Kodi vuto ndi chiyani ndi mwana wanga? Dziwani za Walker-Warburg Syndrome

Monga mayi, kodi mukumva chisoni komanso mantha bwanji ngati mwana wanu wabadwa ndi mawonekedwe achilendo, wopanda moyo, kapena wofooka, kapena ngati madokotala akunena kuti pali vuto ndi kukula kwa maso kapena ubongo? Nthawi zina chifukwa cha izi chingakhale vuto losowa kwambiri, koma lalikulu kwambiri, la majini lomwe limapezeka pobadwa. Lero tikambirana za matenda amodzi otere, Walker-Warburg Syndrome.

Kodi matenda a Walker-Warburg ndi chiyani?

Mwachidule, Walker-Warburg Syndrome ndi matenda a majini omwe amakhudza minofu m'thupi la mwana wanu, makamaka ubongo ndi maso. Ndi matenda a m'gulu la matenda otchedwa congenital muscular dystrophies, omwe amayamba kubadwa kapena ali mwana ndipo pang'onopang'ono amafooketsa minofu pakapita nthawi. Ndipotu, vutoli limayambitsa zizindikiro zoopsa kwa ana ndipo, mwatsoka, limafupikitsa moyo wawo. Izi zingakuwonekere zoopsa, koma ndikofunikira kudziwa kuti ndi chiyani.

Kodi dystroglycanopathy ndi chiyani? Kodi pali kugwirizana?

Mwina munamvapo za matenda a Walker-Warburg otchedwa Dystroglycanopathy . Musadandaule, ndifotokoza.

Matenda a Walker-Warburg ndi mtundu wa matenda obadwa nawo a muscular dystrophy. Matenda a muscular dystrophy ndi gulu la matenda omwe amakhudza minofu ya thupi la mwana. Mitundu ingapo ya matenda amenewa imatchedwa dystroglycanopathy. Ndiko kuti, matenda a muscular dystrophies omwe amayamba chifukwa cha zolakwika m'majini omwe amapanga puloteni dystroglycan amatchedwa dzina limeneli. Matenda a Walker-Warburg amaonedwa kuti ndi mtundu woopsa kwambiri, kapena woopsa, wa gulu la matenda a dystroglycan.

Kodi vutoli ndi lofala bwanji? Ndani angalipeze?

Matenda a Walker-Warburg ndi matenda osowa kwambiri. Padziko lonse lapansi, akuti pafupifupi mwana m'modzi mwa ana 60,500 obadwa kumene amadwala matendawa. Popeza ndi zotsatira za kusintha kwa majini, aliyense akhoza kukhala ndi vutoli. Izi zikutanthauza kuti mtundu, chipembedzo, ndi zina zotero sizofunikira.

Kodi mwana wanga angalandire matendawa?

Inde, mwana wanu akhoza kulandira matenda a Walker-Warburg.Umu ndi momwe zimachitikira: Pamene makolo onse awiri ali ndi jini imodzi yosinthika yomwe imayambitsa Walker-Warburg Syndrome, zomwe zikutanthauza kuti onse awiri ali ndi kopi imodzi ya jini yolakwika, mwanayo adzalandira matendawa pokhapokha ngati makolo onse awiri apatsira jini kwa mwanayo panthawi yoyembekezera. Kachitidwe ka cholowa kameneka kamatchedwa autosomal recessive inheritance.

Tangoganizirani, ngati mwana wanu alandira kopi imodzi yokha ya jini yosinthika iyi kuchokera kwa kholo limodzi, mwanayo sadzawonetsa zizindikiro, koma mwanayo adzakhala wonyamula matendawa. Izi zikutanthauza kuti ana a mwanayo mtsogolomu akhoza kukhala pachiwopsezo chotenga matendawa, ngati kholo linanso lili ndi kachilomboka.

Kodi matenda a Walker-Warburg amakhudza bwanji thupi la mwana wanga?

Matendawa amakhudza kwambiri minofu ya thupi la mwana wanu. Mutha kuwona kusintha kwa minofu ya mwana wanu akangobadwa. Thupi la mwana likhoza kukhala lofooka kwambiri, ngati chidole chopanda moyo , chifukwa minofuyo ili ndi minofu yochepa kwambiri. Kuwonjezera pa minofu, vutoli limakhudzanso momwe ubongo ndi maso a mwana wanu amakulira ndikugwira ntchito. Mwana wanu akhoza kukhala ndi mavuto a maso, kuchedwa kukula, komanso mavuto a kukula kwa nzeru. Madokotala amayesetsa kuletsa zizindikirozi ndi chithandizo ndikuletsa mwana kuti asakhale ndi nthawi yayitali yokhalitsa.

