Kodi mukuda nkhawa ndi kutalika kwa mwana wanu? Tiyeni tiphunzire za Pseudoachondroplasia!

Nthawi zina mungaganize kuti, 'O, mwana wanga ndi wamfupi pang'ono kuposa ana ena, sichoncho?' Kapena kodi dokotalayo anayang'ana tchati cha kukula kwa mwana wanu nati, 'Kutalika kwa mwana wanu kwachepa pang'ono'? Nthawi zina ngati izi, chifukwa chake chingakhale vuto lotchedwa pseudoachondroplasia, lomwe tikambirana lero. Ngakhale kuti ili lingawoneke ngati liwu lalikulu, tiyeni tikambirane mwachidule.

Mwachidule, kodi `(Pseudoachondroplasia)` ndi chiyani?

Pseudoachondroplasia, mwachidule, ndi matenda osowa kwambiri omwe amakhudza kukula kwa mafupa athu. Izi ndi zomwe zimapangitsa anthu ena kukhala afupiafupi, kapena 'afupiafupi' monga momwe timatchulira. Nthawi zina amatha kubadwa ndi makolo, kapena angachitikenso mwangozi.

Chofunika ndichakuti ngakhale munthu amene ali ndi `(Pseudoachondroplasia)` ali ndi miyendo yayifupi kuposa yachibadwa, mawonekedwe a nkhope yake, kukula kwa mutu wake, ndi nzeru zake ndi zachibadwa. Izi zikutanthauza kuti izi sizikhudza nzeru. Choncho musadandaule nazo.

Pali mayina ena a izi, ndipo mwina munamvapo madokotala akugwiritsa ntchito mayina awa:

• `(PSACH)`
• `(Pseudoachondroplastic dysplasia)`
• `(Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome)`

Maina onsewa ndi ofanana chifukwa cha zomwezo.

Kodi idzakhala yayitali bwanji ndi vutoli?

Nthawi zambiri, mwana amene ali ndi `(Pseudoachondroplasia)` sakhala wamfupi akabadwa. Amabadwa bwino. Komabe , ali ndi zaka ziwiri zokha ndiye amayamba kusonyeza kuchepa pang'ono kwa kutalika poyerekeza ndi ana ena. Izi zikutanthauza kuti kutalika kwa mwanayo kumayamba kulembedwa kuti ndi wamfupi kuposa ana ena pa tchati cha kukula chomwe madokotala amagwiritsa ntchito.

Pamapeto pake, pafupifupi aliyense amene ali ndi vutoli adzakhala wamfupi kuposa wamba. Mwamuna akhoza kuyembekezera kukhala wamtali pafupifupi mamita 1.19, ndipo mkazi akhoza kuyembekezera kukhala wamtali pafupifupi mamita 1.14 .

Kodi kusiyana pakati pa `(Pseudoachondroplasia)` ndi `(Achondroplasia)` ndi kotani?

Mwina munamvapo za matenda otchedwa `(Achondroplasia)`. Uwu ndi matenda ena a majini omwe amayambitsa kutalika kochepa. Kale, `(Pseudoachondroplasia)` ndi `(Achondroplasia)` ankaonedwa kuti ndi matenda omwewo. Komabe, kafukufuku waposachedwapa wasonyeza kuti ngakhale kuti onsewa amayambitsa kutalika kochepa, ndi matenda awiri osiyana.

Achondroplasia imayamba chifukwa cha kusintha kwa majini ena. Anthu omwe ali ndi achondroplasia alinso ndi mawonekedwe apadera a nkhope. Komabe, pankhani ya pseudoachondroplasia, yomwe tikulankhula lero, mawonekedwe apadera a nkhope otere samachitika.

Kodi vutoli ndi lofala bwanji?

Matenda a Pseudoachondroplasia ndi matenda osowa kwambiri. Malinga ndi asayansi,Matendawa amapezeka mwa mwana m'modzi mwa ana 30,000 kapena mwana m'modzi mwa ana 100,000 obadwa. Choncho si chinthu chofala kwambiri.

