Kodi Wolfram Syndrome ndi chiyani? Tiyeni tikambirane za izi!

Kodi mudamvapo za Wolfram Syndrome? Dzinali likhoza kukhala latsopano kwa inu. Ndi matenda osowa kwambiri omwe amakhudza anthu ochepa, koma akhoza kukhala oopsa kwambiri. Angawononge ubongo wanu ndi minofu ina m'thupi lanu. Ndikofunikira kudziwa za matendawa, makamaka popeza zizindikiro zimatha kuyamba kuonekera ali mwana.

Kodi Wolfram Syndrome ndi chiyani kwenikweni?

Mwachidule, matenda a Wolfram ndi matenda a majini omwe amafalikira kuchokera ku mibadwomibadwo kupita ku mibadwomibadwo. Ndi matenda a neurodegenerative, zomwe zikutanthauza kuti amawononga ubongo ndi dongosolo lamanjenje pakapita nthawi. Izi zimapangitsa kuti zizindikiro ziyambe pang'onopang'ono, nthawi zambiri kuyambira ali mwana ndikupitirira mpaka munthu wamkulu. Matenda a shuga ndi mavuto a maso nthawi zambiri ndi zizindikiro zoyamba za matendawa asanakwanitse zaka 15. Pakapita nthawi, ntchito ya ubongo imatha kusokonekera ndipo nthawi zina imatha kupha munthu.

Kodi pali mitundu ina ya matenda a Wolfram?

Inde, madokotala apeza mitundu iwiri ya majini okhudzana ndi matendawa. Mukudziwa, majini ndi tinthu tating'onoting'ono ta DNA tomwe tili ndi chidziwitso chonse m'thupi lathu. Anthu omwe ali ndi matenda a Wolfram ali ndi kusintha kwina m'majini awa, omwe timawatcha kuti kusintha kwa majini. Chifukwa chake, amagawidwa malinga ndi jini yomwe yakhudzidwa:

• Matenda a Wolfram mtundu 1: Izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini otchedwa ``(jini la WFS1)``.
• Matenda a Wolfram mtundu wachiwiri: Izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini otchedwa `(WFS2 (CISD2) gene)`.

Pakhoza kukhala kusiyana pang'ono pa zizindikiro za mitundu iwiriyi.

Kodi matendawa amabadwa bwanji?

Kawirikawiri, kuti mwana akhale ndi matenda a Wolfram, makolo onse awiri ayenera kukhala ndi vuto la kusintha kwa majini lomwe limayambitsa matendawa. Izi zikutanthauza kuti mwanayo ayenera kulandira majini osinthidwawo kuchokera kwa makolo onse awiri. Komabe, nthawi zambiri, matenda a Wolfram mtundu 1 amatha kulandira kuchokera kwa kholo limodzi lokha.

Kodi Wolfram Syndrome ndi yofala bwanji?

Popeza ndi vuto losowa kwambiri, n'zovuta kunena kuti ndi anthu angati omwe ali nalo. Kafukufuku wina adapeza kuti ku United Kingdom, vutoli limakhudza pafupifupi munthu m'modzi pa anthu 770,000 . Kafukufuku wochokera kumayiko ena asonyeza kuti vutoli ndi lofala kwambiri m'madera ena, makamaka m'madera omwe achibale apamtima amakwatira ndikukhala ndi ana.

Matenda a Wolfram type 2 ndi osowa kwambiri. Amanenedwa m'mabanja ochepa okha padziko lonse lapansi.

Kodi zizindikiro zazikulu za matenda a Wolfram mtundu 1 ndi ziti?

