Kodi mwana wanu ali ndi zizindikiro izi? Tiyeni tiphunzire za Zellweger Syndrome

Tikamaona mwana wakhanda, mitima yathu imadzaza ndi chimwemwe, sichoncho? Koma nthawi zina, ngakhale kuti nthawi zina, ana ena amabwera m'dziko lino ali ndi mavuto ena azaumoyo akamabadwa. Matenda a Zellweger ndi matenda osowa komanso oopsa omwe amakhudza ana obadwa kumene. Mutha kuda nkhawa mukamva dzinali, koma tiyeni tikambirane mosavuta ndikulimvetsa.

Kodi Zellweger Syndrome ndi chiyani?

Mwachidule, Zellweger Syndrome ndi matenda a majini omwe amapezeka mwa makanda obadwa kumene. Madokotala amati ndi matenda oopsa kwambiri mwa matenda anayi omwe ali mu gulu la Zellweger. Amakhudza dongosolo la mitsempha ndi kagayidwe kachakudya (njira yosinthira chakudya kukhala mphamvu) atangobadwa. Amatha kuwononga ubongo, chiwindi, ndi impso makamaka. Amathanso kukhudza ntchito zambiri zofunika m'thupi. Dzina lina la izi ndi cerebrohepatorenal syndrome. Ndipotu, vutoli nthawi zambiri limakhala lalikulu, zomwe zikutanthauza kuti likhoza kupha munthu.

Kodi matenda a Zellweger Spectrum Disorders (ZSDs) ndi chiyani?

Matendawa amatchedwanso `peroxisomal biogenesis disorders`. Matendawa amakhudza ziwalo za maselo athu otchedwa `peroxisomes`. `Peroxisomes` amenewa ndi ofunikira pa ntchito zambiri m'thupi lathu.

Matenda ena omwe ali mu gulu la Zellweger ndi awa:

• Matenda a Heimler: Izi zimayambitsa mavuto a kumva ndi mano mwa makanda omwe ali ndi miyezi ingapo kapena aang'ono kwambiri.
• Matenda a Refsum a Ana: Izi zimapangitsa kuti minofu ya mwana isagwire bwino ntchito ndipo zimachedwetsa kukula, monga kuyamba kuyenda.
• Adrenoleukodystrophy ya makanda obadwa kumene: Izi zimayambitsa kulephera kumva ndi kuona bwino. Zimayambitsanso mavuto mu ubongo, msana, ndi minofu ya mwana.

Ndani amadwala matenda a Zellweger?

Izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwina (kusintha kwa majini). Kunena zoona, iyi ndi matenda a autosomal recessive. Izi zikutanthauza kuti mwana adzalandira matendawa pokhapokha ngati alandira jini lolakwika kuchokera kwa mayi ndi bambo .

Taganizirani izi motere, ngati makolo onse awiri ndi "onyamula" jini lolakwika ili (kutanthauza kuti alibe matendawa, koma ali ndi jini), ana awo:

• Pali mwayi wa 50% kuti adzakhala onyamula.
• Pali mwayi wa 25% wobadwa ndi matendawa.
• Pali mwayi wa 25% wobadwa wathanzi komanso wopanda jini.

Kodi matenda a Zellweger ndi ofala bwanji?

Izi ndizosowa kwambiri.Matenda. Kuphatikiza ndi matenda ena a Zellweger spectrum, matendawa amapezeka mwa mwana m'modzi mwa 50,000 mpaka m'modzi mwa 75,000. Chifukwa chake simumva zambiri za matendawa.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Zellweger?

Izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini 12 otchedwa `PEX` gene. Chomwe chimayambitsa vutoli nthawi zambiri ndi kusintha kwa majini a `PEX1`. Majini amenewa amalamulira `Peroxisomes`, zomwe ndizofunikira kuti maselo athu azigwira ntchito bwino.

