Guddina mucaa kee xiqqaan ni yaadda'aa? Mee waa'ee Raasil-Silver Syndrome haa barannu!

Guddinni daa'ima keessanii xiqqoo akka suuta jedhu isinitti dhaga'amee beekaa? Moo hakiimonni daa'imni kun ulfaatina gad-aanaa dhalatee ykn amala adda addaa qaba jedhanii dubbataniiru? Yeroo tokko tokko, wantootni akkanaa akka warraatti baayʼee akka nu yaaddessu gochuu dandaʼu. Har’a haala akkasii kan hin baay’anne garuu barbaachisaa ta’e tokko kan beekuu qabnu dubbanna. Sunis Raasil-Silvar Siindiroomii dha.

Eenyuutu haala kana argachuu danda'a? Hammam baramaa dha?

Dhugaa dubbachuuf, dhukkubni Raasil-Silvar jedhamu daa’ima kamiyyuu miidhuu danda’a. Ijoollee dhiiraas ta’e ijoollee durbaa walqixa ni miidha. Haa ta'u malee, jeequmsa jeneetikii baay'ee hin mul'annedha . Akka istaatiksiitti, daa'imman 15,000 keessaa gara tokkoo hanga 100,000 keessaa tokko ni miidha. Lakkoofsa sirrii kennuunis rakkisaadha, sababiin isaas yeroo tokko tokko mallattoon haala kanaa kan jeequmsa guddinaa biroo wajjin wal fakkaata, yeroo tokko tokko immoo osoo hin adda baafamin hafu.

Haalli kun yeroo jalqabaaf bara 1953tti Dr. Heenrii Siilvariin argame. Achiis bara 1954tti Dr. Aleeksaandar Raasil wantoota dabalataa hedduu argate. Jalqaba irratti gara waggoota 20f qorattoonni namoonni kun lamaan dhukkuba adda addaa lama akka argatan yaadaniiru. Boodarra dhukkuba tokko gama adda addaa akka argan hubatameera. Kanaafidha amma Raasil-Silvar siindiroomii jedhamee kan waamamu. Biyyoota tokko tokko keessatti keessumaa Awurooppaatti Silver-Russell syndrome jedhama.

Mallattoon dhukkuba Raasil-Silver syndrome maali?

Kun wanti hunda caalaa barbaachisaa dha. Mallattoon dhukkubaa daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a . Akkasumas kutaalee qaamaa adda addaa irratti dhiibbaa uumuu danda’u. Mee mallattoolee ijoo maal akka ta'an haa ilaallu.

Amaloota guddinaan walqabatan

Guddina ijoollee kanaa keessatti amala addaa hedduutu mul’ata: 1.1.

• Daangeffamni guddina gadameessaa keessaa (IUGR): Kana jechuun daa’imni gadameessa keessa osoo jiruu akka eegametti hin guddatu.
• Ulfaatina dahumsaa gadi aanaa : Ulfaatina yeroo dhalatan kan idilee gadi ta’e.
• Erga dhalatanii booda guddachuu dadhabuu fi ulfaatina qaamaa dabaluu dhabuu : Kun haadholii hedduufis rakkoodha.
• Dheerinni qaamaa gabaabaa : Ijoollee umuriin isaanii wal fakkaatu kan biroo caalaa gabaabaa ta’uu.

Mataa fi bifa fuula

Wantoonni adda ta’an tokko tokko boca fuulaafi guddina mataa ijoollee kanaa irrattis mul’achuu danda’u:

• Qaama biraa wajjin wal bira qabamee yoo ilaalamu mataa guddaa qabaachuu (olka’iinsaa fi ulfaatina waliin wal bira qabamee yoo ilaalamu).
• Fontaaneel ykn bakki lallaafaan mataa irratti argamu cufamuuf yeroo fudhata.
• Fuula sadii qabu qabaachuu .
• Morma gara fuulduraatti ba'ee mul'atu .
• Qaama dhiphoo .
• Qaama xiqqaa `(micrognathia)`.
• Golee afaanii kan gadi garagalee mul'ata .

Rakkoo ilkaan

Rakkooleen ilkaan waliin walqabatan tokko tokkos jiraachuu danda’u:

• Ilkaan tokko tokko dhabuu (hypodontia).
• Ilkaan xixiqqoo haala hin baratamneen qabaachuu (microdontia).
• Ilkaan walitti qabamuu .
• Yeroo tokko tokko haalli akka garaa ciccituu ni jira.

Amaloota qaamaa biroo

Amaloonni qaamaa biroo hedduun jiru, isaanis:

• Garaagarummaan dheerina harkaa fi miila gama lamaan (hemihypertrophy).
• Qubni xiqqaan gara keessaatti (clinodactyly) qaxxaamuree jira .
• Dhukkuba Iskooliyoosii jedhamu .

