Dhibeen Dyskeratosis Congenita jechuun maali? Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Haa dubbannu!

Jijjiiramni hin baratamne gogaa mucaa keessanii, cimdii ykn afaan isaanii keessa jiru hubattaniittuu? Yeroo tokko tokko kunniin waanuma jiru fakkaachuu danda’u, garuu haalli jeneetikii baay’ee hin argamne isaan duuba jiraachuu danda’a. Haalli akkasii tokko Dyskeratosis Congenita , yeroo tokko tokko gabaabfamee (DC) ykn (DKC) dha. Kun xiqqoo walxaxaa fakkaachuu danda'a, garuu salphaa fi salphaatti hubachuuf haa taasifnu.

Dhukkubni Dyskeratosis Congenita jedhamu sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dyskeratosis congenita haala jeneetikii baayyee hin argamnedha. Kutaalee qaama daa'ima keessanii hedduu miidhuu danda'a. Yeroo baayyee, mallattoon jalqabaa gogaa, cimdii fi afaan keessaa osoo daa'imni waggaa 10 hin guutin mul'ata. Daa’imman tokko tokko irratti mallattoon jalqabaa haala kanaa waan akka lafee dadhabuu ta’uu danda’a. Kun yeroo tokko tokko yeroo ijoollummaa, dargaggummaa ykn ga’eessotaatti rakkoolee ciccimoo kan akka kaansarii fiduu danda’a.

Haalli kun, kan dyskeratosis congenita jedhamu, garee guddaa jeequmsa baayoloojii telomere keessaa tokko . Akka kopheewwan pilaastikii xixiqqoo dhuma funyoo kophee keenyaatti argamanitti yaadi. Isaan kun dhuma kiroomozoomii keenyaa – caasaa jiiniiwwan keenya (DNA) of keessaa qaban irratti argamu. Teeloomeeronni kun jiiniiwwan keenya ni eegu. Qaamonni fi tishuuwwan keenya qaama keenya keessa jiran akka guddatanii fi sirnaan akka hojjetan kan taasisanidha. Garuu daa'ima dhibee dyskeratosis congenita qabu keessatti teeloomeeroonni kun ta'uu qaban caalaa gabaabaa dha. Kanaafidha rakkoon adda addaa kan uumamu.

Rakkoowwan teeloomeerii biroo hedduun kan akka kanaa jiru:

• Dhukkuba Hoyeraal Hreidarsson Syndrome (HH) jedhamu.
• Siindiroomii Revesz (RS) jedhamu.
• Kootii dabalataan siindiroomii

Mallattoowwan dhibee dyskeratosis congenita maal fa’a?

Qorattoonni jalqaba daa'imman "classic dyskeratosis congenita" (classic DC) qaban irratti amala gurguddoo sadii adda baasan:

1. Halluu gogaa kan hin baramne: Gogaan morma daa’imaa, garaa gubbaa fi harka isaa bifa meeshaa ykn lace fakkaatuun mul’achuu danda’a. Gogaan dhibee kanaan qabame halluu gogaa daa’imaa idilee caalaa salphaa ykn dukkanaa’uu danda’a.

2. Mismaara qaamaa hir’achuu ykn dhabuu: Cirracha qubaa fi/ykn cirracha miila keessanii irratti citaa ykn caccabuu hubachuu dandeessu. Gogaa isaanii irraa baqachuu, suuta guddachuu ykn yeroo idilee caalaa gabaabaa ta’uu danda’u. Yeroo tokko tokko, cimdiin kee kan idilee caalaa gabaabaa ta’uu danda’a, ykn guutummaatti baduu danda’a. Jijjiiramni kun cimdii tokko tokko qofa kan miidhu yoo ta’u, kaan ammoo akka idileetti hafuu danda’a.

3. Leukoplakia: Arraba daa’imaa irratti ykn qoonqa keessaa furdaan adiin mul’achuu danda’a.

Doktooronni mallattoolee sadan kana "mucocutaneous triad" jedhanii waamu."Muco" jechuun foolii afaanii kan agarsiisu yoo ta'u, "cutaneous" jechuun immoo gogaa agarsiisa. Haa ta’u malee, dyskeratosis congenita haala baay’ee walxaxaa ta’ee fi tokkoon tokkoon daa’imaa xiqqoo adda adda ta’een kan miidhudha.

