Maashaaleen fuulaafi garba keessanii laafaadhaa? Mee waa'ee FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy) haa dubbannu!

Yeroo tokko tokko maashaaleen fuula, garba ykn harka keessan xiqqoo akka dadhaban isinitti dhagahamaa? Tarii kolfuu ykn afuufuu sitti ulfaachuu danda'a. Mallattoowwan kana yoo qabaatte, haala dadhabbii maashaalee FSHD jedhamu irraa kan ka’e ta’uu danda’a. Mee waa'ee kanaa bal'inaan haa dubbannu, baay'ee salphaatti.

FSHD jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, FSHD dhukkuba maashaaleen suuta suutaan akka dadhaban fi xiqqaatan taasisudha. Garee dhukkuboota guddaa ``Muscular Dystrophy (MD)`` jedhaman keessaa tokko. Yeroo baayyee maashaalee fuula, garbaa fi harka gubbaa irraa jalqaba. Garuu yeroon darbaa deemuun maashaa qaama keessanii kamiyyuu irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Dhukkuba dhaalmaa dha. Namoonni tokko tokko daa’imummaa isaanii irraa kaasee mallattoon dhukkubaa mul’achuu kan jalqaban yoo ta’u, mallattoon kun yeroo baay’ee dargaggoota ga’eessota ta’an keessatti mul’achuu kan jalqabu yoo ta’u, yeroo baay’ee umurii 15, 20 fi 30 gidduutti.Hin yaadda’inaa, kanaaf hanga ammaatti qorichi hin jiru. Haa ta'u malee, yaaliiwwan mallattoolee kee to'achuu fi jireenya idilee jiraachuuf si gargaaran jiru.

Gosoonni FSHD ni jiruu?

FSHD gosa gurguddoo lama qaba. Mallattoon dhukkuba kanaa lamaan irratti wal fakkaata, garuu sababni dhibee kanaa xiqqoo adda.

`FSHD1` gosa

Dhibbeentaa 95 irratti kan ta'u kana. Kunis kan ta’u jiiniin akka idileetti seelii qaama keenyaa keessatti sochii hin qabne akka tasaa sochii yeroo godhudha. Pirootinoonni jiiniin haaraa hojiirra oole kanaan uumaman seelii maashaa ni balleessu. Mee yaadi, kun akka nama rafee jiru dammaqsuu fi hojii itti kennuun akka isaan rifachiisu gochuudha.

`FSHD2` gosa

Dhibbeentaan shan hafan (%5) kan gosa kanaati. Akkuma `FSHD1`, asittillee pirootinoonni jiinii hojiirra oole irraa dhufan maashaalee ni miidhu. Haa ta'u malee, `FSHD2` jijjiirama ykn jijjiirama jiinii adda ta'een kan dhufudha. Jijjiiramni jiinii kun jiinii sochii hin qabne ta’uu qabu ni sochoosa. Sirriitti yoo dubbanne akka `switch` kan cabbii jiinii to'atu ti.

Dhukkubni FSHD jedhamu kun baay’inaan ni mul’ataa?

Qorattoonni dhukkubni kun kuma dhibba keessaa namoota afur (4) hanga kudhan (10) gidduutti akka miidhu amanu . Kana jechuun xiqqoo xiqqaadha jechuudha, garuu dhukkubsattoonni kun Siriilaankaattis jiraachuun isaanii ni mala.

Mallattoon FSHD maali?

Maqaan FSHD jedhu jechoota Laatiin fi yaalaa irraa kan argamedha. Kunis akka kutaalee qaamaa mallattoon kun jalqaba itti mul’atutti. Mee maal akka ta'an haa ilaallu.

• `Facio`: Kana jechuun fuula jechuudha . Namoonni FSHD qaban funyaan isaanii afuufuu fi karaa qoree dhuguuf rakkatu. Yeroo tokko tokko ija isaanii xiqqoo bananii rafu. Sababni isaas maashaaleen isaan guutummaatti cufaman cufuu waan hin dandeenyeef. Namoonni tokko tokko yeroo kolfan illee akka waan fuula isaanii gama tokko sirnaan hin hojjenne itti dhagaʼamuu dandaʼa.
• `Scapulo`: Kana jechuun garbaa jechuudha.FSHD maashaaleen garba kee keessa jiran akka laaffisan taasisa. Yeroo garba kee ol qabde, cirrachi garba keetii akka baalleetti duubatti deebiʼee gara morma keetti ol baʼee mulʼata . Doktooronni kana ``scapular winging'' jedhanii waamu.Kun harka kee kaasuun ykn wantoota ulfaatoo kaasuun rakkisaa ta'uu danda'a.
• Humeral: Kun harka gubbaa agarsiisa. Kana jechuun lafee garba irraa hanga jilbaatti fiigu. Yoo FSHD qabaatte maashaaleen harka kee fuulduraa (biceps) fi harka duubaa (triceps) haala hin baramneen ni dadhabu. Kunis wantoota akka harka kee garba kee ol kaasuu, rifeensa kee qoosuu ykn waan tokko sheelfii irraa kaasuun akka rakkisu taasisa.

