Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee Dhukkuba Kanaavan haa dubbannu

Guddina mucaa xiqqaa keessanii irratti shakkii ykn sodaa qabduu? Yeroo tokko tokko, daa’imman keenya daa’imman biroo irraa xiqqoo adda ta’ee yeroo amala qabaatan, ykn guddinni isaanii yeroo harkifatu, waa’ee wantoota adda addaa ni yaadna. Yeroo akkanaa kana irratti dammaquun baay’ee barbaachisaadha. Har’a waa’ee dhukkuba jeneetikii akkasii kan baay’ee hin argamne, garuu hamaa ta’e dubbachuuf jirra. Kunis Dhukkuba Kanaavaan jedhama.

Dhukkubni Kanaavaan maali? Salphaatti yoo ilaalle...

Dhukkubni Kanaavaan dhukkuba jeneetikii baayyee hin argamnedha . Kallattiin sammuu keenya irratti dhiibbaa qaba . Sirriitti yoo dubbanne haala niwuroodegenereeshinii ti. Kunis yeroon darbaa deemuun wanti sammuu keessatti hin baramne suuta suutaan dabalaa deema, hammaataa deema. Mee yaadi, sammuu keenya sirnaan hojjechuuf keemikaalota barbaachisoo taʼan tokko tokko isa barbaachisa mitiiree? Tole, dhukkubni kun yeroo guddatu sammuun keemikaala barbaachisaa ta’e tokko hir’ata. Kanarraa kan ka’e sammuun suuta suutaan akka ispoonjii , akka waraqaa ta’a. Sana booda sammuun hojii isaa sirnaan hojjechuu hin danda’u.

Dhukkubni Kanaavaan garee dhukkuboota ``leukodystrophies`` jedhaman keessaa tokko.Kunis dhukkuboota baay'ee hin argamne, jeneetikiidha. Sammuu keenya, lafee dugdaa (jechuunis, narvii lafee dugdaa keessa jiru) fi narvii biroo irratti dhiibbaa geessisu. Wanti nama gaddisiisu, mallattoon kun yeroon darbaa deemuun hammaata.

Gosoonni Dhukkuba Kanaavaanii gurguddoon maali?

Dhukkuba Kanaavaan kana gosa gurguddoo lamatti arguu dandeenya. Jechuunis, yeroo dhukkubni kun itti jalqabee fi cimina isaatti ramadama.

1. Dhukkuba Kanaavaanii Daa’immanii:

Kun gosa baay'ee beekamaadha , akkasumas isa cimaadha . Daa'imman dhukkuba Kanaavaan qaban baay'een isaanii gosa kana qabu. Kan nama gaddisiisu garuu daa’imman haala kanaan dhalatan yeroo baay’ee ijoollummaa ykn dargaggummaa isaaniitti du’u.

2. Dhukkuba Kanaavaan Dargaggootaa: 1.1.

Gosti kun gosa duraanii caalaa baay’ee xiqqaa fi cimaa miti . Mallattoon dhukkubaa akkas cimaa miti. Wanti gaariin gosti kun umurii nama tokkoo waan gabaabsu hin fakkaatu.

Eenyuutu dhukkuba Kanaavaan qabamuudhaaf carraa guddaa qaba?

Sirumayyuu dhukkubni Kanaavaan nama kamiyyuu miidhuu danda'a . Haala jeneetikii ti. Haa ta’u malee, sabaa fi sablammoota tokko tokko keessatti baay’inaan mul’ata. Keessattuu, Yihudoota Ashkenazi kanneen naannoo akka baha Poolaandi, Lituwaaniyaa fi dhiha Raashiyaa irraa dhufan keessatti baay’inaan mul’ata. Isaan keessaa daa'imman dhalatan 6,400 hanga 13,500 keessaa tokko dhibee kanaan akka miidhamu tilmaamameera.

Garuu wanti yaadatamuu qabu inni guddaan kun dhukkuba jeneetikii waan ta’eef, warri lamaan jiini dhukkuba fidu yoo qabatanii, daa’imni sanyii kamiyyuu, biyya kamiyyuu, dhukkuba kanaan qabamuu danda’a.

Dhukkubni Kanaavaan maaliif uuma? Sababni isaa maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Kanaavaan dhukkuba dhalootaan dhufudha . Kana jechuun warra irraa gara ijoolleetti dhaalameera.

Sababni guddaan kanaa jijjiirama jiiniiwwan keenya tokko keessatti uumamuudha. Jiiniin kun inzaayimii aspartoacylase (ASPA) jedhamu uuma. Inzaayimii ASPA kana akka hojjetaa addaa sammuu keenya keessatti yaadi. Hojiin isaas keemikaala N-acetyl-aspartate (NAA) jedhamu diiguudha. Keemikaalli kun sammuu keessatti argama.