Rakkoon dhukkuba Raasil-Silver syndrome dhufuu danda’u maali?

Dhiibbaa qaamaa dhukkuba Raasil-Silver syndrome kan daa’ima keessan irratti rakkoo fayyaa adda addaa fiduu danda’u beekuu barbaachisaadha.

Nyaachuu fi dhuguuf rakkina

• Fedhii nyaataa : Mucaan fedhii nyaataa dhabuu danda’a.
• Chronic acid reflux (GERD - Gastroesophageal Reflux Disease): Kana jechuun asiidiin garaachaa gara qoonqootti ol yaa’a.
• Dhukkuba ujummoo nyaataa : Haalli kun (GERD) ujummoo nyaataa akka inflamed ta’u taasisa.

Rakkoolee guddina narvii wajjin walqabatan

• Harkifannaa guddinaa : Kana jechuun wantootni akka garagalchuu, ol taa’uu, fi deemuun harkifatu jechuudha.
• Harkifannaa dubbii .
• Garaagarummaa barumsaa : Hojii mana barumsaa keessatti rakkoon tokko tokko uumamuu danda’a.

Rakkoolee biroo

• Harkifannaa guddinaa .
• Miillaan deemuun ykn madaallii eeguuf rakkachuu .
• Sadarkaan sukkaara dhiigaa gadi bu’uu (hypoglycemia).
• Rakkoo tiruu .
• Rakkoo sirna walhormaataa fi sirna fincaanii .

Dhibeen Raasil-Siilvar ga’eessota irratti dhiibbaa akkamii geessisa?

Ga’eessonni dhibee Raasil-Silvar qaban yeroo baay’ee gabaabaa dha . Dhiironni yeroo baayyee gara meetira 4 fi inchii 11 dheeratu. Dubartoonni gara meetira 4 fi inchii 7 dheeratu.

Akkasumas, qorannoon akka agarsiisutti namoonni kun akkuma umuriin isaanii dabalaa deemuun rakkoo fayyaa haaraa qabamuuf saaxilamu. Isaan keessaa:

• Siindiroomii meetaabolii .
• Maashaan qaamaa hir'achuu .
• Dandeettiin lafee hir'achuu .
• Fedhiin saalqunnamtii hir’achuu (hypogonadism).
• Kaansarii qaama saalaa dhiiraa .
• Myoclonus dystonia : Kun haala sochii tasa, to’annaa ala ta’e fidudha.

Dhukkuba kana maaltu fida?

Dhugumatti dhibee Raasil-Silvar dhibee hamma tokko walxaxaa taʼedha . Jiiniiwwan guddina qaamaa to’atan tokko tokko keessatti wantoota hin baramneen kan dhufudha.Yeroo ammaa kana namoota haala kana qaban keessaa gara %60 jijjiirama jeneetikii kiroomozoomii 7 ykn 11 irraa kan ka’e akka ta’e beekamaadha.

Garuu, kan nama ajaa'ibu, namoota dhukkubichaan kilinikaan adda baafaman keessaa gara %40 sababa jeneetikii adda baafamuu danda'u hin qaban. Haalli kun kan dhufu jijjiirama kiroomozoomii kiroomozoomii 7 fi 11 irraa kan hafe ta’uu danda’a.Qorattoonni ammallee jijjiiramni jeneetikii biroo dhukkuba kana keessatti hirmaachuu akka danda’u qorachaa jiru.

Qorannoo akkamiin godhama?

Dhukkubni Raasil-Silvar yeroo tokko tokko adda baasuun rakkisaa ta’uu danda’a . Akkuma armaan dura ibsame mallattoon fi ciminni dhibee kanaa daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa guddaa qaba. Haa ta'u malee, hakiimni daa'ima keessanii jalqaba qorannoo qaamaa gadi fageenyaan ni godha . Akkasumas qorannoo jeneetikii molakiyuulaa gorsuu danda'a . Qorannoon jeneetikii kun gara %60 irratti adda baafamuu mirkaneessuu danda'a.

Dhibeen Raasil-Siilvar akkamitti yaala?

Wal’aansi haala kanaa daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qaba. Mallattoo fi cimina dhibee kanaa irratti hundaa'a. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e dafanii wal'aansa jalqabuudha . Yeroon kun yeroo mucaan keessan bu’aa hundarra gaarii ta’e argatudha. Gareen ogeeyyii daa'ima keessan ni yaalu. Gareen kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Ogeessi fayyaa daa'immanii daa'ima keessanii .
• Ogeessi fayyaa daa'immanii guddinaa .
• Ogeessa lafee .
• Ogeessi endocrinologist doktora ujummoolee endocrine fi hormoonii irratti adda ta'eedha .
• Doktara sirna bullaa'insa nyaataa irratti adda ta'e (gastroenterologist).
• Ogeessa Nyaataa .
• Ogeessi niwurooloogii .
• Ogeessa ilkaan .
• Ogeessi fayyaa dubbii .
• Ogeessi xiin-sammuu .
• Gorsaa jeneetikii fi ogeessa jeneetikii .