Kodi zizindikiro za matenda a Walker-Warburg ndi ziti?

Matenda a Walker-Warburg amayambitsa zizindikiro zomwe zimakhudza minofu, ubongo, ndi maso a mwana wanu. Kuopsa kwa zizindikirozi kumatha kusiyana. Nthawi zambiri zimawonekera pobadwa kapena ali mwana. Zizindikiro zina zimatha kupha munthu.

Zizindikiro zokhudzana ndi minofu

Zizindikiro za matenda a Walker-Warburg zimakhudza minofu yomwe imagwiritsidwa ntchito poyenda mwa mwana.

• Mwana akabadwa, amaoneka ngati "wofooka" ngati chidole chopanda moyo chifukwa cha kuchepa kwa minofu (hypotonia) . Izi zimapangitsa kuti zikhale zovuta kuti mwana akweze mutu wake, manja, ndi miyendo.
• Matendawa amachititsa kuti minofu ya mwana ifooke pang'onopang'ono , zomwe zikutanthauza kuti zizindikiro zimakula kwambiri pakapita nthawi.
• Popeza minofu ya mwana sigwira ntchito bwino, zimakhala zovuta kuyamwa mkaka ali mwana . Mwina sangayamwe kapena kumeza bwino.

Zizindikiro zokhudzana ndi ubongo

Matenda a Walker-Warburg amakhudza momwe ubongo wa mwana wanu umakulira. Zizindikiro zokhudzana ndi ubongo zingaphatikizepo:

• Lissencephaly (ubongo wosalala) ndi vuto lomwe ubongo umaoneka ngati uli ndi matuza pamwamba pake, popanda mapindidwe kapena mipata yachibadwa. Mwa kuyankhula kwina, pamwamba pa ubongo pamaoneka ngati pali matuza.
• Kuchulukana kwa madzi muubongo(Hydrocephalus - mutu wamadzi) Izi zingayambitse mutu kukula.
• Kusakhazikika kwa chitukuko cha ubongo ndi cerebellum kapena vuto lotchedwa cerebellar cyst (Dandy-Walker malformation) .
• Kugwidwa ndi khunyu , ndiko kuti, matenda ofanana ndi khunyu.

Matendawa, omwe amakhudza ubongo wa mwana wanu, angayambitse kuchedwa kukula komanso mavuto okhudzana ndi luso la nzeru .

Zizindikiro zokhudzana ndi maso

Matenda a Walker-Warburg angakhudze kukula kwa maso a mwana wanu ndipo angayambitse zizindikiro monga:

• Maso ang'onoang'ono (Microphthalmia) kapena maso akulu (Buphthalmos) .
• Kufiitsa kwa maso, zomwe zikutanthauza kuti lenzi ya diso yasanduka yoyera (Cataracts) .
• Kuchedwa kutumiza mauthenga kudzera m'mitsempha ya maso yomwe imatumiza mauthenga kuchokera m'maso kupita ku ubongo.
• Kuvutika kuona bwino (kulephera kuona bwino) .

Kodi chifukwa chake ndi chiyani? N’chifukwa chiyani izi zikuchitika?

Matenda a Walker-Warburg amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini . Majini opitilira khumi ndi awiri apezeka omwe amayambitsa vutoli, ndipo mwina pali ena omwe sanadziwike. Zina mwa kusintha kwakukulu kwa majini komwe kumayambitsa matendawa mwa anthu opitilira theka la anthu onse omwe ali ndi matenda a Walker-Warburg ndi awa:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (kale inkadziwika kuti `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LAMKULU 1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Majini amenewa amasokoneza njira yowonjezerera mamolekyu a shuga ku puloteni yotchedwa alpha-dystroglycan , njira yotchedwa glycosylation . Pamene njira iyi ya glycosylation sichitika bwino, ulusi wa minofu ya mwana sungasunge kapangidwe kake m'thupi. Mapuloteni amenewa amakhudzanso momwe maselo amitsempha muubongo amayendera panthawi ya umuna, zomwe zimayambitsa vuto la ubongo lotchedwa lissencephaly lomwe latchulidwa kale.