Amma nama dhukkuba Kanaavaan qabu keessatti qaamni inzaayimii `ASPA` kana gahaa hin oomishu . Sana booda maaltu ta'a? Keemikaalli `NAA` sun tishuu sammuu keessatti kuufamuu jalqaba. Akka balfa warshaa keessatti kuufamee jiruuti. `NAA` akkasitti yeroo kuufamu, cooma `myelin` jedhamu kan akka haguuggii eegumsaa naannoo narvii sammuu fi lafee dugda keenyaa keessa jiru miidha. Maayiliin kun akka qoloo pilaastikii naannoo sibiilli elektirikii jiruu ti, ergaawwan narvii sirnaan akka imalan gargaara, akkasumas narvii soorata.

Kanaafuu, maayiliin kun yeroo miidhamu yeroon darbaa deemuun sammuu ispoonjii taʼee dhangalaʼaa taʼa . Kunis, sammuu keessa bakkeewwan xixiqqoo dhangala’aan guutaman baay’eedha. Akkasumas sammuun ergaa narvii sirnaan erguu ykn fudhachuu hin danda'u. Kun akkamitti akka ta'u hubattee?

Mallattoon Dhukkuba Kanaavaan maal fa'a? Akkamitti adda baafama?

Dhukkubni Daa'immanii Kanaavaan yeroo baayyee mallattoo agarsiisuu kan jalqabu umurii ji'a 3 hanga 6 gidduutti . Mallattoowwan kun akka tasaa osoo hin taane, suuta suutaan mul’atu. Akka warraatti kana beekuu qabdu.

Amaloonni mul’atan ijoo ta’an:

• Maashaalee hin baramne: Kana jechuun yeroo tokko tokko qaamni daa’imaa baay’ee laaftuu ykn haala hin baratamneen dhiphachuu danda’a . Addatti ammoo humni maashaalee ni hir’ata. Yeroo tokko tokko, daa'imni yeroo kaafamu "akka huccuu cicciteetti" itti dhaga'amuu danda'a.
• Mataan guddaa haala hin baramneen (macrocephaly): Mataan daa’imaa umurii isaatiin haala hin baramneen guddaa ta’a . Akkasumas, daa’imni mataa isaa sirnaan to’achuuf rakkata. Morma isaa sirnaan qabachuu dadhaba.
• Harkifannaa guddinaa: Kun mallattoo jalqabaa warri baay’een hubatanidha. Wantoota daa’imman kaan hojjetan kan akka garagalchuu, ol taa’uu, sardamuu, deemuufi haasa’uu gochuu dhiisuu danda’u.Daa’imman kun baay’ee booda waan tokko hojjechuu danda’u, ykn tasumaa waan tokko tokko hojjechuu dhiisuu danda’u. Fakkeenyaaf, daa’imman biroo ji’a 6-7tti ol ka’anii taa’uuf yoo yaalan, daa’imman kun garuu kana gochuu dhiisuu danda’u.
• Nyaata nyaachuu fi liqimsuu irratti rakkachuu: Daa’imni aannan dhuguu fi nyaata liqimsuu irratti rakkachuu danda’a. Yeroo hunda akka waan ukkaamsaa jiruutti itti dhagaʼamuu dandaʼa.
• Dandeettii sochii qaamaa dhabuu: Dandeettiin sochii qaamaa to’achuu ni hir’ata. Addatti ammoo qaama saalaa sirnaan to’achuu dadhabuu. Kunis yeroo tokko tokko "floppiness" jedhama, kunis qaamni akka laamsha'u itti dhagahama jechuudha.
• Amala callisaa, deebii hin kennine: Daa’imni baay’ee callisa. Meeshaa taphaa yoo kenniteef illee fedhii hin qabu. Miiraa fi fedhii tokkollee hin agarsiisu . Kolfi xiqqaa, boo'a xiqqaa, ykn karaa biraatiin akkuma jirutti hafa.

Daa'imman mallattoolee kana qaban hedduun dafanii hammaatu . Umurii waggaa 10tti rakkoon lubbuu namaa balaadhaaf saaxilu uumamuu danda’a. Kana malees, rakkoowwan biroo haala kanaan uumamuu danda’u.

• Dhageettii dhabuu
• Hir’ina sammuu
• Maashaaleen dhiita’uu
• Rakkoon liqimsuu ni dabala
• Mul’ata dhabuu

Haa ta'u malee, warri dhukkuba dargaggoota Kanaavaan kan kanaan dura ibsame, kan umurii dargaggummaatti mul'atu qaban, mallattoo cimaa akkasii hin agarsiisan. Akkasumas harkifannaa guddinaa xiqqoo qabaachuu danda’u. Dubbachuuf rakkachuu danda’u, ykn hojii mana barumsaa irratti ijoollee kaan irraa xiqqoo duubatti hafuu danda’u. Haa ta'u malee, mallattoon dhukkuba kanaa hamma kana cimaa miti.

