Maayootooniyaan qaama kee akka jabaatu taasisaa? Mee waa'ee isaa haa dubbannu!

Yeroo tokko tokko harki kee, miilli kee ykn maashaan qaama kee kamiyyuu akka jabaatee akka ati yaaddutti dafee boqochuu akka hin dandeenye sitti dhagaʼamaa? Akka yeroo nama tokkotti harka wal fuudhuu fi harka kee ofirraa harkisuu sitti ulfaatu, ykn yeroo teessoo irraa ka'uuf yaaltu yeroo fudhata. Kun mallattoolee haala maayootooniyaa jedhamu keessaa isa tokko qofa. Hin yaadda'inaa waa'ee kanaa bal'inaan dubbanna.

Maayootooniyaan maali?

Salphaatti yoo ilaalle, maashaaleen kee erga walitti siqanii booda dafanii yeroo hin boqonnedha. Mee nama tokkoo wajjin harka wal fuudhuu kee yaadi, garuu harka kee ofirraa harkisuun rakkisaadha, ykn yeroo teessee ka'uuf yaaltu miilli kee yeroo muraasaaf akka jabaatu sitti dhagahama. Wanti akkasii.

Maaytooniyaan gosa adda addaa qaba. Tokkoon tokkoon gosa jijjiirama jeneetikii irraa kan ka'edha . Kana jechuun jiiniiwwan qaama keenya keessa jiran irratti dhiibbaa tokko tokkoon kan dhufu jechuudha. Tokkoon tokkoon gosa keessatti jiiniin adda addaa dhiibbaa irra ga’a.

Sababa jijjiirama jeneetikii kanaan, maayootooniyaan kutaalee qaama keessanii biroo irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Gosa maayootooniyaa ati qabdu irratti hundaa’uun, kun dhiibbaa kee irratti dhiibbaa uumuu danda’a:

• Gara garaa
• Gara sombaatti
• Gara sirna bullaa’insa nyaataa
• Gara sammuutti
• Ijaaf

Qaamolee akka.

Mallattoon kanaan dura hin qabne kan akka maashaalee jabaachuu yeroo si mudatu sodaan sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. "Kun ni hammaataa?" ykn "Kun jireenya koo irratti dhiibbaa akkamii qabaata?" Wanti hundarra gaariin isin gochuu dandeessan doktora ilaaluudha . Maayootooniyaan haala baay’ee hin mul’anne waan ta’eef, qorannoo sirrii ta’e argachuuf yeroo fudhachuu danda’a. Garuu gidduu kana hakiimni kee sodaa kee salphisuu fi gaaffii kee deebisuuf si gargaaruu danda'a.

Gosoonni maayootooniyaa gurguddoon maali?

Doktooronni maayootooniyaa gosa gurguddoo lamatti ramadu: distrophic fi non-dystrophic . Gosoonni lamaan mallattoo elektirikii dhiibbaa maashaa to’atu irratti dhiibbaa qaba. Haa ta’u malee, maayootooniyaa (dystrophic myotonia) keessatti maashaan mataan isaa ni miidhama. Jechi 'distrophy' jedhu 'tishuun suuta suutaan laafuu ykn qisaasama' jechuudha.

Maayootooniyaa Distroofiik (DM) .

Dystrophic Myotonia (DM) haala maashaaleen yeroon darbaa deemuun laafaa fi xiqqaachuu (atrophy) yoo ta’u, garee dhukkuboota muscular dystrophy jedhaman keessaa tokko. Gosoonni gurguddoon lama qabu: 1.1.

• Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) – Kun gosa baay’inaan mul’atudha.
• Maayootoonikii Distroofii gosa 2ffaa (DM2) .

Maayootooniyaa kan hin taane (non-dystrophic Myotonia).

Maaytooniyaa distrophic hin taane keessatti caasaan tishuu maashaa hin miidhamu. Gosoonni biroo tokko tokko kanneen gosa kana keessa galan:

• Siindiroomii Andersen-Tawil jedhamuun beekama
• Laamsha’uu yeroo yeroon laamsha’uu hyperkalemic
• Hipokalemic periodic paralysis gosa 1 fi gosa 2ffaa
• Myotonia congenita – Kun gosa garee kanaa keessaa isa baay’ee beekamaadha.
• Paaraamaayootooniyaa dhalootaan
• Maayootooniyaa chaanaalii soodiyemii

Mallattoon dhukkuba Maayootooniyaa maali?