FSHD keessatti maashaaleen adda addaa yeroo adda addaatti dhiibbaa irra gahuu danda’u. Fakkeenyaaf, harki kee mirgaa laafaa taʼuu dandaʼa, harki kee bitaa garuu dadhabuu dhiisuu dandaʼa. Yookiin harki lamaan laafaa ta’uu danda’a, garuu tokko isa kaan caalaa baay’ee dadhabuu danda’a.

Mallattoolee beekamoo biroo tokko tokko:

• Sababa maashaalee garaa gadii dadhabuu irraa kan ka’e garaan ba’ee ba’uu.
• Lafeen harmaa keessa lixee jira.
• Harki laafaa ykn laafaa ta’e.
• Dadhabbii yeroo dheeraa. Kana jechuun yeroo hunda dadhabbiin sitti dhagaʼama jechuudha.
• Yeroo tokko tokko dhukkubbiin cimaan ni jira . Dhukkubbiin kun maashaalee fi lafee dugdaa keessatti uumamuu danda’a.

Miidhaan FSHDn dhufuu danda’u maali?

Dhukkubni kun miidhaa biraa fiduu danda’a. Fakkeenyaaf, mul’anni, dhaga’uu fi deemsa irratti dhiibbaa geessisuu danda’a . Namoota FSHD qaban keessaa gara dhibbeentaa digdamii (%20) umurii 50 booda wiilcheeriitti fayyadamuu ni barbaachisa.

Haalota addaa biroo: 1.1.

• Dhukkuba kootii: Ujummoon dhiigaa kan hin baramne kan ijaa (retina) kan keessoo ijaa ta’e keessatti mul’atu. Kunis mul’ata irratti dhiibbaa uumuu danda’a.
• Saaxila keratitis: Ija sirnaan cufuu dadhabuu irraa kan ka’e kutaan ijaa fuulduraa iftoomina qabu (korniyaa) goguudha. Kunis ijaa diimachuu fi dhukkubbii fiduu danda’a.
• Sagaleewwan firikuweensii ol’aanaa (`High-frequency hearing loss`) dhaga’uuf rakkachuu. Kana jechuun sagalee gadi aanaan dhaga’amuu xiqqaadha.
• `Trendelenburg gait`: Maashaaleen qoma dadhabuun gama dhibee kanaan qabame irratti deemsi akka raafamu taasisa.
• `Footdrop`: Miila gara oliitti qaxxaamuruu dadhabuu. Kunis yeroo deemtu miilli lafa irra akka harkifatu gochuudhaan akka gufattu si gochuu danda’a.
• Lordosis: Fuulduratti qaxxaamuruu dugdaa gadii.
• Scoliosis: Lafeen dugdaa gara cinaatti qaxxaamuruu.

Sababoonni FSHD maali?

Akkuma kanaan dura ilaalle sababoonni FSHD gurguddoon lama jiru. Lamaanuu jiiniiwwan waliin walqabata.

`FSHD1` akka armaan gadiitti uumama:Jiiniin `DUX4` seelii qaama keenyaa keessa jiru akka idileetti sochii hin qabu. Kana jechuun hin hojjetu. Garuu jiiniin kun yeroo hojiitti hiikamu pirootinoonni inni oomishu maashaalee ni miidhu. Yeroo booda maashaaleen dhibee kanaan qabaman ni dadhabu, ni xiqqaatu (atrophy).

`FSHD2` kan dhufu jijjiirama jiinii `SMCHD1` qaama keenya keessatti mul'atu irraati. Jiiniin `SMCHD1` kun akka idileetti jiiniin `DUX4` akka hin sochoone gargaara. Akka karra cufameeti. Garuu jiiniin `SMCHD1` yeroo jijjiiramu sirnaan hin hojjetu. Sana booda akkuma `FSHD1` pirootinoonni jiiniin `DUX4` hojiirra ooleen oomishaman maashaalee ni miidhu.

