kungachitike kuti kutsimikizire vutoli. Izi nthawi zambiri zimachitika ndi magazi. Dokotala wanu adzakutumizani kuti mukayezedwe ngati pakufunika kutero.
Kodi kusiyana pakati pa matenda a Rett ndi autism ndi kotani?
Popeza zizindikiro zina zimafanana, nthawi zina zinthu ziwirizi zimatha kusokonezedwa. Pazochitika zonsezi, mwana amakumana ndi mavuto pakulankhulana ndi anthu. Komabe, pali kusiyana koonekeratu.
| Khalidwe | Matenda a Rett | Matenda a Autism (Autism Spectrum Disorder) |
|---|---|---|
| Zotsatira | Zimakhudza kwambiri atsikana okha. | Zimapezeka kwambiri pakati pa anyamata. |
| Kukula kwa mutu | Kukula kwa mutu kumachepa pakapita nthawi (microcephaly). | Kawirikawiri, palibe chomwe chimayambitsa kukula kwa mutu. |
| Kugwiritsa ntchito ndi manja | Magwiridwe antchito a manja omwe anaphunziridwa kale amatayika. Kusuntha mobwerezabwereza monga kukanda manja pamodzi ndi kusamba m'manja kumawonetsedwa. | Palibe kutaya kugwiritsa ntchito manja. Pakhoza kukhala machitidwe ena obwerezabwereza. |
| Maubwenzi ndi anthu ena | Kawirikawiri amakonda anthu kwambiri. Amakonda kusonyezedwa chikondi ndi chisamaliro. | Ana ena amakonda zoseweretsa kuposa anthu ndipo amakonda kupewa anthu. |
| Mavuto opuma | Zochitika zosazolowereka monga kupuma mofulumira ndi kugwira mpweya kungawonekere. | Mavuto otere a kupuma sapezeka kawirikawiri. |
Kodi vutoli limakhudza bwanji anyamata?
Izi sizichitika kawirikawiri. Chifukwa mwana wamwamuna ali ndi chromosome imodzi yokha ya X (XY), ngati jini ya MECP2 pa chromosome imodzi ya X yawonongeka, zotsatira zake zimakhala zoopsa kwambiri. Nthawi zambiri, ana aamuna otere amamwalira akangobadwa kapena atangobadwa kumene.
Kodi zizindikiro za matenda a Rett ndi ziti?
Zizindikiro zimenezi zimatha kusiyana malinga ndi mwana. Nthawi zambiri zimawonekera m'miyezi 6-18 yoyambirira ya moyo wa mwana.Zizindikiro zimenezi zimayamba kuonekera pa nthawi ya kutha msinkhu. Ngakhale kuti poyamba mwana angaoneke ngati akukula bwino, kusintha kungachitike pang'onopang'ono kapena mwadzidzidzi.
Nazi zina mwa zizindikiro zazikulu:
- Kukula pang'onopang'ono: Ubongo wa mwana sukukula bwino, zomwe zimapangitsa kuti mutu wake ukhale wochepa. Madokotala amatcha izi kuti microcephaly .
- Kutaya ntchito ya manja: Mwana amene kale anali waluso pogwira zoseweretsa ndi kuchita zinthu ndi manja ake amataya luso limenelo. M'malo mwake, amapitiriza kuchita zinthu zomwezo, monga kukanda manja ake pamodzi ndi kusamba m'manja.
- Kulephera kulankhula: Mwana amene ankalankhula pakati pa zaka 1 ndi 4 mwadzidzidzi amasiya kulankhula.
- Mavuto oyenda ndi kuyenda: Mavuto a minofu ndi kukhazikika bwino angayambitse kuyenda kosazolowereka. Muthanso kulephera kuyenda konse.
- Mavuto opuma: Kupuma mofulumira mosalekeza ( kupuma movutikira ) ndi kugwira mpweya kungawonekere.
- Kugwidwa ndi khunyu: Ana ambiri omwe ali ndi matenda a Rett amakumana ndi khunyu nthawi ina m'miyoyo yawo.
- Zizindikiro zina: Mutha kuwonanso kusintha kwa khalidwe monga scoliosis , mayendedwe osazolowereka a maso, mavuto ogona , kukukuta mano, komanso kukwiya kapena kulira pafupipafupi.
