Guddina mucaa keessanii ni yaadda'aa? Mee waa'ee (Achondroplasia) haa barannu!

Mucaan keessan xiqqaan ijoollee kaan caalaa xiqqoo gabaabaa ta'a jettanii yaaddu? Moo qaamni mucaa keessanii xiqqoo akka gabaabbatu hubattaniittuu? Yeroo tokko tokko waan akkanaa yeroo argitu xiqqoo sodaan sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Har'a waa'ee haala jeneetikii `(Achondroplasia)` jedhamu, guddina daa'immanii irratti dhiibbaa geessisu dubbanna. Waa’ee kanaa odeeffannoo gaarii argachuun baay’ee barbaachisaadha.

`(Achondroplasia)` jechuun maali? Salphaatti haa hubannu!

Tole, amma `(Achondroplasia)` kun maal akka ta'e haa ilaallu. Mee yaadi, yeroo daa’imni gadameessa keessa jirutti yeroo baay’ee lafeen daa’imaa tishuu lallaafaa cartilage jedhamu irraa ijaarama. Kana booda qofa lafeen kun suuta suutaan gara lafee cimaa, jechuunis lafeetti jijjiirama. `(Achondroplasia)` yoo ta'e, wanti ta'u, tishuun lafee harkaa fi miila daa'ima keessanii keessa jiru kun sirnaan gara lafeetti hin jijjiiramu. Salphaatti yoo ilaalle adeemsa lafee gara lafeetti jijjiiruu keessatti rakkoon xiqqaan jira.

Kun haala jeneetikii , jeequmsa jeneetikii ti. Kunis irra caalaa dheerinni harkaa fi miila daa'imaa akka hir'atu taasisa. Addatti, kutaan gubbaa harkaa (harka) fi kutaan gubbaa miila (qoma) kutaa gadii qaama walfakkaataa irraa gabaabbata. Doktooronni kana `(gabaabsuu raayizomeelii)` jedhanii waamu. Kanaafidha haala kana ``short-limb dwarfism`` kan jennu.

Garaagarummaan `(Achondroplasia)` fi `(Skeletal Dysplasia)` (dwarfism) gidduu jiru maali?

Jecha `(Skeletal Dysplasia)` jedhu dhageessanii ta'a. Namoonni tokko tokko "dwarfism" jedhanii waamu. `(Skeletal Dysplasia)` dhuguma gaaddisa guddaadha. Haalota adda addaa dhibbaan lakkaa’aman kanneen guddina lafee fi lafee irratti dhiibbaa geessisan kan hammatudha. Egaa, `(Achondroplasia)` gosoota `(Skeletal Dysplasia)` baay'inaan mul'atan keessaa isa tokkodha . `(Achondroplasia)` keessatti guddinni lafee addatti harkaa fi miila irratti xiyyeeffata. Naaf galeera?

Haalli ``Achondroplasia'' jedhamu kun dhalootaan kan dhufudhaa?

Kun rakkoo warri hedduun qabanidha.

• Oduu gammachiisaa yeroo baayyee (gara 80%) `(Achondroplasia)` kan hin dhaalamne ta'uu isaati. Warri dheerinni isaanii idilee ta’ee fi rakkoon biraa hin qabne illee daa’ima haala kanaan qabu godhachuu hin danda’u. Kunis jijjiirama haaraa jiinii daa'imaa irratti mul'atuun kan dhufudha. Doktooronni kana `(de novo mutation)` jedhanii waamu. Warri akkasii deebi’anii mucaa haala kanaan qabame qabaachuun isaanii baay’ee xiqqaadha.
• Haa ta'u malee, warra keessaa tokko dhukkuba `(Achondroplasia)` yoo qabaate daa'imni carraa dhibee kana dhaaluu %50 qaba. Kunis dhaala `(autosomal dominant)` jedhama. Kana jechuun jiiniin dhukkubsate sun warra keessaa tokko qofti yoo qabaatellee dhiibbaa irra gahuu danda'a.
• Yoo warri lamaan dhukkuba achondroplasia qabaatan haalli kun xiqqoo walxaxaa ta'a. Sana booda, carraan daa’imni kun haala cimaa homozygous achondroplasia jedhamu qabaachuu isaa %25 jira. Haalli cimaan kun daa’imni sun erga dhalatee yeroo muraasa booda du’ee akka dhalatu ykn akka du’u gochuu danda’a.