Mwachidule, minofu ya mwana yemwe ali ndi matenda a Walker-Warburg nthawi zonse imalimba komanso kumasuka. Pakapita nthawi, ulusi wa minofu imeneyi umawonongeka komanso kufooka mpaka kufika poti sungathenso kugwira ntchito.

Kuphatikiza apo, Walker-Warburg Syndrome imasokoneza momwe ma neuron amayendera muubongo wa mwana. Nthawi zambiri, ma neuron ayenera kuyima akafika komwe akupita. Komabe, ma neuron omwe akhudzidwawo amalowanso m'madzi ozungulira ubongo wa mwana. Izi zimakhudza kwambiri kukula kwa ubongo.

Kodi matenda a Walker-Warburg amawapeza bwanji?

Dokotala wanu angayambe kuyezetsa matenda a Walker-Warburg Syndrome kumapeto kwa mimba, ndipo matendawa amatsimikizika mwana akabadwa.

• Kujambula kwa ultrasound panthawi ya mimba kumatha kuzindikira zizindikiro, makamaka zomwe zimakhudza ubongo wa mwana.
• Mwana akabadwa, mayeso ojambulira zithunzi monga CT scans ndi MRIs angapereke chithunzi chomveka bwino cha ubongo wa mwana ndikuwunika momwe alili.

Pali mayeso angapo otsimikizira kupezeka kwa matenda a Walker-Warburg:

• Kuyeza minofu ya mwana ndi njira yodziwira ngati minofu ya mwanayo ili bwino. Izi zimaphatikizapo kutenga chidutswa cha minofu ndikuchiyang'ana.
• Kuyezetsa magazi kuti muwone kuchuluka kwa Creatine Kinase (CK) m'magazi. CK ndi enzyme yomwe imatulutsidwa m'magazi minofu ikasweka. Kuchuluka kwa CK kumasonyeza kuwonongeka kwa minofu.
• Kuyezetsa maso kuti muwone ngati mwana ali ndi matenda a Walker-Warburg Syndrome.
• Kuyezetsa magazi m'majini kuti mudziwe jini yosinthika yomwe imayambitsa zizindikiro.

Kodi mankhwala ochizira izi ndi otani?

Mwatsoka, palibe mankhwala a Walker-Warburg Syndrome. Chifukwa chake, chithandizo makamaka cholinga chake ndi kuchepetsa zizindikiro. Njira zochiritsira zimatha kusiyana kwa mwana aliyense amene wapezeka ndi vutoli, kutengera momwe mwanayo alili. Njira zochiritsira zingaphatikizepo:

• Opaleshoni yochotsa madzi ochulukirapo muubongo (hydrocephalus).
• Kupereka mankhwala oletsa khunyu.
• Kuchiza thupi kuti minofu ikhale yolimba.
• Ngati mukuvutika kudya, kuyika chubu chodyetsera kungathandize.

Cholinga cha chithandizo cha Walker-Warburg Syndrome ndikupewa zizindikiro zomwe zingawononge moyo ndikuwonjezera nthawi ya moyo wa mwana.

Kodi pali njira yopewera matenda a Walker-Warburg?

Matenda a Walker-Warburg ndi matenda obadwa nawo, kotero palibe njira yopewera. Ngati mukukonzekera kutenga pakati ndipo mukufuna kudziwa chiopsezo chanu chokhala ndi mwana wokhala ndi vuto la majini, ndi bwino kulankhula ndi dokotala wanu za kuyezetsa majini kapena upangiri wa majini .

Ngati mwana wanga ali ndi matendawa, ndiyenera kuyembekezera chiyani?

Matenda a Walker-Warburg ndi matenda omwe amayamba pang'onopang'ono. Izi zikutanthauza kuti zizindikirozo zingakhale zochepa poyamba, koma zimakula pakapita nthawi. Izi zingamveke zomvetsa chisoni kwambiri, koma makanda omwe ali ndi vutoli nthawi zambiri amakhala ndi moyo waufupi , nthawi zambiri mpaka ali mwana. Dokotala wa mwana wanu adzapereka chithandizo kuti apewe zizindikiro zomwe zingawononge moyo ndikuwonjezera moyo wa mwana wanu. Kumbukirani, palibe mankhwala a matendawa.