Magawo anayi a matenda a Rett
Matendawa nthawi zambiri amapitirira m'magawo anayi, koma sakhudza mwana aliyense mofanana.
| Gawo | Nthawi | Zinthu zoti muwone |
|---|---|---|
| Gawo Loyamba: Gawo Loyamba | Miyezi 6 - 18 | Zizindikiro zake sizimaonekera bwino. Kuchepetsa kuyang'ana maso, kuchepa kwa chidwi cha zoseweretsa, kuchedwa kukwawa ndi kukhala pansi. |
| Gawo Lachiwiri: Kuchepa kwachangu | Zaka 1 - 4 | Maluso a mwana omwe amaphunzira (kulankhula, kugwiritsa ntchito manja) amatayika mofulumira. Kukula kwa mutu kumachepa, ndipo manja amayamba kuyenda molakwika. |
| Gawo Lachitatu: Plateau | Kuyambira zaka 2 mpaka 10 mpaka munthu wamkulu | Kubwerera m'mbuyo kumasiya. Ngakhale pali mavuto oyenda, khalidwe (kulira, kukwiya) limakula pang'ono. Kulankhulana ndi kugwiritsa ntchito manja kungachepe pang'ono. Khunyu likhoza kuchitika. |
| Gawo Lachinayi: Kutayika kwa kuyenda kwina | Patatha zaka 10 | Kuyenda kumakhala kochepa. Kufooka kwa minofu ndi scoliosis kumawonjezeka. Koma khunyu ndi kulankhulana zimatha kusintha. |
Kodi mankhwala ochizira izi ndi otani?
Mwatsoka, palibe mankhwala a matenda a Rett. Komabe, pali njira zambiri zothandizira zomwe zingathandize kuchepetsa zizindikiro ndikupatsa mwana wanu moyo wabwino kwambiri. Izi ndi ntchito ya gulu. Dokotala wanu, akatswiri azachipatala, ndi akatswiri azakulankhula onse ali nawo.
- Mankhwala: Mankhwala amaperekedwa kuti athetse zinthu monga khunyu, kupweteka kwa minofu, ndi mavuto ogona. Mankhwala atsopano otchedwa trofinetide (Daybue) avomerezedwa posachedwapa, ndipo amatha kuletsa zina mwa zizindikiro. Lankhulani ndi dokotala wanu za izi.
- Kuchiza ndi Thupi: Izi zimathandiza kuti mwana azitha kuyenda bwino, kuyenda bwino, komanso kuyenda bwino. Ndikofunikanso kuti msana ukhale bwino.
- Chithandizo cha Occupational Therapy: Izi zimathandiza kukulitsa luso la manja a mwana lochita ntchito za tsiku ndi tsiku payekha, monga kuvala ndi kudya.
- Chithandizo cha Kulankhula: Ngakhale mwana atakhala kuti sangathe kulankhula, amaphunzitsidwa kufotokoza maganizo ake pogwiritsa ntchito njira zina, monga kugwiritsa ntchito maso ndi zithunzi zake.
- Zakudya zabwino: Zakudya zopatsa thanzi ndizofunikira kwambiri pakukula kwa mwana. Ngati mwana wanu akuvutika kumeza, muyenera kufunsa dokotala wanu za izi.
Kusamalira mwana yemwe ali ndi matenda a Rett ndi vuto lalikulu. Koma kumbukirani kuti simuli nokha. Pali mabungwe ndi magulu othandizira makolo omwe angapereke chithandizo chomwe mwana wanu akufunikira. Kulumikizana nawo kungakhale gwero lalikulu la mphamvu.
Uthenga Wopita Nawo Kunyumba
- Matenda a Rett ndi matenda osowa kwambiri omwe amakhudza kwambiri atsikana.
- Ichi si chinthu chomwe nthawi zambiri chimabadwa kuchokera kwa makolo, koma ndi kusintha kwa majini a mwana mwachisawawa.
- Khalidwe lalikulu ndi kutayika kwa luso la mwana lophunzira (kulankhula, kuyenda, kugwiritsa ntchito manja) pakapita nthawi (kubwerera m'mbuyo).
- Ngakhale kuti vutoli silingathe kuchiritsidwa kwathunthu, mankhwala ndi njira zosiyanasiyana zochiritsira zimatha kuletsa zizindikiro ndikupatsa mwana moyo wabwino.
- Ngati muli ndi nkhawa iliyonse yokhudza kukula kwa mwana wanu, lankhulani ndi dokotala wanu nthawi yomweyo. Ndikofunikira kupanga zisankho mwanzeru popanda kuchita mantha.
💬 Comments (0)
Palibe ndemanga zomwe zatumizidwa pano. Onjezani ndemanga yanu pano koyamba.
Onjezani ndemanga yanu