Ma peroxisome ali ngati mafakitale ang'onoang'ono mkati mwa maselo. Amaphwanya poizoni ndi mafuta owopsa m'thupi. Amathandizanso kwambiri pakukula kwa ziwalo zotsatirazi m'thupi lathu:

* Mafupa

* Ubongo

* Maso

* Mtima

* Impso

* Chiwindi

* Mitsempha

Tangoganizirani, ngati 'ma peroxisome' awa sagwira ntchito bwino, amakhudza chiwalo chilichonse ndi dongosolo lililonse.

Kodi zizindikiro za matenda a Zellweger ndi ziti?

Zizindikiro zimenezi nthawi zambiri zimaonekera nthawi yomweyo mwana akabadwa. Makamaka, madokotala amaona zinthu zinazake pankhope ya mwana . Izi ndi izi:

• Mlatho wa mphuno ndi waukulu.
• Malo omwe khungu limapindika (Epicanthal folds) ali m'makona amkati mwa maso.
• Kutambasula nkhope.
• Malo apamwamba pamphumi.
• Nsidze sizikukula bwino.
• Kutalikirana kwakukulu pakati pa maso (maso amaoneka ngati ali patali).

Kuwonjezera pa mawonekedwe a nkhope awa, zizindikiro zina zingaphatikizepo:

• Kuvuta kuyamwitsa: Mwana sangathe kuyamwa bwino.
• Chiwindi ndi/kapena ndulu yokulirapo: Izi zitha kuoneka dokotala akamafufuza mimba.
• Kutuluka magazi m'mimba: Magazi akhoza kukhalapo pamodzi ndi kusanza kapena ndowe.
• Kulephera kumva ndi kuona bwino: Mwana sangayankhe bwino phokoso kapena zinthu zina zomwe zimachitika panja.
• Jaundice: Kuoneka kwachikasu m'maso ndi pakhungu chifukwa cha chiwindi chomwe sichikugwira ntchito bwino.
• Kugwidwa ndi khunyu: Matenda ofanana ndi khunyu angachitike.
• Kukula kwa minofu kumachepetsa komanso kuvutika kuyenda: Miyendo ya mwana ingawoneke ngati sikukula bwino komanso kuti sikuyenda bwino.

Kodi matenda a Zellweger amawapeza bwanji?

Kawirikawiri, mwana akangobadwa, dokotala kapena namwino amakayikira izi akaona zinthu zomwe zili pankhope ya mwanayo. Kenako amachita mayeso otsatirawa kuti atsimikizire kuti ali ndi matendawa:

• Kuyezetsa magazi ndi mkodzo:Ngati pali zinthu zambiri m'magazi kapena mkodzo, makamaka mafuta, izi zitha kukhala chizindikiro cha matenda a Zellweger. Chifukwa chakuti ma peroxisome sakugwira ntchito bwino, zinthuzi sizikugawidwa bwino ndi thupi.
• Kujambula: Kuyesa kwa `Ultrasound` kumachitika kuti muwone kukula kwa ziwalo zamkati monga chiwindi ndi impso komanso momwe zikugwirira ntchito. Kujambula kwa `MRI` (Magnetic Resonance Imaging) kwa ubongo ndikofunikiranso pakuwunika matenda.
• Kuyezetsa majini: Kuyezetsa magazi kungatengedwe kuti mudziwe ngati pali kusintha kwa majini a PEX. Ichi ndi chomwe chidzatsimikizira matendawa .

Kodi matenda a Zellweger angadziwike mwana asanabadwe?

Inde, nthawi zina n'zotheka. Ngati makolo onse awiri amadziwika kuti ndi omwe ali ndi jini lolakwika la `PEX`, mwanayo ali pachiwopsezo chotenga vutoli. Zikatero, madokotala amatha kuwona vutoli poyesa magazi kapena kusanthula pamene mwana akukula m'mimba.

Kodi mavuto a Zellweger syndrome ndi ati?

