Gorlin Syndrome jechuun maali? Hin yaadda'inaa waa'ee isaa bal'inaan haa dubbannu!

Gogaa keessan irratti yeroo hunda tuqaa ykn citaa haaraan akka uumamu hubattanii beektuu? Moo lafee jilba kee irratti citaa dhukkubbii hin qabne dhageessaniittu? Isaan kun waanuma jiru ta’uu danda’u. Haa ta’u malee, yeroo muraasa keessatti mallattoon kun haala jeneetikii baay’ee hin mul’anneen kan walqabatu ta’uu danda’a. Haalli har'a waa'ee isaa dubbachuuf deemnu, Gorlin Syndrome jedhamu kanuma. Maqaa kana yommuu dhageessan hin sodaatinaa. Mee waa'ee isaa salphaatti, karaa isin hubachuu dandeessaniin haa dubbannu.

Gorlin Syndrome jechuun sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Gorlin syndrome haala jeneetikii baayyee hin argamnedha . Maqaa birootiinis beekama, kanneen akka `(Basal Cell Nevus Syndrome)`, `(Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome - NBCCS)` fi `(Gorlin-Goltz Syndrome)`. Namni haala kana qabu carraan dhukkuba kaansarii fi kan kaansarii hin taane (jechuunis, qaama irratti miidhaa guddaa hin geessisu) qabamuu isaa guddaadha. Keessattuu, carraan gosa kaansarii gogaa `(Basal Cell Carcinoma)` jedhamu qabamuu dabalaa jira. Kun gosa kaansarii gogaa baay’inaan mul’atudha.

Mee yaadi, qaama keenya keessa jiiniiwwan tokko tokko kan jiran siʼa taʼu, hojiin isaanii inni guddaan qoqqoodinsa seelotaa hin barbaachifnee fi uumamuu firii toʼachuu dha. Isaan kanas ``jiiniiwwan ukkaamsaa tumoor`` jennee waamna. Egaa, Gorlin syndrome keessatti wanti ta'u jijjiiramni, jechuunis ``mutation``, jiiniiwwan kana keessaa tokko keessatti jiraachuu isaati. Kanaafidha akkuma jedhame carraan dhukkuba firii (tumor) qabamuu kan dabalu.

Wanti guddaan hanga ammaatti qorichi addaa Gorlin syndrome hin jiru . Garuu hin yaadda'inaa! Qajeelfama hakiima keessanii sirritti yoo hordoftan, akkasumas wantootni akka kaansarii dafanii adda baafamanii yoo yaalaman , namni haala kana qabu jireenya idilee jiraachuu danda'a. Umurii jireenyaa ykn qulqullina jireenya kee irratti dhiibbaa uumuu hin qabu.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Gorlin syndrome haala baayyee hin mul'annedha . Biyya akka Ameerikaa keessattillee haalli kun namoota kuma 50 gadi akka miidhu ogeeyyiin ni dubbatu. Haa taʼu malee, lakkoofsi kun baayʼee ol taʼuu dandaʼa. Sababni isaas namoonni tokko tokko mallattoon dhukkuba kanaa salphaa waan ta'eef haala kana qabaachuu isaanii illee hin beekan. Yeroo baayʼee mallattoon dhukkuba kanaa dargaggoota ykn dargaggoota gaʼeessota taʼan irratti mulʼata .

Mallattoon dhukkuba Gorlin Syndrome maali?

