Qaama kee irratti tuqaa xixiqqoo fi garaa kee keessatti firii sitti mul'achaa jiraa? Mee waa'ee dhukkuba Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) haa barannu!

Yeroo tokko tokko wanti nuti hin eegne qaama keenya mudachuu danda'a mitiiree? Mee yaadi, ati ykn mucaan kee gogaa kee irratti, keessumaa naannoo afaanii irratti tuqaawwan xixiqqoo dukkanaaʼoo taʼan akka qabaatte siʼa taʼu, akkasumas rakkoo garaachaa qabda. Wantoonni kun akka ati yaaddutti salphaa taʼuu dhiisuu dandaʼu. Har'a waa'ee haala mallattoo walfakkaataa agarsiisu, kan xiqqoo baay'ee hin mul'anne, garuu waa'ee isaa beekuun baay'ee barbaachisaa ta'e dubbanna. Sunis dhukkuba Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) jedhamudha.

Dhibeen Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) maali? Salphaatti haa hubannu!

Salphaatti yoo ilaalle, Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) jechuun qaama kee keessaa guddina xixiqqoo (polyps) akkasumas fuula, harkaa fi miila kee irratti tuqaa halluu dukkanaa’aa akka uumamu taasisudha. Guddinni fi tuqaaleen kun lamaan dhugumatti kaansarii miti, jechuunis gaarii dha . Haa ta’u malee, PJS qabaachuun carraa kaansariin qabamuu kee haalaan dabala.

Tuqaaleen dukkanaa'oon kun (qorichaan ``mucocutaneous hyperpigmentation'' jedhaman) daa'imman xixiqqoo PJS qaban irratti ni mul'atu, garuu yeroon darbaa deemuun suuta suutaan ni badu. Gosti guddina ani kaase (``hamartomatous polyps'' jedhama) yeroo baayyee ujummoo bullaa'insa nyaataa keessan (``(GI tract)'') keessatti guddata. Isaanis baay'inaan garaacha xiqqaa, garaachaa fi garaacha guddaa (``(colon)'') keessan keessatti argamu. Haa ta’u malee, ujummoo bullaa’insa nyaataatiin alattis, kan akka tiruu, ujummoo fincaanii, sombaa fi hidhii keessan keessattis guddachuu danda’u. Guddinni kunniin kaansarii ta’uun rakkoolee adda addaa wal’aansa barbaadan fiduu danda’u.

Yoo PJS qabaatte, hakiimni kee yeroo hunda kaansarii fi firii balaa guddaa qabu ni ilaala.

Haalli PJS kun hangam baramaa dha?

Qorattoonni ammallee lakkoofsa sirrii waan hin qabneef, dhukkubni Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) hangam akka baay'atu sirriitti dubbachuun rakkisaadha. Garuu namoota 300,000 keessaa 1 hanga 25,000 keessaa 1 irratti dhiibbaa uumuu danda'a jedhanii yaadu. Kanaafuu, eeyyee, haala baay'ee hin argamnedha .

Mallattoon PJS maali? Akkamitti adda baafta?

PJS irra caalaa tuqaawwan dukkanaa'oo (kun daa'imman xixiqqoo irratti mul'atu) fi ``hamartomatous polyps'' kan jedhaman (kun daa'imman xixiqqoo fi ga'eessota irratti mul'achuu danda'u) fida.

Tuqaawwan dukkanaa’oo:

Ijoolleen xixiqqoo dhukkuba Peutz-Jeghers Syndrome qaban tuqaa halluu diimaa ykn bunni itti makame qabaatu. Isaan kun yeroo tokko tokko freckles jedhamanii dogoggorfama. Tuqaaleen kun yeroo baayyee daa’imni waggaa 1-2 yoo ta’u mul’achuu kan jalqaban yoo ta’u, yeroo dhuma umrii kurnanii ga’utti suuta suutaan ni badu. Tuqaaleen kun guddinaan mm 1 (gara guddina fiixee qalama qarame) hanga mm 5 (gara guddina qalama haquu) ta’uu danda’u. Kutaalee qaamaa adda addaa irratti mul’achuu danda’u:

• Funyaan irratti ykn naannoo isaa (kun isa baay’ee beekamaadha) .
• Afaan keessaa
• Funyaan
• Naannoo ijaa
• Quba
• Qabuu
• Jalqaba
• Naannoo qaama saalaa dhiiraa