Filannoon wal’aansaa haala daa’imaa irratti hundaa’uun murtaa’a:

Wal’aansa guddinaa

Waggoota lamaan jalqabaa jireenya daa'imaa keessatti wal'aansi barbaachisaan deeggarsa soorataati . Doktooronni daa’imni hamma kaalorii sirrii ta’e argachaa akka jiru ni mirkaneessu. Yoo barbaachisaa ta’e, kanaaf tuubii nyaataa fayyadamuun ni danda’ama:

• Tube nasogastric : Kana keessatti tuubii haphiin hidhii, ujummoo nyaataa fi garaacha daa’imaa keessa darba.
• Tuubaa gastrostomy : Kana keessatti dallaa garaa daa’imaa keessatti ciccitiinsi xiqqaan godhamee tuubii kallattiin garaacha keessa galfama.

Yaala hormoonii guddinaa (GH therapy): .

Wal'aansa kanaan:

• Caasaa qaama daa'imaa, guddina sochii qaamaa fi fedhii nyaataa ni fooyyessa .
• Carraa hammi sukkaara dhiigaa gadi bu’uu (hypoglycemia) ni hir’isa .
• Guddina ni dabala .

Yaala rakkoo nyaataa fi dhugaatii

Asiidiin deebi’ee dhufu akka armaan gadiitti yaalamuu danda’a:

• Nyaata xixiqqoo yeroo baay’ee nyaachuu .
• Yeroo nyaachisu daa’ima qajeelee qabachuu .
• Qorichoota: H2 blockers , kan oomisha asiidii hir’isan, fi qoricha humna guddaa qabu, kan akka proton pump inhibitors , kanneen madaa ujummoo nyaataa keessattis fayyisuuf gargaaran.
• Fundoplication : Kun adeemsa baqaqsanii hodhuu kan valve (sphincter) ujummoo nyaataa daa’imaa fi garaacha gidduu jiru cimsudha.

Wal'aansa sukkaara dhiigaa gadi bu'uuf (Hypoglycemia) .

Kunis akka armaan gadiitti ilaalamuu danda’a:

• Nyaata yeroo baayyee dhiyeessuu .
• Dabalata nyaataa .
• Nyaata kaarboohayidireetii walxaxaa of keessaa qabu .

Wal'aansa rakkoo ilkaan

Rakkoo ilkaan daa’ima keessanii irratti mul’atu sirreessuuf wal’aansi ilkaan adda addaa kan akka ilkaan hidhachuu ykn baqaqsanii hodhuu afaanii barbaachisaa ta’uu danda’a.

Wal’aansa rakkoolee biroo

Yeroo tokko tokko kophee ykn kophee addaa deemsa fi madaallii fooyyessuuf gargaaruu danda’a. Baqaqsanii hodhuun asymmetry qaama saalaa sirreessuuf godhamu yeroo muraasaaf barbaachisaadha.

Mallattoolee dhukkubaa akkamitti to’achuu dandeenya?

Qoricha malees, hakiimni daa’ima keessanii malawwan wal’aansaa biroo hedduu gorsuu danda’a. Isaan keessaa:

• Yaala saayikooshawaasummaa : Ogeeyyiin saayikooshawaasummaa (hojjetoonni hawaasummaa) deeggarsa fayyaa sammuu ni kennu. Rakkoolee ofitti amanamummaa daa’imaa, hariiroo hiriyaa fi walitti dhufeenya hawaasummaa wajjin walqabatan irratti gargaaru.
• Gorsa jeneetikii : Gorsitoonni jeneetikii qorannoo daa’ima keessanii mirkaneessuu fi gorsa barbaachisaa ta’e isinii fi maatii keessaniif kennuu danda’u.
• Wal’aansa qaamaa : Ogeeyyiin fayyaa qaamaa sochii qaamaa fayyadamuun maashaalee fi tendon daa’imaa diriirsuu fi cimsuuf gargaara.
• Occupational therapy : Occupational therapys wantoota akka dandeettii sochii qaamaa gaarii, hubannoo ijaa, sababeeffannaa hubannoo, fi adeemsa miiraa irratti gargaaru.
• Wal’aansa dubbii : Ogeeyyiin fayyaa dubbii rakkoolee dubbii, afaan, walqunnamtii, akkasumas nyaachuu fi liqimsuu wajjin walqabatan irratti gargaaru.

Carraa daa’imni koo dhukkuba Raasil-Silvar syndrome qabamuu akkamittan hir’isuu danda’a?