N’chifukwa chiyani `(Pseudoachondroplasia)` imeneyi imayamba? Kodi zimayambitsa chiyani?

Chifukwa chachikulu cha izi ndi kusintha kwa jini m'thupi lathu. Kunena zoona, vutoli limayamba chifukwa cha kusintha kwa jini `(COMP)` (chidule cha `Cartilage Oligomeric Matrix Protein`).

Tsopano mwina mukudabwa kuti jini iyi ya `(COMP)` ndi chiyani, ndi `(chondrocytes)` iti iyi. Ingoganizirani motere:

Mafupa asanapangidwe m'thupi lathu, pamakhala chinthu chotchedwa cartilage m'malo amenewo. Ndi minofu yosinthasintha pang'ono ngati rabara. Maselo omwe amapanga cartilage iyi amatchedwa `(chondrocytes)` . Jini `(COMP)` ndi lofunika kwambiri kuti maselo awa `(chondrocytes)` agwire ntchito bwino komanso akhale athanzi. Monga momwe mumafunira njerwa zabwino kuti mumange nyumba, maselo awa `(chondrocytes)` ayenera kukhala athanzi kuti mafupa apange bwino.

Kawirikawiri, mwana akamakula m'mimba, chipolopolochi chimasanduka fupa pang'onopang'ono. Komabe, chipolopolo china chimakhalabe m'thupi lathu, makamaka kuteteza mafupa ndi kuphimba malekezero a mafupa.

Kotero, mwa munthu amene ali ndi `(Pseudoachondroplasia)`, chifukwa cha kusintha kwa jini ya `(COMP)`, mapuloteni osazolowereka amasonkhana mkati mwa maselo a `(chondrocytes)` awa. Kenako maselowa amafa mwachangu. Zimenezi zikachitika, mavuto amabuka m'malo olumikizirana mafupa, ndipo mafupa sakula bwino. Ndicho chifukwa chake kuchepa kutalika ndi mavuto ena okhudzana ndi mafupa kumachitika.

Kusintha kwa majini kwa `(COMP)` nthawi zina kumatha kuperekedwa kuchokera kwa makolo kupita kwa ana. Izi zikutanthauza kuti ngati mayi kapena bambo ali ndi vutoli, mwana aliyense ali ndi mwayi wa 50% wolandira. Chinthu china chapadera ndichakuti ngakhale mayi kapena bambo mmodzi yekha ali ndi vutoli, mwanayo akhozabe kulitenga.

Koma nthawi zambiri, kusintha kwa majini kumeneku kumachitika mwachisawawa, ndiko kuti, kumachitika popanda mbiri ya banja (kusintha kwadzidzidzi).

Kodi zizindikiro zomwe zingathandize kuzindikira kupezeka kwa `(Pseudoachondroplasia)` ndi ziti?

Nthawi zambiri, zizindikiro za `(Pseudoachondroplasia)` sizimaoneka pobadwa. Monga tanenera kale, mawonekedwe a nkhope, kukula kwa mutu, ndi nzeru zonse ndi zachilendo. Komabe , matenda a mafupa amayamba kuonekera pakati pa miyezi 9 ndi zaka 3. Zizindikirozi zimaonekera kwambiri paubwana wonse.

Pakapita nthawi, mukhoza kuona zizindikiro monga:

