Guddina saalqunnamtii daa'ima keessanii irratti garaagarummaan jiraa? Mee waa'ee Androgen Insensitivity Syndrome haa dubbannu!

Yeroo daa'imni gadameessa keessa jiru gadameessa keessatti guddatu yeroo tokko tokko wantootni xixiqqoo akka eegametti hin deeman. Ijoolleen tokko tokko yeroo dhalatan qaama saalaa isaanii irratti rakkoo xixiqqoo qabaachuu danda’u. Yookiin, qaamni isaanii yeroo dargaggummaa ga’an akka eegametti jijjiiramuu dhiisuu danda’a. Yeroo akkasii haala `(Androgen Insensitivity Syndrome)` jedhamu yaaduun ni danda'ama. Hin yaadda'inaa, waa'ee kanaa salphaatti, haala isin hubachuu dandeessaniin ni dubbanna.

Dhukkubni Androgen Insensitivity Syndrome jedhamu maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) haala daa’imni tokko jeneetikiidhaan dhiira ta’ee (i.e., kiroomozoomii X fi kiroomozoomii Y qaba), garuu qaamni isaa hormoonota saalaa dhiiraa, androgens . Mee akkasitti yaadi: qaama keenya keessa karrawwan xixinnoon ergaa gara seelii dabarsan kan jiran siʼa taʼu, isaanis hormoonota kanaaf deebii kennu. Nama AIS qabu keessatti karrawwan kun sirnaan hin hojjetan.

Doktooronni kana jeequmsa saala addaan baasuu jedhu . Dur testicular feminization syndrome jedhama ture, garuu maqaan sun amma hin fayyadamu. Haalli kun akkaataa qaamni saalaa daa'imaa osoo gadameessa keessa jiruu itti guddatu irratti dhiibbaa qaba. Akkasumas guddina amala saalaa yeroo dargaggummaa uumamuu qabu irratti dhiibbaa qaba. Yeroo baayyee, namoonni haala kana qaban ga’eessota ta’anii ijoollee godhachuu hin danda’an (dhala dhabuu) .

Kun gosa adda addaa ni jiraa?

Eeyyee, `AIS` gosoota gurguddoo sadii qaba. Tokkoon tokkoon gosa amala xiqqoo adda addaa qaba.

1. Dhukkuba Andiroojiinii Miira Hin Qabne Guutuu (CAIS): .

• Namoonni kun alaa guutummaatti shamarran fakkaatu. Kunis, qaamni saalaa isaanii kan shamarree fakkaata.
• Haa ta’u malee, qaama saalaa keessoo dubartootaa (i.e. ovaries, fallopian tubes, uterus) hin qaban.
• Yeroo baayyee namoonni `CAIS` qaban shamarran ta'anii guddatu.

2. Siindiroomii Gartokkee Andiroojiinii Miira Hin Qabne (PAIS): .

• Qaamni saalaa alaa isaanii akka kan gurbaa guutummaatti guddachuu dhiisuu danda’a, ykn kan intala fakkaachuu danda’u, ykn lamaan isaanii walitti makamuu waan danda’aniif dhiira ykn dubartii ta’uu isaanii ifatti adda baasuun rakkisaa ta’a (ambiguous genitalia).
• Namoonni `PAIS` qaban yeroo tokko tokko akka ijoollee dhiiraatti yeroo tokko tokko ammoo akka shamarranii guddatu.

3. Dhukkuba Andiroojiinii Miira Hin Qabne Salphaa (MAIS): .

• Qaamni saalaa isaanii kan daa'ima dhiiraa fakkaata.
• Haa ta’u malee, yeroo baay’ee ijoollee godhachuus hin danda’an (dhalchuu dhabuu). Doktooronni tokko tokko `MAIS` qaama `PAIS` mataa isaa akka ta'etti ilaalu.

Eenyuutu haala kana qabaachuu danda’a? Hammam baramaa dha?

