Waa'ee Cowden Syndrome quba qabduu? Mee waa'ee isaa salphaatti haa dubbannu!

Qaama kee irratti citaa xixiqqoo hin baratamne akka uumamu hubatteettaa? Yookiin maatii keessan keessaa namni tokko umurii baayyee xiqqaatti kaansariin akka qabame dhageessaniittu ta'a. Yeroo tokko tokko wantoota kana duuba haalli jeneetikii baay'ee hin argamnetu jira. Haala akkasii keessaa tokko Cowden Syndrome dha. Har'a bal'inaan waa'ee isaa haasofnaa?

Cowden Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Cowden syndrome haala jeneetikii baay’ee hin argamnee fi karaa jiiniiwwan keenyaan darbudha . Namoonni haala kana qaban guddina kaansarii hin taane, kan akka tumoor fakkaatu qabaachuu danda’u. Haa ta'u malee, carraan gosoota kaansarii tokko tokko qabamuuf xiqqoo ol'aanaadha.

Kun hangam baramaa dha?

Dhuguma miti. Haalli kun, kan Cowden Syndrome jedhamu, baay'ee xiqqaadha . Akka ogeeyyiin fayyaa jedhanitti namoota kuma dhibba lama keessaa gara tokko kan miidhudha. Haa ta'u malee, yeroo tokko tokko mallattoon isaa akka gaariitti waan hin beekamneef osoo adda hin baafamin hafuu danda'a.

Kanaafuu Cowden Syndrome kaansariidhaa?

Lakki, Cowden syndrome kaansarii miti. Haa ta'u malee, namoonni haala kana qaban carraan gosoota kaansarii murtaa'an qabamuu danda'u , akkasumas umurii idilee caalaa xiqqaa ta'etti (yeroo jalqabaa) qabamuu danda'u. 'Early-onset' jechuun dhukkubni kun umrii idilee caalaa xiqqaa ta'etti kan guddatu jechuudha. Fakkeenyaaf, dubartiin Cowden syndrome qabdu tokko umurii 40 dura kaansarii harmaa qabaachuu dandeessi.Kaansariin harmaa yeroo baay’ee umurii 60 dura hin mul’atu.Gosoonni kaansarii biroo haala kanaan walqabatee jiraachuu danda’an jiru:

• Kaansarii endometrial (kaansarii gadameessaa) .
• Kaansarii taayirooyidii (keessattuu gosa `follicular thyroid cancer` jedhamu) .
• Kaansarii garaachaa fi garaachaa
• Kaansarii tiruu
• Melanoma, kaansarii gogaa

Garaagarummaan Cowden Syndrome fi PTEN hamartoma tumor syndrome gidduu jiru maali?

Kun xiqqoo dhimma gadi fagoodha, garuu salphaa ta'ee nan eega. `PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)` garee mallattoolee dhalootaan jijjiirama (mutations) jiini `PTEN` keessatti uumamaniidha. Namoota Cowden syndrome qaban afur keessaa gara tokko jijjiirama kana jiinii `PTEN` keessatti qabaachuun isaanii argameera.

Haa ta’u malee, mallattoon lamaan isaanii baay’ee waan wal fakkaatuuf, yoo Cowden syndrome ykn haala walfakkaatu qabaatte, hakiimni kee akka waan PHTS qabdutti si ilaala. Sababni isaas, qorannoon kaansarii dafanii fi yeroo baay’ee gochuun lamaan isaanii keessatti barbaachisaa waan ta’eef.

Mallattoon dhukkuba Cowden Syndrome maali?

Mallattoon haala kanaa yeroo baayyee qaama keessatti mul’achuu kan jalqabu waggaa 20 keessa. Namoonni tokko tokko dhukkuba Cowden syndrome qabaachuu isaanii kan hubatan yeroo gorsa ogeessa fayyaa barbaadan qofa, kunis sababa citaa hamartomas jedhamu irraa kan ka'e ykn sababa kaansarii umurii dargaggummaatti uumamuun.

Hamartomas (‘ha-ma-to-mas’ jedhamee dubbifama) amala Cowden syndrome baay’ee beekamaa fi beekamaadha. Isaanis guddina kaansarii kan hin qabne, kan akka tumoor fakkaatanidha. Qaama irratti bakka kamittuu keessaa fi alaa guddachuu danda’u. Isaanis baay’inaan morma, fuula fi gogaa mataa irratti argamu.