Dhukkuba Kanaavaan qabaachuu kee akkamitti mirkanaa'ee beekta?

Yoo hakiimni keessan mallattoo daa'ima keessanii irratti hundaa'uun dhukkuba Kanaavaan shakke, qorannoo hedduu fiiguun mirkaneessuu danda'u.

• Qorannoo dhiigaa ykn fincaanii: Qorannoon kun sadarkaa keemikaala kanaan dura ibsame `NAA` (N-acetyl-aspartate) ykn inzaayimii `ASPA` (aspartoacylase) safaruu danda'a. Akkasumas jijjiiramni jeneetikii dhukkuba kana fidu jiraachuu fi dhiisuu isaa adda baasuu danda'u.
• Qormaata seelii gogaa (faayibrobilaastoota aadaa): Yeroo tokko tokko, gosti seelii addaa (faayibrobilaastoota aadaa jedhaman) gogaa daa’imaa irraa fudhatame laaboraatoorii keessatti guddifamee hanqina inzaayimii ASPA qoratama.

Wanti nama ajaa'ibu osoo daa'imni illee hin dhalatin dhukkubni Kanaavaan jiraachuu isaa adda baasuun ni danda'ama .

• Amniocentesis: Kunis dhangala’aa (amniotic fluid) yeroo ulfaa daa’ima marsee jiru keessaa saamuda xiqqaa fudhachuun sadarkaa NAA qorachuu kan dabalatudha. Qormaanni kun yeroo baay’ee situ raawwatama.Ulfa torban 15 hanga 20 gidduutti.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Qorannoon kun warra dhukkuba Canavan qabamuudhaaf carraa guddaa qabaniif ykn maatii isaanii keessaa namni tokko jijjiirama jiinii akka qabu beekaniif ni kennama. Qormaata kana keessatti saamuda tishuu gadameessa daa'imaa irraa fudhatamee jijjiirama jiinii qoratama. Kunis yeroo baay’ee ulfa torban 10 hanga 12 gidduutti raawwatama.

Caalaatti baruuf waa’ee qorannoowwan kanaa hakiima kee waliin haasa’uu dandeessa.

Wal'aansi Dhukkuba Kanaavaanii jiraa?

Dhugaa dubbachuuf ammallee qorichi dhukkuba Kanaavaan hin jiru . Kun kutaa hunda caalaa nama gaddisiisudha. Kanaafuu, galmi guddaan wal’aansoowwan yeroo ammaa mallattoolee dhukkubichaa to’achuu fi daa’imni hamma danda’ametti mijataa taasisuudha.

Filannoon wal’aansaa ammaa kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Tuboo nyaataa: Tuuboonni kun yeroo daa’imni nyaata liqimsuuf rakkatu soorataa fi dhangala’aa barbaachisaa ta’e kennuudhaaf kan ooludha. Kunis daa’imaaf humna isaan barbaachisu kenna.
• Qorichoota farra garaachaa: Daa’imman tokko tokko dhukkubbii garaa kaasaa qabaachuu danda’u. Haala akkasii keessatti hakiimonni qoricha isaan to’achuuf ajaju.
• Wal’aansa qaamaa: Kun haala dhaabbii daa’imaa sirreessuuf, maashaalee cimsuufi dandeettii walqunnamtii akka guddifatu gargaara.

Akkasumas, qorannoon jeneetikii fi gorsi jeneetikii maatii hundaaf baay’ee barbaachisaa dha. Karaa kanaan gara fuulduraatti daa’imni biraa yoo dhalate balaa daa’imni sunilleen dhukkuba kanaan qabamuu danda’u hubachuun ni danda’ama.

Fuuldurri daa'ima Dhukkuba Kanaavaan qabuuf maal ta'a?

Fuuldurri nama dhukkuba Kanaavaan qabuu yoo dubbannu, gosa dhukkubichaa irratti hundaa'a. Kunis gosa daa’immanii yookiin gosa dargaggootaa haa ta’u.

• Ijoolleen dhukkuba daa’immanii Kanaavaan qaban yeroo baay’ee hanga gara waggaa 10tti jiraatu. Ijoolleen tokko tokko hanga umrii kurnanii ykn jalqaba umrii digdamaa keessa jiraachuu dandaʼu.
• Haa ta'u malee, umriin namoota dhukkuba Kanaavaan salphaa fi dargaggummaa qaban akka waliigalaatti idileedha.