Fakkeenyaaf, daa’imman tokko tokko mallattoon sadan kun osoo hin mul’atin dura dadhabbii lafee qabaachuu danda’u. Sana booda hakiimonni sababa dadhabina lafee kanaa argachuuf qorannoo yeroo godhanitti dhibee dyskeratosis congenita adda baasuu danda’u.

Ijoolleen kaan mallattoolee adda addaa hedduu kan wal hin qabanne fakkaatu qabaachuu danda'u, garuu sababni isaa dhibee dyskeratosis congenita ta'uu kan hubatan erga qorannoo godhanii booda qofa.

Mallattoolee biroo ta’uu danda’an:

• Rakkoolee lafee wajjin walqabatan: Osteoporosis (lafee qallachuu), caccabuu, fi avascular necrosis lafee jilbaa fi garba.
• Kaansarii: Dhibee dhiigaa, kaansarii gogaa , kaansarii seelii squamous mataa/mormaa.
• Rakkoo madaallii fi qindoominaa: Wantoota akka deemsa (ataxia) irratti rakkina.
• Omishni hormoonii saalaa hir’achuu (hypogonadism).
• Sirni ittisa qaamaa dadhabuu (immunodeficiency).
• Rakkoo ilkaan: Garmalee ilkaan manca’uu, ilkaan laaftuu.
• Harkifannaa guddinaa ykn hir’ina qaamaa.
• Ujummoo nyaataa dhiphachuu: Kunis rakkina liqimsuu, garaa kaasaa fi ulfaatina qaamaa dabaluu danda’a.
• Garmalee dafquu.
• Rifeensi baduu ykn yeroo malee halluu diimaa ta’uu.
• Dhukkuba kalee.
• Dhukkuba sombaa.
• Qaama gabaabaa .
• Mataa xiqqaa `(microcephaly)` .
• Dhiphina ujummoo fincaanii .
• Ija bishaanii fi infekshinii qoochoo ijaa.

Dhukkuba dhibee dyskeratosis congenita jedhamu maaltu fida?

Dyskeratosis congenita kan dhufu garaagarummaa/jijjiirama jeneetikiitiin . Addatti, akkuman duraan jedhe, jiiniiwwan hojii teeloomeerii daaʼima keessanii toʼatan irratti dhiibbaa qaba .

Teeloomeeroonni yeroo sirnaan hin hojjenne seelonni qaama daa'imaa keessa jiran tokko tokko sirnaan hojjechuu hin danda'an. Kunis hanqina seelii dhiigaa, hojii qaamaa dhabuu fi rakkoolee biroo fiduu danda’a.

Kun waan dhaloota irraa dhufu moo?

Eeyyee, dhibee dyskeratosis congenita dhalootaa dhalootatti darbuu danda’a. Mucaan tokko warra tokko ykn lamaan isaanii irraa dhaaluu danda’a. Haa ta'u malee, daa'imni tokko yeroo jalqabaatiif dhukkuba kanaan qabamuunis ni danda'ama, maatii keessaa namni kanaan dura dhukkuba kanaan qabamee kan hin jirre yoo ta'ellee.

Jiiniiwwan akkamii dhukkuba dhibee dyskeratosis congenita keessatti hirmaatu?

Jiiniiwwan qorattoonni baay’inaan dhibee dyskeratosis congenita fi telomere biology disorders wajjin walqabsiisan keessaa muraasni kunooti:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

Rakkoowwan dhibee dyskeratosis congenita dhufuu danda’an maali?

Haalli kun rakkoolee adda addaa fiduu kan danda’u yoo ta’u, isaan keessaa muraasni:

• Lafee dadhabuu: Kun rakkoo baay’ee mul’atudha. Yeroo baayyee umurii 30 dura kan mul'atudha.
• Fibroosii sombaa (pulmonary fibrosis) jedhamuun beekama
• Myelodysplastic syndrome (MDS) (rakkina oomisha seelii dhiigaa lafee keessatti mul’atu) .
• Acute myeloid leukemia (AML) (gosa kaansarii dhiigaa) .
• Kaansarii mataa fi qoonqoo
• Kaansarii gogaa
• Fibroosii kalee

Dhibeen dhibee dyskeratosis congenita umrii meeqatti adda baafama?