• Kusintha kwa mawonekedwe a miyendo: Ana ena akhoza kukhala ndi miyendo yowerama kapena mawondo ogundana. Nthawi zina mwendo umodzi ukhoza kukhala mbali imodzi ndi wina mbali ina (kufooka kwa mphepo).
• Kupindika kwa msana: Matenda omwe msana umapindika mbali imodzi (Scoliosis) kapena kupindika patsogolo (Kyphosis) angachitike. Izi zingayambitse kupweteka kwa msana ndi kuvutika kupuma.
• Kulimba kwa mafupa ndi kufooka kwa mafupa: Mafupa ambiri (monga zala, manja) angakhale omasuka kuposa masiku onse (kulimba kwa mafupa). Komabe, zigongono ndi chiuno nthawi zina zimakhala zolimba pang'ono.
• Kupweteka kwa mafupa: Izi zimatha kukhala osteoarthritis pakapita nthawi. Izi zikutanthauza kuti kupweteka kwa mafupa kumatha kuwonjezeka, makamaka mukakula.
• Kusakhazikika kwa khosi: Kusakhazikika kwa khosi, komwe gawo lapamwamba la msana silikukula bwino, kungayambitse kusakhazikika kwa khosi. Izi ndi zinthu zofunika kuziganizira, chifukwa zimatha kuwononga mitsempha ya m'khosi.
• Kufupika kwa manja ndi zala: Manja ndi zala zitha kukhala zazifupi kuposa zachizolowezi.
• Kufupika: Ichi ndiye khalidwe lofunika kwambiri komanso lodziwikiratu.
• Makuponda a khungu: M'malo ena, mungaone makuponda owonjezera a khungu.
• Kusintha kwa kayendedwe: Kusayenda bwino kwa mafupa a m'chiuno kungayambitse kuyenda movutikira, ngati bakha, poyenda.

Zizindikirozi sizibwera kwa aliyense mofanana. Anthu ena akhoza kukhala ndi zizindikiro zina zokha, pomwe ena akhoza kukhala nazo zambiri. Zimasiyana malinga ndi munthu aliyense.

Kodi madokotala amazindikira bwanji vutoli (Pseudoachondroplasia)?

Dokotala amatha kuzindikira pseudoachondroplasia makamaka pomuyang'ana mwanayo ndi kutenga X-ray kuti aone momwe mafupa ndi mafupa alili. X-ray imatha kuona bwino mawonekedwe ndi kukula kwa mafupa, komanso kusintha kulikonse kwapadera kumapeto kwa mafupa.

Kuphatikiza apo, kuyezetsa majini kungachitike kuti kutsimikizire ngati kusintha kwa majini (mu COMP gene) komwe kumayambitsa vutoli kulipo. Izi nthawi zambiri zimaphatikizapo kutenga magazi.

Ngati wina m'banjamo ali ndi `(Pseudoachondroplasia)`, kutanthauza kuti ngati muli m'banja lomwe lili ndi chiopsezo chachikulu chotenga matendawa, kuyezetsa majini kungachitike panthawi ya kukula kwa mwana wosabadwayo. Izi zikutanthauza kuti, mwana akadali m'mimba. Izi zimachitika pogwiritsa ntchito njira zoyesera zotchedwa `(Chorionic Villus Sampling)` kapena `(Amniocentesis) . Izi ndi mayeso omwe amachitidwa pokhapokha ngati pakufunika kutero, potsatira upangiri wa madokotala apadera.

Kodi mankhwala a `(Pseudoachondroplasia)` ndi ati?

Chithandizo cha pseudoachondroplasia chimadalira kuopsa kwa vutoli komanso thanzi lanu lonse. Nthawi zina, sipafunika chithandizo chapadera, kungoyang'aniridwa nthawi zonse kuti muwone ngati pali zovuta. Komabe, anthu ena amafunikira chithandizo. Chithandizo chingaphatikizepo:

• Mankhwala ochepetsa ululu: Mankhwala ochepetsa ululu monga ``Analgesics`` angaperekedwe kuti achepetse ululu wa mafupa.
• Kukonza kupindika kwa msana:Ngati pali kupindika kwa msana (scoliosis, kyphosis), akhoza kupatsidwa zothandizira zapadera (braces) kuti azivala, kapena akhoza kukonzedwa kudzera mu opaleshoni.
• Uphungu: Ndikofunikira kwambiri kufunafuna uphungu kuti tithane ndi mavuto amisala chifukwa cha msinkhu waufupi. Izi ndizofunikira kwa mwana komanso makolo.
• Uphungu wa majini: Popeza vutoli lingakhudzenso achibale ena, ndi bwino kufunafuna uphungu wa majini kwa iwo. Izi zithandiza pakukonzekera banja mtsogolo.
• Kuchiza thupi ndi chithandizo cha ntchito: Kuchiza thupi ndi chithandizo cha ntchito kungakuthandizeni kulimbitsa mphamvu zanu, kusunga kusinthasintha kwa mafupa, komanso kuchita ntchito za tsiku ndi tsiku mosavuta.
• Opaleshoni ya mavuto a mafupa ndi mafupa: Maopaleshoni ena okhudzana ndi mafupa, monga kusintha chiuno ndi osteotomy ya bondo, angafunike. Izi zingathandize kuchepetsa ululu ndikuwongolera magwiridwe antchito a mafupa.
• Opaleshoni yolimbitsa msana ndi khosi: Ngati pali kusakhazikika kwa khosi ndi msana, opaleshoni yolumikiza mafupa ingachitike kuti ikhazikitse mafupa a msana awiri kapena kuposerapo mwa kuwaphatikiza pamodzi.