Mallattoolee biroos ni jiru:

• Mataa idilee caalaa guddaa ta’e qabaachuu (macrocephaly) .
• Gogaa irratti citaa xixiqqoo fi sirriin (trichilemmomas).
• Miila, harka mirgaa fi dugda harkaa irratti (acral keratosis) citaa ifa ta’e kan bishaan dhangala’aa fakkaatu.
• Guddina akka wartii arraba, ilkaan, dugda qoonqoo, fi tonsilii irratti (`oral papillomatosis`).

Garuu kana yaadachuun barbaachisaadha: Mallattoolee kana keessaa muraasa waan qabaateef qofa Cowden syndrome qabda jechuu miti. Yeroo baayyee hakiimonni mallattoolee addaa kana walitti makuun yoo qabaatte haala kana shakku .

Dhukkuba Cowden Syndrome maaltu fida?

Cowden syndrome jijjiirama jeneetikii tokko tokko kan ati dhaaltu irraa kan dhufudha. Salphaatti yoo dubbanne, jiiniiwwan akkaataa seelonni qaama keenya keessa jiran itti guddatan, akka qoqqoodamaniifi duʼan toʼatu. Cowden syndrome keessatti sababa mudaa jiiniiwwan kanneeniin seelonni hin baramne to’annaa ala guddatanii yeroo qabanitti itti fufu. Dhuma irratti seelonni kun walitti qabamanii firii kaansarii hin taane hamartomas jedhaman uumu.

Saayintistoonni ammallee jijjiirama jeneetikii carraa kaansarii kanaa kan dabalu, jiiniiwwan Cowden syndrome waliin walqabatan qorataa jiru. Namoonni Cowden syndrome qaban tokko tokko jijjiirama jiinii `PTEN` hin qaban. Namoota muraasa keessatti jijjiiramni jiiniiwwan biroo kanneen akka `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` fi `SEC23B` keessatti argameera. Kanaafuu, qorattoonni fayyaa kana ilaaluu itti fufaniiru.

Kun akkamitti dhalootatti darba?

Namoonni Cowden syndrome qaban haala kana ``autosomal dominant pattern'' ta'een dhaalu.Kana jechuun jiini idilee warra dhalootaa kee keessaa tokko irraa, jiini jijjiirame immoo warra kaan irraa dhaalta. Kana jechuun tokkoon tokkoon daa’imaa carraa jiini jijjiirame kana dhaaluu %50 qaba.

Sababoonni balaa dhukkuba Cowden Syndrome maal fa’a?

Hanga ammaatti wanti balaa guddaan adda baafame seenaa maatii qofa . Kana jechuun maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba Cowden syndrome yoo qabaate atillee carraan dhukkuba kanaan qabamuu isaa guddaadha.

Rakkoowwan haala kanaan dhufuu danda’an maali?

Yoo Cowden syndrome qabaatte gosoota kaansarii tokko tokko qabaachuuf carraan kee guddaadha. Akkasumas, umurii dargaggummaatti kaansariin qabamuu dandeessa , ykn bara jireenya kee keessatti gosa kaansarii tokkoo ol .Yeroo adda addaatti uumamuu waan danda'uuf yoomii fi yeroo meeqa qorannoo kaansarii gochuu akka qabdu hakiima kee waliin haasa'uun barbaachisaadha.

Doktooronni dhukkuba Cowden Syndrome akkamitti adda baasu?

Cowden syndrome dhukkuba walxaxaa mallattoolee fi haalawwan kanaan walqabatan hedduu qabuudha. Mallattoolee kana keessaa tokko ykn isaa ol yoo qabaattellee, Cowden syndrome qabda jechuu miti.

Doktooronni dhukkuba Cowden syndrome adda baasuuf , ulaagaalee adda baasuu hakiimota dhukkuba kaansarii dhalootaan dhufu irratti adda taʼaniin qophaaʼanii wajjin wal bira qabu. Adeemsa kana keessatti haalli kee ulaagaalee gurguddoo fi ulaagaalee xixiqqoo wajjin walsimsiifama . Ulaagaawwan kana walitti makuun addaa yoo qabaatte dhukkubni Cowden syndrome qabaachuun kee adda baafama.