Mallattoolee dhukkuba firii ujummoo bullaa'insa nyaataa keessatti uumaman:

Mallattoowwan biroo guddina (polyps) sirna bullaa’insa nyaataa (keessumaa garaacha ykn garaacha), ykn rakkoo guddina sanaan dhufuun kan walqabatudha. Mallattoowwan kun yeroo baay’ee kan mul’atan yeroo umuriin keessan waggaa 10 hanga 30 gidduu jirudha.Mallattoowwan guddina kanaan dhufuu danda’an kanneen akka:

• Dhukkubbii garaachaa (`(Dhukkubbiin garaachaa)`) .
• Garaa kaasaa fi garaa kaasaa (`(Garaa kaasaa fi garaa kaasaa)`)
• Dhiigni garaachaa (`(Dhiigni garaachaa)`) .
• Dhiiga sagaraa kee keessa (`(Blood in your stool)`)
• Hir’ina dhiigaa (sababii yeroo baay’ee dhiiguu irraa kan ka’e hammi ayirenii qaama keessatti hir’achuu danda’a) .

PJS maaltu fida?

Namoonni Peutz-Jeghers Syndrome qaban baay'een isaanii jijjiirama (ykn jijjiirama) kooppii jiinii ``STK11'' jedhamu tokko irratti qabu. ``STK11'' kun jiinii ukkaamsaa tumoor ti. Kana jechuun jiiniin kun akka swiich guddina seelii to’atu ti. Jiiniin kun sirnaan yoo hin hojjenne, akka ibsaa yeroo hunda ibsaa jiruu fi nama isa dhaamsu hin qabneedha. Seelonni kun qoqqoodamuu fi guddachuu itti fufanii, walitti makamuun firii (tumor) uumu.

Namoonni PJS qaban gara %80 jijjiirama jiinii kana warra isaanii irraa dhaalaniiru, jechuunis haadha ykn abbaa isaanii irraa dhaalaniiru. %20 kanneen biroo ammoo jijjiirama kana qabu, garuu maatii isaanii keessaa namni kanaan dura dhibee kana qabu hin jiru, ykn namoonni tokko tokko jijjiirama kana tasumaa hin qaban. Namoonni jijjiirama jiinii `(STK11)` qaban seenaa maatii hin qabne jireenya isaanii keessatti yeroo tokkotti jijjiirama kana qabaachuu hin oolan. Haa ta'u malee, saayintistoonni ammallee jijjiirama jiinii `(STK11)` malee akkamitti PJS akka guddatu yaada ifa ta'e hin qaban.

PJS akkamitti hidda dhalootaa irraa dhufa?

Yeroo baayyee daa'imni tokko jiini PJS warra jijjiirama jiinii qabu irraa dhaala. Muutaashiniin PJS fidu akkaataa autosomal dominant pattern jedhamutti dhaala.

Akkasitti ta'a: Warri lamaan kooppii jiinii `(STK11)` tokko mucaa isaaniif dabarsu. Yoo mallattoolee fi rakkoolee PJS qabaachuuf carraan kee guddaa ta’e, jiinii jijjiirame kana warra tokko qofa irraa dhaaltee ta’uu qaba.

Yoo jijjiirama jiinii kana qabaatte carraan daa'imni keessanis qabaachuu isaa %50 jira.

Rakkoowwan PJS mudachuu danda’an maali?

Rakkoon kanaa inni guddaan kaansariidha . Qorattoonni akka jedhanitti yoo PJS qabaatte carraan kaansariin qabamuu umurii kee guutuu hanga %93 ta'uu danda'a. Kanaafidha hakiimni kee yeroo hunda kaansarii si qorata. Haala kanaan dafee adda baafamee yaalamuu danda’a.

Rakkoolee biroo: 1.1.

• Intussusception of the small bowel : Kunis yeroo kutaan garaacha xiqqaa keetii gara keessaatti dacha’u, akka soksii gara keessaatti gulufu. Kunis kan ta’u guddinni guddaan (polyp) garaacha keessa socho’uuf yeroo yaaludha. Haalli kun namoota PJS qaban keessaa hanga %69 miidhuu danda’a.
• Gufuu garaacha xiqqaa (`(Dhiqamuu garaacha xiqqaa)`) .: Tuumorri sun garaacha xiqqaa kee cufuu danda'a. Namoota PJS qaban keessaa gara %50 kan ta’an garaan isaanii cufamuu kan umurii 20 dura baqaqsanii hodhuu barbaadu ni qabaatu.
• Dhiigni garaachaa : Tuumorri tishuu ujummoo bullaa'insa nyaataa irratti dhiibbaa uumuun dhiiguu fiduu danda'a.
• Hir’ina dhiigaa hir’ina ayirenii: Dhiigni walitti fufiinsaan dhangala’uun hammi ayirenii qaama keenyaa hir’isuun hir’ina dhiigaa fiduu danda’a .