Mallattoon guddaan maayootooniyaa maashaan tokko erga walitti qabamee booda boqochiisuu dadhabuudha. Mallattoowwan kun gosa maayootooniyaa irratti hundaa’uun daa’imummaa, ijoollummaa ykn ga’eessota keessatti mul’achuu danda’u.

Mallattoowwan biroo mul’achuu danda’an kanneen akka:

• Jijjiirama bifa maashaalee keetii – fakkeenyaaf, maashaan guddachuu (hypertrophy) ykn maashaan qisaasama/laafachuu (hypotonia) .
• Bututaa .
• Dhukkubbii maashaalee .
• Dadhabbii maashaalee .
• Maashaan akka dhiphatu itti dhaga’amuu, garuu sochii xiqqoo ykn sochii qaamaa gochuun dhiphinni isaa ni hir’ata (taatee ho’isuu) .

Mallattoolee addaa maayootooniyaa distrophic

Tokkoon tokkoon gosa maayootooniyaa distrophic mallattoo addaa qaba. Fakkeenyonni tokko tokko:

• Dhukkubbiin garaachaa, qufaa, garaa kaasaa, asiidiin deebi’uu, dhiita’uu.
• Bifa fuula irratti kan hin baramne (facial dysmorphisms) .
• Cataracts (duumessa mul'ata ijaa) .
• Hyperglycemia jechuun dhukkuba insuliinii ofirraa ittisuu irraa kan ka’e yoo ta’u, kunis hammi sukkaara dhiigaa akka olka’u taasisa.
• Hir'ina sammuu .
• Dha'annaan onnee sirrii hin taane (arrhythmia) ykn rakkoo mallattoo elektirikii onnee.
• Dhiirota irratti rifeensi mataa fuulduraa irraa baduu (androgenic alopecia) .
• Hirribaan hafuura baafachuu dadhabuu (sleep apnea) .

Mallattoon namoota Periodic Paralysis qaban maali?

Dhibee yeroo yeroon laamsha'uu (hyperkalemic periodic paralysis) qabda.Yoo qabaatte, haala laamsha’uu fakkaatu kan maashaaleen kee gara sa’aatii tokkoo hanga afuriif humna dhaban si mudachuu danda’a.

Yoo hypokalemic periodic paralysis qabaatte , halkan ykn ganama barii maashaan kee dadhabuu si mudachuu danda’a. Kunis sa’aatii muraasaa hanga guyyoota muraasaatti turuu danda’a.

Maayootooniyaa maaltu fida?

Maayootooniyaan kan dhufu jijjiirama addaa jiiniiwwan kee keessaa tokko irratti mul'atuun . Caalaatti adda ta’ee yoo dubbanne, jijjiiramni jeneetikii kun karaalee ayoon hojii maashaalee keetii to’achuuf itti gaafatamummaa qaban irratti dhiibbaa qaba.

Tokkoon tokkoon gosa maayootooniyaa jijjiirama jiinii adda addaa keessatti uumameen kan dhufudha. Fakkeenyaaf, maayootoonikii diistroofii gosa 1ffaan rakkoo jiini DMPK irratti uumameen kan dhufudha . Myotonia congenita kan dhufu rakkoo jiini CLCN1 irratti mul'atuun . Jijjiirama jeneetikii kana warra kee keessaa tokko ykn lamaan isaanii irraa dhaaluu dandeessa. Yookiin, akka tasaa guddachuu danda’a.

Maayootooniyaa qabaachuu kee akkamitti beekta?

Adeemsa adda baasuu yeroo jalqabdu, hakiimni kee waa’ee mallattoolee fi seenaa fayyaa maatii keetii si gaafata . Achiis, qorannoo maayootooniyaa yaada kennuu isaanii dura, haalawwan beekamoo taʼan kan biroo mallattoolee kee fiduu dandaʼan kan akka taayirooyidii gadi aanaa .

Qorannoowwan maayootooniyaa adda baasuuf gargaaran kanneen armaan gadiiti:

• Qorannoo Dhiigaa Creatine Kinase (CK): Creatine kinase inzaayimii baay’inaan maashaalee keessatti argamudha. Yeroo baayyee sadarkaan CK maayootooniyaa keessatti olka’a.
• Elektiroomaayoogiraafii (EMG): Qorannoon kun fayyaa fi hojii maashaalee lafee keetii fi narvii isaan to’atan madaala.
• Qormaata jeneetikii: Qorannoowwan kun jijjiirama jeneetikii bifa adda addaa maayootooniyaa fidu adda baasuu danda’u.
• Qormaata dhiiga pootaasiyeemii: Doktarri kee qorannoo kana fayyadamuun laamsha’uu yeroo yeroon kan haayperkaalemii (dhiiga keessatti potaasiyeemiin baay’achuu) ykn laamsha’uu yeroo yeroon pootaasiyeemii haaypokaalemii (dhiiga keessatti potaasiyeemii xiqqaa) jiraachuu isaa sakatta’uu danda’a.
• Qormaata sochii qaamaa gabaabaa: Qormaata kana keessatti maashaalee kee yeroo murtaa’etti walitti siqsuu qabda, doktorri immoo narvii fi maashaaleen kee akkamitti deebii akka kennan ilaalu.

Maayootooniyaan dhukkuba baay’ee hin mul’annedha, .Qorannoo sirrii ta’e argachuuf yeroo si fudhachuu danda’a. Sana hin yaadda'inaa.

Wal’aansi maayootooniyaa maali?

Wal’aansi maayootooniyaa gosaa fi mallattoo kee irratti adda ta’a. Ati fi hakiimni kee karoora wal’aansaa fedhii kee wajjin walsimu qopheessuuf waliin hojjettu. Gaaffii qabdan gaafachuu irraa duubatti hin jedhinaa.

Yeroo baay’ee wal’aansi qaamaa qaama karoora wal’aansa keetii ti. Ogeessi fayyaa qaamaa wantoota kaka’umsa beekaman ykn ta’uu danda’an irraa fagaachuu fi karoora sochii qaamaa hamma danda’ametti sochii akka gootu si gargaaru qopheessuuf si gargaaruu danda’a. Ogeeyyiin fayyaa hojiis hojii guyyaa guyyaa hojjechuuf karaa haaraa akka argattu si gargaaruu danda’u. Akkasumas gargaarsa madaqsuu ykn sochii qaamaa gorsuu danda’u.

Wal’aansa Maayootooniyaa Distrophic

Dystrophic Myotonia mallattoodhaan yaala. Fayyaa qaamolee gosa Dystrophic Myotonia keetiin miidhaman hordofuuf yeroo hunda sakatta’amuu si barbaachisa.

Qorichi hakiimonni irra caalaa ajajan mexiletine dha . It is actually an antiarrhythmic medication , garuu maashaalee jigsuu fi jabaachuu irrattis ni gargaara. Meeksileetiiniin gosoota maayootooniyaa distrophic hin taane tokko tokkoof illee gargaaruu danda’a.

Wal’aansa Maayootooniyaa Distrophic Hin Taane

Qorichoota malees, wal’aansi maayootooniyaa non-dystrophic kan jedhu wantoota ka’umsa tokko tokko irraa fagaachuu of keessaa qabaachuu danda’a. Isaan keessaa:

• Qorqorroof saaxilamuu irraa fagaachuu.
• Sochii qaamaa cimaa fi cimaa ta’e daangeessuu.

Wal'aansa Laamsha'uu Yeroo Yeroon

Wal’aansi laamsha’uu yeroo yeroon dhufu yeroo baay’ee hamma pootaasiyeemii to’achuu fi wantoota kaka’an irraa fagaachuu kan dabalatudha. Doktarri kee wantoota kana irraa akka fagaattu si gorsuu danda’a:

• Sochii qaamaa erga godhanii booda yeroo dheeraaf boqochuu.
• Nyaata kaarboohayidireetii baay’ee qabu nyaachuu.
• Yeroo sirrii hin taane nyaachuu.
• Hirriba sirrii hin taane.
• Halkan hojjechuu.

If you have hypokalemic periodic paralysis , hakiimni kee nyaata pootaasiyeemiin badhaadhe kan akka banaanaa, baaqelaa, fuduraalee goggogaa, maangoo fi paapaayaa akka nyaattu si gorsuu danda’a.

Yoo dhukkuba yeroo yeroon laamsha'uu hyperkalemic qabaatte nyaata pootaasiyeemii baay'ee qabu irraa fagaachuu si barbaachisa ta'a .

Tarkaanfiiwwan kun mallattoolee kee to’achuuf gahaa yoo hin taane, hakiimni kee qoricha dichlorphenamide ykn acetazolamide jedhamu keessaa tokko ajajuu danda’a.

Guddinni maayootooniyaa ittifamuu danda’aa?