Haalli `AIS` kun kan dhufu mudaa `Androgen Receptor (AR) gene` , kan `X` chromosome irratti argamu kan haadha irraa gara daa'imaatti darbu irraati. Kun jiinii `X-linked` waan ta'eef, haati jiini mudaa qabu kana yoo qabaatte, daa'imni ishee dhiiraa carraa haala `AIS` kana qabaachuu 4 keessaa 1 qaba. Ijoolleen dubaraas jiinii mudaa qabu kana dhaaluu danda'u, sana booda isaanis baattuu ta'u, garuu `AIS` hin guddisan.

AIS haala baayyee hin argamnedha . PAIS daa'imman dhiiraa 99,000 keessaa gara tokko ni miidha. CAIS daa'imman 100,000 keessaa lamaa hanga shanii ni miidha.

Kun maaliif ta'aa jira? Sababni isaa maali?

Akkuma kanaan dura jenne sababni guddaan kanaa jiini `AR` kiroomozoomii `X` irratti argamu keessatti waan hin baramne ta'uu isaati. Jiiniin kun yeroo sirnaan hin hojjenne qaamni androgen receptors hojjechuu hin danda'u. Fudhatootni andiroojiinii kun, salphaatti yoo ilaalle, wantoota seelonni qaamaa hormoonota dhiiraa androgens jedhaman (fakkeenyaaf , testosterone) jedhamaniif deebii kennan gargaaranidha. Kanaafuu, yeroo fudhattoonni kun dhabaman qaamni hormoonota dhiiraa "hin beeku" jechuun hormoononni sun yoo jiraatanillee waan hojjechuu qaban hin hojjetan jechuudha.

Mallattoon kanaa maali?

Mallattoon AIS gosa isaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Haa taʼu malee, wanti guddaan gosoota hundumaa keessatti mulʼatu dhala dhabuudha .

Namoonni `CAIS` qaban ulfa ta'uu ykn hiriyaa gaa'elaa isaanii ulfa baasuu hin danda'an. Qaamni saalaa isaanii kan dubartii fakkaatus, qaama hormaataa dubartootaa keessaa hin qaban. Namoonni `PAIS` ykn `MAIS` qabanis ijoollee godhachuu danda'uun isaanii baay'ee xiqqaadha. Qaama saalaa baayyee xiqqaa qabaachuu danda’u, oomishni isparmii baay’ee gadi aanaa ykn dhabamuu danda’a.

Mallattoowwan biroo namoonni CAIS qaban mudachuu danda’an:

• Yeroo dargaggummaa intala giddu galeessaa caalaa dheerina hin baratamne ta'uu .
• Laguu dhabuu (Amenorrhea) .
• Yeroo dargaggummaa , rifeensi jilbaa fi naannoo qaama saalaa baayyee xiqqaa ykn hin jiru .
• Qaamni saalaa dhiphachuu ykn gadi fagoo ta'uu .
• Qaamni saalaa dhiiraa qaawwa garaa keessa hafa (gadi hin buune).

Mallattoowwan biroo namoonni PAIS qaban mudachuu danda’an:

• Bifid scrotum jechuun haala qaama saalaa dhiiraa gara lamatti qoodamuudha .
• Guddina qaama saalaa dhiiraa (Clitoromegaly) .
• Guddina tishuu harmaa ijoollee dhiiraa (Gynecomastia) .
• Hypospadias jechuun yeroo banaan ujummoo fincaanii fiixee irratti osoo hin taane qaama saalaa jalaa irratti argamudha .
• Labiyaal adhesions .
• Qaama saalaa xiqqaa haala hin baramneen (Micropenis) .
• Gartokkoon qaama saalaa dhiiraa kan hin buune .

Mallattoolee biroo namoonni `MAIS` qaban mudachuu danda'an:

• Harma guddisuu `(Gynecomastia)` .
• Qaama saalaa xiqqaa (Micropenis).
• Rifeensa qaamaa baayyee xiqqaa qabaachuu .

Kana akkamitti adda baafta?