Wanti guddaan haala kana irratti shakkii yoo qabaattan gorsa jeneetikii argachuudha. Haala kanaan bal’ina isaa sirriitti beekuu dandeessa.

Namoota meeqatu haala kanaan (Achondroplasia) miidhama?

Kun haala baay’ee barame miti. Akka tilmaamaatti yoo ilaalle, haalli kun daa’imman addunyaa maratti dhalatan 15,000 keessaa tokko hanga 40,000 keessaa tokko ni miidha .

`(Achondroplasia)` qaama daa'imaa irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Daa’imman haala kana qaban yeroo dhalatan maashaaleen isaanii hamma tokko dadhabuu (hypotonia) qabaachuu danda’u. Kunis guddina dandeettii sochii qaamaa kan akka sardama, taa’uu fi deemsa irratti harkifannaa fiduu danda’a. Kun waanuma jiruudha, garuu waan ijaan ilaaluu qabnudha.

Kana malees, daa’imman kun yeroo ijoollummaa isaaniitti carraan dhiibbaa lafee dugdaa fi cufamuu sirna hargansuu gubbaa guddaa waan ta’eef rakkoo fayyaa hedduu fiduu danda’a.

Wantoonni biroo yeroo baay’ee mul’atan:

• Hafuura baafachuun rakkachuu.
• Yeroo baayyee dhukkuba gurraa.
• Furdina garmalee qabaachuuf amala olaanaa qabaachuu.

Kanaafuu, daa'imman ``(Achondroplasia)`` qaban hundi yeroo hunda to'annoo dhiyeenyaa hakiimaa jalatti qoratamuun baay'ee barbaachisaadha. Kana booda qofa mallattoolee ta’uu danda’an dafanii adda baafamanii yaalamuu ykn ittifamuu danda’u.

`(Achondroplasia)` maaltu fida?

Sababni guddaan haala kanaa jijjiirama jiinii ti . Qaamni keenya sadarkaa micireetti lafee gara lafeetti jijjiiruuf kan gargaaru `(receptor)` addaa qaba. Jijjiiramni jiinii `(FGFR3)` jedhamu kan `(receptor)` kana to'atu keessatti uumamu sababa ijoo `(Achondroplasia) ti. Salphaatti yoo ilaalle, mallattoon lafee gara lafeetti jijjiiru sirnaan keessa hin darbu.

Mallattoon `(Achondroplasia)` maal fa'a?

Amaloonni waliigalaa daa’imman haala kana qaban irratti mul’atan hedduutu jiru:

• Lafeen harkaa fi miila (keessumaa qoma fi harka gubbaa) gabaabbachuu .
• Harki fi miilli yeroo idilee caalaa gabaabaa dha.
• Quba gidduu (quba sadaffaa) fi quba ring (quba afraffaan) (`harka sadii` jedhamuunis beekama) gidduutti qaawwi guddaan jiraachuu danda'a.
• Giddu galeessaan olka’iinsi guddaan ga’eessota keessatti miila 4 (gara seentimeetira 122) dha .
• Mataan isaa kan idilee caalaa guddaadha (macrocephaly).
• Mormi gara fuulduraatti ba'a (`frontal bossing`).
• Bu’uurri hidhii diriiraa dha (`midface hypoplasia`).
• Harkifannaa guddinaa ijoollummaa (fkn, ol taa’uu, sardamuu, deemuun daa’imman biroo caalaa booda ta’uu danda’a).

Miidhaan yeroo dheeraa `(Achondroplasia)` maal fa'a?

Haala kanaan yeroo jiraannu, bu’aa yeroo dheeraa mudachuu danda’u tokko tokkotu jira. Isaan irratti dammaquun barbaachisaa dha:

• Dhukkubbii dugdaa fi miila.
• Rakkoo hafuura baafachuu, keessattuu yeroo hirribaa hafuura baafachuu keessatti dhaabbachuu (`apnea`).
• Furdina garmalee.
• Yeroo baayyee dhukkuba gurraa.
• Qaxxaamura lafee dugdaa (spinal stenosis ykn kyphosis).
• Miila gara keessaatti ykn gara alaatti akka bowwaa (`bowed legs`) jilbeenfachuu.
• Yeroo tokko tokko dhangala’aan dabalataa naannoo sammuutti kuufamuu (hydrocephalus) ni jira.
• Obstructive sleep apnea (rakkina hafuura baafachuu yeroo hirribaa ujummoon qilleensaa cufamuu irraa dhufu).