Si aliyense amene amafunikira chithandizochi mofanana. Gulu lanu lachipatala lidzasankha njira yochizira yomwe ili yoyenera kwa inu.

Kodi tsogolo lidzakhala lotani kwa munthu amene ali ndi `(Pseudoachondroplasia)`?

Lingaliro ili ndi lotonthoza kwa ambiri. Matendawa `(Pseudoachondroplasia)` sakhudza kukula kwa nzeru zanu kapena moyo wanu wonse. Anthu omwe ali ndi `(Pseudoachondroplasia)` nthawi zambiri amakhala ndi moyo wokangalika komanso wopindulitsa. Ambiri ali ndi mabanja awoawo. Choncho palibe chodetsa nkhawa. Chofunika kwambiri ndikuzindikira mavuto omwe angakhalepo msanga ndikuwathandiza moyenera.

Kodi pali njira yopewera vutoli?

Popeza pseudoachondroplasia imayamba chifukwa cha kusintha kwa majini, palibe njira yopewera kwathunthu.

Ngati muli ndi vutoli, ngati mutatenga mimba, pali mwayi wa 50% kuti mwana wanu adzalandira jini iyi. Monga tanenera kale, kuyezetsa majini a mwana asanabadwe kumatha kuzindikira kusintha kwa majini kumeneku. Dokotala wanu angakulangizenso kuti achibale anu apamtima alandire uphungu wa majini.

Kodi mumasamalira bwanji inuyo ndi mwana wanu ndi `(Pseudoachondroplasia)`?

Ngati inu kapena mwana wanu ali ndi pseudoachondroplasia, mutha kudzisamalira bwino mwa:

• Mayeso azachipatala omwe akonzedwa:Pitani ku mayeso onse otsatira omwe dokotala wanu wakupatsani. Izi zikuthandizani kuyang'anira thanzi lanu ndikupeza mavuto aliwonse mwachangu.
• Pewani zochita zomwe zingawononge mafupa: Pewani zochita zomwe zimayambitsa ululu ndipo musamavutike kwambiri ndi mafupa. Mwachitsanzo, masewera olimbitsa thupi omwe amakhudza minofu ndi kulumpha kwambiri si oyenera.
• Samalani khosi lanu: Pewani kupinda khosi lanu kwambiri, chifukwa izi zitha kuwonjezera mavuto a msana. Muyenera kusamala kwambiri ndi izi ngati muli ndi `(Odontoid hypoplasia)`.
• Maseŵero olimbitsa thupi ogwirizana: Yang'anani kwambiri pa maseŵero olimbitsa thupi omwe amachepetsa kupsinjika kwa mafupa ndi mafupa anu. Zinthu monga kuyenda ndi kusambira ndi zabwino kwambiri. Izi zimalimbitsa mafupa anu ndikuchepetsa ululu.

Kusamalira zinthu zimenezi kungapangitse moyo kukhala wosavuta.

Kodi mungamuthandize bwanji mwana amene ali ndi vuto la `(Pseudoachondroplasia)` kuti apirire vutoli?

