Ilmi keessan rakkoolee kana qabaa? Mee waa'ee dhukkuba Barth Syndrome haa dubbannu!

Miira ulfaataa akka warraatti yeroo ijoolleen keenya xixiqqoo dhukkubsatan nutti dhagaʼamu jechootaan ibsuun rakkisaadha mitiiree? Keessattuu haala hin baay'anne fi walxaxaa yoo ta'e sodaan onnee keenya keessa jiru daran dabalaa deema. Har'a waa'ee haala akkasii baay'ee hin mul'anne dubbanna, garuu namni hundi beekuu baay'ee barbaachisaadha. Kunis Barth Syndrome jedhama.

Barth Syndrome jechuun maali? Salphaatti haa hubannu!

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Barth syndrome haala jeneetikii baayʼee hin argamnedha . Yeroo baayyee ijoollee dhiiraa irratti mul'ata . Haalli kun kutaalee qaama daa’imaa barbaachisoo ta’an hedduu irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Kanneen ijoo ta’an:

• Buqqee lafee
• Onnee
• Sirna ittisa qaamaa
• Maashaalee

Mee yaadi, qaamni keenya akka maashinii walxaxaa kutaaleen hedduun waliin hojjetaniiti. Kanaafuu, naannoowwan ijoo hedduun yeroo miidhaman, guddinni idilee fi fayyaan daaʼima tokkoo karaa adda addaatiin miidhamuu dandaʼa.

Shamarran dhukkuba Barth syndrome hin qabani?

Kun rakkoo namoonni hedduun qabanidha. Dhugaa dubbachuuf, carraan intalli tokko dhukkuba Barth syndrome qabamuu baayyee xiqqaadha . Yeroo baayyee shamarran jijjiirama jiinii dhukkuba kana fidu qabatanii deeman mallattoo dhukkuba kanaa hin agarsiisan. Isaanis "baattoota" jedhamu. Kana jechuun dhibee kana hin qaban, garuu jiiniin ijoollee isaaniitti dabarsuu danda'u. Kana jechuun gurbaan dhibee kana dhaaluuf carraan isaa guddaadha.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Barth syndrome haala baayyee hin mul'annedha . Akka istaatiksii agarsiisutti, daa’imman dhalatan kuma 300 keessaa gara tokko irratti haalli kun akka mul’atu ibsameera. Kanaaf waaʼee kanaa baayʼee dhagaʼuu dhiisuu dandeessa. Garuu baay’ee xiqqaa ta’us, irratti dammaquun baay’ee barbaachisaadha.

Maaltu dhukkuba Barth syndrome fida?

Sababni kanaa inni guddaan jijjiirama jiinii Tafazzin (TAZ) jedhamu keessatti uumamuudha . Jiiniin TAZ jedhamu kun kiroomozoomii X irratti argama. Akkuma beektan kiroomozoomiin X waan guddina qaamaa irratti dhiibbaa guddaa qabuudha.

Hojiiwwan ijoo jiiniin TAZ keessaa tokko pirootiinii maaytookondriyaa , warshaalee humnaa xixiqqoo seelii keenya keessa jiran kanneen anniisaa oomishaniif barbaachisu akka oomishamu qajeelchuudha. Maaytookondriyaan kunniin guddina lafee keessattis hirmaatu.

Kanaafuu, jiini TAZ keessatti jijjiiramni yeroo uumamu pirootiiniin inni oomishu sirnaan hin hojjetu. Kana jechuun maaytookondriyaan humna gahaa ykn "boba'aa" hojjechuuf hin qaban. Kanarraa kan ka’e, tishuuwwan humna dabalataa barbaadan —akka onnee, maashaalee fi sirna ittisa qaamaa—sirritti hojjechuu hin danda’an. Kun ibsa baayoloojii bu’uuraa dhukkuba Barth syndrome ti.

Mallattoon dhukkuba Barth syndrome maali?

Mallattoon dhukkuba Barth syndrome nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda'a. Akkasumas, ciminni mallattoolee kanaa garaagarummaa qabaachuu danda’a. Mallattoowwan mul’atan tokko tokko:

• Sadarkaan 3-methylglutaconic aciduria, asiidii orgaanikii, fincaan keessatti haala hin baramneen olka’uu.
• Dilated cardiomyopathy jechuun haala goleewwan onnee gadii guddachuun maashaan onnee laafaa fi diriiru jechuudha. Doktooronni kana dilated cardiomyopathy jedhanii waamu .
• Infeekshinii baakteeriyaa yeroo baayyee . Sababni kanaas sirni ittisa qaamaa laafaa ta'uu isaati.
• Guddina harkifachuu : Daa’imman umuriin isaanii wal fakkaatu kan biroo caalaa gabaabaa fi ulfaatina xiqqaa ta’uu danda’a.
• Maashaan onnee dadhabuu. Kunis cardiomyopathy jedhama .
• Lakkoofsi niwutiroofiilota, gosa seelii dhiiga adii, dhiiga keessatti hir’achuu. Haalli kun niwutiroopeeniyaa jedhama . Kunis infekshiniif akka saaxilamtu si taasisa.
• Funyaan mul’atu.
• Hanqina maashaa, miira laafina. Kunis haaypotooniyaa jedhama .
• Dadhabbiin maashaalee lafee qaama keenya sochoosuuf nu gargaaran. Kunis skeletal myopathy jedhama .

