Dhukkubsattoota CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)f oduu gammachiisaa! Mee waa'ee Crinecerfont haa dubbannu

Yoo ati ykn namni maatii kee keessaa tokko dhukkuba Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) jedhamu qabaate, kun oduu baay’ee barbaachisaa siif ta’a. Waggaa 70 booda yaaliin haaraan addatti dhukkuba kanaaf qophaa'e amma mirkanaa'eera. Kun dhuguma namoota CAH waliin jiraataniif abdii guddaadha. Kanaafuu qorichi haaraan kun maal akka ta'e, akkamitti akka hojjetuu fi faayidaan isaa maal akka ta'e haa ilaallu.

Dura haa hubannu, CAH maali?

Salphaatti yoo ilaalle CAH dhukkuba jeneetikii ujummoolee adreenaalii keenya miidhudha. Ujummoon kun tiruu keenya olitti argamu. Hormoonota qaama keenyaaf barbaachisoo ta’an hedduu ni uumu.

Ujummoon adreenaalii akka warshaatti yaadi. Omishni warshaa kanaa inni guddaan hormoonii kortisoolii jedhamudha. Kun hormoonii baay’ee barbaachisaa ta’ee fi qaamni keenya dhiphina, dhukkubaa fi balaa akka dandamatu gargaarudha.

Nama fayyaa qabu keessatti hammi kortisoolii yeroo gadi bu'u sammuun (akkuma hogganaa warshaa) mallattoo (ajaja) ACTH jedhamu gara ujummoo adreenaaliitti erguun "kortisoolii hojjechuuf." Garuu nama CAH qabu keessatti ujummoon adreenaalii inzaayimii furtuu ykn 'hojjetaa' kortisoolii hojjechuuf barbaachisu hin qabu. Kanaafuu sammuun ACTH hanga fedhe yoo ergu warshaan kun kortisoolii hojjechuu hin danda'u.

Kun gaaffii lama kaasa:

1. Qaamni kortisoolii barbaachisaa ta'e hin oomishu .

2. Mallattoon ACTH sammuu irraa dhufu dhangala'uu itti fufee waan jiruuf, gosti hormoonii biraa ujummoo adreenaaliin uumamu , androgens jedhamu, garmalee ni uuma .

Andiroojiin kun (fkn testosterone) hormoonota dhiiraati. Dhiiras ta'e dubartiin tokko tokko isaan barbaachisa, garuu CAH keessatti, garmalee olka'aa ta'u. Kunis dafee dargaggummaa, dhala dhabuu fi rakkoolee biroo guddina daa’imaa irratti fiduu danda’a .

Waggoota kurnaniif yaaliin kanaaf inni guddaan isteeroyidii (glucocorticoids) kanneen akka kortisoolii alaa socho'an kennuu ture. Kunis kortisoolii qaamni hin qabne bakka bu'uu qofa osoo hin taane, mallattoo ACTH sammuu irraa dhufu to'achuun oomisha androgens hir'isa. Haa ta'u malee rakkoon jiru kun yeroo dheeraaf doosiin isteeroyidii idilee caalaa ol'aanaa fudhachuu gaafata. Kunis miidhaa baay’ee kan akka ulfaatina qaamaa dabaluu, lafee qallachuu fi rakkoo hirribaa fiduu danda’a .

Qoricha haaraa kana akkamitti argatte?

Saayintistoonni rakkoo isteeroyidii kanaaf furmaanni biraa jiraachuu fi dhiisuu isaa gaafataniiru. Alaan isteeroyidii baay'ee kennuu mannaa, karaa kallattiin mallattoo ACTH sammuu irraa dhufu hir'isuu dandeenyu yoo arganne hoo?

Bakka sanatti galma haaraa argatan. Innis sammuu keessatti fudhataa CRF1 jedhamu ture. Yeroo hammi kortisoolii gadi bu’u mallattoon ACTH CRF1n kaka’a. CAH keessatti adeemsi kun ni jeeqama.

Kanaafuu saayintistoonni, yoo CRF1 kana uggurre, oomisha ACTH hir'isuu dandeenya jedhanii yaadan mitiiree? Yoo akkas ta'e oomishni androgens ni to'atama, doosiin isteeroyidii dhukkubsataan fudhachuu qabuus ni hir'ata.