Yeroo baayyee dhukkubni kun kan adda baafamu yeroo ijoollummaa ykn dargaggummaatti, sababiin isaas yeroo sanatti mallattoon jalqabaa mul'ata. Haa ta'u malee, namoonni tokko tokko hanga ga'eessummaatti mallattoo agarsiisuu dhiisuu danda'u, akkasumas dhukkubichaan qabamuu isaanii illee adda baafamuu dhiisuu danda'a.

Doktooronni haala kana akkamitti adda baasu?

Doktooronni dhibee dyskeratosis congenita adda baasuuf kanneen armaan gadii godhu:

• Waa'ee mallattoolee daa'ima keessanii ni gaafatamtu.
• Seenaan yaalaa daa’imaa fi maatii ni gamaaggama.
• Qorannoo qaamaa gochuu.
• Qormaanni addaa ni ajajama.

Doktooronni mallattoolee dhukkuba kanaa beekaman (kan akka jijjiirama gogaa, jijjiirama cimdii, tuqaa adii afaan keessatti mul’atu) barbaadu, sana booda bu’aa qorannoo fayyadamuun dhibee dyskeratosis congenita mallattoolee sanaaf sababa ta’uu fi dhiisuu isaa mirkaneessa.

Qormaata Dhukkuba Dyskeratosis Congenita (DKC) jedhamu.

Doktarri keessan daa’ima keessaniif qorannoo hedduu ajajuu danda’a. Gariin isaanii kallattiin qorannoo kanaaf kan gargaaran yoo ta’u, kaan ammoo mallattoolee dabalataa fayyaa fi karoora wal’aansa daa’ima keessanii irratti dhiibbaa uumuu danda’an mul’isuu danda’u.

Qormaatni gurguddoon lamaan dhibee dyskeratosis congenita adda baasuuf gargaaran:

• Flow cytometry: Kunis teeloomeeroonni daa’ima keessanii hangam akka dheeratan safara. Bu’aan qorannoo dheerina teeloomeerii fi parsantii kenna. Persentaayilli kun dheerinni teeloomeerii daa’ima keessanii dheerinni teeloomeerii daa’imman biroo umuriin isaanii isaanii ta’anii wajjin akkamitti akka wal bira qabamu agarsiisa.
• Qormaata jeneetikii: Kunis jijjiirama jeneetikii dhibee dyskeratosis congenita wajjin walqabatee jiru ni sakatta’a.

Yeroo baayyee qorannoowwan kanaaf saamuda dhiigaa fudhatama. Haala addaa keessattis saamuda tishuu biroo kan akka gogaa xiqqaa (skin biopsy) fudhatamuu danda’a.

Qormaata dabalataa

Qormaata biroo daa’imni keessan barbaachisuu danda’u tokko tokko:

• Sakatta'iinsa ilkaan
• Endoskoopii (tuubii kaameraa fayyadamuun qaamolee keessoo sakatta’uu) .
• Qorannoo ijaa
• Qormaata gogaa
• Qorannoon lafee
• Qormaata suuraa kutaalee qaamaa adda addaa (kan akka sammuu, onnee, somba, kalee, lafee) qorachuuf .
• Qormaata hojii sombaa
• Qormaata hojii sirna ittisa qaamaa
• Qormaata niwuroo saayikoloojii

Dhibeen dhibee dyskeratosis congenita akkamitti yaala?

Doktooronni fedhii daa'ima keessanii irratti hundaa'uun wal'aansa karoorfatu. Haalli kun tokkoon tokkoon daa’imaa haala adda addaatiin waan miidhuuf karoorri wal’aansaa daa’ima hundaaf ta’u hin jiru.