Si aliyense amene ali ndi matenda a Wolfram syndrome type 1 amene amakumana ndi zizindikiro zomwezo, ndipo zimatha kusiyana malinga ndi munthu. Komabe, nthawi zambiri, zizindikirozi zimawonekera m'njira inayake, paubwana ndi unyamata. Nayi njira yachizolowezi, ndi zaka zomwe zizindikiro zimawonekera:

• Matenda a Shuga - Nthawi zambiri akafika zaka 6: Matenda a Shuga Mellitus ndi vuto lomwe thupi limatha kuyamwa shuga, kapena shuga, kuchokera ku chakudya chomwe timadya. Nthawi zambiri, kapamba wathu amapanga mahomoni otchedwa insulin. Insulin iyi imathandiza maselo athu kuyamwa shuga kuchokera m'magazi. Chifukwa chake, ngati insulin sinapangidwe bwino, kapena ngati maselo sayankha bwino ku insulin yomwe imapangidwa, kuchuluka kwa shuga m'magazi kumatha kukwera kwambiri. Matenda a Shuga okhudzana ndi matenda a shuga a Wolfram ndi ofanana ndi matenda a shuga a Type 1, koma si matenda a autoimmune. Zizindikiro za matenda a shuga ndi monga kukodza pafupipafupi, ludzu lochuluka, kusawona bwino, komanso kuchepa thupi kosaneneka .

• Kufooka kwa Maso - Nthawi zambiri kumachitika pafupifupi zaka 11: Uku ndi kuwonongeka pang'onopang'ono kwa mitsempha ya maso, yomwe imanyamula mauthenga kuchokera m'maso kupita ku ubongo. Izi zimatchedwanso Kufooka kwa Maso. Zizindikiro zake zingaphatikizepo kusawona bwino, kutayika kwa mawonekedwe, kutayika kwa mawonekedwe amitundu, kapena kutayika kwa masomphenya a m'mbali . Mwachitsanzo, zilembo zomwe zili mu nyuzipepala sizingakhale zomveka bwino monga kale, kapena mwana sangathenso kuwona bolodi lakuda kusukulu.

• Kutaya kumva kwa sensorineural - Nthawi zambiri kumachitika munthu akafika zaka 13: Uku ndi kutaya kumva komwe kumachitika chifukwa cha kuwonongeka kwa ziwalo zomvera zamkati mwa khutu. Izi zimatchedwa kutaya kumva kwa sensorineural. Kutaya kumva kumeneku kumatha kukulirakulira ndi ukalamba, ndipo nthawi zina , kumatha kubweretsa kugontha konse. Muyenera kutsegula TV kuti mumve, kapena muyenera kufunsa kuti "Mwangonena chiyani?" pamene wina akulankhula.

• Matenda a Shuga Insipidus - Nthawi zambiri akafika zaka 14: Kodi uwu si matenda a shuga `(Diabetes Mellitus)` omwe atchulidwa pamwambapa? Izi zimatchedwa `(Diabetes Insipidus)`. Chomwe chimachitika pamenepa ndi chakuti mahomoni `(antidiuretic hormone)` omwe amalamulira kuchuluka kwa madzi mu mkodzo wathu sapangidwa bwino, kapena thupi siliyankha bwino. Izi zimapangitsa kuti mkodzo wambiri utuluke, zomwe zimakhala ngati madzi ambiri. Chifukwa cha kukodza kwambiri kumeneku, kutaya madzi m'thupi, kusalinganika kwa electrolyte, kufooka, pakamwa pouma, ndi kudzimbidwa zimatha kuchitika.

Matenda a Wolfram ali ndi dzina lakale, ``(DIDMOAD)``. Amapangidwa pophatikiza zilembo zoyambirira za zizindikiro zazikulu izi:

* Diabetes Insipidus (DI) - Kutsekula m'mimba

* Matenda a Shuga (DM) - Matenda a Shuga

* Kufooka kwa Maso ( Optic Atrophy) - Kulephera kuona bwino

* Kusamva (D) - Kusamva bwino/kugontha

Kodi zizindikiro zina za matenda a Wolfram mtundu 1 ndi ziti?

Kuwonjezera pa zizindikiro zinayi zazikulu zimenezo, zizindikiro zina zingawonekere. Koma izi sizimachitika kwa aliyense.

