Kodi mwana wanu ali ndi vuto la mafupa ndi mafupa? - Tiyeni tiphunzire za Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

Kodi dokotala anakuuzani kuti mwana wanu ali ndi kusintha pang'ono m'mafupa ndi m'malo olumikizirana mafupa pamene anabadwa? Kapena mwaona kuti mwana wanu ndi wamfupi kuposa ana ena, kapena kuti pali china chake chosiyana ndi momwe amayendera? Mwina mavuto a maso. Ndizachibadwa kuchita mantha mukamva izi. Koma musadandaule. Lero tikambirana za matenda osowa kwambiri a majini omwe angayambitse zizindikirozi, otchedwa Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, kapena mwachidule SEDC .

Kodi SEDC iyi ili ndi vuto lanji kwenikweni?

Mwachidule, SEDC ndi matenda osowa kwambiri m'majini . Amakhudza kukula kwa mafupa, mafupa, ndipo nthawi zina ngakhale maso a mwana wanu. Chofunika kwambiri ndichakuti zotsatirazi zimayambira m'mimba ndipo zizindikiro zake zimawonekera pobadwa . Ndicho chifukwa chake amatchedwa "congenita," kutanthauza "kuyambira kubadwa."

Ana omwe ali ndi SEDC nthawi zambiri amasonyeza izi:

• Malumikizidwe olakwika a msana, mafupa a m'chiuno, ndi mafupa a bondo.
• Skeletal dysplasia ndi vuto lomwe limakhudza kukula kwa mwana.
• Waufupi kuposa kutalika kwapakati , makamaka m'thupi, pakhosi, ndi m'miyendo.
• Mavuto a maso ndi kumva .

Vutoli limatchedwa ndi mayina ena angapo, mwachitsanzo:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, mtundu wobadwa nawo
• SEDc
• Spondyloepiphyseal dysplasia, mtundu wobadwa nawo

Izi zimachitika kawirikawiri kwambiri moti zimakhudza mwana mmodzi yekha mwa ana 100,000 obadwa kumene . Zimenezi n’zosowa kwambiri. Pakadali pano pali milandu 175 yokha yomwe yanenedwa padziko lonse lapansi.

Kodi kusiyana pakati pa SEDC ndi SEDT ndi kotani?

Monga SEDC, palinso vuto lina lotchedwa Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Ngakhale kuti zonsezi zimamveka zofanana, pali kusiyana pang'ono.

"Congenita" amatanthauza "pakubadwa", "Tarda" amatanthauza "kuchedwa". Ndiko kuti:

• Zizindikiro za SEDT nthawi zambiri zimawonekera pakati pa zaka 6 ndi 8. Komabe, SEDC imawonekera pobadwa.
• SEDT imakhudza anyamata okha , koma SEDC ingakhudze anyamata ndi atsikana mofanana.
• Anthu omwe ali ndi SEDC ali pachiwopsezo cha kutsekeka kwa retina, koma chiopsezochi nthawi zambiri chimakhala chochepa mu SEDT.

Kodi chifukwa cha kupangidwa kwa SEDC ndi chiyani?

Chifukwa chachikulu cha SEDC ndi kusintha kwa majini a `COL2A1` . Jini iyi ya `COL2A1` imayambitsa kupanga kolajeni ya mtundu wachiwiri m'thupi lathu.Zimathandiza kupanga puloteni yotchedwa collagen. Collagen ndi yofunika kwambiri popanga minofu yolumikizana m'thupi lathu. Ndi yomwe imapatsa minofu yathu mphamvu ndi mawonekedwe ake.

Kolajeni wa mtundu wachiwiri amapezeka makamaka mu cartilage ndi chinthu chotchedwa vitreous . Cartilage ndi minofu yolumikizana yolimba koma yosinthasintha yomwe imapezeka m'malo monga mafupa athu ndi makutu athu. Vitreous ndi chinthu chonga jelly chomwe chimapezeka m'maso mwathu. Chifukwa chake ngati collagen iyi sinapangidwe bwino, mutha kulingalira momwe ingakhudzire malo monga mafupa athu, mafupa, ndi maso.

Kawirikawiri, SEDC imayamba chifukwa cha kusintha kwa majini (de novo mutation) . Izi zikutanthauza kuti palibe aliyense m'banjamo amene wakhalapo ndi matendawa kale. ``de novo mutation`` imachitika pamene umuna ndi dzira zimagwirizana. Zimangokhudza mwana ameneyo, osati abale ake a mwanayo.

Komabe, nthawi zina kusintha kwa majini kwa `COL2A1` kumeneku kumatha kutengera kwa m'modzi mwa makolo.

Kodi zizindikiro za SEDC ndi ziti?

Zizindikiro za SEDC zimatha kusiyana kwambiri kuchokera kwa munthu ndi munthu . Anthu ena akhoza kukhala ndi zizindikiro zambiri, ena akhoza kukhala ndi zochepa.

