Harkaa fi qalbii keessan irratti rakkoon isin mudachaa jiraa? Tarii dhukkuba Holt-Oram Syndrome ta'uu danda'a!

Yeroo tokko tokko dhukkuba yaaduu illee hin dandeenye qabna mitiiree? Har'a waa'ee haala xiqqoo baay'ee hin mul'anne, garuu waa'ee isaa beekuun baay'ee barbaachisaa ta'e tokko dubbanna. Harka, harka ykn harka keessan keessatti waan hin baramne waliin rakkoon onnee keessan tokko tokko yoo qabaattan, sababni isaa 'Holt-Oram Syndrome' ta'uu danda'a. Hin yaadda'inaa waa'ee kanaa bal'inaan haa dubbannu.

Dhukkubni Holt-Oram Syndrome maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Holt-Oram syndrome baayʼee hin argamne, kan dhalootaan dhufudha . Irra caalaa lafee harka keessanii, harka keessan fi harka keessanii akkasumas onnee keessan irratti dhiibbaa qaba. Mee yaadi, namoonni tokko tokko lafee harka tokkoo irratti wantoota hin baramne tokko tokko qabaachuu dandaʼu. Gama tokko qofa ta’uu danda’a, ykn gama lamaan ta’uu danda’a. Namoonni tokko tokko quba tokko dhabuu danda'a, ykn qubni guddaan isaanii hamma quba warra kaanii dheerachuu danda'a. Kana qofa osoo hin taane rakkoo onnee waliinis dhufuu mala. Dhukkuboonni onnee kun mudaa caasaa onnee ta’uu danda’u, ykn elektirikii dha’annaa onnee to’atu keessatti wanti sirrii hin taane tokko tokko jiraachuu danda’a. Haalli kun maqaawwan biroo hedduudhaanis waamama, fakkeenyaaf `(Atrio-digital dysplasia)`, `(Cardiac-limb syndrome)`, ykn `(Heart-hand syndrome, type 1)`. Garuu maqaan baay'inaan itti fayyadamnu Holt-Oram Syndrome jedhama.

Mallattoon haala kanaa maali?

Mallattoon dhukkuba Holt-Oram Syndrome nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda'a . Namoota tokko tokkoof mallattoon kun mul’achuu dhabuu danda’a. Haala akkanaa keessatti hakiimonni qorannoo addaa kan akka `(X-ray)` tests, `(CT scan)` (CT scan) ykn `(MRI)` (MRI) qofaan sirritti adda baasuu danda'u.

Rakkoolee lafee waliin walqabatan (harka, harka) .

Yoo Holt-Oram syndrome qabaatte, yoo xiqqaate lafeen harka kee keessaa tokko sirnaan guddachuu dhiisuu danda’a . Kana malees, rakkoolee lafee biroo kanneen akka:

• Lafee dugdaa ykn garbaa keessatti wantoota hin baramne.
• Harka addaan ba'e. Qubni isaas walitti makamee fakkaachuu danda’a.
• Harka dhibee kanaan qabame guutummaatti dheeressuu ykn naannessuu dadhabuu.
• Lafee dugdaa qaxxaamuruu, kan akka hunching (kyphosis) ykn gara cinaatti qaxxaamuruu lafee dugdaa (scoliosis).
• Qubni miila guddaan jiraachuu dhabuu, ykn qubni miila guddaan quba miila warra kaan caalaa dheeraa fi haala adda ta’een kan dhaabbate ta’uu isaa.
• Harka duraa keessatti lafeen tokko tokko qofti jiraachuu ykn lafeen tokkollee jiraachuu dhabuu.
• Lafeen harka gubbaa sirnaan guddachuu dhabuu.

Mee yaadi, daa’imni xiqqaan tokko yommuu dhalatu harka tokkoon quba guddaa hin qabu, ykn quba kaan irraa adda. Yookiin harka sirriitti jilbeenfachuun rakkisaadha. Rakkoolee lafee dubbannu keessaa muraasni kunniin.

Rakkoo onnee

Dhukkuba Holt-Oram Syndrome jedhamu waliinNamoonni baay'een rakkoo onnee gosa tokkoo qabu. Isaan keessaa inni baay’ee beekamaan qaawwa dallaa keessaa kan bitaa fi mirga onnee adda baasu, septum jedhama. Boolli gosa lama qaba: 1.1.