Oduu gammachiisaa saayintistoonni jiinii dhukkuba Kanaavaan fidu adda baasuu isaaniiti. Kana malees, yaala dhukkuba kanaaf yaala barbaaduuf qorannoowwan hedduun gaggeeffamaa jiru. Isaan keessaa muraasni:

• Yaala jiinii: Kunis jiinii mudaa qabu sirreessuuf yaala.
• Inzaayimii ASPA sinteetikii: Inzaayimiin kun dhiiga keessatti akka lilmoodhaan naqamuuf kan qophaa’edha.
• Yaala seelii bu’uuraa: 1.1.Kunis abdii haaraadha.

Qorannoon kun yoo milkaa’e dhukkubsattoonni kaansarii gara fuulduraatti jireenya fooyya’aa jiraachuuf carraa ni argatu.

Dhukkuba Kanaavaan ittisuun ni danda'amaa?

Sirumayyuu dhukkubni Kanaavaan haala jeneetikii waan ta’eef ittisuun hin danda’amu . Haa ta'u malee maatiin qorannoo DNA gochuun jijjiirama jiinii dhukkuba kana fidu qabatanii jiraachuu isaanii adda baasuu danda'u. Wanti guddaan mucaan isaanii dhukkuba kana kan qabatu yoo warri lamaan jijjiirama jiinii kana qabatanii deeman qofa.

Kanaafuu, qormaata akkanaa argachuun ijoollee godhachuu isaanii dura murtoo odeeffannoo irratti hundaa’e akka murteessan isaan gargaara.

Waa'ee wantoota kanaa doktora gaafadhu.

Mucaan keessan dhukkuba Kanaavaan akka qabu yeroo bartan gaaffii hedduu sammuu keessan keessaa qabaachuun waanuma jirudha. Waa’ee wantoota akka:

• "Doktora, mucaan koo qaama miidhamummaa akkamii qabaata? Yoom eeguu qaba?"
• "Doktora waa'ee umurii daa'ima koo maal natti himuu dandeessa?" (Gaaffiin kun gaafachuun rakkisaa ta’us, yaada tokko tokko argachuun barbaachisaa ta’uu danda’a.)
• "Daa'imni koo caalaatti mijataa fi nageenya akka qabaatu maal gochuu danda'a?"
• "Mucaan koo ogeeyyii akkamii arguu qaba? Yeroo meeqa arguu qaba?"
• "Maatiin keenya hafe qorannoo jeneetikii gochuun yaada gaariidhaa?"

Gaaffiiwwan kana malees, hammam xiqqaa ta'us waan qabdan doktora gaafachuu irraa duubatti hin jedhinaa.

Akka warraatti yeroo daa'imni keessan Dhukkuba Kanaavaan qabamu akkamitti dandamta?

Haalli rakkisaan akkanaa yeroo si mudatu kophaa kee akka hin taane yaadachuun barbaachisaadha. Wantoonni si gargaaruu dandaʼan muraasni:

• Gorsa / Wal’aansa haasa’aa: Nama waa’ee miira kee, kan akka gaddaa fi sodaa haasa’uu dandeessu waliin haasa’uun boqonnaa guddaa ta’uu danda’a.
• Garee deggersaa: Warra kaan kanneen akka kee keessa darban waliin haasa’uun madda humna guddaa ta’uu danda’a. Miira "nu qofa miti kan kana keessa jirru" jedhu siif kenna.
• Dhaabbilee dhukkubsattootaa fi qorannoo deeggaran makami: Dhaabbileen kun odeeffannoo, qajeelfama, fi carraa namoota biroo wajjin wal qunnamuuf siif kennu.

Fayyaan sammuu keetis baay’ee barbaachisaa akka ta’e yaadadhu. Yoo jabaatte qofa mucaa kee akka gaariitti kunuunsuu dandeessa.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Dhukkubni Kanaavaan jeequmsa jeneetikii hamaa kan hin argamnee fi wanta adii sammuu namaa miidhudha. Yeroo kana dhageessu humna ol ta'uun sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Garuu ati kophaa kee miti.. Waa’ee kunuunsaa fi wal’aansa daa’imni keessan barbaadu hakiima keessan waliin haasa’aa. Akkasumas qorannoon DNA maatii keessaniif mijachuu isaa gaafadhaa.

Dhukkubni kun yeroo baay’ee cimaa fi lubbuu namaa balaadhaaf saaxilu ta’us, saayintistoonni yaala haaraa qorachuu isaanii itti fufuun isaanii abdii xiqqoodha. Abdii hin dhabin. Siifi mucaa keessaniif humna isaan barbaachisu hawwina.

` Dhukkuba Kanaavan, Dhukkuba Jeneetikii, Dhukkuba Sammuu, Dhukkuba Daa'immanii, Dhukkuba Niwurooloojikaalaa, Harkifannaa Guddinaa, ASPA, NAA, Myelin, Qormaata Jeneetikii