Wal’aansoowwan jiran keessaa muraasni:

• Dhiiga kennuu: Seelii dhiiga diimaa fi pilaateleetii fayya qabeessa ta’e argachuuf.
• Yaala andiroojiinii: Lakkoofsa seelii dhiigaa fayya qabeessa ta’e eeguuf gargaaruu fi yeroodhaaf teeloomeerii dheeressuu danda’a.
• Seelii bu’uuraa jijjiiruu: Lafeen lafee dadhabuu, MDS ykn dhiiga dhiigaa fayyuu danda’a. Haa ta’u malee, kun kan raawwatamu haala murtaa’e qofa keessatti, yeroo faayidaan isaa balaa isaa caaludha.

Gareen yaalaa daa’ima keessanii waa’ee filannoowwan wal’aansaa isin bira jiru isin waliin ni haasa’a. Wal’aansi amma jiru guutummaatti dhibee dyskeratosis congenita fayyisuu ykn dheerina telomere dhaabbataadhaan jijjiiruu hin danda’u. Kanaa mannaa, wal’aansi mallattoolee addaa ykn rakkoolee dhukkubichaa to’achuuf kan kaayyeffatedha. Qorattoonni yaala haaraa daa'immanii fi ga'eessota dhukkuba kanaan qabaman gargaaruu danda'an argachuuf cimanii hojjechaa jiru.

Doktooronni akkamii daa'ima koo yaalu?

Wal’aansi garee hakiimota ogummaa hedduu qabaniin karoorfama. Mucaan keessan "mana yaalaa" ykn hakiima kunuunsa jalqabaa kan isin waliin walitti dhiyeenyaan hojjetuu fi hakiimota biroo waliin qindoomina qabu qabaachuu danda'a.

Gareen kunuunsa daa’ima keessanii ogeeyyii fayyaa daa’immanii waliigalaa, akkasumas ogeeyyii fayyaa daa’immanii kanneen akka:

• Ogeessota ilkaan
• Ogeessota gogaa
• Ogeessota endocrinologists jedhaman
• Ogeessota garaachaa
• Ogeessota dhiigaa/kan kaansarii
• Ogeeyyiin immunologists
• Ogeeyyiin niwurooloogii
• Ogeessota ijaa `(Ogeessota ijaa)`
• Ogeessota gurraa, hidhii fi qoonqoo (Otolaryngologists) .
• Ogeeyyii sombaa
• Ogeeyyiin jeneetikii

Mucaan koo dhibee dyskeratosis congenita yoo qabaate maal eeguu qaba?

Fuuldurri mucaa keessanii maal akka ta'u, ykn gara fuulduraatti maaltu akka ta'u sirriitti dubbachuun rakkisaadha. Dyskeratosis congenita umurii daa'ima tokkoo daangessuu danda'a. Garuu hangam jechuun nama rakkisa.

Dhibee dyskeratosis congenita wajjin wantoota mirkanaa’uu dhabuu hedduutu jira. Gareen yaalaa daa’ima keessanii hanga danda’ametti odeeffannoo baay’ee isiniif ni kenna, akkasumas daa’imni keessan yeroo meeqa qorannoo fi beellama hakiimaa akka barbaadu ni ibsa.

Dhukkuba dhibee dyskeratosis congenita jedhamu keessatti sababni du’aa baay’inaan namatti fidu maali?

Namoota dhibee dyskeratosis congenita qaban biratti sababni du’aa baay’inaan lafee marrow failure , kunis sababa hanqina seelii dhiigaa fayyaa ta’een infekshinii cimaa fi dhiiguu fida.

Sababoonni du’aaf nama saaxilan biroon dhukkuba sombaa fi kaansarii dabalata.

Dhibeen dhibee dyskeratosis congenita ittisuun ni danda'amaa?

Yeroo ammaa kana haala jeneetikii kana ittisuuf karaan beekamaan hin jiru. Yoo ati ykn namni maatii kee keessaa tokko dhibee dyskeratosis congenita qabaate, gorsaa jeneetikii wajjin haasa’uun gaariidha . Isaan carraa ijoolleen keessan haala kana dhaaluu danda’an hubachuuf isin gargaaruu danda’u.

Mucaa koo kunuunsuuf maal gochuu dandaʼa?

Mucaan keessan dhibee dyskeratosis congenita akka qabu baruun baay’ee namatti ulfaachuu danda’a. Haa ta’u malee, fayyaa daa’ima keessanii deggeruufi carraa rakkoolee mudachuu danda’u hir’isuuf wantoota gochuu dandeessan hedduutu jiru.