• Atrial septal defect: Kunis golee ol aanaa onnee lamaan (atria) gidduutti argama.
• Ventricular septal defect: Kunis golee lamaan (ventricles) jala onnee gidduutti argama.

Salphaatti yoo ilaalle onneen golee afur qaba. Lama gubbaa, lama immoo jala. Wanti asitti ta’u dallaa golee kana gidduutti qaawwi uuma. Mallattoon isaa guddina boolla kanaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba.

Namoonni tokko tokko dhukkuba onnee dabarsuus qabamuu danda’u. Kunis elektirikii sirba onnee to’atu irratti dhiibbaa qaba. Kunis dha’annaan onnee haala hin baramneen suuta jedhu (bradycardia) ykn dha’annaan onnee saffisaa fi sirrii hin taane (atrial fibrillation) fiduu danda’a. Haalli kun yeroo dhalatan jiraachuu ykn yeroon guddachuu danda’a. Kanaafuu gareen yaalaa keessanii jireenya keessan guutuu kana hordofuun barbaachisaa dha.

Dhukkubni onnee Holt-Oram syndrome waliin walqabatees mallattoolee akka:

• Dadhabuu dadhabuu.
• Garmalee dadhabbiin, dadhabbiin.
• Dhiibbaan dhiigaa somba keessatti (pulmonary hypertension).
• Hafuura baafachuu dadhabuu.
• Hafuura baafachuu dadhabuu.

Dhukkubni Holt-Oram Syndrome maaliif uuma?

Yeroo baayyee sababni guddaan dhukkuba Holt-Oram syndrome jijjiirama ykn jijjiirama jiinii `TBX5` jedhamu keessatti mul'atudha . Jiiniin `TBX5` kun pirootiinii guddina qaama gubbaa (harka, harka) yeroo guddina daa'ima gadameessa keessa jiruuf barbaachisaa ta'e uuma. Akkasumas pirootiiniin kun adeemsa onnee golee afuritti qooduuf barbaachisaa dha. Sirriitti yoo dubbanne, wanti qaama keenya keessa jiru hundi jiiniiwwaniin to’atama. Kanaafuu, rakkoon kun kan uumamu yeroo jijjiiramni jiinii addaa kana irratti mul’atudha.

Jijjiiramni jiinii `TBX5` kun dhaloota irraa gara dhalootaatti darbuu danda'a (dhaala) . Kana jechuun haati yookaan abbaan haala kana yoo qabaate carraan daa’imni sunis akka qabaatu ni jira. Haa taʼu malee, yeroo baayʼee, haalli kun kan uumamu yeroo jijjiiramni jiinii haaraan maatii sana keessaa namni tokko illee kanaan dura dhukkuba kana hin qabaatin uumamedha . Kana jechuun seenaa maatii tokko malee uumamuu danda’a.

Haa ta'u malee, yeroo tokko tokko namoonni dhukkuba Holt-Oram syndrome qaban jijjiirama jiinii TBX5 keessatti argamu argachuu hin danda'an. Saayintistoonni ammallee akkamitti namoonni kun dhukkuba kana akka qabaatan guutummaatti hin hubanne. Jijjiirama pirootiinota biroo TBX5 waliin hojjetan irraa kan ka'e ta'uu mala jedhanii yaadu.

Dhukkubni kun akkamitti sirritti adda baafama? (Qorannoo) .

Doktarri tokko qorannoo qaamaa fi seenaa maatii booda dhukkuba Holt-Oram syndrome shakkuu danda'a. Sana booda, haala kana mirkaneessuuf qorannoowwan hedduu gochuu danda’u, kanneen akka:

• Suuraa yaalaa: Wantoota akka raajii harka, harkaa fi harka keessanii.
• Echocardiogram (Echocardiogram - echo): Kunis suuraa onnee kaasuun caasaa isaa ykn gocha paampii isaa irratti rakkoon jiraachuu isaa ilaala. Akka ultrasound scan onnee ti.
• Elektirookaardiyoogiraamii (ECG ykn EKG): Kunis sochii elektirikii onnee keessanii safara. Kana jechuun sirba fi saffisa dha'annaa onnee keetii sakatta'uu jechuudha.
• Qormaata jeneetikii: Qorannoon kun kan godhamu jijjiiramni jeneetikii jiraachuu fi dhiisuu isaa mirkaneessuuf. Kunis yeroo baay’ee saamuda dhiigaa fudhachuun raawwatama.