Doktarri tokko qaama saalaa daa'imaa ilaaluun yeroo dhalatu PAIS adda baasuu danda'a. Haa ta’u malee, daa’imni CAIS ykn MAIS yoo qabaate, hanga daa’imni gara waggaa 11 ykn 12 ta’utti, yeroo daa’imni dargaggummaa irra jirutti adda baafamuu dhiisuu danda’a . Kunis yeroo doktorri rakkoon jiraachuu isaa adda baasuu danda'uudha.

Fakkeenyaaf, daa’imni CAIS qabu marsaa laguu dhabuu ykn rifeensa qaama saalaa qabaachuu dhiisuu danda’a. Daa’imni MAIS qabu qaama saalaa baayyee xiqqaa qabaachuu danda’a ykn harma guddachuu danda’a. Yeroo dargaggummaatti, testicles hin gadi buune karaa bakka dadhabaa dallaa garaa keessaa herniate ta’uu danda’a. Yeroo tokko tokko, hakiimonni daa’imni tokko baqaqsanii hodhuu qaama saalaa dhiiraa (inguinal hernia) yeroo godhanitti, qaama saalaa isaa kan hin gadi buune akka qabu ni argatu .

Qormaanni akkamii godhama?

Haala `AIS` kana mirkaneessuuf, hakiimni qorannoo hedduu raawwachuu qaba:

• Qorannoo dhiigaa: Isaan kun sadarkaa hormoonii , kiroomozoomii saalaa fi jijjiirama jeneetikii sakatta’u .
• Qormaata suuraa: Qorannoon akka altiraasaawundii qaamni walhormaataa dubartootaa uumamuu fi dhiisuu isaa mirkaneessuu danda’a.

Maatii keessan keessaa namni tokko AIS yoo qabaate, akkasumas ijoollee godhachuuf karoorfattan yoo ta’e, qorannoo jeneetikii gochuun gaariidha . Qorannoon kun ati baatee jiini hin baramne kanaa ta'uu kee sitti himuu danda'a.

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?

Wal’aansi AIS saala yeroo dhalootaa ramadameen murtaa’a. Wal’aansi baay’een isaa erga daa’imni umrii dargaggummaa ga’ee booda jalqaba. Kunis qaamni daa’imaa jijjiirama guddinaa akka argatu yeroo kan kennu yoo ta’u, murtoo wal’aansa isaanii keessatti daa’imni caalaatti akka hirmaatu taasisa.

Haa ta'u malee, ogeeyyiin fayyaa tokko tokko yaaliiwwan tokko tokko, kan akka qaama saalaa balleessuu, osoo dargaggummaa dura raawwatamuu qabu jedhanii amanu, sababiin isaas carraa gosa kaansarii gonadoblastomas jedhamu kan qaama saalaa dhiiraa hin buune keessatti qabamuu danda'a. Akkasumas yaaliiwwan biroo erga dargaggummaan xumuramee booda hojjetamuu akka danda'an ni dubbatu.

Filannoon wal’aansaa daa’imman ijoollee dhiiraa ta’anii guddataniif:

• Baqaqsanii hodhuu qaama saalaa dhiiraa suphuudhaaf. Fakkeenyaaf, `hypospadias repair` (banaa ujummoo fincaanii irra deebi’anii qindeessuu) ykn `orchiopexy` (testicles hin gadi buune gara scrotum irra deebi’anii qindeessuu).
• Baqaqsanii hodhuu harma hir'isuu tishuu harmaa garmalee balleessuuf.
• Baqaqsanii hodhuun suphaa herniyaa tishuuwwan dallaa garaa keessa jiran banaa ykn laafaa ta’e cufuudha.
• Yaala hormoonii testosterone .

Filannoon wal’aansaa daa’imman akka shamarranii guddifataniif jiran:

• Baqaqsanii hodhuu qaama saalaa dhiiraa ykn tishuuwwan kiliitooraa garmalee balleessuuf.
• Malawwan baqaqsanii hodhuu malee qaama saalaa bal’isuu qaama saalaa gad fageessuuf.
• Yaala hormoonii istroojiinii .