FSHD akkamitti dhaala?

Dhukkubni kun irra caalaa haala autosomal dominant ta’een kan dhaalamuudha. Kana jechuun warri tokko jiini hin baramne kana koppii tokko yoo qabaatellee ijoolleen isaanii dhukkuba kanaan qabamuu danda’u. Namni FSHD qabu carraan jiini hin baramne kana ijoollee isaatti dabarsuu dhibbeentaa 50 (%50) qaba. Kana jechuun yoo ijoollee lama qabaatan tokko carraa dhibee kanaan qabamuu qaba.

Haa ta’u malee, namoota FSHD1 qaban keessaa gara dhibbeentaa 30 (%30) seenaa maatii dhukkuba kanaa hin qaban. Qorattoonni kun jijjiirama haaraa ulfa erga uumameen ta'uu mala jedhanii amanu. Kunis haala moosaajii jedhamu irraa kan ka’e ta’uu danda’a. Moosaajii jechuun yeroo jeneetikiin seelii nama tokko keessa jiru adda ta’edha. Salphaatti yoo ilaalle, seelonni qaama keessa jiran tokko tokko jiinii rakkoo qabu kan qaban siʼa taʼu, kaan immoo hin qaban.

Sababoonni balaa FSHD qabamaniif maal fa’a?

Dhukkuba kanaan qabamuuf sababni guddaan seenaa maatiiti. Kana jechuun haati, abbaan ykn obbolaan kee dhukkuba kana yoo qabaatan carraan dhukkuba kanaan qabamuu kee guddaadha.

FSHD akkamitti adda baafama?

Doktarri tokko jalqaba qorannoo qaamaa guutuu siif kenna. Sana booda maatii keessan keessaa namni mallattoolee kana ykn FSHD qabaachuu isaa isin gaafatu.

Kana malees, qorannoowwan akka kanaa gochuus ni dandeessu:

• Qorannoo dhiigaa: Isaan kun irra caalaa sadarkaa inzaayimoota `(serum creatine kinase)` fi `(serum aldolase)` jedhaman ilaalu. Yoo hammi inzaayimii kun olka’e, maashaalee irratti rakkoon akka jiru mallattoo ta’uu danda’a.
• Qormaata niwurooloogii: Qorannoowwan kun haalawwan sirna narvii biroo hambisuuf kan raawwatamanidha. Wantoota akka reflexes fi qindoomina kee sakatta'u. Akkasumas akkaataa dadhabbii maashaalee fi maashaaleen kee walitti siquu ykn ciccimoo ta’uu isaanii ni barbaadu (elektiroomaayoogiraafii).
• Baayoopsii maashaa: Qormaata kana keessatti saamuda xiqqaan tishuu maashaa fudhatamee maaykirooskooppiidhaan qoratama. Kunis miidhaa seelii maashaa irra gahu agarsiisuu danda’a.
• Qormaata jeneetikii: 1.1.Qormaanni FSHD fi gosa isaa sirritti mirkaneessuu danda’u kana qofaadha. Jiinii `DUX4` irratti rakkoon jiraachuu fi dhiisuu isaa adda baasuu danda'a.

Wal’aansi FSHD maali?

Akkuma kanaan dura jenne qorichi FSHD hin jiru. Haa ta'u malee, mallattoolee to'achuufi jireenya salphisuuf karaaleen hakiimonni gorsan muraasni jiru:

• Wal’aansa qaamaa: Kunis sochii qaamaa fi wal’aansa maashaaleen akka cimanii fi lafeen akka gaariitti akka socho’an gochuu kan dabalatudha.
• Meeshaalee orthotic maashaalee dadhaboo deeggaran: Fakkeenyaaf, korseeti maashaalee garaa dadhaboo, deeggarsa dugdaa fi dhukkubbii garbaa fi harkaa hir’isuuf gargaaru. Akkasumas, orthotics kophee keessaniif deemsa salphaa fi kufaatii hir'isuuf.
• Surgical scapular fixation jechuun adeemsa sochii garbaa fooyyessuudha. Kunis garba garaa irratti waan qabsiiseef harka ol kaasuun salphaa ta'a.

Umuriin nama FSHD qabu maali?