Namoonni tokko tokko daa'imummaa isaaniitti dhukkubni Holt-Oram syndrome jedhamu qabamu . Kaan ammoo jireenya isaanii booda dhukkuba kanaan qabamu . Kunis kan ta’uu danda’u yeroo mallattoon onnee isaan mudatu ykn yeroo qorannoo fayyaa kan biraatiin lafeen lafeen akka tasaa yoo argame. Fakkeenyaaf, namni tokko hafuura kutuun gara doktora dhaqee akka tasaa qaawwa onnee isaa keessa jiru ykn lafeen harka isaa keessatti hin baramne ta’e argachuu danda’a.

Kanaaf yaaliin jiraa? (Wal'aansa)

Dhugaa dubbachuuf yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba Holt-Oram Syndrome hin jiru . Haa ta’u malee, yaaliin mallattoolee akkamii akka qabaattuu fi hammam akka ciman irratti hundaa’a. Hin yaadda'inaa, mallattoolee kee to'achuu fi jireenya kee salphisuuf wantoota gochuu dandeessu baay'eedha.

Namoonni tokko tokko mallattoo baay’ee salphaa waan qabaniif yaala addaa tokkollee isaan hin barbaachisu. Garuu kaan yaala fayyaa fi yaala guddaa barbaadu . Kaayyoon wal’aansaa ijoon hanga danda’ametti itti fayyadama harkaa fi harkaa deebisuu fi rakkoolee onnee keessatti uumamuu danda’an ittisuudha.

Wal’aansi kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Qorichootni farra arrhythmic qoricha dha'annaa onnee fi sirba onnee to'atanidha.
• Meeshaa yaalaa kan akka pacemaker dha'annaa onnee fi sirba onnee to'achuuf kaa'uu.
• Baqaqsanii hodhuu boolla onnee suphuudhaaf.
• Lafeen lafee hin baramne sirreessuu, qaama saalaa dhiiraa (braces) uffachuudhaan ykn baqaqsanii hodhuudhaan.
• Kutaalee harkaa ykn harkaa dhabaman bakka buusuuf kutaalee namtolchee (prosthetics) kaa’uu.

Namni haala kana qabu gargaarsa ogeeyyii hedduu barbaadu danda’a. Kana jechuun wal'aansi kan kennamu doktora tokko qofaan osoo hin taane garee tokkoon ta'a. Gareen kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Ogeessota onnee fi baqaqsanii hodhuu onnee: Ogeessota dhukkuba onnee.
• Ogeessota baqaqsanii hodhuu lafee: Ogeessota dhukkuba lafee .
• Ogeessota fayyaa daa’immanii: Doktoroota dhukkuba daa’immanii yaalan.
• Occupational therapists: Namoota hojii guyyaa guyyaa kan akka nyaachuu fi barreessuu salphaatti akka hojjetan namoota gargaaran.
• Ogeeyyii fayyaa qaamaa: Warra kutaalee qaamaa wantoota hin baramne qaban cimsuu fi hojii isaanii fooyyessuuf gargaaran.

Amma ilaalaa, gargaarsa namoota kana hundaan dhukkubsataan jireenya gaarii jiraachuuf deeggarsa isaan barbaachisu argata.

Jireenyi haala kanaan maal fakkaata? (Ilaalcha/Raaga) .

Ragaan namoota Holt-Oram Syndrome qabaniif baayyee jijjiiramaa dha . Kana jechuun hunduu tokko miti. Namoonni tokko tokko harka isaanii irratti wantoota xixiqqoo qofa kan hin baramne yoo ta’u, daangaa qaamaa tokko malee akka idileetti hojjechuu danda’u. Garuu kaan rakkoo lafee guddaa qabaachuu danda'a .

Haa ta'u malee, namoota haala kana qaban keessaa gara %75 mudaa caasaa dhalootaan onnee keessatti mul'atu . Namoonni tokko tokko mallattoo tokkollee waan hin qabneef hordoffiif yeroo hunda ogeessa onnee ilaaluu qofa barbaachisa. Haa ta’u malee, mudaan onnee tokko tokko lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu fi baqaqsanii hodhuu barbaachisa. Kanaafidha qajeelfama hakiima keessanii sirritti hordofuun baay'ee barbaachisaa kan ta'e.

Kun ittisuun ni danda'amaa?