Makanda omwe ali ndi vutoli sangamve, kuwona, kapena kudya. Ngati minofu yawo sinakule bwino, sangayende ngakhale pang'ono. Nthawi zambiri, makanda amenewa amakhala ndi mavuto aakulu monga kupuma movutikira, kulephera kwa chiwindi, kapena kutuluka magazi m'mimba .

Kodi matenda a Zellweger amachiritsidwa bwanji?

Mwatsoka, palibe mankhwala kapena chithandizo cha matenda a Zellweger . Mankhwala ena angathandize kuchepetsa zizindikiro ndikupangitsa mwana kumva bwino. Komabe, palibe njira yochiritsira chomwe chimayambitsa vutoli.

Mwachitsanzo, ngati mwana akuvutika kudya, chubu chodyetsera chingagwiritsidwe ntchito. Komabe, izi sizingamulole mwana kudya bwino yekha. Cholinga chachikulu cha chithandizo ndikupangitsa mwana kukhala wopanda ululu komanso wosasangalala momwe angathere.

Kodi tsogolo la makanda omwe ali ndi matenda a Zellweger ndi lotani?

N'zomvetsa chisoni kumva, koma makanda omwe ali ndi matenda a Zellweger nthawi zambiri amakhala ndi moyo wosakwana miyezi 12. Izi zikutanthauza kuti nthawi zambiri amakhala ndi moyo mpaka chaka chimodzi. Komabe, ana omwe ali ndi matenda ena a Zellweger, monga matenda a Refsum kapena Heimler, amakhala ndi moyo wabwino kwambiri. Akhoza kukhala ndi moyo mpaka atakula.

Kodi matenda a Zellweger angapewedwe?

Mwatsoka, palibe njira yopewera izi chifukwa ndi matenda a majini. Komabe, ngati wina m'banja mwanu wakhala ndi matenda a Zellweger kapena matenda ena, uphungu wa majini ungakhale wothandiza.Mungaganizire zoitenga. Mlangizi wa majini angaone ngati muli pachiopsezo chopatsira matendawa kwa ana anu kapena zidzukulu zanu.

Nanga bwanji ngati ndili ndi kusintha kwa majini anga kokhudzana ndi matenda a Zellweger?

Ngati mwapeza kuti ndinu amene mumatenga majini okhudzana ndi matendawa, upangiri wa majini ndi wofunika kwambiri. Kudzera mu izi, mutha kuwona zoopsa zomwe mumakumana nazo pokhala ndi ana.

Komanso, ngati muli ndi mwana yemwe ali ndi matenda a Zellweger, gulu la akatswiri a ana obadwa kumene ( madokotala omwe amagwira ntchito yosamalira makanda obadwa kumene) lidzakuthandizani kusankha njira yabwino kwambiri yosamalira mwana wanu. Musakhale nokha panthawiyi, pezani thandizo kuchokera kwa madokotala ndi abale anu.

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira

Matenda a Zellweger (ZS) ndi matenda osowa komanso oopsa omwe amakhudza makanda obadwa kumene. Amatha kuwononga ziwalo zofunika kwambiri monga chiwindi, impso, ndi ubongo. Makanda omwe ali ndi vutoli nthawi zambiri amakhala ndi moyo wopitirira chaka chimodzi.

>

Ngakhale kuti palibe mankhwala enieni a izi, pali njira zochepetsera zizindikiro ndikupangitsa mwana kukhala womasuka momwe angathere. Ngati wina aliyense m'banja mwanu ali ndi mbiri ya vutoli, funsani upangiri wa majini. Komanso, makolo omwe akukumana ndi vutoli amafunikira thandizo lalikulu kuchokera kwa madokotala ndi abale.

Ndikukhulupirira kuti izi zikuthandizani. Ndikofunikira kwambiri kuti aliyense adziwe zinthu zotere.

Zellweger Syndrome, matenda a majini, makanda obadwa kumene, peroxisomes, majini a PEX, matenda osowa, thanzi la ana, matenda a majini