Maayootooniyaan jijjiirama jeneetikii irraa kan ka'e waan ta'eef kana ittisuuf wanti gochuu dandeessan hin jiru. Maatii keessan keessaa namni tokko maayootooniyaa yoo qabaate, ykn ofii keessanii dhukkuba kana yoo qabaattan, akkasumas ijoollee godhachuuf karoorfattan yoo ta’e, gorsaa jeneetikii ilaaluu yaadaa . Balaa haala kana dhaaltee dhaloota kee itti aanuuf dabarsuu dandeessu ibsuu danda’u.

Nama myotonia qabuuf prognosis maali? (Raaga) .

Yoo maayootooniyaa qabaatte ilaalchi kee wantoota hedduu irratti hundaa’a. Isaan keessaa:

• Gosa maayootooniyaa ati qabdu.
• Hamma mallattoolee kee.
• Qaamni kee yaalaaf deebii akkamii akka kennu.
• Fayyaa fi umrii kee waliigalaa.

Doktarri kee haala addaa keetif gara fuulduraatti maal akka ta’u yaada gaarii siif kennuu danda’a, walumaa galatti garuu waan akkanaa ti:

• Maaytooniyaan distrophic hin taane akka waliigalaatti raajii gaarii qaba, garuu kun hamma mallattoolee keetii irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaachuu danda’a.
• Ragaan maayootooniyaa distrophic sirnoonni qaamaa biroo hammam akka miidhaman irratti hundaa’a. Myotonic dystrophy gosti 1 fi 2 umrii jireenyaa gabaabsuus ni danda’a.
• Yeroo yeroon laamsha’uun umurii wajjin hammachuu danda’a, akkasumas rakkoo maashaalee dhaabbataa fi cimaa (myopathy) fiduu danda’a .

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Maayootooniyaan haala yeroo dheeraa/yeroo dheeraa ta’eedha. Kanaafuu, mallattoolee kee hordofuu fi wal’aansi kee hangam akka hojjechaa jiru ilaaluuf jireenya kee guutuu doktora bira deemuun si barbaachisa.

Wanti guddaan, haalli maayootooniyaa wajjin walqabatu deebii qoricha sammuu namaa hadoochu kennitu irratti dhiibbaa uumuu dandaʼa . Yoo baqaqsanii hodhuu kamiyyuu gochuuf beellama qabaatte, waa’ee kanaa hakiima keetti himuu qabda. Akkasumas ogeessa qoricha sammuu namaa hadoochu kan yeroo baqaqsanii hodhuu si kunuunsu itti himuu qabda.

Yeroo dhukkubni hin baay'anne qabaachuun sitti dhaga'amu rifachuu fi kophummaa sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Maayootooniyaan nama hunda haala adda addaatiin waan miidhuuf gaaffii hedduu qabaachuu dandeessa. Gareen yaalaa keessan imala adda baasuu fi wal’aansaa keessan hunda keessatti isin waliin ta’a. Isaan irraa, akkasumas namoota jaallattu irraa deeggarsa argadhu.

Wantoota baay'ee barbaachisoo yaadachuu qabnu (Take-Home Message) .

Maayootooniyaan haala maashaaleen erga walitti qabamanii booda dafanii hin boqonnedha. Kunis sababa jeneetikiitiin kan dhufudha.

>

- Kun gosa gurguddoo lama qaba: dystrophic (miidhaa caasaa maashaalee) fi non-dystrophic (caasaa irratti miidhaa hin geessisu).

- Mallattoon isaa maashaan jabaachuu, dadhabuu, dhukkubbii, fi dadhabbii ta'uu danda'a. Gosoonni tokko tokkos mallattoo addaa qabu.

- Qorannoo dhiigaa, EMG, fi qorannoo jeneetikii dhukkuba kana adda baasuuf gargaara.

- Wal'aansi gosa dhukkubichaa fi mallattoo dhukkubichaa irratti hundaa'uun garaagarummaa qaba. Kunis wal’aansa qaamaa, qoricha fudhachuu fi wantoota tokko tokko (triggers) irraa fagaachuu dabalata.

- Kun ittisuun hin danda'amu, garuu gorsa jeneetikii irraa gargaarsa argachuu dandeessa.

- Mallattoolee kana yoo qabaattan doktora ilaaluun keessan hin oolu. Qorannoo fi karoorri wal’aansaa sirrii ta’e siif baay’ee barbaachisaadha.

` Maayootooniyaa, Maayootooniyaa, Jabina maashaa, Dhukkuboota jeneetikii, Maaytooniyaa Distroofiik, Maayootooniyaa Distroofiik, Maayootooniyaa distroofii hin taane, Dhukkuboota maashaa