Mallattoowwan kun saffisaan hammam mul’achuu danda’u?

Yeroo baay’ee mallattoowwan kun yeroo dhalatan mul’atu . Haa ta'u malee, daa'imman tokko tokko irratti mallattoon kun erga dhalatanii ji'oota muraasa booda mul'achuu danda'a. Kanaaf akka warraatti yeroo hunda guddinaa fi fayyaa daa'ima keenyaaf yaaddoo qabaachuu qabna.

Rakkoon dhukkuba Barth syndrome dhufuu danda’u maali?

Daa’imman haala kanaan qabaman rakkoolee adda addaatiif saaxilamu, kanneen keessaa:

• Rakkoo nyaataa fi hanqina nyaataa .
• Yeroo baayyee garaa kaasaa.
• Mataa dhukkubbii fi qaama dhukkubbii.
• Sadarkaan sukkaara dhiigaa gadi bu’uu, jechuunis , sukkaara dhiigaa gadi bu’uu .
• Lafeen qallachuu fi laafuu, jechuunis dhukkuba lafee .
• Dadhabbiin haala hin baratamne, miira dadhabbiin ( dadhabbiin ).
• Mild learning disabilities , keessattuu gosoota barnootaa akka herregaa irratti.
• Madaan afaanii (madaa kaansarii) yeroo baay’ee mul’achuu.

Rakkoowwan kun nama hunda haala wal fakkaatuun hin mudatan, garuu beekuun daftee wal'aansa akka jalqabdu si gargaaruu danda'a.

Dhibeen Barth syndrome akkamitti adda baafama? (Qorannoo) .

Mallattoowwan jalqabaa dhukkuba Barth syndrome dafanii yoo adda baafaman, dafee daa’ima kanaaf wal’aansi jalqabuu danda’a. Kunis guddina mallattoolee to’achuu fi rakkoolee ittisuuf gargaaruu danda’a.

Qorannoowwan sirritti adda baasuuf qorannoowwan hedduu barbaachisuu danda’u. Fakkeenyaaf:

• Qormaata maashaa onnee ykn tishuu maashaa biroo xiqqoo fudhachuu of keessaa qabu. Kunis baayoopsii jedhama.Tokko kana jedhama. Kunis mudaa maaytookondriyaa fi wantoota biroo kan hin baramne sakatta’a.
• Qormaata ekookaardiyoogiraamii hojii onnee ilaaluuf.
• Qorannoon jeneetikii jijjiirama jeneetikii dhukkuba Barth syndrome fidu mirkaneessuuf.
• Qorannoo fincaanii kan asiidonni orgaanikii fincaan keessatti baay’ee fi seelii sirna ittisa qaamaa (keessumaa niwutiroofiilota) gadi aanaa ta’e adda baasu.

Mucaan koo qorannoo Barth syndrome qabaachuu isaa akkamittan beeka?

Yoo daa’imni keessan mallattoolee guddina isaa harkifachuu fi mallattoolee dadhabina maashaalee onnee (cardiomyopathy) wajjin walqabatan qabaate, fi hakiimonni sababa ifa ta’e argachuu yoo dadhaban, qorannoo Barth syndrome gorsuu danda’u. Mallattoon dhukkuba onnee garaa kaasaa, dha’annaan onnee sirnaan dha’uu ( arrhythmia ), fi sagalee onnee hin baramne dhaga’uu ( heart murmur ) dabalatee ta’uu danda’a.

Wal'aansi dhukkuba Barth syndrome maali?

Kun rakkoo guddaa namoonni baay'een qabanidha. Dhugaa dubbachuuf, ammallee qorichi dhukkuba Barth syndrome hin jiru . Garuu hin yaadda'inaa. Galmi wal'aansaa inni guddaan rakkoolee mudatan ittisuu fi yaaluudha . Kunis qulqullina jireenya daa'imaa hanga danda'ametti eeguuf gargaara. Mucaan wal’aansa kan akka:

• Antibaayootikii infekshiniif.
• Qorichoota oomisha seelii dhiiga adii kakaasan.
• Qorichoota rakkoo onnee to'achuuf gargaaran. Fakkeenyonni ACE inhibitors, diuretics, fi beta-blockers .
• Qormaata guddina qaamaa milkaa’inaan dandamachuuf wal’aansa qaamaa fi yaala hojii .
• Yeroo onneen cimaan dadhabe, onnee jijjiiruun illee barbaachisaa ta’uu danda’a.

Wanti guddaan wal’aansoowwan kana hunda akkaataa gorsa fayyaa fi haala tokkoon tokkoon daa’imaaf mijateen kennuudha.

Waa’ee wal’aansa dhukkuba Barth syndrome kan biraa maal beekuun barbaachisaadha?