Zinthu zazikulu zakuthupi zomwe zingaoneke ndi izi:

• Thupi, khosi, ndi miyendo ndi zazifupi kuposa zina.
• Popeza ndi wamfupi , kutalika kwake ndi pakati pa mamita 0.91 ndi 1.2.
• Chifuwa chachikulu chooneka ngati mbiya . Fupa la pachifuwa kapena nthiti zimatha kutuluka.
• Komabe , kukula ndi mawonekedwe a manja ndi mapazi kungakhale kwabwinobwino.
• Kupindika kwa msana kosiyanasiyana . Mwachitsanzo, pakhoza kukhala matenda monga kupindika kwa mbali (Scoliosis), kupindika kwa kumbuyo (Kyphosis), kupindika kwa kutsogolo (Lordosis), kapena kuphatikiza kwa izi.
• Kusintha kwina pankhope , monga kukulirakulira kwa maso, kuphwanyika kwa mafupa a masaya, kapena kusweka kwa mkamwa .
• Mafupa a msana amakhala opyapyala kapena osakhazikika .
• Kuzungulira mkati kwa malo olumikizira chiuno kapena bondo.

Palinso zotsatirapo zina zomwe zingachitike chifukwa cha mavuto awa a kukula:

• Matenda a nyamakazi .
• Kuvuta kuyenda ndi kusuntha .
• Kutaya kumva .
• Kuuma kwa mafupa, kupweteka, ndi kusweka kwa malo olumikizirana mafupa .
• Sciatica ndi matenda omwe amayambitsa kupweteka m'munsi mwa msana, matako, ndi kumbuyo kwa miyendo chifukwa cha kupsinjika kwa mitsempha.
• Kuvuta kupuma chifukwa cha mavuto okhudzana ndi kukula kwa chifuwa kapena nthiti.
• Mavuto a maso , makamaka kusawona bwino komanso kusokonekera kwa retina .
• Pamene mukuyendaKuyenda pang'onopang'ono kapena kutenga nthawi yayitali kuphunzira kuyenda.
• Kuchepa kwa minofu (Hypotonia) .

Chofunika kwambiri n'chakuti, anthu omwe ali ndi SEDC nthawi zambiri amakhala ndi chitukuko chabwino cha nzeru. Izi zikutanthauza kuti mavuto ophunzirira nthawi zambiri samawonekera. Komabe, zinthu zofunika kwambiri pakukula kwa thupi monga kukhala pansi ndi kuyenda sizingakwaniritsidwe pa msinkhu woyenera.

Kodi mungadziwe bwanji momwe SEDC ilili?

Dokotala akhoza kuzindikira SEDC mwa kuyang'anitsitsa zizindikiro za thupi la mwana ndi zotsatira za mayeso otsatirawa:

• Kuyesa majini - Izi zitha kudziwa molondola ngati pali kusintha kwa majini a `COL2A1`.
• X-ray ya mafupa onse.
• Mayeso ena ojambulira zithunzi, monga CT scans (Computed Tomography scans) ndi MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Kodi pali mankhwala a SEDC? Kodi angachiritsidwe?

Mwatsoka, palibe mankhwala a SEDC pakadali pano . Koma musadandaule. Nazi zina zomwe mungayembekezere kuchokera ku chithandizo:

• Kulamulira ndi kuchepetsa zizindikiro zanu .
• Ngati n'kotheka, kukonza zolakwika za mafupa kudzera mu opaleshoni .
• Kupewa mavuto monga kuvulala ndi kutayika kwa maso.
• Kulimbitsa mphamvu zanu ndi kuyenda kwanu .

Ndi mankhwala ati omwe alipo a SEDC?

Mankhwala omwe amaperekedwa amasiyana malinga ndi munthu aliyense , kutengera mavuto omwe muli nawo komanso momwe alili ovuta.

Muyenera kuyang'aniridwa nthawi zonse ndi madokotala . Mwanjira imeneyi, ngati pali vuto lililonse, likhoza kuzindikirika ndikuchiritsidwa mwachangu. Gulu lanu lachipatala likhoza kuphatikizapo akatswiri monga:

• Alangizi a majini
• Madokotala a maso - Omwe amachiritsa matenda a maso.
• Madokotala a mafupa - akatswiri pa opaleshoni ya mafupa ndi mafupa .
• Akatswiri a zamaganizo - anthu omwe amathandiza kulimbitsa mphamvu, kuyenda, komanso kuyenda.
• Akatswiri a mafupa a m'mafupa - Madokotala omwe amachiza matenda a mafupa, minofu, ndi mafupa monga nyamakazi.

Izi ndi njira zomwe zingatheke:

• Zipangizo zothandizira kuyenda, monga zogwirira mwendo.
• Magalasi owongolera vuto la maso.
• Mankhwala ochepetsa ululu wa mafupa.
• Kuchiza thupi .
• Opaleshoni yokonza zolakwika za msana.
• Mavuto ena a mafupa, mwachitsanzo opaleshoni yobwezeretsa mafupa .
• Opaleshoni yokonza kuchotsedwa kwa retina.
• Chithandizo chothandiza kupuma mosavuta.