Doktooronni dhukkuba Cowden syndrome qabaachuu kee shakkuu danda’u yoo:

• `Macrocephaly` (mataa guddaa) irraa kan hafe, ulaagaaleen gurguddoon sadii jiru .
• Ulaagaa guddaa tokko ykn ulaagaalee xixiqqoo sadii qabaachuu .
• Ulaagaalee xixiqqoo afur qabaachuu .
• Firoonni kee tokko dhukkuba Cowden syndrome ykn dhukkuba kanaan walqabatu kan akka Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) qaba .

Ulaagaalee Dhukkuba Kaawuden Siindiroomii

Ulaagaaleen gurguddoo fi xixiqqoo hakiimonni ilaalan keessaa muraasni kunooti:

Ulaagaalee gurguddoo: 1.1.

• Kaansarii harmaa
• Kaansarii endometrial
• Kaansarii taayirooyidii foolikulaarii
• Ujummoo garaachaa (GI) keessatti hamartomas hedduu qabaachuu
• Macrocephaly - (naannoo mataa gatii murtaa'e caalu) .
• Qaama saalaa dhiiraa (glans penis) irratti tuqaawwan dukkanaa’oon (pigmented macules) jiraachuu
• Gogaan tokko yeroo fudhatamee qoratamu (baayoopsiin) mallattoo `trichilemmoma' agarsiisa.
• Harkaa fi miila irratti gogaan furdaa (palmoplantar keratosis) baay’ee qabaachuu
• Guddina qamadii fakkaatu (`papillomatosis`) afaan keessaa (oral mucosal) baay'ee qabaachuu .
• Baay’inaan gogaa fuula irratti (`cutaneous facial`) citaa fakkaatu (`papules`) .

Ulaagaalee xixiqqoo: 1.1.

• Kaansarii garaachaa
• Esophageal glycogenic acanthosis (kun haala addaa kan ujummoo nyaataa keessatti uumamuudha) .
• Dhibee ispeektarmii otizimii
• Hir’ina barumsaa
• Kaansarii taayirooyidii papillary
• Rakkoo taayirooyidii (fkn. goiters, adenomas) .
• Kaansarii tiruu
• Cirracha cooma qabu (`Lipomas`) .
• Sirna bullaa'insa nyaataa keessatti `hamartomaa` tokko qabaachuu
• Kuufama coomaa qaama saalaa (`Testicular lipomatosis`) .

Doktarri kee dhukkuba Cowden syndrome qabaachuu dandeessa jedhee yoo yaade, waa’ee seenaa maatii keetii ni gaafata, akkasumas jijjiirama jeneetikii qabaachuu kee ilaaluuf qorannoo jeneetikii ajajuu danda’a.

Haala kana qaba jettee yoo yaadde maal gochuu qabda?

Yoo mallattoolee kana qabaatte, gorsa argachuuf ogeessa jeneetikii ilaaluun barbaachisaadha . Sana booda wantoota akka qorannoo jiinii PTEN gochuun si barbaachisuu fi dhiisuu isaa murteessuu danda’u. Akkasumas gorsaa jeneetikii si erguu danda'u . Gorsaan jeneetikii haalawwan jeneetikii akka jijjiirama PTEN akkamitti si miidhuu akka danda’an hubachuuf si gargaaruu danda’a. Akkasumas bu’aa qorannoo jeneetikii fi yoo PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) qabaatte qorannoo kaansarii akkamii si barbaachisuu akka danda’u ibsuu danda’u. Cowden syndrome haala baayyee hin mul'anne waan ta'eef garee ykn giddugala PHTS fi Cowden syndrome irratti adda ta'e argachuun gaariidha.

Doktooronni dhukkuba Cowden Syndrome akkamitti yaalu?

Cowden syndrome jechuun rakkoo gogaa fi kaansarii dabalatee haalawwan adda addaa wajjin walqabatudha. Yeroo baayyee namoonni dhukkuba Cowden syndrome qabaachuu isaanii kan beekan yeroo dhukkuba biraa sindiroomii kanaan walqabatu yaalamaa jiranittidha.