Mallattoon haala kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a, garuu mallattoolee beekamoo ta’an tokko tokko jiru:

Irra caalaa amaloota mul’atan

• Multiple basal cell carcinomas: Gosti kaansarii gogaa kun yeroo baay’ee bakka aduudhaaf saaxilame kan akka fuulaafi qoonqoo irratti uuma. Haa ta’u malee, namoota Gorlin syndrome qaban irratti, kunniin umurii dargaggummaa isaaniitti, dhuma umrii kurnanii ykn jalqaba umrii digdamaa keessatti uumamuu danda’u .
• Keratocysts odontogenic: 1.1.Isaan kun guddina dhukkubbii hin qabnee fi kaansarii hin qabnee fi lafee jilbaa keessatti uumamuudha. Isaanis daa’immanii fi dargaggoota ga’eessota Gorlin syndrome qaban irratti baay’inaan mul’atu.
• Boolla xixiqqoo ykn gadi bu’iinsa harka mirgaa fi jilba miila irratti: Amalli kun yeroo baay’ee kan mul’atu bara 20moota keessa. Isaan kun dhaabbataadha.
• Jijjiirama lafee: Jijjiiramni tokko tokko akkaataa lafee cinaachaa fi lafee dugdaa itti uumaman irratti mul’achuu danda’a.

Mallattoolee baay’ee hin mul’anne

Mallattoolee kana namni hundi hin mudatu, garuu namoonni tokko tokko:

• Tuumorii sammuu: Isaan kun kaansarii (medulloblastoma) ykn kaansarii hin taane (meningioma) ta’uu danda’u.
• Fibromas onnee ykn ovaarii: Isaan kun kaansarii kan hin qabnee fi yeroo baay’ee miidhaa kan hin qabne dha.
• Rakkoo ijaa: wantoota akka strabismus, nystagmus, fi cataracts.
• Jijjiirama cimaa lafee irratti: Fakkeenyaaf, guutummaatti hanqina lafee dugdaa (spina bifida).
• Amaloota fuula hin baramne: Fageenyi ija gidduu jiru dabaluu (hypertelorism), funyaan/garaa ciccitaa, fi tuqaa adii xixiqqoo (milia) fuula irratti dhalachuu.
• Mataa idilee caalaa guddaa ta’e (macrocephaly).
• Hir’ina sammuu.
• Haala dhukkuba garaachaa `(Seizures)`.

Gorlin Syndrome maaltu fida?

Akkuma kanaan dura ilaalle, haalli kun kan dhufu jijjiirama jiiniiwwan keenyaati. Sirriitti yoo dubbanne, qaama keenya keessatti jiiniiwwan sadii kanneen uumamuu firii (tumor suppressor genes) dhaaban jiru. Isaanis jiiniiwwan ``PTCH1`` (kun isa baay'inaan hirmaatudha), ``PTCH2`` fi ``SUFU`` jedhamaniidha. Jiiniiwwan kun sirnaan yommuu hin hojjenne seelonni tokko tokko haala hin baramneen guddachuu jalqabu. Mallattoolee akka dhukkuba fincaanii kan fidu kanuma.

Namoonni baay'een jijjiirama jiinii kana warra isaanii irraa dhaalu. Haa ta'u malee, yeroo tokko tokko jijjiiramni jiinii kun osoo hin dhalatin dura akka tasaa uumamuu danda'a, seenaa maatii tokko malee.

Jijjiiramni jeneetikii kun kan dhaalamuu "autosomal dominant" pattern . Salphaatti yoo ilaalle, jiini idilee warra tokko irraa, jiini jijjiirame immoo warra kaan irraa argatta. Gorlin syndrome qabaachuuf jijjiirama jiinii PTCH ykn SUFU qabaachuu qabda.

Saayintistoonni akka jedhanitti namni Gorlin syndrome qabu kaansarii kan qabamu yoo kooppii idilee jiini tumoor suppressor karaa tokkoon jijjiirame qofa. Fakkeenyaaf, miidhaa ifa aduutiin dhufu jiiniin gaariin sun akka jijjiiramu gochuu dandaʼa. Sana booda, jiiniin lamaan sirnaan hin hojjetan, akkasumas firii dhaabuun hin danda'amu. Kaansarii gogaa kan fidu kana. Akkasumas seelonni qaama keessa jiran kan biroo haala kanaan yoo miidhaman gosootni kaansarii biroo uumamuu danda’u.

Doktooronni haala kana akkamitti adda baasu?