Wantoonni kun hundi nama hunda hin mudatu, garuu beekuu fi yoo barbaachisaa ta'e gorsa ogeessa fayyaa argachuun barbaachisaadha.

Achondroplasia hangam dafee adda baafamuu danda’a?

Yeroo baayyee, altiraasaawundiin osoo daa'imni gadameessa keessa jiruu raawwatamu haala ``(Achondroplasia) jedhu irratti shakkii uumuu danda'a.`` Kunis, hakiimonni kana kan shakkan yoo, gara dhuma ulfaatti, qaamni daa'imaa yeroo idilee caalaa gabaabaa ta'ee mul'atee fi mataan isaa guddaa ta'ee mul'ate. Haa ta’u malee, yeroo baay’ee haalli kun qorannoo erga daa’imni dhalatee booda raawwatamuun murteessaan mirkanaa’a.

Haalli `(Achondroplasia)` akkamitti adda baafama?

Doktooronni qorannoowwan hedduu fayyadamuun dhukkuba achondroplasia adda baasuuf:

• Qorannoo qaamaa: Amalli qaamaa daa’imaa (kan akka qaamni isaa gabaabaa, mataa guddaa) ni qoratama.
• X-rays: X-rays boca fi guddina lafee ilaaluuf kan gargaarudha.
• Qormaata jeneetikii: Qorannoon kun kan godhamu jiini `(FGFR3)` jedhamu keessatti jijjiiramni jiraachuu fi dhiisuu isaa mirkaneessuuf. Kun mala adda ta’edha.
• Yoo warri tokko ykn lamaan isaanii haala kana qabaatan, qorannoo addaa yeroo ulfaa (prenatal diagnosis) raawwatamuunis adda baafamuu danda’a .
• Yeroo tokko tokko, MRI (magnetic resonance imaging) ykn CT (computerized tomography) scans gochuun wantoota akka maashaalee dadhabuu ykn dhiibbaa narvii lafee dugdaatti godhamuu danda’a.

Yaaliiwwan `(Achondroplasia)` maal fa'a?

Hanga ammaatti yaaliin addaa haala `(Achondroplasia) kana guutummaatti fayyisuu danda'u hin argamne.` Kana jechuun jijjiiramni jeneetikii haala kana fidu duubatti deebi'uu hin danda'u jechuudha. Haa taʼu malee, wanti hojjetamuu hin dandaʼu jechuu miti.

Galmi wal’aansaa inni guddaan mallattoolee fi rakkoolee haala kanaan uumamuu danda’an to’achuu fi daa’imni hanga danda’ametti jireenya fayya qabeessaa fi mijataa akka jiraatu gargaaruudha.

Doktooronni yeroo hunda dheerina, ulfaatinaa fi naannoo mataa isaa safaruudhaan guddina daa'ima tokkoo jalqabarraa kaasee hordofu.

Haala `(Achondroplasia)` kanaaf qorichi guutuun jiraa?

Akkuma armaan dura ibsame yeroo ammaa qorichi dhukkuba achondroplasia hin jiru. Haa taʼu malee, kun abdii si kutachiisuu hin qabu. Namoonni dhukkuba achondroplasia qaban hedduun jireenya guutuu, fayyaa fi gammachuu qabu jiraachuu danda’u.

Mallattoolee `(Achondroplasia)` akkamitti to'achuu dandeenya?