Dubartoota irratti gosti dhibee ovaarii ``sex-cord tumors'' jedhamu fi gosti kaansarii gadameessaa baay'ee hin argamnee fi hamaa ta'e ``adenoma malignum'' jedhamu uumamuu danda'a. Tuumoonni kun marsaa laguu sirrii hin taanee fi yeroo dargaggummaa jalqabaa fiduu danda’u.

Dhiironni qaama saalaa isaanii keessatti firii gosa sex-cord fi Sertoli-cell jedhamu qabaachuu danda'u. Kunis harma akka guddatan (gynecomastia), dafanii dargaggummaa akka darban gochuu danda’a, lafeen isaaniis kan idilee caalaa saffisaan guddachuu danda’a (umrii lafee guddaa), akkasumas yeroo idilee caalaa gabaabaa ta’uu danda’a.

Balaan kaansarii PJS waliin walqabatee dhufu maali?

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) carraa kaansarii sirna bullaa'insa nyaataa fi qaamolee birootiin qabamuu kee ni dabala. Namni PJS qabu tokko kaansariin yoo qabame, yeroo baayyee naannoo umurii 42tti adda baafama.Gosoonni kaansarii namoota PJS qaban irratti baay’inaan mul’ataniifi saffisa isaanii kunooti:

• Kaansarii garaachaa: Hanga %40.
• Kaansarii harmaa: %30 hanga %50.
• Kaansarii xannacha sombaa (`(Kaansarii xannacha sombaa)`): 11% hanga 36%.
• Kaansarii garaachaa: Hanga %30.
• Kaansarii ovaarii (`(Kaansarii ovaarii)`): 20%.
• Kaansarii sombaa (`(Kaansarii sombaa)`): 15%.
• Kaansarii garaacha xiqqaa (`(Kaansarii garaacha xiqqaa)`): Hanga %13.
• Kaansarii gadameessaa (`(Kaansarii gadameessaa)`): 10%.
• Kaansarii gadameessaa: %10 gadi.
• Kaansarii qaama saalaa: %10 gadi.
• Kaansarii ujummoo nyaataa: 2%.

Dhibbeentaa balaa kana yeroo argitan hin sodaatinaa. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e yeroon qoratamuudha. Sana booda wanti tokko yoo jiraate dafee adda baafamee yaalamuu danda’a.

Akkamitti PJS adda baasuu dandeenya? (Qorannoo) .

Namoonni PJS qabaachuun isaanii adda baafame baay’een isaanii mallattoolee garaachaa cufuu (garaa cufuu) ykn intussusception (intestinal intussusception) waan qabaniif doktora ni argatu. Giddu galeessaan umriin PJS itti adda baafamu naannoo waggaa 23 dha. Doktooronni PJS adda baasuuf kanneen armaan gadii barbaadu:

• Seenaa maatii keessaa namni PJS qabaachuu fi dhiisuu isaa.
• Qaama irratti tuqaa dukkanaa'aa.
• Poolipsii ujummoo bullaa'insa nyaataa keessatti.

Akkasumas, jiini `(STK11)` keessatti jijjiiramni jiraachuu isaa ilaaluuf sakatta'aa jiru.

Haala kana adda baasuuf qorannoon akkamii godhama?

Doktarri kee adeemsa suuraa adda addaa, keessumaa qorannoowwan tuubii kaameraa (skooppii) qabu fayyadamuun ujummoo nyaataa kee keessaa firii barbaaduu raawwachuu danda’a. Qormaatni kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Colonoscopy : Kunis garaacha guddaa keessan qorata.
• Endoskoopii gubbaa : Kunis ujummoo nyaataa, garaachaa fi kutaa gubbaa garaacha xiqqaa kee qorata.
• `(Capsule endoscopy)` : Kana keessatti, kaapsulaa kaameraa xiqqaa irra jiru liqimsita. Sirna bullaa'insa nyaataa keessan keessa yeroo darbu suuraa kaasa.