Raasil-Silvar siindiroomiin bu’aa jijjiirama jeneetikii ti.. Kanaaf haala kana karaa itti ittisan hin jiru. Yoo ulfa ta’uuf karoorfattee fi balaa daa’ima haala jeneetikii qabu godhachuu hubachuu barbaadde, waa’ee qorannoo jeneetikii ulfa duraa doktora kee waliin haasa’i .

Mucaan koo dhukkuba Raasil-Silvar syndrome yoo qabaate maal eeguu qaba?

Raasil-Silvar syndrome jechuun dhukkuba umurii guutuu namatti dhufudha . Haa ta'u malee, miidhaa lubbuu namaa balaa irra buusu hin qabu. Waaʼee egeree mucaa keessanii gaarii taʼuu dandeessa . Garuu qorannoo fi yaala irratti hundaa'a. Daa’imni keessan yaala fayyaa hatattamaa fi hordoffii ni barbaachisa. Yoo dafee fi milkaa’inaan yaalamee, daa’imni keessan jireenya idilee jiraachuu danda’a .

Garaagarummaan dhukkuba Raasil-Silver syndrome fi Silver syndrome gidduu jiru maali?

Lamaanuu haalawwan jeneetikii baay’ee hin argamne kan jijjiirama jiinii tokkoon uumamaniidha. Haa ta'u malee, Silver syndrome jijjiirama jiini BSCL2 . Silver syndrome jechuun dhibee jeneetikii maashaan akka jabaatu (spasticity) fi qaama gadii akka laamsha'u (paraplegia) fidudha. Mallattoon Silver syndrome yeroo baayyee ijoollummaa dhuma irratti jalqaba . Mallattoon dhukkuba kanaa akkuma namoonni umuriin isaanii dabalaa deemuun hammaachuu danda’a, garuu namoonni dhukkuba kana qaban yeroo baay’ee jireenya sochii qabu jiraachuu danda’u.

Dhukkuba Raasil-Silvar siindiroomiin qabamuu isaa dhagaʼuun baayʼee nama dhiphisuu dandaʼa. Haa ta’u malee, wanti yaadatamuu qabu, yeroo baay’ee ilaalchi daa’imman haala kanaan dhalataniif qaban gaarii ta’uu isaati. Yoo dafee adda baafamee yaalamee, dhibee Raasil-Silvar dhukkuba lubbuu namaa balaa irra buusu miti. Gareen hakiimota ispeeshaalistii siifi daa’ima kee waliin ta’uun jireenya idilee fi fayyaa qabu akka jiraatan ni gargaaru.

Kanaafuu, seenaa kana irraa wantoota yaadachuu qabnu maali? (Ergaa Manaa Fudhachuu)

Tole, amma waa'ee Raasil-Silver Syndrome waa'ee isaa dubbanne hubannoo gaarii akka qabaattan abdiin qaba. Haala akkanaa yeroo dhageessan yaaddoon sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Haa ta’u malee, wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e rifachuu dhiisuu, odeeffannoo sirrii argachuu fi tarkaanfii barbaachisaa ta’e fudhachuudha.

• Raasil-Silvar Siindiroomiin dhukkuba jeneetikii baay’ee hin mul’anne kan guddina daa’imaa keessumaa dhalachuu duraa fi boodaa irratti dhiibbaa geessisudha.
• Mallattoon dhukkubaa daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa waan qabuuf, guddina ykn bifa daa’ima keessanii ilaalchisee yaaddoo yoo qabaattan gorsa ogeessa fayyaa argachuun barbaachisaadha.
• Dafanii adda baasuu fi yaala sirrii jalqabuun daa’imaaf gaarii dha. Kunis gargaarsa ogeeyyii adda addaa barbaada.
• Haalli kun umurii guutuu kan itti fufu taʼus, lubbuu namaa balaadhaaf saaxilu miti. Bulchiinsa sirrii ta’een daa’imni jireenya idilee jiraachuu danda’a.
• Ati kophaa kee miti. Namoonni akka hakiimota, gorsitootaa fi teraappiistota haala kana keessatti siifi daa’ima kee gargaaruu danda’an hedduutu jiru.

Dhumarratti, fayyaa daa’ima keessanii ilaalchisee yaaddoo isin mudachuu danda’u kamiyyuu doktora waliin haasa’uu hin sodaatinaa. Qajeelfamaa fi deeggarsa sirrii ta’een qormaata kamiyyuu mo’uu dandeenya.

` Raasil-Silvar Siindiroomii, Raasil-Silvar Siindiroomii, dhukkuboota jeneetikii, guddina daa’immanii, ulfaatina dahumsaa gadi aanaa, dheerina gabaabaa, harkifannaa guddinaa