• Matenda a mahomoni: Kusakhazikika kwa mahomoni, kusakhazikika kwa mahomoni, kuchedwa kukula, komanso kuchedwa kuyamba kusamba mwa atsikana.
• Zizindikiro zokhudzana ndi dongosolo la mitsempha: kusakhazikika poyenda ndi kuyenda (ataxia), kulephera kukumbukira ndi kuganiza bwino (dementia), mutu, kusiya kupuma kwa kanthawi kochepa panthawi yogona (kupuma movutikira), khunyu (khunyu), ndi kulephera kulawa ndi kununkhiza.
• Mavuto a m'maganizo: kuvutika maganizo, nkhawa, mantha, kusintha kwa maganizo, komanso nthawi zina khalidwe lachiwawa.
• Mavuto a mkodzo: Matenda opatsirana pafupipafupi m'njira ya mkodzo, kusadziletsa kwa mkodzo, komanso kutulutsa madzi m'chikhodzodzo mokwanira.

Kodi zizindikiro za matenda a Wolfram mtundu wa 2 ndi ziti?

Anthu omwe ali ndi matenda a Wolfram syndrome mtundu wachiwiri ali ndi zizindikiro zofanana ndi za mtundu woyamba. Komabe, akhozanso kukumana ndi izi:

• Kutuluka magazi kosadziwika bwino.
• Zilonda zam'mimba.

Komabe, anthu omwe ali ndi matenda a shuga amtundu wachiwiri nthawi zambiri samakumana ndi vuto lotchedwa matenda a shuga komanso mavuto amisala.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Wolfram?

Monga tafotokozera kale, izi zimachitika chifukwa cha majini. Chifukwa chachikulu ndi cholowa cha kusintha kwina kwa majini `(WFS1)` kapena `(WFS2 (CISD2)` kuchokera kwa makolo kupita kwa ana.

Kodi mungazindikire bwanji matendawa?

Ndipotu, kuzindikira matenda a Wolfram nthawi zina kungakhale kovuta pang'ono. Popeza madokotala amatha kuchiza chizindikiro chilichonse padera, sangazindikire nthawi yomweyo kuti onse ndi mbali ya matenda omwewo. Nthawi zambiri, zizindikiro zingapo zikaonekera, ndiye kuti kukayikira kungakhale matenda a Wolfram.

Ngati dokotala akukayikira izi, adzalangiza kuyezetsa majini.Kuyesa kumeneku kumatha kuzindikira molondola ngati pali kusintha kulikonse mu majini `(WFS1)` ndi `(WFS2 (CISD2)`. Izi zitha kutsimikizira matendawa.

Kodi Wolfram Syndrome imachiritsidwa bwanji?

Mwatsoka, pakadali pano palibe mankhwala ochiritsira matendawa kwathunthu, kuletsa kupitirira kwa matendawa, kapena kuchepetsa liwiro lake. Pakadali pano, chomwe chikuchitika ndikungoyang'anira zizindikiro zomwe zimabuka. Mwachitsanzo:

• Anthu omwe ali ndi matenda a shuga amapatsidwa insulin kuti achepetse kuchuluka kwa shuga m'magazi mwawo.
• Zipangizo zothandizira kumva zingagwiritsidwe ntchito ndi anthu omwe ali ndi vuto la kumva.
• Zizindikiro zina zimathandizidwanso moyenera.

Kodi pali mankhwala atsopano omwe akufufuzidwa?

Inde, uwu ndi uthenga wabwino! Ofufuza akupitilizabe kupeza njira zatsopano zothandizira anthu omwe ali ndi matenda a Wolfram. Nazi zina mwa njira zothandizira zomwe zikusamalidwa kwambiri pakali pano:

• Mankhwala omwe amachepetsa kuwonongeka kwa maselo chifukwa cha kusokonekera kwa ntchito ya mapuloteni.
• Chithandizo cha majini chimakonza majini osinthidwa a `(WFS1)` ndi `(WFS2 (CISD2)` kapena kuwasintha ndi majini abwino.
• Chithandizo chobwezeretsa mphamvu ndi njira yochiritsira minofu yowonongeka kapena kupanga minofu yatsopano.

Zina mwa njirazi zili kale mu mayeso azachipatala. Zina zili mu gawo lofufuza. Lankhulani ndi dokotala wanu za njira zatsopanozi. Iye adzatha kukuuzani ngati zili zoyenera kwa inu kapena mwana wanu.

