Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee dhukkuba Morquio Syndrome haa barannu!

Dhiheenya kana guddina daaʼima keessan isa xinnoo irratti wanti hin baramne ykn lafee isaanii irratti jijjiiramni akka jiru hubattaniittuu? Yeroo tokko tokko kunniin maal akka ta'an adda baasuu waan hin dandeenyeef yaadda'uu dandeessa. Har'a waa'ee haala fayyaa akkasii isa baay'ee hin argamne garuu baay'ee barbaachisaa ta'e tokkoo dubbanna. Sunis haala Morquio Syndrome jedhamudha.

Morquio Syndrome jechuun maali? Salphaatti haa hubannu!

Tole, Mee Morquio Syndrome maal akka ta'e haa ilaallu. Akkasumas Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV) jedhama. Salphaatti yoo ilaalle, haala jeneetikii guddina lafee keenyaa irratti dhiibbaa geessisu yoo ta'u, yeroon darbaa deemuun mallattoon isaas suuta suutaan dabalaa deema. "Jeneetikii" jechuun waan warra keenya irraa dhaalludha.

Sababni guddaan haala kanaa qaamni keenya molakiyuulota sukkaara gurguddoo glycosaminoglycans (GAGs) (duraan mucopolysaccharides jedhamuun beekaman) jedhaman sirnaan caccabsuu waan hin dandeenyeef. Kunis kan ta’u qaamni inzaayimii hojii sana hojjechuuf gahaa ta’e waan hin qabneef. Inzaayimoonni kun akka hojjettoota xixiqqoo qaama keenya keessatti hojii hunda hojjetanitti yaadi. Yoo dhabaman wantoonni tokko tokko sirnaan hin hojjetan.

Gosoonni dhukkuba Morquio Syndrome gurguddoon maali?

Morquio syndrome gosa gurguddoo lama qaba. Mallattoon gosoota lamaan baay’inaan kan wal fakkaatu ta’us, wantootni jeneetikii dhukkuba kana fidan adda adda.

• Gosa A: Kunis hanqina inzaayimii N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS) irraa kan dhufudha.
• Gosa B: Kunis hanqina inzaayimii beetaa-galaaktoosidaasii (GLB1) irraa kan dhufudha.

Wal’aansi gosoota lamaan adda adda ta’uu waan danda’uuf, gosa kam akka qabdu sirriitti adda baasuun baay’ee barbaachisaadha.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Morquio Syndrome dhugumatti haala baay'ee hin mul'annedha. Biyya akka Ameerikaa keessatti istaatiksii akka agarsiisutti namoota 200,000 hanga 300,000 keessaa gara tokko kan miidhudha. Kanneen keessaa %95 dhukkuba gosa A Morquio Syndrome ta'uun isaanii gabaafameera.

Mallattoon dhukkuba Morquio Syndrome maali?

Mallattoon dhukkuba Morquio syndrome yeroo baayyee daa’imummaa hanga ijoollummaa jalqabaatti mul’achuu jalqaba. Mallattoowwan kun yeroon darbaa deemuun suuta suutaan dabaluu barbaadu. Mallattoowwan kun baay’inaan lafee irratti dhiibbaa geessisu. Mee maal akka ta’an haa ilaallu:

• Fuula xiqqoo qalla'a.
• Walqabsiistota socho’oo ta’an.
• Guddina lafee dugdaa, garaa, lafee cinaachaa, jilbaa fi harkaa irratti wantoota hin baramne. Ijoollee tokko tokko lafee dugdaa isaanii hamma tokko qaxxaamuree arguu hin oollu. Wantoota akkasii.
• Jilba rukutuu (genu valgum). Jilbi gara keessaatti waan jilbeenfate fakkaata.
• Lafeen gadameessaa sirnaan hin dhaabbatu. Kunis anomaalii adeemsa odontoid jedhama.
• Qaama gabaabaa. Kana jechuun dheerina umrii ofii malu qabaachuu dhabuu.
• Iskooliyoosii ykn kaayifoosii.

Lafeen alattis haalli kun kutaalee qaamaa biroos miidhuu danda’a. Mallattoolee dhukkubichaa keessaa muraasni:

• Mul’anni jajjaboo fi mul’anni hir’achuu. Yeroo tokko tokko kutaan ijaa adiin kan akka iris, jajjaboo fakkaachuu danda’a.
• Rakkoo ilkaan sababa qallachuu ilkaan.
• Kalee guddachuu (hepatomegaly).
• Dhageettii dhabuu fi yeroo baayyee dhukkuba gurraa.
• Mul’achuu hernia.
• Dhukkubbiin naannoo guddina lafee irratti wanti hin baramne jirutti.
• Qufa'uu fi hirribaan hafuura baafachuu dhabuu.
• Infeekshinii ujummoo sirna hargansuu gubbaa yeroo baayyee.