Akkasumas, hir’ina dhiigaa hir’ina ayireniitiin dhufu ilaaluuf saamuda dhiigaa fudhachuu dandeessu. Akkasumas qorannoo jeneetikii dhiiga keessan irratti gochuun jijjiirama jiinii STK11 qabaachuu fi dhiisuu keessan baruu dandeessu.

Dhukkubni Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) akkamitti yaala?

Doktooronni keessan irra caalaa qaamolee keessan kan hordofan yoo ta’u, kunis kaansarii ykn rakkoolee biroo sababa dhibee mar’umaaniitiin dhufan sakatta’uu jechuudha.

Kolonoskoopiin garaacha guddaa keessaa firii balleessuu danda’a. Yoo barbaachisaa ta’e, firii garaachaa fi kutaa gubbaa garaacha xiqqaa (duodenum) keessattis baayoopsii gochuun baafamuu danda’a. Yeroo tokko tokko, qorannoon baaloon-assisted enteroscopy jedhamu fayyadamuun, garaacha xiqqaa gadi fageenyaan kan argamu firii (tumor) arguu fi balleessuuf ni danda’ama.

Yeroo tokko tokko, baqaqsanii hodhuun dhibee firii sana balleessuuf barbaachisaa taʼuu dandaʼa. Ogeeyyiin baqaqsanii hodhuu yeroo baay’ee kutaa garaachaa osoo hin baasin, tokko tokkoon, firii kana balleessuu danda’u.

Screenings akkamii gochuun qaba?

Kun kutaa hunda caalaa barbaachisaa dha. Yoo PJS qabaatte yeroo hunda qorannoo adda addaa gochuu qabda. Kun xiqqoo kan nama aarsu fakkaachuu danda’us, fayyaa kee eeguun barbaachisaa dha.

Sagantaan qormaata waliigalaa akka armaan gadiitti dhiyaateera.

• `(CT/MRI enterography)` ykn `(viidiyoo kaapsulaa endoskoopii)` :
• Umurii 8-10 irraa eegaluu qaba. Yoo firii (tumor) jiraate waggaa 2-3tti irra deebi’i.
• Yoo firii hin jirre hanga waggaa 18tti eegi irra deebi'ii qorannoo jalqabi, achiis waggaa 2-3tti al tokko raawwadhu.
• Yoo yeroon isaa darbe umurii 12 irraa jalqabuu qabda.Yoo firii qabaatte waggaa waggaan, ykn waggaa 2-3tti raawwadhu.
• `(Endoskoopii gubbaa)` : .
• Umurii waggaa 12 irraa jalqabuu qabda.Yoo muuzaa qabaatte waggaa waggaan, ykn waggaa 2-3tti raawwadhu.
• `(Maagneetii reezonaansii koolaanjiyoopaankiriyaatogiraafii (MRCP))` ykn `(altiraasaawundii endoskoopii)` :
• Umurii 25-30 irraa eegalee waggaa 1-2tti hojjetamuu qaba.

Qormaata addaa dubartootaaf godhamu:

• Umurii waggaa 25 irraa eegalee waggaatti al lama doktorriin qorannoo harmaa godhaa.
• Umurii 25 irraa eegalee waggaa waggaan mammogram fi MRI harmaa gochuu.
• Umurii 18 hanga 20tti waggaa waggaan qorannoo qaama saalaa fi Paap smear gochuu.
• Umurii 18 hanga 20tti waggaa waggaan ``transvaginal ultrasound`` (kun barbaachisaa miti, gorsa ogeessa fayyaatiin).

Qormaata addaa dhiirotaaf:

• Umurii waggaa 10 irraa eegalee waggaa waggaan qorannoo qaama saalaa (testicular test) gochuu qabda. Akkasumas jijjiirama dubarummaa kamiyyuu kan akka guddina harmaa beekuu qabda.

Dhibeen Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ittisuun ni danda'amaa?

PJS yeroo baayyee dhalootaan waan ta'eef, dhuguma wanti ati akka hin guddanne ittisuuf gochuu dandeessu hin jiru.

Garuu wantoota gochuu dandeessutu jira. Yoo PJS qabaatte miseensonni maatii biroo waa’ee kanaa beeksisii gorsa jeneetikii akka argatan jajjabeessi. Madaalliin kun jijjiirama jiinii PJS ni sakatta’a. Yoo isaanis jijjiirama jiinii STK11 qabaatan, yaada kaansarii ittisuu fi fayyaa ta'uuf gargaaru ni argatu.

