Kodi Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) ndi chiyani? Tiyeni timvetse mosavuta.

Monga mayi kapena bambo, timakhudzidwa kwambiri ndi chilichonse chokhudza mwana wathu, sichoncho? Kukula kwake, mawonekedwe ake, khalidwe lake... Timasamala zinthu zonsezi. Nthawi zina, tikamaona kusintha pang'ono pa mawonekedwe a mwana, mwachitsanzo, chala chachikulu cham'manja chokulirapo pang'ono, kapena kuchedwa pang'ono kukula, timachita mantha pang'ono. Nthawi ngati zimenezi, tiyenera kudziwa za matenda osowa koma ofunikira a majini. Umenewo ndi Rubinstein-Taybi Syndrome.

Kodi Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) ndi chiyani?

Mwachidule, Rubinstein-Taybi Syndrome ndi matenda osowa kwambiri omwe amakhudza ziwalo zingapo m'thupi. Amafupikitsidwa kuti RTS. Zizindikiro zazikulu zomwe zimawonedwa mwa ana omwe ali ndi vutoli ndi zala zazikulu ndi zala zazikulu za m'mapazi , mawonekedwe ena a nkhope, komanso kuchedwa kukula .

Matendawa adafotokozedwa koyamba mu 1957. Komabe, mpaka mu 1963 adadziwika kuti ndi matenda ndi madokotala awiri, Dr. Jack Rubinstein ndi Dr. Hooshang Taybi. Mayina awo amagwiritsidwa ntchito pa matendawa.

Kodi zizindikiro zazikulu za RTS ndi ziti?

Si mwana aliyense amene ali ndi RTS amene ali ndi zizindikiro zonsezi. Komabe, pali zizindikiro zina zodziwika bwino. Tiyeni tigawane izi m'magulu awiri osavuta kumva.

Kusintha kooneka bwino pakukula ndi khalidwe

Kuwonjezera pa zizindikiro zakuthupi, ana omwe ali ndi RTS angakumane ndi kuchedwa kwina ndi kusintha kwa chitukuko ndi khalidwe.

Kuchedwa kwa nzeru ndi kuphunzira

Ana omwe ali ndi RTS akhoza kukhala ndi kukula pang'ono kwa nzeru poyerekeza ndi ana wamba. Kukula kwa kuchedwa kumeneku kumasiyana malinga ndi mwana wina ndi mnzake. Ena akhoza kukhala ndi kuchedwa pang'ono, pomwe ena akhoza kukhala ndi kuchedwa kwakukulu. Angakhale ndi vuto loganiza bwino, kuphunzira zinthu zatsopano, komanso kuthetsa mavuto. Izi nthawi zambiri zimaonekera mwanayo akayamba sukulu.

Kuchedwa kwa luso la thupi ndi magalimoto

Ana awa nthawi zambiri amakhala ndi minofu yochepa . Izi zingayambitse kuchedwa kuchita zinthu zolimbitsa thupi monga kugubuduzika, kukhala pansi, ndi kuyenda. Angakhalenso ndi mavuto okhudzana ndi kulinganiza bwino komanso kuwongolera mayendedwe.

Kuchedwa kulankhula ndi kulankhulana

Pafupifupi 90% ya ana omwe ali ndi RTS amachedwa kwambiri kulankhula. Chimodzi mwa zizindikiro zoyambirira za izi chingakhale vuto la kudya , chifukwa kudya ndi kulankhula kumafuna kulumikizana bwino kwa minofu ya pakamwa ndi lilime.

Kodi chifukwa cha vutoli n'chiyani?

Makolo ena akauzidwa kuti izi ndi matenda a majini, angaope kuti izi ndi zomwe anatengera.

Ndikofunikira kumvetsetsa kuti nthawi zambiri, vutoli limayamba chifukwa cha kusintha kwa majini m'thupi la mwana. Izi zikutanthauza kuti silichokera kwa mayi kapena bambo. Chifukwa chake, kwa banja labwino lomwe lili ndi mwana yemwe ali ndi RTS, chiopsezo choti mwana wawo wotsatira adwale vutoli ndi chochepera 1%.

Komabe, nthawi zambiri, ngati kholo limodzi lili ndi vuto la RTS, pali mwayi wa 50% kuti mwana adzalandira jini. Izi zimachitika makamaka chifukwa cha kusintha kwa majini a CREBBP ndi EP300 .

Kodi mungadziwe bwanji momwe RTS ilili?

Kawirikawiri, dokotala amazindikira vutoli mwa kufufuza mawonekedwe a mwanayo, makamaka zala zazikulu za m'mapazi, maso opendekera pansi, ndi mkamwa wokwezeka pamwamba.

Kuti atsimikizire matendawa, nthawi zina mayeso ena amachitidwa.

• X-ray: Yang'anani kusintha kwapadera m'mafupa a manja ndi miyendo.
• Kujambula ubongo: Kuyang'anira momwe magetsi a ubongo amagwirira ntchito.
• Kuyesa Majini: Kuyesa kumeneku kungachitike kuti kutsimikizire ngati pali kusintha kwa majini komwe kumakhudzana ndi RTS. Komabe, ana ena omwe ali ndi RTS mwina sangazindikire kusintha kwa majini kumeneku poyesa.

Ana ena amatha kupezeka ndi matendawa akangobadwa, ena amapezekanso pambuyo pake. Zimatengera kuopsa kwa zizindikirozo.

Kodi mankhwala ochizira izi ndi otani?

Choyamba, palibe mankhwala a RTS, koma amatha kuthandizidwa ndipo mwana akhoza kukhala ndi moyo wopambana mwa kukulitsa luso lake ndikuwongolera zizindikiro zake .

Ndondomeko ya chithandizo imatsimikiziridwa ndi zizindikiro za mwanayo. Iyi ndi ntchito ya gulu.

Nazi zina mwa njira zazikulu zochizira:

• Kuyang'anira nthawi zonse: Kukula kwa mwana kumayendetsedwa pogwiritsa ntchito matchati apadera a kukula. Komanso, maso ndi makutu amawunikidwa chaka chilichonse.
• Opaleshoni: Ngati zala ndi zala zakumapazi zapindika kapena pali zolakwika m'ziwalo monga mtima kapena impso, opaleshoni ingafunike kuti ikonzedwe.
• Mankhwala: Izi ndizofunikira kwambiri. Zinthu monga Speech Therapy, Physical Therapy, ndi Behavioral Therapy ndizofunikira kwambiri kuti mwana asamakule bwino.
• Maphunziro Apadera: Kutumiza mwana ku mapulogalamu apadera ophunzirira omwe amagwirizana ndi luso lake lophunzira kumathandiza kwambiri kukula kwa nzeru zake.
• Uphungu wa Majini: Uphungu wa majini ndi wofunika kwambiri kuti mabanja amvetsetse bwino za vutoli, njira zoti achite, komanso zoopsa zomwe zingachitike kwa ana amtsogolo.

Chofunika kwambiri ndichakuti inu, monga kholo, mudziwe bwino za matenda a mwana wanu ndikugwira ntchito limodzi ndi gulu lachipatala lomwe likuthandiza mwana wanu.