Haa ta'u malee, namoota Cowden syndrome qaban, garuu yeroo ammaa kaansarii hin qabneef barbaachisaa dha , yeroo hunda, qorannoo kaansarii jalqabaa gochuun . Fakkeenyonni muraasni kunooti:

• Kaansarii harmaatiif: Maamogiraamii waggaa waggaan umurii 30 irraa eegalee.Namoota harma dhangala’aa qabaniifis iskaaniin suuraa maagneetii reezonaansii (MRI) gorfamuu danda’a.
• Kaansarii taayirooyidiitiif: Altiraasaawundii taayirooyidii waggaa waggaadhaan waggaa 7 irraa eegalee.Haa ta’u malee, mallattoolee yoo qabaattan (fkn, nooduulii taayirooyidii, liqimsuu irratti rakkachuu), qorannoowwan kana dursitanii gochuun isin barbaachisuu danda’a.

Haaluma walfakkaatuun, hakiimni kee haala dhuunfaa kee irratti hundaa’uun gosoota kaansarii biroo (fkn, kaansarii gadameessaa, tiruu, garaachaa) yeroo yeroon akka qoratamu gorsuu danda’a.

Haala kanaan yeroo jiraattu maal eeguu qabda?

Yoo Cowden syndrome qabaatte, gorsaan jeneetikii kee bu’aa qorannoo jeneetikii kee hubachuuf si gargaara. Qorannoon jeneetikii kee PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) akka qabdu yoo mul’ise, qorannoo kaansarii akkamii akka si barbaachisus ni ibsu. Umriin nama giddu galeessaa caalaa xiqqaa ta'uu dandeessa .Qorannoowwan kaansarii kana gochuu jalqabuu qabda ta'a. Haa ta'u malee, qorannoowwan kana yeroo hunda gochuudhaan, osoo mallattoon dhukkubaa hin mul'atin dura kaansarii argachuu dandeessa.

Umriin namoota dhukkuba Cowden Syndrome qaban maali?

Umuriin jireenyaa Cowden syndrome waliin haala dhuunfaa kee irratti hundaa’a. Fakkeenyaaf, umrii dargaggummaatti kaansariin harmaa yoo qabamtee fi babal’ate, umriin kee nama dursee kaansariin kun qabamee yaalame caalaa gabaabaa ta’uu danda’a. Haa ta’u malee, qorannoo kaansarii gorfame argachuun yookaan kaansariin akka hin guddanne ittisuuf, yookaan yoo xiqqaate sadarkaa jalqabaa yeroo yaalamuu danda’utti qabachuuf si gargaaruu danda’a.

Akkamittan of kunuunsa? / Akkamitti of kunuunsita?

Yoo Cowden syndrome qabaatte, mallattoon dhukkubaa osoo hin mul’atin dura yeroo hunda qorannoo kaansarii kan kaansarii adda baasuu danda’u gochuun barbaachisaadha. Mallattoowwan addaa of eeggannoo gochuu qabdan kan kaansarii ta’uu danda’an yoo jiraatan hakiima kee gaafadhu. Yoo Cowden syndrome qabaatte, miseensonni maatii biroos qorannoo jeneetikii gochuu akka qaban gorsaa jeneetikii kee gaafadhu.

Doktara ilaaluu qabaa? / Doktora ilaaluu qabdaa?

Eeyyee, guutummaatti. Cowden syndrome, keessumaa yoo ``germline PTEN mutation`` ykn ``PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)) qabaachuun sitti mul'ate,`` gosoota kaansarii hedduu wajjin wal qabata. Gareen yaalaa keessan fayyaa waliigalaa fi bu’aa qorannoo kaansarii yeroo hunda godhamu itti dhiyeenyaan ni hordofa .

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba? / Gaaffii akkamii doktora kee gaafachuu qabda?

Yeroo hakiima kee argitu gaaffilee akkanaa gaafachuun gaariidha:

• "Sababa haala kanaan kaansarii gosa tokko qabadheera. Kaansarii gosa biroo qabaachuun na danda'amaa?"
• "Qorannoo jeneetikii jiini `PTEN` jijjiirame akkan qabu agarsiisa. Maatiin koo hafe jiinii kanaaf qoratamuu qabaa?"
• "Haalli kun gara fuulduraatti ijoollee ani qabu irratti dhiibbaa uumuu danda'aa?"
• "Ani dhukkuba Cowden syndrome qaba, garuu jijjiirama `PTEN` hin qabu. Kanaafuu jijjiiramni jeneetikii biroo maaltu kana fiduu danda'a?"
• "Qorannoo jeneetikii akka agarsiisutti jiiniin jijjiirame kan Cowden syndrome fidu qaba. Sun kaansarii akkan qabaadhu na taasisaa?"