Yoo PJS qabaatte, carraan daa'imni keessanis jijjiirama jiinii qabaachuu isaa %50 jira. Garuu balaa sana hir’isuuf filannoowwan tokko tokko jiru.

Fakkeenyaaf, daa’ima godhachuuf in vitro fertilization (IVF) yoo fayyadamtan, adeemsa preimplantation genetic diagnosis (PGD) jedhamu yaaluun ni danda’ama. PGDn miciree dhalate jijjiirama jeneetikii qorachuu kan dabalatudha.

Haa ta'u malee, PGD adeemsa walxaxaa fi baasii guddaa kan gaafatu waan ta'eef murtoo kamiyyuu gochuu dura gorsaa jeneetikii waliin kana irratti mari'achuun gaariidha.

Jireenyi dhukkuba Peutz-Jeghers Syndrome wajjin maal fakkaata? (Ilaalcha)

Dhibeen Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) fayyuu hin danda'u. Haala umurii guutuu ta’ee ijoollee keessaniif daddarbuu ni danda’a. Yoo PJS qabaatte, yeroo hunda poliipsii qabaachuu kee sakatta’amuu qabda, sababiin isaas kaansarii ta’uu danda’a ykn danqaa garaachaa baqaqsanii hodhuu barbaadu fiduu danda’a.

Doktara koo maal gaafachuu qaba?

Yoo PJS qabaatte, gaaffilee kana hakiima kee gaafachuu hin dagatin:

• Screenings akkamii qabaachuun na barbaachisa? Yeroo hammam hammamiitti?
• Mallattoo akkamii yoo mul’ate hatattamaan si qunnamuu qaba?
• Wal’aansa akkamii na barbaachisa?
• Ogeessota akkamii wajjin hojjechuun qaba?
• PJS qabaachuun karoora dhala koo irratti dhiibbaa akkamii qabaata?

Namni dhukkuba Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) qabu tokko haala isaa hordofuuf hakiima isaa waliin walitti dhiyeenyaan hojjechuun baay’ee barbaachisaadha .. Beellama doktora idilee dhaquun yeroo tokko tokko nuffisiisaa fi nuffisiisaa ta’uu danda’a. Garuu fayyaa keessan gubbaa turuun barbaachisaa dha. Rakkoo akka kaansarii dafanii adda baasuun jireenya fayya qabeessa, dheeraa akka jiraattu si gargaaruu danda’a. Qorannoo kee akkaataa jireenyaa fi fayyaa yeroo dheeraa irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu hakiima kee waliin haasa’i.

Seenaa kana irraa wantoota yaadachuu qabnu (Take-Home Message) .

Tole, kanaaf waa'ee Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) wantoota yaadatamuu qabnu keessaa kanneen barbaachisoo ta'an kanneen waa'ee isaa dubbanne tokko tokko gabaabsinee haa ilaallu:

• PJS haala jeneetikii qaama keessaa firii akka uumamu, gogaa irratti tuqaa akka uumamuu fi carraan kaansarii akka dabalu kan taasisudha .
• Mallattoolee akka naannoo afaanii fi qaama irratti tuqaa dukkanaa’aa (keessumaa yeroo ijoollummaa), dhukkubbii garaa, fi dhiiga sagaraa keessaa yoo qabaattan gorsa ogeessa fayyaa argachuun barbaachisaadha .
• Kun dhalootaan ta’uu waan danda’uuf, maatii keessaa namni tokko yoo qabaate, warri kaanis qorannoo jeneetikii fi gorsa argachuun isaanii gaariidha .
• Yoo PJS qabaatte, yeroo hunda qorannoo gochuun barbaachisaa dha . Kunis kaansarii fi rakkoolee biroo dafanii adda baasuuf gargaaruu danda’a.
• Kun haala umurii guutuu ta’us, to’annoo fi yaala fayyaa sirrii yoo qabaatte jireenya idilee jiraachuu dandeessa . Hin rifatinaa, garuu dammaqinaan eegaa.

Waa’ee kanaa gaaffii dabalataa yoo qabaattan, hakiima keessan waliin haasa’aa. Gorsa siif ta’u siif kennuu danda’u.

` Peutz-Jeghers Syndrome, PJS, dhukkuba jeneetikii, firii garaachaa, tuqaa gogaa, balaa kaansarii, jiini STK11, colonoscopy, endoscopy