Wanti yaadatamuu qabu Morquio Syndrome sammuu daa'imaa irratti dhiibbaa akka hin geessisnedha.

Haa taʼu malee, mallattoowwan ciccimoon haala kanaa tokko tokko lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu dandaʼu. Isaan keessaa:

• Ujummoo qilleensaa cufuu.
• Lafee dugda dhiibuun haalawwan akka laamsha’uu fiduu danda’a.
• Wanti hin baramne valve onnee.

Dhukkuba Morquio Syndrome maaltu fida?

Morquio Syndrome jedhamus sababa jeneetikiitiin kan dhufudha. Haalli kun kan uumamu yeroo daa’imni tokko jiini GALNS (gosa A) isa kanaan dura ilaalle ykn jiini GLB1 (gosa B) keessatti jijjiirama jeneetikii lama (jechuunis haadhaa fi abbaa irraa) dhaaludha.

Jiiniiwwan kun inzaayimoota molakiyuulota sukkaara glycosaminoglycans (GAGs) jedhaman kanneen armaan dura kaafne caccabsan ni uumu. Jijjiiramni jiiniiwwan keessatti yeroo uumamu, inzaayimoonni kun qajeelfama sirnaan hojjechuuf isaan barbaachisu hin argatan. Kana jechuun sochiin isaanii baay’ee hir’ata, ykn guutummaatti ni badu.

Sana booda maaltu ta'a? Molekuloonni sukkaara (GAG) sun bakka seelii keessaa liisosoomii jedhamanitti kuufamuu jalqabu. Liisosoomoonni akka bakka seelii keessaa wanti hin barbaadamne caccabee deebi’ee itti fayyadamaniidha. Kanaafidha dhukkubni Morquio Syndrome jedhamus lysosomal storage disorder jedhamee kan waamamu .

Kuufamni molakiyuulota sukkaara kun tishuuwwanii fi qaamolee adda addaa irratti dhiibbaa kan geessisu ta’us, baay’inaan lafee irratti dhiibbaa qaba. Kanaafidha mallattoon dhukkuba kanaa baayyinaan lafee irratti kan mul’atu.

Haalli kun eenyuun dhiibbaa uumuu danda’a?

Morquio Syndrome jechuun haala jeneetikii nama kamiyyuu miidhuu danda'uudha. Innis kan dhaalamuu yoo jiiniin dhibee kanaan qabame warra lamaan irraa dhaalame qofa (autosomal recessive inheritance).Kana jechuun daa’imni tokko haala kana akka qabaatuuf warri lamaan jiini kana qabattoota ta’uu qabu. Haa ta’u malee, yoo baadhatoota ta’anillee warri mallattoolee kana hin agarsiisan.

Morquio Syndrome akkamitti adda baafama?

Yeroo baayyee haalli kun kan adda baafamu yeroo mallattoon dhukkubaa mul’atu yoo ta’u, kunis ijoollummaa jalqabaa keessattidha. Doktarri daa'ima keessanii jalqaba qorannoo qaamaa kan godhu yoo ta'u, lafeewwan ilaaluuf raajii eksiree ajajuu danda'a. Kana malees, hakiimni qorannoowwan biroo hedduu ajajuu dandaʼa:

• Qormaata fincaanii: Kunis fincaan daa’imaa keessatti hammi glycosaminoglycans olka’uu isaa ni sakatta’a.
• Qorannoo dhiigaa: Kunis jiinii mallattoolee kana fidu adda baasuu fi inzaayimii barbaachisaa ta’e qaama keessatti akkamitti akka hojjechaa jiru ilaaluu danda’a.

Wal'aansi dhukkuba Morquio Syndrome maali?

Kan nama gaddisiisu ammoo qorichi dhukkuba Morquio Syndrome hin jiru. Haa ta’u malee, yaaliiwwan adda addaa mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuu fi jireenya daa’imaa salphisuuf gargaaruu danda’an jiru. Isaan keessaa muraasni:

• Bakka bu'iinsa korniyaa - keratoplasty seenuu.
• Enzyme Replacement Therapy (ERT) for Morquio syndrome type A. Kunis inzaayimii hanqina qabu alaa kennuu of keessaa qaba.
• Wal'aansa qaamaa: Kun sochii daa'imaa fooyyessuuf gargaara.
• Baqaqsanii hodhuu: Baqaqsanii hodhuun lafee dhiibame bilisa baasuu, lafee dugdaa fi lafee dugda morma keessa jiru tasgabbeessuu, akkasumas tonsilii fi adenoids balleessuun ujummoo qilleensaa banuuf raawwatamuu danda’a.
• Wiilcheeri ykn meeshaalee sochii gargaaraman biroo fayyadamuu.
• Meeshaa dhageettii ykn tuuboo qilleensaa fayyadamuu.

Yoo daa’imni koo dhukkuba Morquio Syndrome qabaate maal eeguu danda’a?