Cowden syndrome dhukkuba baay’ee hin argamne, dhalootaan dhufu yoo ta’u, adda baasuun rakkisaadha. PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) qabaachuu kee mirkanaa’ee baruuf ogeessa jeneetikii ilaaluun gaariidha. Sana booda hakiimonni kee karoora wal’aansaa haala kee wajjin walsimu karoorfachuu danda’u. Yeroo tokko tokko, qorannoon jeneetikii jijjiirama PTEN yoo hin arganne, haalawwan biroo hambisuuf qorannoo adda addaa hedduu gochuun si barbaachisuu danda’a. Gorsaan jeneetikii kee maal akka itti aanu si qajeelcha.

Qaama kee irratti wanti tokko akka dogoggora ta'e beekuun yaada sodaachisaa ta'uu danda'a, garuu maal akka ta'e ykn maal akka gootu hin beektu. Yoo Cowden syndrome qabaachuu kee barte, umurii kee guutuu kaansarii gosa adda addaa qabaachuu akka dandeessu beekuun jiraachuu qabda. Mallattoon dhukkubaa osoo hin mul'atin qorannoowwan kaansarii adda baasuu danda'an akka jiran beektullee yaadni sun dhuguma sodaachisaa ta'uu danda'a. Yoo haala kana qabaatte gareen yaalaa kee yeroo hunda fayyaa fi bu’aa qorannoo kee hordofa. Kaansarichi osoo hin babal'atin yaaluuf tarkaanfii ariifataa ni fudhatu. Kanaafuu, ija jabina qabaachuu, gorsa hakiima keetii hordofuu fi yeroo hunda qorannoo gochuun barbaachisaadha.

Hundaa isaa walitti qabuuf (Take-Home Message)

Tole, kanaaf waan dubbanne irraa wantoota barbaachisoo yaadachuu qabdan tokko tokko haa ilaallu:

• Cowden Syndrome haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne yoo ta’u, qaama keessatti citaa kaansarii hin taane (hamartomas) akka uumamu kan taasisu yoo ta’u, akkasumas carraan gosoota kaansarii murtaa’an (keessumaa kaansarii harmaa, taayirooyidii fi gadameessaa) qabamuu akka dabalu taasisa .
• Kun kallattiin kaansarii miti, garuu sababa carraa kaansariitiin yeroo hunda qorannoo gochuun baayyee barbaachisaadha .
• Mallattoon dhukkubaa garaagarummaa qaba. Kanneen gurguddoon mataa guddaa (macrocephaly) fi citaa addaa gogaa fi afaan irratti argamudha. Mallattoowwan kun qofti dhukkubni kun jiraachuu isaa kan agarsiisan yoo ta’u, qorannoon isaas ulaagaa yaalaa irratti hundaa’uun kan raawwatamudha.
• Haalli kun yeroo baayyee jijjiirama jiinii `PTEN` wajjin walqabatee jira. Kana keessatti qorannoon jeneetikii fi gorsi jeneetikii baay’ee barbaachisaadha.
• Wal'aansi adda durummaan kaansarii dafanii adda baasuu fi yaaluun irratti xiyyeeffata . Kanaaf qorannoo (mammograms, ultrasounds fi kkf) hakiimni keessan gorsu yeroon raawwadhaa.
• Haala kana irratti shakkii yoo qabaattan, ykn maatii keessan keessaa namni tokko mallattoolee kana yoo qabaate, doktora ilaaluu fi gorsa barbaaduu irraa duubatti hin jedhinaa. Odeeffannoo argachuu fi dafanii tarkaanfii fudhachuun baay’ee barbaachisaadha.

Haala kanaan jiraachuun qormaata ta’uu akka danda’u yaadadhu, garuu to’annoo fi deeggarsa fayyaa sirrii ta’een to’achuu dandeessa. Ati kophaa kee miti.

` Cowden Syndrome, Dhukkuboota Jeneetikii, Balaa Kaansarii, Jiinii PTEN, Cirracha Gogaa, Hematoma, Dhukkuboota Dhaalaan dhufu, Qormaata Kaansarii