Kun ittisuun ni danda'amaa?

Karaan AIS ittisan hin jiru. Haa ta’u malee, maatii keessan keessaa namni tokko haala kana yoo qabaatee fi daa’imni keessan jiinii hin baramne kana dhaaluu danda’a jettanii yaaddoo yoo qabaattan, qorannoon jeneetikii isin nama dhukkuba kana qabu ta’uu keessan baruuf godhamuu danda’a.

Warri haala kanaan jiraatan akkam jiru? (Mul'ata Fuulduraa)

Namoonni AIS qaban jireenya guutuu, fayya qabeessa jiraachuu danda’u . Baay’een isaanii wal’aansa hormoonii fi baqaqsanii hodhuudhaaf deebii gaarii kennaniiru. Haa ta’u malee, AIS yeroo baay’ee dhala dhabuu waan fiduuf, namoota baay’eedhaaf miiraan rakkisaa ta’uu danda’a. Fayyaa sammuu daa’immanii fi dargaggoota ga’eessotaa irrattis dhiibbaa guddaa geessisuu danda’a.

Yoo gonadectomy hin qabne ta'e, carraan kaansarii qaama saalaatiin qabamuu gara %30 dabala.

Yoo mucaan koo AIS qabaate, akkamittan gargaaruu danda’a?

"Fayyaa sammuu daa'imaa kunuunsuun AIS bulchuuf kutaa guddaadha."

Yoo daa’imni keessan AIS qabaate, sirna deeggarsa cimaa hakiimota, hiriyoota fi maatii hubachuuf gargaaru qabaachuun barbaachisaa dha. Garee deeggarsaatti makamuun daa’imni keessan muuxannoo fi qormaata isaa namoota biroo waan wal fakkaatu keessa darbaniif akka qooduufis gargaaruu danda’a.

Mucaan keessan yeroo dargaggummaa seenu, fi qaamni isaanii akka eegametti akka hin jijjiiramne hubachuu jalqabu, waa’ee AIS isaanitti dubbachuun baay’ee barbaachisaadha .

Akka nama guddaatti AIS akkamitti ilaalta?

Akka nama guddaatti AIS waliin jiraachuun qormaata ta’uu danda’a. Jireenya saalqunnamtii idilee qabaachuun rakkisaa ta’uu danda’a, hiriyaa gaa’elaa haala kee hubatu fi fudhatu argachuun rakkisaa ta’uu danda’a, dhala dhabuun immoo namoota hedduu irratti dhiibbaa xiinsammuu guddaa geessisuu danda’a.

Yoo AIS qabaatte, gorsaa ykn ogeessa fayyaa wajjin waa’ee muuxannoo kee haasa’uun si gargaaruu danda’a. Garee deeggarsa keessatti namoota biroo AIS qaban waliinis wal qunnamsiisuu dandeessa.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban

Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) haala namni tokko jeneetikiidhaan dhiira ta’us hormoonota dhiiraaf deebii hin kenninedha. Kanarraa kan ka’e qaamni saalaa isaanii kan dubartii fakkaachuu danda’a, ykn amala dhiiraa fi dubaraa qabaachuu danda’a. Haalli kun qormaata adda addaa fiduu danda’a. Kanaaf namoonni AIS qaban yeroo hunda hakiimota isaanii waliin haasa’uu fi deeggarsa xiinsammuu cimaa argachuun baay’ee barbaachisaadha. Gorsa fayyaa sirrii fi deeggarsa namoota jaallatan yoo argatan, namoonni kun jireenya milkaa’aa jiraachuus ni danda’u.

` Androgen insensitivity syndrome, AIS, guddina saalaa, hormoonii, dhukkuba jeneetikii, kiroomozoomii, dhala dhabuu, qaama saalaa, dargaggummaa, qorannoo jeneetikii