Ndi matenda a mwana wanu, ndikofunikira kudzisamalira nokha. Zingakhale zothandiza kwa inu ndi banja lanu kulankhula ndi mlangizi wa majini kuti akuthandizeni kumvetsetsa ndi kuthana ndi matenda a mwana wanu komanso njira zothandizira. Katswiri wa zamaganizo angakuthandizeninso kukonzekera ndi kuthana ndi imfa yadzidzidzi yomwe imabwera chifukwa cha matenda a mwana wanu. Magulu othandizira ndi othandizira akhoza kukhala chitonthozo chachikulu kwa mabanja panthawi zovuta izi.

Kodi ndiyenera kupita ndi mwana wanga kwa dokotala liti?

Ngati mwana wanu akuwonetsa zizindikiro za Walker-Warburg Syndrome, makamaka kusatha kudya , imbani dokotala wa mwana wanu nthawi yomweyo. Komanso, dziwitsani dokotala wanu ngati zizindikiro za mwana wanu zabwerera mwadzidzidzi kapena zikuipiraipira , ngakhale chithandizo chapambana kuti athetse zizindikirozo.

Mwana wanu ali pachiwopsezo chogwidwa ndi khunyu . Ngati muwona mwana wanu akutaya chidziwitso kwakanthawi, akugwedezeka kapena akusuntha mosalamulirika, kapena akuoneka wosokonezeka, wamantha, kapena wosakhazikika, pitani kuchipatala nthawi yomweyo.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala wa mwana wanga?

Mungakhale ndi mafunso ambiri panthawi yovutayi. Yesani kufunsa dokotala wa mwana wanu mafunso awa:

• Kodi mwana wanga akufunika opaleshoni?
• Kodi zotsatirapo zake ndi ziti?
• Ndingatani ngati mwana wanga ali ndi khunyu?
• Kodi ndiyenera kupita ndi mwana wanga kangati kuti akaone ngati ali ndi thanzi labwino?

Kupeza kuti mwana wanu wakhanda ali ndi vuto la majini lomwe lingamulepheretse kukhala ndi moyo wathunthu kungakhale kovuta kwambiri. Ndi matenda ovuta awa, dokotala wanu apereka chithandizo kuti apewe zizindikiro zomwe zingawononge moyo wa mwana wanu ndikuwonjezera nthawi ya moyo wa mwana wanu. Matenda a mwana wanu akhoza kukhala okhumudwitsa kwambiri kwa inu ndi banja lanu, choncho onetsetsani kuti mwalandira chithandizo chomwe mukufuna. Anthu ambiri amaona kuti uphungu wa majini ndi wothandiza kuti aphunzire zambiri za momwe angasamalire mwana wawo. Katswiri wa zamaganizo angakuthandizeni kuthana ndi kupsinjika maganizo, kukonzekera ndikuthana ndi imfa yosayembekezereka. Ngati mukufuna thandizo, lankhulani ndi dokotala wanu ndipo muthandizeni.

Chidule: Uthenga Wopita Nawo Kunyumba

• Matenda a Walker-Warburg ndi matenda osowa koma oopsa kwambiri omwe amabadwa nawo m'majini.
• Izi zimakhudza kwambiri minofu, ubongo, ndi maso a mwana.
• Zizindikiro zake ndi monga kufooka kwa minofu (kufooka kwa mwana), kusokonekera kwa ubongo (lissencephaly, hydrocephalus), khunyu, ndi mavuto a maso .
• Izi zimachitika chifukwa cha vuto la majini lomwe makolo onse awiri amalandira .
• Ngakhale palibe mankhwala, pali njira zochepetsera zizindikiro ndikuwonjezera nthawi yoyembekezera kukhala ndi moyo .
• Ndikofunikira kwambiri kuti makolo ndi mabanja akhale olimba m'maganizo ndi kulandira chithandizo chofunikira panthawi yovuta ngati imeneyi. Uphungu wa majini ndi chithandizo cha thanzi la maganizo zithandiza pa izi.

Ndikukhulupirira kuti izi zakuthandizani kumvetsetsa za vutoli losowa. Kumbukirani, simuli nokha, ndipo madokotala ndi alangizi ali okonzeka kukuthandizani.

Matenda a Walker-Warburg, matenda a majini, kufooka kwa minofu, zolakwika muubongo, matenda a maso, matenda a minofu yobadwa nayo, thanzi la ana