Namoonni dhibee dyskeratosis congenita qaban kaansarii tokko tokkoo fi dhukkuboota sombaatiin qabamuuf carraa guddaa qabu. Wantoonni naannoo akka aduudhaaf saaxilamuu fi tamboo xuuxuu balaa kana ni dabalu. Mucaa keessan akka armaan gadii jajjabeessuudhaan gargaaruu dandeessu:

• Yeroo ala baatan meeshaalee aduu ittisu fi meeshaalee ittisaa (kan akka kophee fi uffata harka dheeraa) fayyadamuu.
• Yeroo ifa aduu kallattiin keessa jirtu daangeessaa.
• Oomishaalee tamboo hunda guutummaatti irraa fagaachuu.
• Alkoolii dhuguu guutummaatti daangeessuu ykn dhiisuu.

Gareen yaalaa daa’ima keessanii fedhii daa’ima keessanii irratti hundaa’uun gorsa ni kenna. Akkasumas garee gorsaa ykn deggersaa gorsuu danda’u. Fakkeenyaaf, dhaabbileen namoota dhukkuba baay’ee hin mul’anne qaban gargaaran hedduutu jiru. Team Telomere garee namoota dhibee dyskeratosis congenita fi dhibee baayoloojii telomere biroo qabaniif qophaa'edha.

Mucaa kootiif gargaarsa fayyaa yoom barbaaduu qaba?

Mucaan keessan beellama doktoraa hedduu ni qabaata. Gareen yaalaa isaanii hakiimota kam akka ilaaluu fi yeroo meeqa akka ilaaltu sirriitti sitti hima.

Daawwannaan doktora kun baayyee barbaachisaa dha. Isaanis hakiimonni haala daa’ima keessanii akka hordofanii fi akka barbaachisummaa isaatti wal’aansa akka sirreessaniif ni hayyamu. Rakkoowwan dhibee dyskeratosis congenita tokko tokko yeroo hunda mana keessatti mul’achuu dhiisuu danda’u. Wantoonni akka lafee hir’achuu fi mallattoolee kaansarii jalqabaa qorannoo qofaan adda baafamuu danda’u.

Doktooronni wantoota akka kaansarii gogaa fi kaansarii afaanii akkamitti mana keessatti of qorachuu akka dandeessanis si barsiisuu danda’u. Isaan kun bakka doktora ilaaluu miti. Haa ta’u malee, mallattoolee tokko tokko dafanii adda baasuu fi daa’imni keessan daftee akka yaaluuf karaa barbaachisaa dha.

Garee yaalaa daa’ima kootiif gaaffii akkamii gaafachuu qaba?

Erga dhibee dyskeratosis congenita jedhamuun qabamtee booda, gaaffiiwwan kun caalaatti baruuf si gargaaruu danda’u:

• Mallattoon mucaa koo maali?
• Rakkoowwan mudachuu danda’an maali?
• Wal'aansoowwan akkamii gorsitu?
• Faayidaa fi balaan wal’aansoowwan kun maal fa’a?
• Garee deeggarsa ykn qabeenya biroo gorsuu dandeessaa?
• Haala kana mucaa kootiif akkamittan ibsa?
• Anaaf ykn miseensota maatii biroof qorannoon jeneetikii ni gorfamaa?

Gaaffiiwwan kana daa’imman umuriin isaanii guddaa ta’ee fi ijoollee xixiqqoo gaafachuun faayidaa qabaachuu danda’a:

• Mucaan koo haala umurii isaa wajjin walsimuun kunuunsa fayyaa ofii isaatiif itti gaafatamummaa akka fudhatu akkamitti gargaaruu danda’a?
• Mucaa koo fayyaa daa’immanii irraa gara hakiimota ga’eessotaatti dabarsuudhaaf akkamitti fi yoom qophaa’uu qabna?

Mee waa'ee teeloomeeriin maal akka ta'e xiqqoo haa barannu.