Mallattoolee to'achuun asitti wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'edha. Kana jechuun rakkoolee mudachuu danda’an beekuu fi tarkaanfii ittisa fudhachuu jechuudha. Fakkeenyaaf:

• Ulfaatina qaamaa to’achuu: Furdinni qaamaa rakkoo haala kanaan dhufu ta’uu waan danda’uuf, amala nyaataa fayya qabeessa ta’e horachuu fi sochii qaamaa gochuun baay’ee barbaachisaadha.
• Baqaqsanii yaaluu:
• Yeroo dhangala’aan naannoo sammuutti kuufamu (hydrocephalus) dhiibbaa hir’isuuf baqaqsanii hodhuun ventriculoperitoneal shunt jedhamu raawwatamuu danda’a.
• Baqaqsanii hodhuun barbaachisaa ta’uu kan danda’u haalawwan dhiibbaan narvii gubbaa qoonqoo (craniocervical junction compression) lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’u keessatti.
• Yoo yeroo baayyee dhukkuba qoonqoo qabaatte, adenoids fi tonsils balleessuuf baqaqsanii hodhuu si barbaachisuu danda'a.
• Hormoonota guddinaa: Daa’imman tokko tokko yaaliin hormoonii guddinaa ni kennamaaf. Kunis hamma tokko dheerina qaamaa guddisuuf gargaaruu danda’a, garuu namni hundi bu’aa wal fakkaatu hin argatu. Waa'ee kanaa hakiima kee waliin haasa'uu qabda.
• Rakkoo hafuura baafannaa (apnea): Yeroo hirribaa hafuura baafachuu irratti rakkoon yoo si mudate, maashinii CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) jedhamu fayyadamuun si gorfamuu danda’a.
• Infeekshinii gurraatiif: Yoo yeroo baayyee infekshinii gurraa qabaatte, tuuboo gurraa ykn qoricha farra baakteeriyaa si ajajamuu danda’a.
• Deeggarsa hawaasummaa: Daa’imni hawaasa waliin dandamachuu fi namoota biroo wajjin akka gaariitti akka walii galuuf deeggarsa xiinsammuu isa barbaachisu gochuun baay’ee barbaachisaadha.
• Qorannoo: Amma qorichoota haaraa dheerina qaamaa xiqqoo dabaluu danda'an irratti qorannoon gaggeeffamaa jira.

Carraa daa’imni koo dhukkuba achondroplasia qabamuu danda’u hir’isuu nan danda’aa?

Yeroo baayyee achondroplasia kan dhufu jijjiirama jeneetikii tasaa, haaraa uumamuun waan ta’eef, taateewwan tasaa akkasii karaan itti ittisan hin jiru. Kana jechuun to'achuu hin dandeessu jechuudha.

Haa ta’u malee, warri keessan keessaa tokko dhukkuba achondroplasia yoo qabaate, karaaleen balaa daa’imni keessan dhukkuba kana dhaaluu danda’u hir’isan jiru. Fakkeenyi tokko adeemsa qorannoo jeneetikii preimplantation genetic testing (PGT) jedhamudha. Kunis gadameessa haadha keessa osoo hin kaa'amin dura miciree uumuu fi jiiniiwwan isaa qorachuu kan dabalatudha. Waa’ee kanaa odeeffannoo dabalataaf dhiyeessaa OB/GYN ykn gorsaa jeneetikii gaafachuu dandeessa.

Umriin umriin nama `(Achondroplasia)` qabu maali?

Kun namoota hedduudhaaf yaaddoo guddaadha. Akka carraa ta’ee namoonni dhukkuba achondroplasia qaban baay’een isaanii umurii idilee jiraatu. Sammuu isaaniis waanuma jirudha. Ijoollummaa keessatti harkifannaa guddinaa tokko tokko jiraachuu danda’us, kun sammuu isaanii irratti dhiibbaa hin geessisu.

Dhugaadha, achondroplasia rakkoo fayyaa tokko tokko fiduu danda'a. Haa taʼu malee, mallattoowwan sun sirnaan yoo toʼataman, yeroo booda rakkoowwan fayyaa ciccimoon baayʼinaan ittisuun ni dandaʼama.

Akkamittan daa'ima koo `(Achondroplasia)` gargaaruu danda'a?

Ijoolleen dhukkuba achondroplasia qabaachuun isaanii adda baafame jireenya gammachuu, fayyaa fi gammachuu qabu jiraachuuf dandeettii guutuu qabu. Wantoonni akka warraatti gochuu dandeessan baay’ee barbaachisoo ta’an:

1. Fedhii yaalaa daa’ima keessanii kunuunsuu: Daa’ima keessan yeroon yaala fayyaaf geessuun wal’aansa barbaachisaa ta’e kennuun barbaachisaa dha.