Holt-Oram Syndrome yeroo baayyee jijjiirama jeneetikii irraa kan ka'e waan ta'eef guutummaatti ittifamuu hin danda'u . Yoo haala kana qabaattee ulfoofte, daa'imni kee carraa jijjiirama kana dabarsuu gara %50 qaba . Kana jechuun daa’imman lama keessaa gara tokko haala kana ni qabaata jechuudha. Haa ta'u malee, qorannoon jeneetikii dahumsa duraa jijjiirama kana adda baasuu danda'a. Doktarri kee miseensota maatii kee dhiyoo jiraniif gorsa jeneetikii akka kennan gorsuu danda’a. Kunis miseensota maatii biroo waa’ee haala kanaa barsiisuu fi yoo barbaachisaa ta’e akka qorataman qajeelchuuf gargaara.

Akka maatiitti haala kana akkamitti madaqna?

Yeroo jijjiiramni qaamaa bifa isaanii, keessumaa daa’imman irratti mul’atu, qaana’uu fi ofitti amanamummaa gadi aanaa qabaachuu danda’a . Hariiroo hawaasummaa isaanii irrattis dhiibbaa uumuu danda’a. Yeroo akkanaa keessatti gargaaruuf wantoota gochuu dandeessan muraasni kunooti:

• Ogeessa fayyaa sammuu ilaali : Mucaan keessan miira isaa hubachuu fi to’achuuf gargaarsa argachuu danda’a.
• Waa’ee haala kanaa mucaa keessanii wajjin ifatti haasa’aa: Jechoota salphaadhaan, karaa isaan hubachuu danda’aniin isaaf ibsi. Wantoota akka "harka kee irratti garaagarummaa xiqqoo qabda, waan itti dhalattedha, badiin kees miti" jedhu dubbadhu.
• Namoota daa’imni naannoo jiru beeksisuu: Barsiisota, hiriyoota fi firootatti waa’ee haala kanaa itti himi akka isaanis daa’ima sana deggeruu danda’aniif.
• Garee deggersaa ykn dhaabbata abukaatummaa biyyaalessaa tokkotti makami: Kun maatii biroo kanneen akka kee keessa darban waliin wal baruu fi muuxannoo kee akka qooddattu si gargaara.
• Mucaan keessan mana barumsaa keessatti karoora akka barachuu fi hawaasummaa ta’uuf deeggaru, bullying irraa bilisa ta’e qabaachuu isaa mirkaneessi: Barsiisota waliin haasa’aatii kana mirkaneessi.
• Yeroo namni tokko waa'ee kanaa si gaafatu gaaffii deebisuuf shaakali: Fakkeenyaaf, deebii salphaa akka "Ani lafee harkaa nama hunda caalaa adda ta'een dhaladhe" jedhu kennuu shaakaluu dandeessa.

Holt-Oram syndrome jechuun dhukkuba lafeen harka, harkaa fi harkaa irratti akka hin baramne, akkasumas dhukkuba onnee fidudha. Mucaan keessan dhukkuba kana yoo qabaate, hakiimonni karaalee hojii harkaa fi harka isaa fooyyessuu dandaʼan yaada kennuu dandaʼu . Akkasumas miseensota maatii biroo qorachuun rakkoolee mudaa onnee irraa dhufan ittisuuf gargaaruu danda’u.

Dhumarratti waan yaadachuu qabnu (Take-Home Message) .

Holt-Oram Syndrome dhukkuba walxaxaa fi baay’ee hin mul’annedha. Haa ta’u malee, keessumaa maatii keessan keessaa namni tokko rakkoo harkaa ykn onnee hin ibsamne yoo qabaate, kana beekuun barbaachisaadha . Haala kana daftee yoo hubatte, wal’aansaa fi deeggarsa kana dandamachuuf si barbaachisu argachuun akka salphatu yaadadhu.

Gonkumaa kophummaa sitti hin dhagaʼamin. Gargaarsa hakiimotaa, teraappiistotaa fi gareewwan deggersaatiin haala kana milkaa’inaan dandamachuu dandeessa. Wanti guddaan gorsa fayyaa sirrii hordofuu fi ilaalcha gaarii qabaachuudha.

Waa'ee kanaa gaaffii dabalataa yoo qabaattan, hakiima keessan waliin haasa'uu irraa duubatti hin jedhinaa. Odeeffannoo isin barbaachisu hunda isiniif kennu.

` Holt-Oram Syndrome, hanqina harkaa, dhukkuba onnee, jijjiirama jeneetikii, mudaa dhalootaa, rakkoo lafee