Mallattoon dhukkuba Morquio syndrome jalqaba irratti cimaa ta’uu dhiisuu danda’a. Haa ta’u malee, akkuma daa’imni keessan guddachaa deemuun mallattoon kun suuta suutaan akka dabalu eeguu qabdu. Garuu hin yaadda'inaa, wal'aansi daa'imni keessan caalaatti mijataa akka ta'uu fi bu'aa hamaa, lubbuu namaa balaadhaaf saaxilu akka hin fidne gargaaruu danda'a.

Giddu galeessaan umriin nama Morquio Syndrome qabu maali?

Kun dhuguma gaaffii deebisuuf rakkisaadha. Umriin umriin nama Morquio Syndrome qabu hamma dhukkubichaa irratti hundaa'uun garaagarummaa qaba.Ogeessi fayyaa daa'ima keessanii haala daa'ima keessanii irratti hundaa'uun kana isiniif ibsa. Mallattoowwan akka hafuura baafachuu dadhabuu fi dhiibbaa lafee dugdaatti mul’atuun sababoota ijoo du’a dafanii fiduu danda’aniidha.

Ijoolleen mallattoo cimaa qaban hanga dargaggummaatti jiraachuu danda’u. Warri mallattoon dhukkubaa cimaa hin taane hanga umrii giddu galeessaa, tarii hanga waggaa 60tti jiraachuu danda'u.

Morquio Syndrome ittisuun ni danda'amaa?

Morquio Syndrome haala jeneetikii waan ta'eef karaan itti ittisu hin jiru. Haa ta’u malee, ati ykn namni maatii kee keessaa tokko haala jeneetikii kana yoo qabaate, ykn daa’ima godhachuu kee dura waa’ee kanaa yaaddoo yoo qabaatte, waa’ee gorsa jeneetikii fi qorannoo jeneetikii doktora kee waliin haasa’uu dandeessa. Kunis balaa daa’ima haala jeneetikii qabu qabaachuu hubachuuf si gargaara.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Mallattoolee lafee dugdaa fi ujummoo hargansuu irratti dhiibbaa geessisan hunda caalaa hamaa dha. Kanaaf wantoota akkanaa dafanii xiyyeeffannoo kennuun barbaachisaadha. Yoo daa’imni keessan hafuura baafachuuf rakkate, ykn mallattoo laamsha’uu yoo agarsiisan, hatattamaan gara hospitaalaa deemaa.

Yeroo hunda mallattoolee daa’ima keessaniif xiyyeeffannoo kennaa, keessumaa baqaqsanii hodhuu booda, akkasumas mallattoolee infekshinii (fkn, dhukkubbii, dhiita’uu, dhangala’aa) ilaalaa. Kanneen keessaa tokko yoo hubatte hatattamaan hakiima kee ilaali.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Gaaffiiwwan akka kanaa doktora daa'ima keessanii gaafachuun gaariidha:

• Mucaan koo sochii qaamaa fooyyessuuf yaala qaamaa isa barbaachisa?
• Mucaan koo guddina lafee irratti rakkoolee mudate sirreessuuf baqaqsanii hodhuu ni barbaachisa?
• Mucaan koo gosa dhukkuba Morquio Syndrome akkamii qaba?
• Mucaan koo naannaʼuuf wiilcheeriitti fayyadamuu qabaa?

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Mucaan keessan haala jeneetikii umurii isaa gabaabsuu danda’u akka qabu beekuun baay’ee rakkisaa ta’uu danda’a. Hubatamaadha. Yeroo hundumaa mucaa keessaniif jaalalaa fi deeggarsa guddaa kennuu qabdu. Haalli kun lafee isaanii irratti dhiibbaa waan qabuuf, daa’imman umuriin isaanii waggaa isaanii ta’e kaan waliin deemuu fi taphachuun isaanitti ulfaachuu danda’a. Haa ta’u malee, meeshaalee sochii qaamaa gargaaraman fayyadamuun daa’imni keessan sochiiwwan ijoollummaa irratti akka hirmaatu bilisummaa hamma tokko kennuu danda’a.

Yoo daa’imni keessan milkaa’ina guddinaa mul’ata ykn dhageettii wajjin walqabatu akka dhabe hubatte, battalumatti hakiima keetti himi. Kunis mucaan keessan hojii mana barumsaa keessatti akka duubatti hin hafne gargaaruu danda’a. Mucaan keessan mallattoo hafuura baafachuu dadhabuu ykn of wallaaluu yoo agarsiise hatattamaan gara hospitaalaa deemaa.

Haala akkanaa wajjin jiraachuun qormaata ta’us, gorsi fayyaa sirrii, wal’aansi, fi jaalalli keessan daa’imni keessan jireenya hundarra gaarii akka jiraatuuf humna guddaa ta’a.

` Morquio Syndrome, MPS IV, dhukkuboota jeneetikii, guddina lafee, inzaayimoota, glycosaminoglycans, daa’immanii