Gorlin syndrome adda baasuuf, hakiimni keessan kanneen armaan gadii ni hojjeta:

• Qorannoo qaamaa: Kaansarii gogaa ilaaluu.
• Qormaata suuraa: Lafee jilbaa keessatti firii, fibromas, ykn rakkoo lafee (fkn, X-ray, CT scan, MRI scan) ilaaluu.
• Baayoopsii: Adeemsa tishuu xiqqaan gogaa ykn citaa irraa baafamee maaykirooskooppiidhaan qoratamee seelii kaansarii qabaachuu isaa ilaaluudha.
• Qormaata jeneetikii: Saamuda dhiigaa fudhatamuun jijjiirama jeneetikii Gorlin syndrome wajjin walqabatu qabaachuu kee ilaaluuf.

Wal'aansi dhukkuba Gorlin Syndrome maali?

Gorlin syndrome mataa isaatiif yaaliin addaa jiraachuu baatus, yoo firii kaansarii ykn rakkoo biroo fidu qabaatte yaaluun si barbaachisuu danda'a. Fakkeenyaaf:

• Kaansariin gogaa ykn firii lafee jilbaa baqaqsanii hodhuun baafamuu danda'a .
• Wal’aansi kaansarii biroo kan akka kiriimii bakka bu’u ykn yaala footodaayinaamikii seelota kaansarii balleessuufis ni danda’ama.

Carraan kaansariin qabamuu kee waan guddaa ta’eef, hakiimni kee qoricha aduu ittisu gaarii akka fayyadamtu, uffata harka dheeraa akka uffattu, yeroo aduu keessa jirtu kophee akka uffattu si gorsuu danda’a. Akkasumas qorannoon akka raajii eksiree kan raawwatamu yeroo baay’ee barbaachisaa ta’etti qofa. Walumaagalatti, ogeeyyiin kaansarii namoota Gorlin syndrome qabaniif akka yaala kaansariitti yaala raadiyaashiniin kennuu irraa of qusatu . Kunis raadiyaashiniin carraa kaansarii dabaluu waan danda’uufi.

Gorlin Syndrome ittisuun ni danda'amaa?

Jiinii ittiin dhalanne to’achuu hin dandeenyu. Kanaaf, karaan Gorlin syndrome ittisuun danda'amu hin jiru. Haa ta'u malee, tarkaanfii ittisuuf tarkaanfii fudhachuudhaan carraa kaansarii gogaa qabamuu kee hir'isuu dandeessa . Akkasumas, yeroo hunda qorannoo fayyaa gochuudhaan, kaansarii sadarkaa jalqabaatti adda baasuu dandeessa. Sana booda fayyuun ni salphata.

Yoo Gorlin syndrome qabaatte (ykn maatii kee keessaa namni tokko yoo qabaate) fi ijoollee godhachuuf karoorfattee fi mucaan kee dhaaluu danda’a jettee yaaddofte, gorsaa jeneetikii ilaali . Balaa siifi hiriyaa gaa’elaa keetiif ni ibsu.

Nama haala kanaan jiraatu gara fuulduraatti maal fakkaata? (Ilaalcha)

Namoonni hedduun kaansarii gogaa ittisuuf tarkaanfii fudhachuu fi yeroo hunda qorannoo fayyaa gochuudhaan dhukkuba Gorlin syndrome to'atu. Akka hakiimni kee si gorsetti yeroo hunda qorannoo kaansarii gochuudhaan rakkoon kamiyyuu dafee qabamuu danda’a . Namoonni dhukkuba Gorlin syndrome qaban akkuma namoota dhukkuba kana hin qabneetti umurii dheeraa jiraachuu danda’u, akkasumas warra dhibee kana hin qabne.

Akkasumas, wanti yaadatamuu qabu, namni Gorlin syndrome qabu hundi kaansarii hin qabaatu ykn rakkoo wal fakkaatu akka hin qabaannedha. Nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba. Doktarri kee mallattoo kee irratti hundaa’uun haala kee si gorsa.