2. Mana keessatti daa’imaaf haala jaalalaa, fudhatama qabu uumuu:

• Gufuuwwan qaamaa hir’isuu: Mucaan keessan hojii guyyaa guyyaa ofii isaatiin akka salphaatti akka hojjetu gochuuf naannoo manaa irratti jijjiirama xixiqqoo gochuu. Fakkeenyaaf, saanii tarkaanfii naannoo sinqii ykn mana fincaanii kaa’uu, ykn bakka daa’imni keessan bira ga’utti ibsaa fi qaphxii balbalaa kaa’uu. Kunis walabummaa mucaa keessanii ni dabala .
• Deeggarsa xiinsammuu fi barnootaa kennuu: Daa’imni tokko mana barumsaattis ta’e bakka biraatti namoota birootiin doorsifamuu danda’a. Wantoota akkasii ittisuu, ofitti amanamummaa daa’imaa horachuu fi deeggarsa barnootaa isa barbaachisu kennuu.
• Garee hawaasaa fi dhaabbilee namoota dwarfism qabaniif waliin wal qunnamsiisuu: Ati fi mucaan kee odeeffannoo, muuxannoo fi deeggarsa baay’ee iddoowwan akkasii irraa argachuu dandeessu.

Yoom doktora koo ilaaluu qaba?

Mallattoolee hedduu achondroplasia wajjin dhufan ittisuuf ykn hir’isuuf karaan hundarra gaariin umurii xiqqaa irraa kaasee yeroo hunda qorannoo fayyaa irratti argamudha.

Wantoota kana daa’ima keessan irratti yoo argitan hatattamaan doktora ilaalaa:

• Yoo, yeroo ijoollummaa, dheerinni daa'imaa umurii isaa wajjin walmadaaluun hin daballe , ykn yoo inni milkaa'ina qaamaa kan akka taa'uu, sardamuu, fi deemsa darbuu irratti harkifate (`harkifannaa guddinaa`).
• Yoo daa'imni keessan hafuura baafachuuf rakkate , yeroo baayyee infekshinii gurraa yoo qabaate , dhukkubbii dugdaa fi miila yoo qabaate ykn furdina garmalee qabaachuuf carraa qaba jettanii yoo yaaddan .

Rakkoo fayyaa daa'ima keessanii yeroo kunuunsitan ilaalcha gaarii qabaachuun baay'ee barbaachisaa ta'uu yaadadhaa. Mucaa keessan haala umurii isaa wajjin walsimuun, osoo isaan marginalized ykn dheerina isaa hin ilaalin ilaaluun, ofitti amanamummaa isaanii ijaaruu keessatti karaa dheeraa deema.

Dhumarratti ergaa manaa fudhachuu

Achondroplasia haala jeneetikii ta’us, lubbuu namaa balaadhaaf saaxilu miti.

• Haala kana sirriitti odeeffannoo argachuun baay’ee barbaachisaadha.
• Daa'imaaf yaala fayyaa fi deeggarsa barbaachisaa ta'e kennuunis barbaachisaa dha .
• Rakkoolee hedduun sadarkaa jalqabaatti mallattoolee adda baasuu fi to’achuudhaan ittisuun ni danda’ama.
• Daa’imman mana keessattis ta’e hawaasa keessatti haala jaalalaa, deggersaa fi fudhatama qabu uumuudhaan jireenya gammachuu, gammachuu qabu jiraachuu danda’u.
• Kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Doktoroota, gorsitootaa fi warra daa’imman dhukkuba kanaan qabaman irraa deeggarsa barbaadaa.

Mucaan keessan dhukkuba achondroplasia akka qabu yeroo bartan gadduu fi sodaachuun waanuma jirudha. Haa ta’u malee, odeeffannoo fi deeggarsa sirrii ta’een atii fi mucaan keessan imala kana milkaa’inaan geggeessuu dandeessu.

` Achondroplasia, dwarfism, skeletal dysplasia, dhukkuboota jeneetikii, guddina lafee, jiini FGFR3, guddina daa’immanii, hypotonia, hydrocephalus, sleep apnea