Kodi moyo udzakhala bwanji ndi SEDC?

Moyo ndi SEDC umasiyana kwambiri kuchokera kwa munthu ndi munthu , kutengera zizindikiro zake komanso kuopsa kwake.

Vutoli lingakhudze kwambiri kuyenda kwanu komanso luso lanu lochita zinthu zolimbitsa thupi. Anthu ambiri angafunike chithandizo chamankhwala ndi opaleshoni kwa moyo wawo wonse.

Koma, chinthu chabwino kwambiri ndichakuti anthu omwe ali ndi SEDC ali ndi kukula kwabwinobwino kwa nzeru ndipo amatha kukhala ndi moyo wabwinobwino .

Kodi pali njira yopewera SEDC?

Mwatsoka, palibe njira yopewera SEDC chifukwa ndi yokhudzana ndi majini. Kudziwa kuti mabanja ena ali ndi kusintha kwa majini kwa `COL2A1` kungawapangitse kuganiza kawiri za kukhala ndi ana kapena kufunafuna upangiri wa majini.

Kodi mumasamalira bwanji munthu amene ali ndi SEDC (inu kapena mwana wanu)?

Ngati inu kapena mwana wanu ali ndi SEDC, ndikofunikira kwambiri kutsatira malangizo awa kuti muthane ndi vutoli:

• Onani madokotala anu pa masiku omwe akonzedwa, pitani ku mayeso onse ndi nthawi yokumana ndi dokotala .
• Pewani masewera olimbitsa thupi omwe angayambitse kuvulala mutu ndi khosi, chifukwa mafupa sakhazikika ndipo amatha kuvulala mosavuta.
• Samalani kwambiri mukalandira mankhwala oletsa ululu . Uzani madokotala anu onse kuti muli ndi SEDC, chifukwa zina mwa makhalidwe anu angayambitse mavuto panthawi ya opaleshoni.
• Yesani kupeza mlangizi kapena kulowa nawo gulu lothandizira kuti likuthandizeni kuthana ndi vutoli. Izi zikuthandizani kuphunzira kuchokera ku zomwe ena akumana nazo ndikukuthandizani kumva kuti simuli nokha.

Ndi chiyani china chomwe mungafune kufunsa dokotala wanu chokhudza SEDC?

Ngati inu kapena mwana wanu mwapezeka ndi SEDC, ndi bwino kufunsa madokotala anu mafunso awa:

• Kodi SEDC imakhudza ziwalo ziti za thupi langa ?
• Ndi akatswiri ati omwe ndiyenera kuwaona?
• Kodi ndiyenera kubwera kangati kudzandifunsa za mayeso ndi nthawi yokumana ndi dokotala ?
• Ndi mankhwala otani omwe ndikufunika ?
• Kodi mankhwala oletsa ululu ndi otetezeka kwa ine ?
• Kodi vutoli likhoza kutengera kwa ana anga ?
• Kodi anthu ena a m'banja mwathu nawonso ayenera kuyesedwa majini ?
• Kodi mukudziwa magulu othandizira omwe angakuthandizeni kuthana ndi vutoli?

Ndizachibadwa kukhala ndi mantha komanso nkhawa mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi vuto la majini lomwe limafuna chithandizo. Koma kumbukirani kuti gulu lanu lachipatala lilipo kuti likuthandizeni. Kudzera mwa iwo, mutha kupezanso magulu othandizira komwe mungagawane zomwe mwakumana nazo ndi ena omwe ali ndi vutoli losowa kwambiri la majini.

Zinthu zofunika kwambiri kukumbukira

Chabwino, kuchokera pa zomwe takambirana za SEDC, izi ndi zinthu zofunika kwambiri zomwe muyenera kukumbukira:

• SEDC ndi matenda obadwa nawo osowa kwambiri .
• Izi zimakhudza kwambiri mafupa, mafupa, ndipo nthawi zina maso .
• Ngakhale kuti palibe mankhwala athunthu a izi, pali njira zosiyanasiyana zochiritsira zizindikiro ndikuwongolera moyo .
• Kukula kwa nzeru ndi kwachibadwa , ndipo moyo wabwinobwino ungayembekezeredwe.
• Kusamalira bwino kungatheke ndi kuyang'aniridwa bwino ndi dokotala, chithandizo chamankhwala, komanso, ngati kuli kofunikira, opaleshoni .
• Simuli nokha. Mutha kupeza thandizo kuchokera kwa madokotala ndi magulu othandizira .

Ndikukhulupirira kuti izi zikuthandizani. Ngati muli ndi mafunso aliwonse, musazengereze kufunsa dokotala wanu.

` spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, matenda a majini, kukula kwa mafupa, mavuto a mafupa, kutalika kochepa, collagen, jini ya COL2A1