Kun gaaffii namoonni hedduun gaafatanidha. Yeroo baayyee namoonni FSHD qaban umurii idilee jiraachuu danda’u. Kana jechuun, dhibeen kun umrii umrii hin gabaabsu. Waa'ee isaa hin yaadda'inaa.

Akkamittan of kunuunsa?

FSHD dhukkuba jireenya namaa jijjiiru yeroo ammaa qoricha hin qabneedha. Garuu yaadonni haala kanaan jiraachuuf si gargaaran tokko tokko kunooti:

• Namoota biroo FSHD qaban waliin wal qunnamaa. Kun haala baay'ee hin mul'anne waan ta'eef namoonni baay'een waa'ee kanaa hin beekan. Waaʼee haala kee dubbachuun sitti hin dhagaʼamu taʼa, akkasumas kophummaa fi adda baafamuu sitti dhagaʼamuu dandaʼa. Namoota biroo akkuma kee keessa darbaa jiran waliin haasa’uun gargaarsa guddaa ta’uu danda’a. Siriilaankaatti gareewwan deeggarsa dhukkubsattoota akka kanaa jiraachuu danda'u.
• Ogeessa fayyaa hojii (occupational therapist) ilaali. FSHD wantoota ofuma keetiin hojjechuu dandeessu daangeessa. Walabummaa kee dhabuun nama mufachiisuu fi sodaachisaa ta’uu danda’a. Yaaliin hojii (occupational therapy) haala idilee haaraa kanaan akka madaqxuu fi hojiiwwan guyyaa guyyaa salphaatti akka hojjettan isin gargaaruu danda’a.
• Sochii qaamaa salphaa ``aerobic`` tokko tokko raawwadhu. Shaakala akka dambalii fi deemsa sochii qaamaa si gargaaru. Kan biraa maaltu jira, sochiin qaamaa dhiphina hir'isuuf gargaara. Haa ta’u malee, sagantaa sochii qaamaa jalqabuu kee dura hakiima kee wajjin haasa’uu kee mirkaneessi. Sababni isaas shaakala tokko tokko haala kanaaf gaarii miti.

Yoom doktora koo ilaaluu qaba?

Yoo dadhabbiin maashaalee haaraa si mudate, ykn dadhabbiin kee waan hammaataa jiru fakkaate, hatattamaan doktora ilaali. Akkasumas, mallattoolee biroo kan akka ho’a qaamaa fi hafuura baafachuu dadhabuu irratti dammaqina.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Gaaffiiwwan akka kanaa doktora gaafachuu dandeessu:

• Maatii koo keessaa namni FSHD qabu hin jiru. Maaliif kana argadhe?
• Rakkoo amma na mudateef yaaliin maal fa'a?
• Mallattoon koo ni hammaataa?
• Mallattoon koo dafee hammam natti hammaata?
• Miseensonni maatii koo qorannoo jeneetikii gochuu qabu?
• Gareen deggersaa na gargaaruu danda’an maaltu jira?

Yeroo FSHDn qabamte sitti mul'atu, "Oo, kanaafidha maashaaleen koo yeroo dheeraaf sirnaan kan hin hojjenne, maaliif kolfuu ykn harka koo ol kaasuu hin danda'u" jettee yaaddee. Amma wanti dogoggora taʼe erga beektee booda, wanti itti aanu maal akka taʼu beekuuf fedhii fi yaaddaʼuu dandeessa. Gaaffii yoo qabaattan, hakiimni keessan waan isin irraa eegamu odeeffannoo argachuuf bakka hundarra gaarii dha.

Seenaa kana irraa ergaa akkamii gara manaatti geessuu barbaanna?

FSHD dhukkuba guddachaa dhufee fi jalqaba irratti maashaalee fuula, garbaa fi harkaa laaffisudha. Dhaalamuu danda’a, ykn jijjiirama jeneetikii haaraa irraa kan ka’e ta’uu danda’a. Qorichi isaa jiraachuu baatus, mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuu fi gargaarsa si barbaachisu argachuun qulqullina jireenyaa gaarii akka qabaattu si gargaaruu danda’a. Mallattoolee kana yoo qabaatte dafanii gorsa ogeessa fayyaa argachuun barbaachisaadha. Akkasumas imala kana keessatti kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Haala kana beekumsa sirrii, deeggarsa, fi ilaalcha gaariin fudhachuuf humna isiniif haa argattu!

` FSHD, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, dadhabbii maashaa, dhukkuba maashaa, dhukkuba jeneetikii, dhukkubbii garbaa, maashaalee fuula