Daa’imni keessan akkamitti yaalaaf deebii akka kennu hordofuuf yeroo hunda qorannoo gochuun barbaachisaa dha. Fedhiin kunuunsa daa’ima keessanii yeroon jijjiiramuu danda’a. Sakatta’iinsi yeroo hunda godhamu kun osoo rakkoon hin uumamin dura wal’aansa jijjiiruun salphaa ta’a.

Qorannoowwan kunneenis hojii sirna ittisa qaamaa sakatta’uuf qorannoo dhiigaa (qorannoo mana yaalaa) kan dabalatudha. Yoo hammi niwutiroofiilii gadi aanaa ta’e, qoricha farra baakteeriyaawwan infekshinii ittisuuf kennamuu danda’u.

Dhibeen Barth syndrome ittisuun ni danda'amaa?

Barth syndrome jechuun haala jeneetikii ti . Kana jechuun dhaalama jechuudha. Kanaaf daa'imni dhukkuba Barth syndrome qabu umurii isaa guutuu ni qabaata.

Haa ta’u malee, maatii jalqabuuf yoo yaadaa jirtan, ykn daa’ima biraa eegaa jirtan yoo ta’e, maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba Barth syndrome (seenaa maatii) yoo qabaate, qorannoon jeneetikii baay’ee isin gargaaruu danda’a. Qorannoon kun atii fi hiriyaan kee jijjiirama jiinii TAZ kan qaban ta’uu kee sitti himuu danda’a. Yoo nama baattuu taate, gorsaa jeneetikii waliin wal arguun carraa daa’ima Barth syndrome qabu qabaachuu irratti mari’achuu dandeessa.

Umriin namoota dhukkuba Barth syndrome qaban maali?

Dur umriin daa’imman haala kana qaban baay’ee gabaabaa ture. Yeroo baayyee sababa rakkoo onneetiin daa'imummaatti du'aniiru. Haa ta'u malee, dafanii adda baafamuu fi yaala sirrii ta'een dhukkubsattoonni amma umurii dheeraa jiraachaa jiru . Guddina saayinsiitiin, namoonni hedduun amma gara dhuma waggaa 40tti, yeroo tokko tokko immoo kana caalaas jiraatu. Gara fuulduraattis wal'aansi haaraan ni argama jedhamee abdatama.

Barth syndrome wajjin jiraachuun maal fakkaata?

Barth syndrome guddina daa'imaa irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Ijoolleen baay’een xiqqaa ta’anii kan dhalatan yoo ta’u, yeroo ga’eessota ta’an dheerinni isaanii gabaabaa ta’uu danda’a.

Dadhabbiin maashaalee fi rakkoowwan biroo guddina qaamaa irratti harkifannaa fiduu danda’u. Fakkeenyaaf, sardamuu, deemuufi madaallii eeguuf rakkachuu dandaʼu. Akkasumas, keessumaa sochii qaamaa erga godhanii booda salphaatti dadhabbiin isaanitti dhagaʼamuu dandaʼa.

Haa taʼu malee, dhukkubni Barth syndrome yeroo baayʼee sammuu daaʼimaa irratti dhiibbaa hin geessisu . Haa ta’u malee, pirobleemota herregaa furuu ykn dhimma tokko tokko hubachuu irratti qormaanni xixiqqoo jiraachuu danda’a. Kanaaf ijoolleen akkasii xiyyeeffannoo fi deeggarsa addaa barbaadu.

Mucaan koo rakkoo onnee dhukkuba Barth syndrome jedhamuun dhufu akka to’atu akkamittan gargaaruu danda’a?

Jireenya fayya qabeessa hordofuun dhiphina onnee daa'imaa irratti hamma tokko hir'isuu danda'a.

• Nyaata fayya qabeessa ta'e kennuu .
• Dhangala’oo akka hakiimni kee qajeelchutti daangeessuu.
• Sochii qaamaa salphaa jajjabeessuu . Haa ta’u malee, sochiiwwan akkasii booda yeroo baay’ee akka boqotan kennuunis barbaachisaa dha. Wantoota akka deemsa gabaabaa ykn tapha suuta jedhu yaadi.

Dhumarratti ergaa manaa fudhachuu

Barth Syndrome jechuun dhibee jeneetikii onnee, sirna ittisa qaamaa, maashaalee fi kkf miidhudha. Irra caalaa ijoollee dhiiraa ni miidha. Mallattoon yeroo dhalatan ykn yeroo muraasa booda mul’achuu danda’a. Rakkoon onnee umurii daa’imman dhukkuba Barth Syndrome qaban gabaabsuu danda’us, kana booda akkas miti.

Kanaaf qorichi addaa jiraachuu baatus, dafanii adda baasuu fi yaaliin sirrii ta’e carraa rakkoolee mudachuu danda’u hir’isuun qulqullina jireenyaa guddisuu danda’a.

Kanaaf, daa'imni keessan mallattoolee kana qabaachuu isaa yoo shakkan, hin rifatinaa, dafanii gorsa doktora gahumsa qabu irraa barbaadaa. Sababni isaas sekondii hunduu gatii qaba.

` Barth syndrome, dhukkuba jeneetikii, dhukkuba ijoollummaa, dhukkuba onnee, sirni ittisa qaamaa, dadhabina maashaalee, jiini TAZ