Qoricha tokko namootaaf kennuu dura qorannoowwan raawwataman

Qorichi haaraan tokko akkuma argameen namootaaf kennamuu hin danda'u. Nageenyaa fi bu’a qabeessa ta’uu isaa mirkaneessuuf qorannoo walduraa duubaan taasifamuu qaba. Qorichi Crinecerfont tarkaanfiiwwan kana hunda keessa darbe.

1. Qorannoo laabraatoorii fi bineensotaa: Tarkaanfiin jalqabaa qoricha kana seelii fi bineensota laaboraatoorii keessa jiran irratti qorachuudha. Kunis qorichi sun summii ta’uu fi dhiisuu isaa ykn qaama namaa miidhuu isaa adda baasuuf. Mee yaadi, qoricha haaraa 10,000 keessaa gara tokko qofatu gufuulee kana hunda darbee raggaasifama.

2. Yaaliiwwan Kilinikaalaa: Qorannoon bineensotaa erga milkaa’ee booda yaaliin namaa sadarkaa hedduudhaan gaggeeffama.

Bu'aan qorannoo Crinecerfont akkam?

Yaaliin qoricha kana irratti gaggeeffame bu'aa baayyee gaarii argamsiiseera. Keessattuu yaaliin Marsaa II & Marsaa III baayyee barbaachisaa dha.

Marsaa II - Bu'aa daa'imman xixiqqoo

Asitti gareen xiqqaan daa’imman xixiqqoo (umrii 14-17) CAH qaban qoricha kana guyyoota 14f kennamee jijjiiramni sadarkaa hormoonii isaanii mul’ateera. Bu'aan argame nama ajaa'ibsiisa ture.

• ACTH (mallattoo sammuu) %57 hir'ateera .
• 17-OHP (agarsiiftuu oomisha andiroojiinii) %69 hir'ateera .
• Androstenedione (gosa androgen) %58 hir'ateera .

Marsaa III - Bu’aa gareewwan gurguddoo

Bu'aawwan kanaan kan jajjabeeffaman saayintistoonni yaaliiwwan gurguddoo lama ga'eessotaa fi daa'imman fayyadamuun kan gaggeessan yoo ta'u, kaan qoricha Crinecerfont kan kennameef yoo ta'u, kaan ammoo pilaasboo qoricha fakkaatu garuu bu'aa hin qabne kennameef.

Bu'aan kunniin Crinecerfont sadarkaa androgen to'achuuf akka gargaaru, akkasumas doosiin isteeroyidii yeroo dheeraa keessatti dhukkubsattoota irratti miidhaa geessisuu danda'u hir'isuu isaa ifatti agarsiisu.

Qorichi kun hangam nageenya qaba?

Qorannoon akka agarsiisutti qorichi kun miidhaa hamaa muraasa qaba. Miidhaan gamaa gamana gabaafame irra caalaan isaa xiqqaa fi yeroof kan ta’udha.

• Bututaa
• Mataa dhukkubbii
• Hidhiin qorraa ykn cufamuu
• Dhukkubbii maashaa ykn garaa
• Dhukkubbii lafee dugdaa

The only major warning that comes with this medication is that if you don't take the exact dose of steroids your doctor prescribes , hammi kortisoolii kee balaadhaaf gadi bu'uu danda'a, kunis haala lubbuu namaa balaa irra buusu kan adrenal insufficiency jedhamutti geessuu danda'a. Haa ta'u malee, namni qoricha kana sirnaan fudhate qorannoowwan keessatti haala kana mudate hin jiru . Kanaaf qajeelfama hakiima keessanii hordofuun baay'ee barbaachisaadha.

Abdii haaraa wal'aansa CAH

Sababa bu'aa milkaa'aa kanaan, FDA (ejensiin ijoo qoricha raggaasisu) Ameerikaa keessatti qoricha kanaaf hayyama addaa kenneera. Crinecerfont (maqaa maqaa Crenessity) qoricha CAH miti. Haa ta'u malee, wal'aansa CAH irratti tarkaanfii guddaa fuulduratti fudhatamedha.

Doktooronni amma qoricha kana wal’aansa isteeroyidii amma qabdaniin alatti ajajuu danda’u (yaala dabalataa) . Kunis doosiin isteeroyidii keessan hir’isuuf gargaaruu danda’a. Kana jechuun miidhaa cinaa isteeroyidii irraa dhufu xiqqaachuu, sadarkaa hormoonii kee haala gaariin to’achuu fi qulqullina jireenyaa fooyya’aa qabaachuu dandeessa jechuudha.