Tole, kanaan dura waa'ee teeloomeerii xiqqoo haasofneerra. Isaan kun tartiiba DNA irra deddeebi’amee dhuma tokkoon tokkoon kiroomozoomii daa’ima keessanii irratti argamudha. Tokkoon tokkoon jiiniin daa’ima keessanii teeloomeerota kana lamaan gidduutti argama. Doktooronni kophee pilaastikii fiixee hidhaa kophee irratti argamuun wal fakkeessa. Akkuma kopheewwan sun funyoo kophee akka hin ciccitamne eegu, teeloomeeroonnis jiiniiwwan mucaa keessanii ni eegu.

Kiroomozoomiin seelii qaama daa'imaa hunda keessatti jechuun ni danda'ama. Seelonni sun yeroo hunda of baayʼachaa jiru. Qaamonni fi tishuuwwan daa'imaa sirnaan akka hojjetan kan godhu kanuma.

Seelii tokko yeroo qoqqoodamu hundatti kooppii kiroomozoomii isaa ni hojjeta. Yeroo kun ta’u hundatti, teeloomeeroonni kiroomozoomii tokko irratti argaman xiqqoo gabaabbatu. Kun waanuma jirudha. Inzaayimiin teeloomeereezii jedhamu seenee teeloomeerota sana dheerina fayya qabeessa ta’een suphuun seelii qoqqoodamuu itti fufa. Teeloomeeronni garmalee yoo gabaabbatan seelii qoqqoodamuu dhaaba.

Dhibee dyskeratosis congenita keessatti jijjiiramni jeneetikii teeloomeeroonni haala hin baramneen akka gabaabbatan taasisa. Kun karaa adda addaatiin ta’uu danda’a. Fakkeenyaaf, jijjiiramni jeneetikii oomisha teeloomeereezii gufachiisuu dandaʼa. Yookiin telomerase telomeres bira gahuu dadhabuu danda’a. Kanaafuu, teeloomeeroonni mucaa keessanii gabaabaa taʼanii deebiʼanii hin guddatan.

Teeloomeeroonni seelii tokko keessa jiran garmalee yeroo gabaabaa taʼan, seelii sun kooppii ofii isaa hojjechuu dhiisa. Seelonni baay’achaa dhufuun qoqqoodamuu waan dhiisaniif, qaamolee fi tishuuwwan adda addaa qaama daa’imaa keessa jiran wanta sirnaan hojjechuuf isaan barbaachisu dhabu. Akkasitti teeloomeeroonni gabaabaan mallattoolee fi rakkoolee dhibee dyskeratosis congenita fidu.

Kun dhukkuba Zinsser-Cole-Engman syndrome wajjin tokkodhaa?

Eeyyee, Zinser-Cole-Engman syndrome fi dyskeratosis congenita maqaa lama haala tokkoof. Qorattoonni haala kana bara 1906 argatan Zinser-Cole-Engman syndrome jedhanii moggaasan. Har'a garuu namoonni baay'een dyskeratosis congenita jedhanii waamu.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Beekumsi humna. Yeroo tokko tokko garuu, beekumsa addunyaa kanarra jiru hunda qabaattus, amma iyyuu gargaarsa akka hin qabne sitti dhagaʼamuu dandaʼa. Mucaan keessan dhibee dyskeratosis congenita akka qabu yeroo bartan gaaffii hedduu qabdu. Ofii keetii haala kana yoo qabaattellee wal fakkaachuu danda'a - sababni isaas haalli jeneetikii maatii keessaa darbu nama hunda haala wal fakkaatuun hin miidhu.

Doktooronni daa'ima keessanii haalaa fi fedhii daa'ima keessanii hubachuuf isin gargaaruu danda'u. Haalli kun qaama daa’ima keessanii irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu madda odeeffannoo hunda caaludha. Akkasumas, hawaasni namoota dhukkuba hin baay’anne qabaniifi si deeggaruuf qophaa’an guutuun akka jiran yaadadhu. Muuxannoo isaanii irraa gorsa siif kennuu danda’u. Wanta ati jechuu qabdus iddoo guddaa kennu. Kophaa kee akka hin taane beekuun kee gara fuulduraatti tarkaanfachuuf si gargaaruu danda’a.

` Dyskeratosis congenita, dhukkuboota jeneetikii, telomeres, lafee, mallattoo gogaa, jijjiirama cimdii, carraa kaansarii