Akkamittan of kunuunsa? (Of kunuunsuu) .

Yoo Gorlin syndrome qabaatte, kaansarii gogaa ittisuuf tarkaanfiiwwan addaa kana fudhachuu qabda:

• Siree gogaa itti godhan fayyadamuu irraa fagaadhaa.
• Yeroo aduu baay’ee itti baay’atutti (ganama sa’aatii 10 hanga galgala sa’aatii 4tti) hanga danda’ametti mana keessa turuu.
• Guyyaa guyyaan yoo xiqqaate SPF 30 kan qabu qoricha aduu ispeektarmii bal'aa qabu uffadhu. Yeroo baay’ee irra deebi’ii iyyadhu.
• Yeroo ala baatan uffata UV irraa ittisu fi kophee qarqara bal'aa qabu uffadhaa.

Akkasumas kaansarii fi haalawwan biroo ilaaluuf hakiimota adda addaa ilaaluu si barbaachisa. Yeroo meeqa deemuun akka si barbaachisu, isaanis firii ykn wantoota biroo kan hin baramne argachuu isaanii irratti hundaa’a. Daawwannaan doktoraa kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Gogaan keessan ogeessa gogaatiin akka ilaalamu taasisaa.
• Qormaata ilkaan fi qorannoo suuraa lafee jilbaa keessatti firii jiraachuu isaa ilaaluuf.
• Qormaata suuraa fibromas, brain tumors ykn rakkoo ijaa ilaaluuf.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Yoo ati ykn mucaan kee kaansarii seelota bu’uuraa (basal cell carcinoma) qabaachuu isaa shakkite, hatattamaan doktora ilaali . Kun mallattoo Gorlin syndrome baay'ee mul'atudha. Akkuma gosoota kaansarii gogaa biroo, citaa ykn tuqaa haaraa, itti fufiinsa qabu ykn guddachaa jiru kamiyyuu beekaa.

Kaansariin gogaa yeroo baayyee Gorlin syndrome waliin wal hin qabatu, garuu sababni isaa maal iyyuu yoo ta'e qorannoon barbaachisaadha.

Gaaffii akkamii doktora gaafachuu qabda?

Yoo Gorlin syndrome qabaachuun sitti mul’ate, gaaffilee kana hakiima kee gaafachuu dandeessa:

• Mallattoo kaansarii akkamii beekuu qaba?
• Yeroo meeqa qorannoo kaansarii gochuun na barbaachisa?
• Carraa kaansarii koo hir’isuuf maal gochuu danda’a?
• Wal'aansi dhibee kaansarii hin taaneef na barbaachisa?
• Carraan ani daa'ima Gorlin syndrome qabu godhachuu maali?

Gorlin syndrome qormaata hedduu kan namoonni dhukkuba kana hin qabne mudachuu dhiisuu danda'an waliin dhufa. Yoo NBCCS qabaatte, atii fi gareen yaalaa kee keessumaa kaansarii seelii bu’uuraa (basal cell carcinoma) uumamu kamiyyuu adda baasuu fi yaaluun of eeggannoo gochuu qabda.

Ergaa Xumuraa Manaa Fudhachuu

Oduu gammachiisaa kaarsinoomaa seelii bu'uuraa yoo dafanii yaalamanii guutummaatti fayyuu danda'u. Akkasumas, yeroo baayyee dhukkubni kaansarii hin taane rakkoo hin fidu. Yoo akkas godhan, hakiimni isaan buqqisuu ykn yaala biroo gorsuu danda’a. Gorlin syndrome jedhamuun jireenya dheeraa fi guutuu jiraachuu dandeessa. Kanaaf, of eeggadhaa malee hin rifatinaa. Gorsa fayyaa sirrii hordofaa, wanti hundi gaarii ta'a!

` Gorlin syndrome, NBCCS, basal cell carcinoma, dhukkuboota jeneetikii, kaansarii gogaa, gogaa