Ana ena angachite manyazi chifukwa cha kusintha komwe kumaoneka, monga kutalika kochepa. Izi zingakhudzenso ubale wawo ndi anthu ena. Nazi zina zomwe mungachite kuti muthandize mwana wanu kuthana ndi vutoli:

• Pitani kwa mlangizi wa zaumoyo wamaganizo : Ganizirani kuona mlangizi wa zaumoyo wamaganizo kuti athandize mwana wanu kumvetsetsa ndikuwongolera momwe akumvera.
• Lankhulani momasuka ndi mwana wanu: Lankhulani momasuka ndi mwana wanu za vutoli m'chilankhulo chosavuta chomwe angamvetse. Yankhani mafunso awo moleza mtima. Nenani zinthu monga, "Ndinu osiyana pang'ono ndi ena, koma ndinu ofunika kwambiri."
• Uzani anthu kuti mwanayo nthawi zambiri amakhala pafupi: Ndi bwino kuuza anthu kuti mwanayo nthawi zambiri amakhala pafupi, monga aphunzitsi a kusukulu, abwenzi, ndi achibale, za vutoli. Kenako amathanso kumvetsetsa ndikuthandizira.
• Lowani m'magulu othandizira: Ngati pali magulu othandizira kapena mabungwe olimbikitsa dziko komwe mungakumane ndi mabanja ena omwe ali ndi mavuto ofanana, kulowa nawo kungakhale gwero lalikulu la mphamvu. Pali zambiri zoti muphunzire kuchokera ku zomwe ena akumana nazo.
• Thandizo kusukulu: Pezani dongosolo logwirizana kuchokera kwa aphunzitsi kuti mwanayo aphunzire bwino ndikugwira ntchito limodzi ndi ena kusukulu popanda kuzunzidwa. Mwina mungakonze zinthu monga mpando wa mkalasi ndi desiki kuti mwanayo azitha kuchita zinthu mosavuta.
• Yesetsani kuyankha mafunso: Kambiranani ndi mwana wanu momwe mungayankhire mafunso wina akakufunsani. Mwachitsanzo, mutha kuchita zinthu zosavuta komanso zazifupi, monga, "Ndinabadwa ndi vuto lomwe mafupa anga anasiya kukula."

Kumbukirani, chikondi chanu, chithandizo chanu, ndi kumvetsetsa kwanu ndi mphamvu zazikulu zomwe mwana wanu angapeze kuti akhale ndi moyo wosangalala ndi vutoli.Yamikirani luso lawo ndipo muwalimbikitse.

Ndiye, ndi zinthu ziti zofunika kwambiri zomwe tiyenera kuphunzira kuchokera mu nkhaniyi? (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Chabwino, takambirana zambiri za `(Pseudoachondroplasia)` tsopano, sichoncho? Nazi zinthu zosavuta kukumbukira:

• Pseudoachondroplasia ndi matenda a majini omwe amakhudza kukula kwa mafupa, zomwe zimapangitsa kuti mafupa afupike.
• Izi sizikhudza nzeru kapena moyo wa munthu.
• Zizindikiro monga miyendo yofupikitsidwa, kupweteka kwa mafupa, ndi kupindika kwa msana zimatha kuoneka.
• Izi zitha kutsimikiziridwa kudzera mu mayeso azachipatala, X-ray, ndi mayeso a majini.
• Pali njira zochiritsira zomwe zilipo. Mavuto amatha kuthetsedwa ndi zinthu monga mankhwala ochepetsa ululu, physiotherapy, komanso, ngati pakufunika opaleshoni.
• Ngakhale kuti vutoli silingathe kupewedwa, kuzindikira msanga ndi kuyang'aniridwa bwino kungakuthandizeni kukhala ndi moyo wathanzi komanso wokangalika.
• Ngati mwana ali ndi vutoli, chofunika kwambiri ndi kumupatsa chikondi, chithandizo, ndi kumvetsetsa. Mupatse mphamvu zomwe akufunikira kuti azichita bwino m'gulu.

Ngati muli ndi mafunso ena okhudza izi, musazengereze kulankhula ndi dokotala wa banja lanu kapena katswiri wa mafupa. Adzakuthandizani kwambiri.

Pseudoachondroplasia , kutalika kochepa, kufupika, kukula kwa mafupa, matenda a majini, jini ya COMP, kupweteka kwa mafupa