Kodi Wolfram Syndrome ingapewedwe?

Mwatsoka, matenda a majini monga matenda a Wolfram sangathe kupewedwa.

Kodi matendawa ndi oopsa?

Anthu omwe ali ndi matenda a Wolfram akuti nthawi zambiri amakhala ndi vuto losayembekezereka. Mu kafukufuku wina wa odwala 45, nthawi yawo ya moyo inali pakati pa zaka 25 ndi 49, ndipo nthawi ya moyo wawo inali pafupifupi zaka 30. Nthawi zambiri, chomwe chinayambitsa imfa chinali kufooka pang'onopang'ono kwa ubongo, gawo la ubongo lomwe limayang'anira ntchito zofunika monga kupuma ndi kugunda kwa mtima.

Komabe, vutoli likupita patsogolo pang'ono chifukwa cha njira zabwino zodziwira matenda, kusintha kwa kasamalidwe ka zizindikiro, komanso chiyembekezo cha mankhwala atsopano.

Kodi ndi liti pamene muyenera kulankhula ndi dokotala za kuyezetsa majini?

Ngati wina m'banja mwanu ali ndi matenda a Wolfram, kapena ali ndi mbiri yake, ndikofunikira kulankhula ndi dokotala wanu za kuyezetsa majini. Kuyezetsa magazi kapena malovu kungakuuzeni izi:

• Kodi chiopsezo chanu chokhala ndi mwana ndi chiyani?
• Dziwani ngati mwana wanu ali ndi matenda a Wolfram asanayambe zizindikiro.

Ngakhale pakadali pano palibe mankhwala a matenda a Wolfram, kafukufuku ndi mayesero azachipatala awonetsa kuti pali chiyembekezo cha mankhwala atsopano. Ngati inu kapena wina m'banja mwanu ali ndi matenda a Wolfram, funsani dokotala wanu za mayesero awa azachipatala.

Kukhala ndi matenda osowa monga Wolfram Syndrome kungakhale kovuta kwambiri, ndipo kungakhale kovuta kwambiri. Koma kumbukirani kuti simuli nokha. Funsani dokotala wanu kuti akuthandizeni, akupatseni chidziwitso, ndipo mwina akuthandizeni kulumikizana ndi ena omwe akukumana ndi vuto lomweli. Thandizo lamtunduwu lingakhale lothandiza kwambiri.

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Matenda a Wolfram ndi matenda osowa komanso ovuta kuwazindikira. Komabe, ndikofunikira kudziwa za matendawa, kuzindikira zizindikiro zake msanga, ndikupempha upangiri woyenera kwa dokotala.

• Dziwani zizindikiro zoyambirira: Funsani upangiri kwa dokotala, makamaka ngati mwana ali ndi matenda a shuga (Diabetes Mellitus) ndi mavuto a maso (Optic Atrophy) ali wamng'ono.
• Uphungu wa majini ndi wofunika: Ngati wina m'banja mwanu ali ndi matendawa, ganizirani uphungu ndi kuyezetsa majini.
• Zizindikiro zitha kuthetsedwa: Ngakhale kuti pakadali pano palibe mankhwala okwanira, zizindikiro zitha kuchiritsidwa ndipo moyo wabwino ukhoza kuthetsedwa pamlingo winawake.
• Khalani ndi chiyembekezo pa mankhwala atsopano: Kafukufuku akupitirira, kotero tikhoza kuyembekezera mankhwala abwino mtsogolo.
• Simuli nokha: Zingakhale zovuta kukhalabe olimba m'maganizo mumkhalidwe wotere. Komabe, pezani thandizo kwa madokotala, mabanja, ndi magulu othandizira.

Ndikukhulupirira kuti izi zikuthandizani. Ngati muli ndi nkhawa iliyonse, musaiwale kufunsa dokotala.

Matenda a Wolfram , matenda a majini, matenda a shuga, kulephera kuona bwino, kulephera kumva, matenda a mitsempha, DIDMOAD